Neu-Laxova-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Neu-Laxova-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das gehäuft bei blutsverwandten Eltern beobachtet wurde. Die betroffenen Kinder besitzen multiple Fehlbildungen mit meist letalem Verlauf. Therapieoptionen existieren wegen der Schwere und Vielzahl der Missbildungen kaum. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt; die Eltern tragen die Anlage, ohne selbst betroffen zu sein; eine Schuld trifft sie nicht.
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Was ist das Neu-Laxova-Syndrom?
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Als Fehlbildungssyndrome werden eine Reihe von Symptomkomplexen bezeichnet, die von Geburt an als multiple Missbildungen in Erscheinung treten. Das Neu-Laxova-Syndrom ist ein solcher Symptomkomplex mit verschiedenen Geburtsfehlern. Die Reihe der körperlichen Missbildungen resultiert bei diesem Syndrom in einem behinderten Wachstum und ist meist mit einem letalen Verlauf assoziiert.
Anfang der 1970er-Jahre beschrieb ein Team um den Genetiker R. L. Neu den Symptomkomplex erstmals. Kurz darauf wurde das Fehlbildungssyndrom von der tschechisch-amerikanischen Genetikerin R. Laxová an drei weiteren Fällen beschrieben. Weitere Fälle wurden von einem Team Genetiker um Viera Povysilová beschrieben. Die Bezeichnung Neu-Laxova-Syndrom wurde erstmals von G. Lazjuk benutzt.
Synonyme Bezeichnungen sind Neu-Syndrom und Neu-Povysilová-Syndrom. Der Fehlbildungskomplex ist äußerst selten und wurde bislang nur an rund 50 Fällen beschrieben. Aus diesem Grund ist der Forschungsstand um die Erkrankung noch nicht zum Abschluss gekommen.
Ursachen
In den meisten der bisher untersuchten Fälle waren die Eltern der Betroffenen mehr oder weniger eng verwandt. Dass eine Blutsverwandtschaft der Eltern das Risiko für seltene rezessive Erkrankungen erhöht, ist seit Langem bekannt: Beide tragen dann häufiger dieselbe seltene Genveränderung, die sie unbemerkt weitergeben. Der ethnische Hintergrund der bisher beschriebenen Fälle ist äußerst variabel. Ethnische Faktoren scheinen für das Syndrom daher keine ursächliche Rolle zu spielen. Dasselbe gilt für das Geschlecht. Zum Zeitpunkt der ersten Beschreibungen konnte das verantwortliche Gen nicht identifiziert werden.
Inzwischen ist die Ursache jedoch bekannt: Veränderungen in einem der drei Gene PHGDH, PSAT1 und PSPH stören die körpereigene Herstellung der Aminosäure Serin, die das ungeborene Kind für den Aufbau von Gehirn und Haut dringend benötigt. Das Neu-Laxova-Syndrom gilt heute als schwerste Verlaufsform dieser sogenannten Serin-Synthese-Störungen, deren mildere Formen mit einer Serin-Gabe behandelt werden können.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Patienten mit dem Neu-Laxova-Syndrom leiden unter multiplen Fehlbildungen und entwicklungstechnischen Störungen. Neben intrauterinen Wachstumsverzögerungen treten meist schwere Mikrozephalien auf. Eine fliehende Stirn ist ebenso charakteristisch für das Fehlbildungssyndrom wie eine schwere Ichthyose und multiple, faziale Dysmorphien.
Auch das zentrale Nervensystem der Betroffenen weist meist schwere Defekte auf. Dazu zählen neben Lissenzephalien des Typs III vor allem Hypoplasien des Kleinhirns oder des Hirnstamms. Vergrößerte Ventrikel kommen ebenso häufig vor wie intrazerebrale Verkalkungen, die Dandy-Walker-Anomalie oder eine Agenesie des Corpus callosum. Diese Nichtanlage des Hirnbalkens ruft Verhaltensauffälligkeiten, Sinnesstörungen und manchmal geistige Retardierung hervor.
Als faziale Symptome bestehen neben schwerer Proptose inklusive Ektropion der Augenlider oft Hypertelorismus oder eine Mikrogenie. Ebenso häufig sind flache Nasen und fehlgebildete Ohren. Die Patienten besitzen dicke Lippen und einen runden Mund, der meist offen steht. Als Fehlbildungen der Gliedmaßen kommen zum Beispiel Defekte am radialen Strahl infrage. Die äußeren Genitalien wirken oft abnorm. Zuweilen besteht zusätzlich eine Arthrogryposis multiplex.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose des Neu-Laxova-Syndroms und seiner klinischen Fehlbildungen wird vom Arzt meist per Blickdiagnose unmittelbar nach der Geburt gestellt. Auch vorgeburtliche Diagnostik ist möglich. Im Ultraschall zeigen sich in der 20. Schwangerschaftswoche neben IUGR, Hydramnion und hypoechogenen Skelettstrukturen bereits die Mikrozephalie, die prominent hervortretenden Augen und eine verminderte Bewegungsfähigkeit.
Mittels Sonographie treten in den meisten Fällen auch massive Schwellungen an der Kopfhaut in Erscheinung. Geschwollen wirken neben den Knien, den Ellenbogengelenken und den Händen außerdem die Füße. Oft entsteht so der Eindruck, dass dem Kind die Finger fehlen. In einer Histopathologie können nach der Geburt Hautveränderungen wie massive Fettansammlungen mit einer Hypertrophie oder Ödemen, ein Mangel an kortikalem Knochen oder Veränderungen des Nervengewebes die Diagnose stützen.
Für Patienten des Neu-Laxova-Syndroms besteht im Allgemeinen eine äußerst ungünstige Prognose. Entweder kommen die Betroffenen bereits tot auf die Welt oder sterben kurz nach der Geburt.
Komplikationen
Weiterhin wird das Neu-Laxova-Syndrom von schweren Fehlbildungen des Gehirns begleitet, die die Steuerung von Atmung, Kreislauf und Temperatur beeinträchtigen. Ebenso treten verschiedene Fehlbildungen direkt im Gesicht der Patienten auf, sodass es zu Schluckbeschwerden kommen kann. Weil zusätzlich die schützende Hautbarriere fehlt, verlieren die Neugeborenen rasch Wärme und Flüssigkeit und sind anfällig für Infektionen.
In vielen Fällen führt das Neu-Laxova-Syndrom auch zu einer direkten Totgeburt. Sollte der Betroffene die Geburt überleben, so verstirbt dieser meistens einige Tage nach der Geburt. Da die Fehlbildungen nicht behoben werden können, richtet sich die Betreuung darauf, dem Kind Schmerzen, Atemnot und Unruhe zu ersparen. Ein Erwachsenenalter erreichen die betroffenen Kinder nicht. Die Eltern oder die Angehörigen sind nicht selten auf eine psychologische Betreuung angewiesen, falls es zum Tod des Kindes kommt. Dies erfolgt in der Regel mit Hilfe einer Psychotherapie.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Sind die Eltern miteinander blutsverwandt oder ist in der Familie bereits ein Kind mit schweren Fehlbildungen geboren worden, ist eine humangenetische Beratung sinnvoll. Die allermeisten Kinder blutsverwandter Eltern kommen gesund zur Welt; das Risiko für seltene rezessive Erkrankungen ist jedoch erhöht, weshalb eine engmaschige Schwangerschaftsvorsorge angeboten wird.
Die Diagnose des Neu-Laxova-Syndroms selbst wird in aller Regel bereits vor oder unmittelbar nach der Geburt gestellt. Die nachfolgend beschriebenen Auffälligkeiten im weiteren Verlauf betreffen daher nur die sehr seltenen Fälle, in denen ein Kind die ersten Lebenswochen überlebt.
Kommen Kinder mit körperlichen Missbildungen auf die Welt, werden diese in den ersten Untersuchungen unmittelbar nach der Niederkunft im Krankenhaus oder Geburtshaus von den Geburtshelfern bemerkt und weiter untersucht. Besteht aus medizinischer Sicht Handlungsbedarf, wird eine sofortige ausreichende Versorgung des Neugeborenen eingeleitet.
Bemerken die Eltern oder Angehörigen erst im weiteren Entwicklungs- und Wachstumsprozess des Kindes Auffälligkeiten des Körperbaus oder Verzögerungen der allgemeinen Entwicklung, ist ein Arzt zu konsultieren. Vergleiche von Gleichaltrigen untereinander können Auskunft darüber geben, ob Unregelmäßigkeiten vorliegen oder es sich um einen natürlichen Verlauf handelt. Kommt es zu beobachtbaren deutlichen Lernverzögerungen, Veränderungen des Körperbaus oder Besonderheiten des Verhaltens, sind die Hinweise mit einem Arzt zu besprechen.
Eine Minderung der Intelligenz, Auffälligkeiten innerhalb der sozialen Interaktionen oder Störungen der Sinneswahrnehmung sind von einem Arzt untersuchen und behandeln zu lassen. Bei optischen Anomalien wie dicken Lippen oder Veränderungen der äußeren Geschlechtsorgane, ist ein Arztbesuch notwendig. Werden Unstimmigkeiten der Bewegungsabläufe festgestellt oder kommt es zu Gangunsicherheiten sowie Fehlhaltungen des Körpers, ist die Konsultation eines Arztes anzuraten.
Behandlung & Therapie
Eine kausale Therapie besteht für das Neu-Laxova-Syndrom nicht. Der Symptomkomplex kann ausschließlich symptomatisch behandelt werden. Da die meisten Patienten bisher tot geboren wurden und generell nur derart wenige Fälle des Syndroms erfasst wurden, gibt es zu etwaigen Behandlungsoptionen kaum Berichte oder Literatur. Während Fehlstellungen der Zehen oder Finger unter Umständen chirurgisch korrigierbar sind, sind es die Missbildungen des zentralen Nervensystems nicht.
Auch angeborene Herzfehler können theoretisch behandelt werden. Durch die Vielzahl der Missbildungen überleben die Betroffenen etwaige Behandlungen und Korrekturen vermutlich aber nicht. Wenn Patienten des Neu-Laxova-Syndroms lebendig geboren werden, liegt der Hauptanspruch der Behandlung in einer Verbesserung der Lebensqualität ihres vermutlich stark begrenzten Lebens.
Im Vordergrund steht daher eine palliative Begleitung des Neugeborenen: Sie lindert Schmerzen, Atemnot und Unruhe, hält das Kind warm und verzichtet auf belastende Eingriffe, die den Verlauf ohnehin nicht ändern würden. Spezialisierte Kinderpalliativteams und Kinderhospizdienste unterstützen die Familie dabei und ermöglichen es den Eltern, die verbleibende Zeit mit ihrem Kind zu verbringen.
Die Eltern der betroffenen Kinder sollten im Rahmen einer Psychotherapie professionellen Beistand erhalten. Eine vorgeburtliche Diagnostik ermöglicht die therapeutische Betreuung der Eltern schon weit vor der Geburt. Auf diese Weise kann der Therapeut die werdenden Eltern auf die Geburt und den Tod des Kindes vorbereiten.
Die therapeutische Betreuung der Eltern sollte sich auch nach dem Tod des Kindes aufarbeitend fortsetzen. Zusätzlich sollten die Eltern in einer humangenetischen Beratung über das Wiederholungsrisiko von 25 Prozent informiert werden, das für weitere Kinder besteht. Die Beratung stellt auch die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik dar; welchen Weg sie einschlagen, entscheiden die Eltern selbst.
Aussicht & Prognose
Patienten des Neu-Laxova-Syndroms leiden unter multiplen Fehlbildungen, die eine ungünstige Prognose zur Folge haben. In den meisten Fällen sind die unterschiedlichen Geburtsfehler derart stark, dass ein vorzeitiges Ableben des Patienten die Folge ist. Neben zahlreichen optischen Auffälligkeiten kommt es zu Störungen des Verhaltens sowie einer geistigen Retardierung.
Bewegungseinschränkungen, Wachstumsstörungen und Schluckbeschwerden zählen zu den üblichen Symptomen des Patienten. Bei einer Vielzahl der Betroffenen wird eine Totgeburt oder eine Lebenszeit von wenigen Tagen dokumentiert. In den seltenen Fällen, in denen ein Kind die ersten Wochen überlebt, ist der weitere Verlauf ebenfalls sehr schwierig und muss individuell bewertet werden; ein längeres Überleben ist bislang nicht beschrieben. Operative Eingriffe können im Einzelfall erwogen werden, um Beschwerden zu lindern – den tödlichen Verlauf können sie angesichts der Vielzahl der Fehlbildungen nicht abwenden.
Auch mit intensivmedizinischer Versorgung lässt sich der tödliche Verlauf in aller Regel nicht abwenden. Aufgrund der Gesamtumstände ist eine psychotherapeutische Begleitung notwendig. Der Patient sowie dessen Angehörige benötigen Hilfe, da sie sich in einer schwierigen Lebenssituation befinden.
Der medizinische Fortschritt ermöglicht es, einzelne der möglichen Beschwerden zu behandeln. So können beispielsweise Herzfehler unmittelbar nach der Geburt bei einer ansonsten stabilen Funktionstätigkeit des Organismus therapiert werden. Ebenso sind chirurgische Eingriffe für die Korrektur von Missbildungen des Skelettsystems möglich. Beim Neu-Laxova-Syndrom kommen solche Eingriffe wegen der Schwere und Vielzahl der Fehlbildungen allerdings nur selten infrage; ob sie dem Kind mehr nutzen als schaden, wird jeweils gemeinsam mit den Eltern abgewogen. Im Mittelpunkt steht deshalb eine palliative Versorgung, die dem Kind Wohlbefinden und Schmerzfreiheit sichert.
Vorbeugung
Vorbeugen im eigentlichen Sinn lässt sich dem Neu-Laxova-Syndrom nicht, da es sich um eine angeborene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung handelt. Weil das Risiko bei blutsverwandten Eltern erhöht ist, ist ihnen eine humangenetische Beratung vor oder zu Beginn einer Schwangerschaft zu empfehlen. Ist die Erkrankung in der Familie bereits aufgetreten und die zugrunde liegende Genveränderung bekannt, kann bei einer weiteren Schwangerschaft eine gezielte vorgeburtliche Untersuchung angeboten werden. Nach einem solchen Befund entscheiden die Eltern selbst, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen; sie werden dabei ärztlich und psychosozial begleitet.
Nachsorge
In den meisten Fällen stehen dem Betroffenen beim Neu-Laxova-Syndrom nur wenige und auch nur eingeschränkte Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Eine direkte Behandlung ist dabei nicht möglich, da es sich bei dieser Krankheit um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, die nicht geheilt werden kann. Besteht ein weiterer Kinderwunsch, sollte dieser in einer humangenetischen Beratung besprochen werden, die über das Wiederholungsrisiko von 25 Prozent und die vorhandenen Möglichkeiten aufklärt.
Die Behandlung selbst richtet sich nach der Ausprägung der Beschwerden, sodass eine allgemeine Vorhersage in der Regel nicht möglich ist.
Im Mittelpunkt der Nachsorge steht die Begleitung der Eltern. Im Falle einer Totgeburt oder nach dem Tod des Kindes sind sie auf eine intensive psychologische Therapie angewiesen, wobei auch die Hilfe der eigenen Familie und der Angehörigen sinnvoll ist. Hebammen, Klinikseelsorge und Trauerbegleitungen für verwaiste Eltern stehen dafür ebenfalls zur Verfügung. Ob und wann sie sich ein weiteres Kind wünschen, entscheiden die Eltern selbst; die genetische Beratung liefert dafür die nötigen Informationen, nicht die Entscheidung.
Das können Sie selbst tun
Das Neu-Laxova-Syndrom verläuft stets tödlich. Die Selbsthilfe-Maßnahmen für die Eltern können sich aus Gesprächen mit anderen Betroffenen und Allgemeinmaßnahmen wie Sport und Schonung zusammensetzen. Durch die Teilnahme an Selbsthilfegruppen wird das Verstehen und Akzeptieren der Erkrankung erleichtert. Dadurch können die Eltern langfristig den Verlust des Kindes akzeptieren.
Darüber hinaus ist oft auch eine Traumatherapie vonnöten. Die Eltern können zudem an speziellen Paartherapien teilnehmen, in denen die traumatische Lebensphase aufgearbeitet werden kann. Oftmals gelingt es den Eltern nach einem schweren Ereignis nicht, dieses ohne fremde Hilfe zu überwinden. Der Besuch in einem Fachzentrum für Fehlbildungssyndrome oder das Gespräch mit einem Fachmann sind wichtige Bausteine einer wirksamen Selbsthilfe. Das betroffene Kind verstirbt meist noch im Mutterleib. Sollte es zu einer Lebendgeburt kommen, können palliative Maßnahmen eingeleitet werden, die dem Kind Schmerzen und Atemnot nehmen. Die Eltern sollten in den verbleibenden Tagen und Wochen viel Zeit mit dem Kind verbringen.
Das Neu-Laxova-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, weshalb sich für Eltern, die nach dem Verlust eines Kindes erneut Nachwuchs bekommen möchten, eine genetische Aufklärung empfiehlt, damit das Risiko für einen erneuten Krankheitsfall abgeschätzt werden kann.
Quellen
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
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- Passarge, E.: Taschenatlas Humangenetik.
ISBN: 9783131529930
- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
ISBN: 9783662572948