Partington-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
Sie sind hier: Startseite Krankheiten Partington-Syndrom
Beim Partington-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, die sich in spezifischen Leitsymptomen äußert. So geht das Partington-Syndrom mit einer geistigen Retardierung, dystonen Bewegungen der Hände sowie einer Dysarthrie einher. Die intellektuellen Fähigkeiten sind beim Partington-Syndrom nur mild bis mittelschwer beeinträchtigt. Das Partington-Syndrom stellt eine x-chromosomal vererbte Erkrankung dar.
Inhaltsverzeichnis |
Was ist das Partington-Syndrom?
© Ron Dale – stock.adobe.com
Das Partington-Syndrom kommt enorm selten vor. Mediziner schätzen die Prävalenz des Partington-Syndroms auf weniger als 1:1.000.000, denn bisher sind erst circa 20 Personen mit dem Partington-Syndrom bekannt. Typisch für das Partington-Syndrom ist eine Verbindung der Symptome Dystonie, Dysarthrie und geistige Behinderung.
Beim Partington-Syndrom liegt ein x-chromosomal-rezessives Vererbungsmuster vor. Dabei finden sich die Ursachen des Partington-Syndroms in genetischen Mutationen auf dem ARX-Gen. Konkret ist der Genlocus Xp21.3 von den Genmutationen betroffen; ältere Quellen geben die Lage des Gens als Xp22.13 an. Die Patienten mit Partington-Syndrom zeigen von Geburt an die typischen Beschwerden und Anzeichen. Teilweise treten die Symptome aber erst im Kleinkindalter in Erscheinung, etwa die intellektuellen Defizite.
Charakteristisch für das Partington-Syndrom sind außerdem dystone Handbewegungen sowie eine ausgeprägte Dysarthrie. Eine erstmalige Beschreibung des Partington-Syndroms erfolgte durch den Mediziner Partington 1988. Grundsätzlich zählt das Partington-Syndrom zu den neurologischen Störungen, die angeboren sind.
Das Partington-Syndrom äußert sich hauptsächlich bei männlichen Patienten. Betroffene weibliche Personen leiden meist eher an einer milderen Form des Partington-Syndroms. Die Ausprägung der geistigen Behinderung variiert im Einzelfall. Teilweise sind die vom Partington-Syndrom betroffenen Kinder zu einem gewissen Grad autistisch veranlagt, sodass Kommunikationsfähigkeit und soziale Interaktionen beeinträchtigt sind.
Zudem zeigt ein Teil der Patienten epileptische Anfälle. Im Rahmen der Dystonie leiden die Betroffenen an unwillkürlichen Kontraktionen der Muskulatur. Diese Störung äußert sich beim Partington-Syndrom vor allem an den Händen. Dabei kommt es mitunter auch zu Tremor und anderen unkontrollierten Bewegungen.
Die Dystonie beginnt beim Partington-Syndrom schon im Kindesalter und nimmt in ihrer Stärke kontinuierlich zu. Teilweise betrifft die Dystonie auch andere Körperareale, etwa das Gesicht. Daraus ergibt sich unter Umständen eine Dysarthrie, also eine Störung der Aussprache.
Ursachen
Hingegen äußert sich das Partington-Syndrom bei Mädchen meist nur in milden Symptomen oder tritt nicht weiter in Erscheinung. Die für das Partington-Syndrom verantwortlichen Genmutationen befinden sich auf dem ARX-Gen. Das ARX-Gen wird heute dem Genlocus Xp21.3 zugeordnet, in älteren Quellen findet sich dafür die Angabe Xp22.13. Das Gen ist für die Produktion eines Proteins zuständig, das die Aktivität anderer Gene reguliert.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das Partington-Syndrom äußert sich in einer charakteristischen Trias von Symptomen. Dazu gehören die Dysarthrie, die Dystonie sowie eine milde bis stärker ausgeprägte geistige Retardierung. Das Partington-Syndrom ist angeboren, sodass sich die Anzeichen der Krankheit prinzipiell schon bei Neugeborenen zeigen.
Vor allem die geistige Behinderung zeigt sich jedoch häufig erst innerhalb der ersten Lebensjahre, wenn die Entwicklungsprozesse des erkrankten Kindes nicht wie bei gesunden Babys voranschreiten. Die Dystonie äußert sich in unwillkürlichen Bewegungen und Kontraktionen der Muskulatur. Beim Partington-Syndrom sind davon insbesondere die Hände betroffen.
Doch auch die Muskeln des Gesichts bewegen sich unter Umständen gestört, sodass die Aussprache der Patienten beeinträchtigt ist. Darüber hinaus weisen einige am Partington-Syndrom erkrankte Menschen eine ungewöhnliche, unbeholfen wirkende Gangart auf.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Eine Diagnose des Partington-Syndroms stellt ein geeigneter Facharzt, meist in einem auf seltene Erbkrankheiten spezialisierten medizinischen Institut. Das Partington-Syndrom tritt oft bei Säuglingen oder Kleinkindern erstmals in Erscheinung, sodass die Eltern eine wichtige Rolle bei der Anamnese des Patienten spielen und in der Regel bei sämtlichen Untersuchungen mit anwesend sind.
Die klinische Untersuchung stellt die körperlichen Symptome in den Vordergrund, sodass der Arzt beispielsweise die Dystonie der Hände untersucht. Mittels spezieller Intelligenztests stellt der Facharzt zudem den Grad der geistigen Behinderung des Patienten fest. Eine sichere Diagnosestellung des Partington-Syndroms ist mittels genetischer Analysen der DNA der erkrankten Person möglich. Dabei identifiziert der Arzt die Mutationen, die typisch für das Partington-Syndrom sind. Das Partington-Syndrom ist nicht mit dem Cohen-Syndrom zu verwechseln, das ebenfalls mit einer geistigen Behinderung einhergeht, aber autosomal-rezessiv vererbt wird und auf Mutationen im VPS13B-Gen (COH1) auf Chromosom 8 beruht.
Komplikationen
Auch Sprachstörungen können sich aufgrund des Partington-Syndroms bemerkbar machen. Die Patienten leiden auch an Bewegungseinschränkungen und an einer gestörten Gangart. Aufgrund der Einschränkungen kann es dabei vor allem bei Kindern oder bei Jugendlichen zu Hänseleien oder auch zu Mobbing kommen. In vielen Fällen leiden auch die Eltern oder die Angehörigen des Patienten unter der Belastung durch das Partington-Syndrom und entwickeln psychische Beschwerden oder Depressionen.
Die Lebensqualität des Betroffenen und der Angehörigen ist durch diese Krankheit je nach Ausprägung deutlich beeinträchtigt. Eine kausale Behandlung des Partington-Syndroms ist leider nicht möglich. Die Betroffenen sind daher auf verschiedene Therapien angewiesen, die den Alltag erleichtern. Die Lebenserwartung wird durch das Partington-Syndrom in der Regel nicht verringert.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Eltern, die bei ihrem Kind ungewöhnliche Bewegungen der Hand oder andere Anzeichen einer ernsten Erkrankung bemerken, sollten den Arzt konsultieren. Das Partington-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die bestenfalls unmittelbar nach der Geburt des Kindes festgestellt wird. Spätestens im frühesten Kindesalter sollte das Leiden diagnostiziert werden, damit frühzeitig die notwendigen Behandlungsmaßnahmen eingeleitet werden können. Wer ungewöhnliche Krankheitszeichen bemerkt, die das Wohlbefinden des Kindes einschränken und über einen längeren Zeitraum bestehen bleiben, sollte mit dem Haus- oder Kinderarzt sprechen. Bei ernsten Komplikationen ist die Hilfe des ärztlichen Notdienstes angezeigt.
Sollte es infolge einer Bewegungsstörung zu einem Unfall kommen, muss das Kind umgehend in das Krankenhaus gebracht werden. Das Partington-Syndrom wird von einem Facharzt für erbliche Erkrankungen diagnostiziert und behandelt. Weitere Ansprechpartner sind der Orthopäde oder der Kinderarzt. Die eigentliche Therapie findet in einem Spezialzentrum statt, wo das Kind eine physiotherapeutische Behandlung erhält. Begleitend kommen je nach Beschwerdebild eine logopädische Behandlung und eine Ergotherapie hinzu. Bei mentalen Störungen ist außerdem eine kognitive Therapie vonnöten. Die Eltern sollten mit dem Kinderarzt eine geeignete Therapie ausarbeiten, die an den individuellen Gesundheitszustand des Kindes angepasst ist.
Behandlung & Therapie
Die Behandlung des Partington-Syndroms erfolgt grundsätzlich nur symptomatisch. Denn die Ursachen des Partington-Syndroms lassen sich nach dem derzeitigen Stand der Medizinwissenschaft nicht beseitigen. Dabei orientiert sich die Therapie des Partington-Syndroms an den drei Leitbeschwerden sowie deren individueller Ausprägung beim jeweiligen Patienten.
Zur Linderung der Dystonie erhält das erkrankte Kind eine spezielle krankengymnastische Therapie, um die feinmotorischen Fähigkeiten der Hände zu trainieren. Leiden die Patienten mit Partington-Syndrom an einer starken Dysarthrie, kommt eine logopädische Behandlung in Betracht. Auf diese Weise verbessern sich die Klarheit der Aussprache und damit die Artikulationsfähigkeit des betroffenen Kindes. Hinsichtlich der geistigen Retardierung erhalten die Patienten meist Unterricht in einer Förderschule und auch außerschulisch spezielle Betreuungsangebote.
Aussicht & Prognose
Die Prognose des Partington-Syndroms ist ungünstig. Die Erkrankung basiert auf einem genetischen Defekt. Eine Behandlung, die diesen Defekt in allen Körperzellen beheben könnte, steht nach dem heutigen Stand der Medizin nicht zur Verfügung. Daher ist eine Heilung des Syndroms nicht möglich.
Eine Verbesserung der weiteren Entwicklung im Verlauf des Lebens wird erreicht, wenn eine Frühförderung stattfindet. Dies setzt voraus, dass die Erkrankung möglichst früh diagnostiziert wird. Ein Behandlungsplan wird erstellt, der sich an der individuellen Ausprägung der Erkrankung orientiert. Mehrere Behandlungsmethoden kommen zur Anwendung, um bestmögliche Ergebnisse und Verbesserungen zu erreichen. Häufig kann eine erhebliche Optimierung der Kommunikationsmöglichkeiten des Patienten erreicht werden. Dies vereinfacht die alltäglichen Abläufe, den Umgang mit dem Patienten und fördert ein besseres zwischenmenschliches Miteinander. Ein soziales Leben mit einem Austausch zu anderen Menschen wird dadurch ermöglicht.
Trotz aller Bemühungen und verschiedener Therapieansätze bleiben bei dem Patienten eine geistige Retardierung und eine starke Beeinträchtigung der Lebensqualität erhalten. Der Betroffene benötigt eine lebenslange medizinische Begleitung. Zudem ist je nach Ausprägung eine tägliche Unterstützung nötig, da eine vollständig selbstständige Gestaltung des alltäglichen Lebens häufig nicht möglich ist. Die Hilfe und Unterstützung von Familienangehörigen und Pflegern ist für den Patienten notwendig. Die durchschnittlich erwartete Lebenszeit ist dagegen in der Regel nicht herabgesetzt.
Vorbeugung
Das Partington-Syndrom ist angeboren, sodass keine Möglichkeit der Vorbeugung besteht. Mittels adäquater Behandlungsmaßnahmen sind die Beschwerden der Patienten jedoch teilweise linderbar.
Nachsorge
Da es sich beim Partington-Syndrom um eine angeborene Krankheit handelt, stehen dem Betroffenen dabei in der Regel nur sehr wenige oder sogar gar keine besonderen Maßnahmen und Möglichkeiten einer Nachsorge zur Verfügung. In erster Linie ist bei dieser Krankheit eine schnelle und vor allem eine sehr frühzeitige Diagnose notwendig, damit es nicht zu einer weiteren Verschlechterung der Beschwerden kommt.
Besteht bei den Eltern oder beim Betroffenen selbst ein Kinderwunsch, steht ihnen eine humangenetische Beratung offen. Sie ist ein Angebot und keine Vorschrift und klärt über den x-chromosomalen Erbgang und die Wahrscheinlichkeit auf, mit der das Syndrom bei weiteren Kindern auftritt. Die Entscheidung über eigene Kinder trifft allein das Paar. Die betroffenen Kinder sind in ihrem Leben und auch in ihrem Alltag auf eine intensive Hilfe und Pflege durch die eigene Familie angewiesen.
Hierbei sind auch intensive und vor allem liebevolle Gespräche sehr wichtig und notwendig, damit es nicht zu Depressionen oder zu anderen psychischen Beschwerden kommt. Weiterhin ist auch eine intensive Förderung des Kindes in der Schule notwendig, damit das Kind seine Fähigkeiten bestmöglich entwickeln kann. In der Regel verringert das Partington-Syndrom nicht die Lebenserwartung des Betroffenen. Weitere Maßnahmen einer Nachsorge stehen dem Patienten in der Regel nicht zur Verfügung, da die Krankheit auch nicht vollständig geheilt werden kann.
Das können Sie selbst tun
Patienten, die am Partington-Syndrom erkrankt sind, können die ärztliche Behandlung unterstützen, indem sie moderaten Sport betreiben. Wichtig ist für die Betroffenen eine anhaltende Kommunikation mit Angehörigen und Freunden. Dadurch kann der sozialen Isolation entgegengewirkt werden, die oft mit dem Partington-Syndrom und ähnlich schwerwiegenden Erkrankungen einhergeht. Deshalb sollten die Angehörigen viel Zeit mit den Erkrankten verbringen und sich darum bemühen, dass der Betroffene eine Selbsthilfegruppe besuchen kann. Wenn der Patient dazu geistig in der Lage ist, kann auch der persönliche Kontakt mit anderen Erkrankten sinnvoll sein.
Sollten die genannten Maßnahmen keine Besserung bringen, muss gemeinsam mit dem Arzt ein anderes Therapiekonzept ausgearbeitet werden. Da das Partington-Syndrom eine sehr seltene Erkrankung ist, sind die Erfahrungswerte bezüglich der Wirksamkeit der Therapiemethoden begrenzt. Umso wichtiger ist ein offener Umgang mit der Erkrankung. Ergänzende Behandlungsansätze sollten vorher mit dem behandelnden Arzt besprochen werden.
Die dystonen Handbewegungen lassen sich durch regelmäßige feinmotorische Übungen etwas besser kontrollieren; Anleitung dazu geben Ergo- und Physiotherapeuten. Je nach Ausprägung der geistigen Beeinträchtigung kann langfristig eine betreute Wohnform sinnvoll sein; viele Betroffene können mit Unterstützung auch im familiären Umfeld leben.
Quellen
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416888
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574
- Korinthenberg, R., Panteliadis, C. P., Hagel, C. (Hrsg.): Neuropädiatrie.
ISBN: 9783437230776
- Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie - Grundlagen und Praxis.
ISBN: 9783662603062