Partington-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Beim Partington-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, die sich in spezifischen Leitsymptomen äußert. So geht das Partington-Syndrom mit einer geistigen Retardierung, dystonen Bewegungen der Hände sowie einer Dysarthrie einher. Die intellektuellen Fähigkeiten sind beim Partington-Syndrom nur mild bis mittelschwer beeinträchtigt. Das Partington-Syndrom stellt eine x-chromosomal vererbte Erkrankung dar.
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Was ist das Partington-Syndrom?
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Das Partington-Syndrom kommt enorm selten vor. Mediziner schätzen die Prävalenz des Partington-Syndroms auf weniger als 1:1.000.000, denn bisher sind erst circa 20 Personen mit dem Partington-Syndrom bekannt. Typisch für das Partington-Syndrom ist eine Verbindung der Symptome Dystonie, Dysarthrie und geistige Behinderung.
Beim Partington-Syndrom liegt ein x-chromosomal-rezessives Vererbungsmuster vor. Dabei finden sich die Ursachen des Partington-Syndroms in genetischen Mutationen auf dem ARX-Gen. Konkret ist der Genlocus Xp22.13 von den Genmutationen betroffen. Die Patienten mit Partington-Syndrom zeigen von Geburt an die typischen Beschwerden und Anzeichen. Teilweise treten die Symptome aber erst im Kleinkindalter in Erscheinung, etwa die intellektuellen Defizite.
Charakteristisch für das Partington-Syndrom sind außerdem dystone Handbewegungen sowie eine ausgeprägte Dysarthrie. Eine erstmalige Beschreibung des Partington-Syndroms erfolgte durch den Mediziner Partington 1988. Grundsätzlich zählt das Partington-Syndrom zu den neurologischen Störungen, die angeboren sind.
Das Partington-Syndrom äußert sich hauptsächlich bei männlichen Patienten. Betroffene weibliche Personen leiden meist eher an einer milderen Form des Partington-Syndroms. Die Ausprägung der geistigen Behinderung variiert im Einzelfall. Teilweise sind die vom Partington-Syndrom betroffenen Kinder zu einem gewissen Grad autistisch veranlagt, sodass Kommunikationsfähigkeit und soziale Interaktionen beeinträchtigt sind.
Zudem zeigt ein Teil der Patienten epileptische Anfälle. Im Rahmen der Dystonie leiden die Betroffenen an unwillkürlichen Kontraktionen der Muskulatur. Diese Störung äußert sich beim Partington-Syndrom vor allem an den Händen. Dabei kommt es mitunter auch zu Tremor und anderen unkontrollierten Bewegungen.
Die Dystonie beginnt beim Partington-Syndrom schon im Kindesalter und nimmt in ihrer Stärke kontinuierlich zu. Teilweise betrifft die Dystonie auch andere Körperareale, etwa das Gesicht. Daraus ergibt sich unter Umständen eine Dysarthrie, also eine Störung der Aussprache.
Ursachen
Hingegen äußert sich das Partington-Syndrom bei Mädchen meist nur in milden Symptomen oder tritt nicht weiter in Erscheinung. Die für das Partington-Syndrom verantwortlichen Genmutationen befinden sich auf dem ARX-Gen. Dabei sind entweder die Loci Xp21.3 oder Xp22.13 von den genetischen Mutationen betroffen. Das Gen ist für die Produktion eines Proteins zuständig, dass die Aktivität anderer Gene stimuliert.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das Partington-Syndrom äußert sich in einer charakteristischen Trias von Symptomen. Dazu gehören die Dysarthrie, die Dystonie sowie eine milde bis stärker ausgeprägte geistige Retardierung. Das Partington-Syndrom ist angeboren, sodass sich die Anzeichen der Krankheit prinzipiell schon bei Neugeborenen zeigen.
Vor allem die geistige Behinderung zeigt sich jedoch häufig erst innerhalb der ersten Lebensjahre, wenn die Entwicklungsprozesse des erkrankten Kindes nicht wie bei gesunden Babys voranschreiten. Die Dystonie äußert sich in unwillkürlichen Bewegungen und Kontraktionen der Muskulatur. Beim Partington-Syndrom sind davon insbesondere die Hände betroffen.
Doch auch die Muskeln des Gesichts bewegen sich unter Umständen gestört, sodass die Aussprache der Patienten beeinträchtigt ist. Darüber hinaus weisen einige am Partington-Syndrom erkrankten Menschen eine ungewöhnliche, unbeholfen wirkende Gangart auf.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Eine Diagnose des Partington-Syndroms stellt ein geeigneter Facharzt, meist in einem auf seltene Erbkrankheiten spezialisierten medizinischen Institut. Das Partington-Syndrom tritt oft bei Säuglingen oder Kleinkindern erstmals in Erscheinung, sodass die Eltern eine wichtige Rolle bei der Anamnese des Patienten spielen und in der Regel bei sämtlichen Untersuchungen mit anwesend sind.
Die klinische Untersuchung stellt die körperlichen Symptome in den Vordergrund, sodass der Arzt beispielsweise die Dystonie der Hände untersucht. Mittels spezieller Intelligenztests stellt der Facharzt zudem den Grad der geistigen Behinderung des Patienten fest. Eine sichere Diagnosestellung des Partington-Syndroms ist mittels genetischer Analysen der DNA der erkrankten Person möglich. Dabei identifiziert der Arzt die Mutationen, die typisch für das Partington-Syndrom sind. Das Partington-Syndrom ist nicht mit dem Partington-Anderson-Syndrom zu verwechseln, das auch unter dem Begriff Cohen-Syndrom bekannt ist.
Komplikationen
Auch Sprachstörungen können sich aufgrund des Partington-Syndroms bemerkbar machen. Die Patienten leiden auch an Bewegungseinschränkungen und an einer gestörten Gangart. Aufgrund der Einschränkungen kann es dabei vor allem bei Kindern oder bei Jugendlichen zu Hänseleien oder auch zu Mobbing kommen. In vielen Fällen leiden auch die Eltern oder die Angehörigen des Patienten an den Beschwerden des Partington-Syndroms durch psychische Beschwerden oder Depressionen.
Die Lebensqualität des Betroffenen und der Angehörigen wird durch diese Krankheit in der Regel extrem verringert. Eine kausale Behandlung des Partington-Syndroms ist leider nicht möglich. Die Betroffenen sind daher auf verschiedene Therapien angewiesen, die den Alltag erleichtern. Möglicherweise wird durch das Partington-Syndrom auch die Lebenserwartung des Betroffenen verringert.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Eltern, die bei ihrem Kind ungewöhnliche Bewegungen der Hand oder andere Anzeichen einer ernsten Erkrankung bemerken, sollten den Arzt konsultieren. Das Partington-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die bestenfalls unmittelbar nach der Geburt des Kindes festgestellt wird. Spätestens im frühesten Kindesalter sollte das Leiden diagnostiziert werden, damit frühzeitig die notwendigen Behandlungsmaßnahmen eingeleitet werden können. Wer ungewöhnliche Krankheitszeichen bemerkt, die das Wohlbefinden des Kindes einschränken und über einen längeren Zeitraum bestehen bleiben, sollte mit dem Haus- oder Kinderarzt sprechen. Bei ernsten Komplikationen ist die Hilfe des ärztlichen Notdienstes angezeigt.
Sollte es infolge einer Bewegungsstörung zu einem Unfall kommen, muss das Kind umgehend in das Krankenhaus gebracht werden. Das Partington-Syndrom wird von einem Facharzt für erbliche Erkrankungen diagnostiziert und behandelt. Weitere Ansprechpartner sind der Orthopäde oder der Kinderarzt. Die eigentliche Therapie findet in einem Spezialzentrum statt, wo das Kind eine physiotherapeutische Behandlung erhält. Zudem müssen operative Maßnahmen ergriffen werden, um etwaige Fehlbildungen zu korrigieren. Bei mentalen Störungen ist außerdem eine kognitive Therapie vonnöten. Die Eltern sollten mit dem Kinderarzt eine geeignete Therapie ausarbeiten, die an den individuellen Gesundheitszustand des Kindes angepasst ist.
Behandlung & Therapie
Die Behandlung des Partington-Syndroms erfolgt grundsätzlich nur symptomatisch. Denn die Ursachen des Partington-Syndroms lassen sich nach dem derzeitigen Stand der Medizinwissenschaft nicht beseitigen. Dabei orientiert sich die Therapie des Partington-Syndroms an den drei Leitbeschwerden sowie deren individueller Ausprägung beim jeweiligen Patienten.
Zur Linderung der Dystonie erhält das erkrankte Kind eine spezielle krankengymnastische Therapie, um die feinmotorischen Fähigkeiten der Hände zu trainieren. Leiden die Patienten mit Partington-Syndrom an einer starken Dysarthrie, kommt eine logopädische Behandlung in Betracht. Auf diese Weise verbessern sich die Klarheit der Aussprache und damit die Artikulationsfähigkeit des betroffenen Kindes. Hinsichtlich der geistigen Retardierung erhalten die Patienten meist Unterricht in einer Sonderschule und auch außerschulisch spezielle Betreuungsangebote.
Aussicht & Prognose
Die Prognose des Partington-Syndroms ist ungünstig. Die Erkrankung basiert auf einem genetischen Defekt. Mutationen der menschlichen Genetik dürfen laut rechtlichen Vorgaben von Medizinern nicht verändert werden. Daher ist eine Heilung des Syndroms nicht möglich.
Eine Verbesserung der weiteren Entwicklung im Verlauf des Lebens wird erreicht, wenn eine Frühförderung stattfindet. Dies setzt voraus, dass der Gendefekt bereits unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert wird. Ein Behandlungsplan wird erstellt, der sich an der individuellen Ausprägung der Erkrankung orientiert. Mehrere Behandlungsmethoden kommen zur Anwendung, um bestmögliche Ergebnisse und Verbesserungen zu erreichen. Häufig kann eine erhebliche Optimierung der Kommunikationsmöglichkeiten des Patienten erreicht werden. Dies vereinfacht die alltäglichen Abläufe, den Umgang mit dem Patienten und fördert ein besseres zwischenmenschliches Miteinander. Ein soziales Leben mit einem Austausch zu anderen Menschen wird dadurch ermöglicht.
Trotz aller Bemühungen und verschiedener Therapieansätze bleiben bei dem Patienten eine geistige Retardierung und eine starke Beeinträchtigung der Lebensqualität erhalten. Der Betroffene benötigt eine lebenslange medizinische Begleitung. Zudem ist eine tägliche Pflege unerlässlich, da eine vollständig selbstständige Gestaltung des alltäglichen Lebens nicht möglich ist. Die Hilfe und Unterstützung von Familienangehörigen und Pflegern ist für den Patienten notwendig. Darüber hinaus ist bei vielen die durchschnittlich erwartete Lebenszeit herabgesetzt.
Vorbeugung
Das Partington-Syndrom ist angeboren, sodass keine Möglichkeit der Vorbeugung besteht. Mittels adäquater Behandlungsmaßnahmen sind die Beschwerden der Patienten jedoch teilweise linderbar.
Nachsorge
Da es sich beim Partington-Syndrom um eine angeborene Krankheit handelt, stehen dem Betroffenen dabei in der Regel nur sehr wenige oder sogar gar keine besonderen Maßnahmen und Möglichkeiten einer Nachsorge zur Verfügung. In erster Linie ist bei dieser Krankheit eine schnelle und vor allem eine sehr frühzeitige Diagnose notwendig, damit es nicht zu einer weiteren Verschlechterung der Beschwerden kommt.
Sollte es bei den Eltern oder beim Betroffenen des Partington-Syndroms zu einem Kinderwunsch kommen, kann auch eine genetische Untersuchung und Beratung durchgeführt werden, damit das Syndrom nicht erneut bei den Nachfahren auftritt. Die betroffenen Kinder sind in ihrem Leben und auch in ihrem Alltag auf eine intensive Hilfe und Pflege durch die eigene Familie angewiesen.
Hierbei sind auch intensive und vor allem liebevolle Gespräche sehr wichtig und notwendig, damit es nicht zu Depressionen oder zu anderen psychischen Beschwerden kommt. Weiterhin ist auch eine intensive Förderung des Kindes in der Schule notwendig, damit das Kind eine gewöhnliche Entwicklung erfahren kann. In der Regel verringert das Partington-Syndrom nicht die Lebenserwartung des Betroffenen. Weitere Maßnahmen einer Nachsorge stehen dem Patienten in der Regel nicht zur Verfügung, da die Krankheit auch nicht vollständig geheilt werden kann.
Das können Sie selbst tun
Patienten, die am Partington-Syndrom erkrankt sind, können die ärztliche Behandlung unterstützen, indem sie moderaten Sport betreiben. Wichtig ist für die Betroffenen eine anhaltende Kommunikation mit Angehörigen und Freunden. Dadurch kann der sozialen Isolation entgegengewirkt werden, die oft mit dem Partington-Syndrom und ähnlich schwerwiegenden Erkrankungen einhergeht. Deshalb sollten die Angehörigen viel Zeit mit den Erkrankten verbringen und sich darum bemühen, dass der Betroffene eine Selbsthilfegruppe besuchen kann. Wenn der Patient dazu geistig in der Lage ist, kann auch der persönliche Kontakt mit anderen Erkrankten sinnvoll sein.
Sollten die genannten Maßnahmen keine Besserung bringen, muss gemeinsam mit dem Arzt ein anderes Therapiekonzept ausgearbeitet werden. Da das Partington-Syndrom eine sehr seltene Erkrankung ist, sind die Erfahrungswerte bezüglich des Heilungserfolgs der Therapiemethoden begrenzt. Umso wichtiger ist ein offener Umgang mit der Erkrankung. Es kann sinnvoll sein, mit alternativen Behandlungsmethoden zu experimentieren.
Nach einem Eingriff an der Hand sollte das Glied zunächst geschont werden. Anschließend kann mit leichten Dehn- und Kräftigungsübungen begonnen werden. Bei einer geistigen Retardierung ist langfristig die Unterbringung in einem Heim vonnöten.
Quellen
- Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003