Phenylketonurie (PKU)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

Sie sind hier: Startseite Krankheiten Phenylketonurie (PKU)

Die erblich bedingte Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU) tritt nur selten auf, erfordert aber im Falle einer Erkrankung eines Kindes von der ersten Minute an eine konsequente Ernährung, um Schäden in der Entwicklung des Gehirns und damit auftretende Komplikationen zu verhindern.

Was ist Phenylketonurie?

Wenn die Erkrankung nicht gleich nach der Geburt erkannt und behandelt wird, zeigen sich die ersten Anzeichen etwa im Alter von drei Monaten. Die Hirnreifung ist gestört, das Gehirn wächst nicht adäquat, was bei älteren Kindern durch einen deutlich kleineren Kopf sichtbar wird.
© bacsica – stock.adobe.com

Phenylketonurie ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der sich ein bestimmter Eiweißbestandteil im Körper anlagert, der vor allem die Hirnentwicklung bei Kindern einschränkt.

In der Bundesrepublik Deutschland ist unter 10.000 geborenen Kindern statistisch nur eines betroffen. Wenn die Krankheit bei diesem Kind frühzeitig diagnostiziert wird, kann Phenylketonurie behandelt und dem Kind eine völlig normale Entwicklung ermöglicht werden.

Ursachen

Die Ursache für Phenylketonurie ist ein Gendefekt. Dieser führt dazu, dass der Eiweißbestandteil Phenylalanin, der in allen eiweißhaltigen Lebensmitteln vorkommt und daher mit der Nahrung aufgenommen wird, nicht mehr abgebaut werden kann. Bei gesunden Menschen ist hierfür ein Enzym tätig, das bei Menschen mit einer Erkrankung an Phenylketonurie je nach Schweregrad nur noch teilweise funktioniert oder seine Funktionsweise vollkommen eingestellt hat.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Wenn die Erkrankung nicht gleich nach der Geburt erkannt und behandelt wird, zeigen sich die ersten Anzeichen etwa im Alter von drei Monaten. Die Hirnreifung ist gestört, das Gehirn wächst nicht adäquat, was bei älteren Kindern durch einen deutlich kleineren Kopf sichtbar wird. Die geistige Entwicklung gerät in Rückstand. Bei Erreichen der Pubertät bestehen schwerste geistige Behinderungen.

Durch die Schädigung der Gehirnzellen leiden die Kinder an Übererregbarkeit, welche häufig epileptische Anfälle verursacht. Auch die Muskelzellen werden von der Krankheit geschädigt. Die Muskulatur spannt sich krampfartig an (Spastik), wodurch normale Bewegungsabläufe erschwert sind. Weiterhin treten Verhaltensstörungen in Form von Hyperaktivität und Aggressivität auf. Die Kinder neigen zu unkontrollierten Wutausbrüchen.

Ein typisches Anzeichen für die PKU ist ein strenger, mäuseartiger Geruch, den Betroffene verströmen. Er entsteht durch die Bildung von Phenylazetat im Körper. Dieser Stoff wird über die Schweißdrüsen ausgeschieden und ist auch im Urin enthalten. Charakteristisch ist das Aussehen der an PKU Erkrankten.

Da ihr Organismus den Pigmentfarbstoff Melanin nicht ausreichend produzieren kann, haben sie häufig weißblonde Haare, sehr helle empfindliche Haut und hellblaue, transparent schimmernde Augen. Durch die Pigmentstörung können ekzemartige Hautausschläge auftreten. Die Ausprägung der Symptome hängt davon ab, wie stark der Stoffwechsel eingeschränkt ist und von der Norm abweicht.

Diagnose & Verlauf

Die Phenylketonurie lässt sich über eine Blutuntersuchung feststellen, die üblicherweise beim Neugeborenenscreening im Rahmen der sogenannten Vorsorgeuntersuchung U2 durchgeführt wird. Die dafür nötigen wenigen Blutstropfen werden in Deutschland in der Regel im Alter von 36 bis 72 Stunden aus der Ferse entnommen. Das Screening wird allen Neugeborenen angeboten und von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt. Bei der hier durchgeführten Blutuntersuchung wird unter anderem der Phenylalanin-Spiegel des Säuglings ermittelt.

Da bei einer Erkrankung mit Phenylketonurie der Stoffwechsel gestört ist und das Phenylalanin nicht mehr abgebaut werden kann, reichert es sich im Blut an und kann hier nachgewiesen werden. Ein Phenylalanin-Wert von mehr als 2 Milligramm pro Deziliter im Blut gilt als erhöht und wird weiter abgeklärt. Behandelt werden muss nach den europäischen Leitlinien von 2017 jeder Patient mit Werten über 600 Mikromol pro Liter (etwa 10 Milligramm pro Deziliter); bei Kindern unter zwölf Jahren beginnt die Behandlung bereits ab 360 Mikromol pro Liter (etwa 6 Milligramm pro Deziliter).

Wenn während einer Schwangerschaft ein Verdacht auf Phenylketonurie besteht, kann mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung bereits pränatal eine DNA-Untersuchung des ungeborenen Kindes durchgeführt und eine Diagnose gestellt werden. Wenn eine Phenylketonurie diagnostiziert wurde, erfolgen anschließend weitere Untersuchungen zum Schweregrad der Erkrankung, an dem die Behandlung ausgerichtet wird.

Wird Phenylketonurie nicht behandelt, zeigen sich nach ungefähr drei Monaten die ersten Symptome der Stoffwechselerkrankung, die schnell zu schwerwiegenden Komplikationen führen, darunter verzögerte geistige Entwicklungen bis hin zu schweren geistigen Behinderungen, gestörte Muskelspannungen bis hin zu epileptischen Anfällen.

Komplikationen

Es kommt dabei auch zu einer erhöhten Reizbarkeit, sodass die Kinder aggressiv wirken. Auch eine Verzögerung der motorischen und der geistigen Entwicklung kann sich abzeichnen und die Lebensqualität des Betroffenen erheblich verringern. In vielen Fällen leiden dabei auch die Eltern an Depressionen oder an anderen psychischen Verstimmungen. Die Betroffenen zeigen dabei auch einen unangenehmen Körpergeruch, sodass betroffene Kinder und Jugendliche Opfer von Hänseleien oder Mobbing werden können.

Weiterhin treten auch epileptische Anfälle auf, die im schlimmsten Fall zum Tode führen können. Auch Pigmentstörungen können beim Kind auftreten. Durch eine richtige Ernährung lassen sich diese Fehlentwicklungen vermeiden. Die Diät selbst ist allerdings nicht ohne Risiken: Wird sie ohne fachliche Begleitung eingehalten, drohen ein Mangel an Eiweiß, Vitaminen (etwa Vitamin B12) und Spurenelementen, bei zu strenger Einschränkung auch Wachstumsstörungen. Deshalb gehören regelmäßige Blutkontrollen und eine Ernährungsberatung fest zur Behandlung.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da die Phenylketonurie zu starken Schäden am Gehirn des Kindes führen kann, muss diese Erkrankung in jedem Falle sofort behandelt werden. Eine frühzeitige Diagnose ist sehr wichtig, um weitere Komplikationen oder einer gestörten Entwicklung des Kindes vorzubeugen. In der Regel macht sich die Phenylketonurie durch eine verlangsamte Entwicklung des Kindes bemerkbar, außerdem spielen geistige Behinderungen und epileptische Anfälle eine Rolle.

Im Falle eines epileptischen Anfalls ist sofort der Notarzt zu rufen oder das Krankenhaus aufzusuchen, da nur dadurch weitere Schäden vermieden werden können. In den jungen Jahren führt die Phenylketonurie häufig zu Wutausbrüchen oder zu starken Verhaltensstörungen. Sollten auch diese Beschwerden eintreten, so ist ein Besuch bei einem Arzt notwendig. Ebenfalls können Pigmentstörungen oder Flecken auf der Haut auf diese Erkrankung hindeuten.

Die Behandlung der Phenylketonurie richtet sich nach den genauen Beschwerden und wird von verschiedenen Fachärzten durchgeführt. Häufig ist auch eine psychologische Behandlung sinnvoll, bei welcher auch die Eltern oder die Angehörigen teilnehmen können. Bei einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung wird die Lebenserwartung des Patienten meistens nicht negativ beeinflusst.

Behandlung & Therapie

Wenn eine Phenylketonurie diagnostiziert wurde, kann diese in der Regel recht gut therapiert werden, so dass Kinder nicht unter einer Fehlentwicklung des Gehirns leiden müssen und sich stattdessen geistig völlig normal entwickeln.

Jedoch ist dies nur mit einer konsequent eingehaltenen phenylalaninarmen Diät möglich. Lange Zeit war die Diät die einzige Behandlungsmöglichkeit. Heute stehen daneben Medikamente zur Verfügung, die sie ergänzen, aber nicht ersetzen: Sapropterin, eine künstlich hergestellte Form des Coenzyms BH4, ist in der Europäischen Union seit 2008 zugelassen und seit 2015 für Patienten jeden Alters, wirkt jedoch nur bei den Betroffenen, die darauf ansprechen. Das Enzympräparat Pegvaliase ist in der EU seit 2019 für Patienten ab sechzehn Jahren zugelassen, bei denen der Phenylalaninspiegel trotz Diät zu hoch bleibt. Besonders wichtig ist der fast vollständige Verzicht auf phenylalaninhaltige Lebensmittel in der Zeit, während der sich das Gehirn entwickelt - also in der Zeit von der Geburt bis hin zur Pubertät.

Je früher mit der Diät begonnen wird, desto besser ist der Verlauf von Phenylketonurie. Aus diesem Grund wird in der Regel bereits ab der Geburt eines Neugeborenen mit der Diät begonnen, und Säuglinge erhalten eine spezielle, phenylalaninarme Säuglingsnahrung. Früher wurde dafür abgestillt. Nach heutigem Kenntnisstand ist Stillen möglich, wenn vor jeder Stillmahlzeit eine berechnete Menge der phenylalaninfreien Spezialnahrung gegeben und der Blutwert engmaschig kontrolliert wird; Muttermilch enthält von Natur aus wenig Phenylalanin. Auch wenn die phenylalaninarme Ernährung bis zur Pubertät besonders wichtig ist, empfehlen Ärzte eine lebenslange Ernährung mit wenig Phenylalanin, um bis ins hohe Alter nicht durch die Erkrankung eingeschränkt zu werden. Früher ging man davon aus, die Diät könne im Jugendalter beendet werden. Nach heutigem Kenntnisstand gilt sie dagegen als lebenslang notwendig, weil auch bei Erwachsenen hohe Phenylalaninwerte Konzentration, Gedächtnis und Stimmung beeinträchtigen können.

Wichtig bei der Diät zur Therapie von Phenylketonurie ist es jedoch, dass die Ernährung wenig Phenylalanin enthält, nicht jedoch die Aufnahme von Phenylalanin vollständig verhindert. Denn Phenylalanin ist eine lebensnotwendige Aminosäure, die besonders für das Wachstum auch von an Phenylketonurie erkrankten Kindern notwendig ist. Jedoch sollte ein bestimmter Wert im Blut nicht überschritten werden. Deshalb müssen sich Menschen mit einer Erkrankung an Phenylketonurie regelmäßig einer Blutkontrolle unterziehen.

Aussicht & Prognose

Die Prognose bei der klassischen Phenylketonurie ist ausgesprochen gut, wenn die Diagnose frühzeitig erfolgt, möglichst schon beim neugeborenen Kind. Wird schon im frühen Säuglingsalter eine phenylalaninarme Diät verabreicht, sind keine körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen zu erwarten. Die Betroffenen haben ein normales Leben und eine durchschnittliche Lebenserwartung.

Eine wichtige Voraussetzung für eine positive Prognose ist die strikte Einhaltung der Diät, vor allem in den ersten sechs Lebensjahren, wenn sich das Gehirn besonders ausgeprägt entwickelt. Frauen mit Phenylketonurie können auch schwanger werden und eigene Kinder bekommen. Voraussetzung dafür, dass für das Kind keine Schäden zu erwarten sind, ist ein gut eingestellter Phenylalaninspiegel. Die Diät muss deshalb schon vor der Zeugung und dann während der gesamten Schwangerschaft konsequent eingehalten werden. Ist der Wert der Mutter dauerhaft zu hoch, kann das ungeborene Kind einen zu kleinen Kopf, einen Herzfehler und eine geistige Behinderung davontragen, obwohl es die Erkrankung selbst gar nicht geerbt hat. Die europäischen Leitlinien empfehlen deshalb, den Phenylalaninwert schon vor einer geplanten Schwangerschaft unter 360 Mikromol pro Liter zu senken.

Ohne die phenylalaninarme Diät führt die Krankheit bereits im frühen Kindheitsalter zu Störungen der Hirnentwicklung. Bereits in den ersten Lebensmonaten sind neurologische Auffälligkeiten erkennbar. Da die Gehirnschäden irreversibel sind, besteht keine Aussicht auf Heilung. Der Intelligenzquotient wird meist dauerhaft unter der Norm liegen. Daneben können Krampfanfälle, Verhaltensstörungen und motorische Behinderungen auftreten.

Ein Sonderfall ist die atypische Form der Phenylketonurie, die durch einen Mangel an Coenzym BH4 (Tetrahydrobiopterin) gekennzeichnet ist. Die Prognose der geistigen Entwicklung bei diesen Patienten kann nicht einheitlich beurteilt werden. Trotz frühzeitiger Diät können Schädigungen des Nervensystems auftreten.

Vorbeugung

Da es sich bei einer Phenylketonurie um eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung handelt, gibt es keine Möglichkeit, um einer Erkrankung an Phenylketonurie vorzubeugen. Wer an einer Phenylketonurie erkrankt ist, kann jedoch durch eine Diät mit phenylalaninarmen Nahrungsmitteln Beschwerden und Komplikationen vorbeugen, die bei einer Erkrankung mit Phenylketonurie üblicherweise auftreten.

Um die eigenen Kinder vor den Folgen einer Erkrankung mit Phenylketonurie zu schützen, sollten betroffene Frauen, die bereits schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sich unbedingt streng an einen phenylalaninarmen Ernährungsplan halten. Im Falle einer Erkrankung des Kindes sollte auch für dessen Wohl auf eine phenylalaninarme Ernährung geachtet werden.

Nachsorge

Da Phenylketonurie zu den erblichen Stoffwechselstörungen gehört und nicht ursächlich geheilt, sondern nur behandelt werden kann, sind Nachsorge und Behandlung weitgehend identisch. Dazu gehört in erster Linie eine phenylalaninarme Diät sowie die regelmäßige Kontrolle des PA-Spiegels im Blut. Diese Maßnahmen müssen besonders strikt bis zum sechsten Lebensjahr eingehalten werden, sind aber lebenslang notwendig.

Bei der atypischen Phenylketonurie muss zusätzlich das Coenzym BH4 supplementiert werden. Falls die Behandlung zu spät begonnen wurde, kann sich die Nachsorge auch auf bereits vorhandene Schäden erstrecken. Diese liegen meist im Bereich der Gehirnentwicklung und können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Hier kann der frühzeitige Beginn von Fördermaßnahmen (zum Beispiel Ergotherapie) sinnvoll sein, um Verhaltensstörungen entgegen zu wirken. Zu diesen gehören Schlafprobleme, Kontrollzwang, selbstschädigendes oder antisoziales Verhalten, deren Ausprägung oft erfolgreich abgemildert werden kann. Bei motorischen Störungen kann gezielte Krankengymnastik die Symptome bessern.

Unter Einhaltung der vorgeschriebenen Maßnahmen ist es heute vielen Patienten möglich, ein weitgehend normales Leben zu führen. Mit dem Erreichen der Pubertät ist die sensibelste Phase abgeschlossen. Größere neurologische Defekte sind dann in der Regel nicht mehr zu erwarten, auch wenn durch Schwankungen im PA-Spiegel die Gehirnchemie zeitweise beeinträchtigt sein kann. Dagegen hilft es, den Phenylalaninwert durch die gewohnte Ernährung wieder in den Zielbereich zu bringen.

Das können Sie selbst tun

Bei der klassischen Phenylketonurie steht die Einhaltung einer lebenslangen, streng eiweißarmen Diät ohne die Phenylalaninquelle Aspartam im Vordergrund. Lebensmittel mit dem Süßstoff Aspartam müssen in der Europäischen Union den Hinweis „enthält eine Phenylalaninquelle“ tragen; das erleichtert es Betroffenen, sie im Handel zu erkennen und zu meiden. Neugeborene erhalten eine phenylalaninfreie Spezialnahrung, die um eine genau berechnete kleine Menge Phenylalanin ergänzt wird, weil der Säugling diese Aminosäure zum Wachsen braucht. Als Beikost eignen sich Obst- und Gemüsegläschen. Eltern von an PKU erkrankten Kindern müssen den Phenylalaningehalt aller gefütterten Speisen berechnen und Grenzwerte konsequent einhalten.

Später wird die Säuglingsnahrung durch ein speziell für diese Erkrankung entwickeltes Eiweißpulver ersetzt. Die Aminosäurenmischung für PKU-Patienten muss jeder Mahlzeit zugesetzt werden. Sie bildet den lebenslangen Hauptbestandteil der notwendigen phenylalaninarmen Ernährungsweise. Es empfiehlt sich daher, schon das Kleinkind spielerisch an Geruch und Geschmack des Pulvers zu gewöhnen.

Mittlerweile existiert ein breitgefächertes Angebot an Schulungen und Kochkursen für betroffene Kinder aller Altersstufen. Diese pädagogischen Maßnahmen fördern die Eigenverantwortlichkeit schrittweise. Gleichzeitig unterstützen sie einen positiven Umgang mit ernährungsrelevanten Einschränkungen. Phenylalaninarme Fertigprodukte ermöglichen den kleinen Patienten die Teilnahme an Ausflügen und Klassenfahrten. Eltern erkrankter Kinder sind starken organisatorischen und psychischen Belastungen ausgesetzt. Für sie ist es hilfreich, sich in Selbsthilfegruppen mit Leidensgenossen auszutauschen.

Frauen mit Phenylketonurie und Kinderwunsch müssen bei der Familienplanung besondere Sorgfalt walten lassen: Nur die Einhaltung einer strengen Diät gewährleistet normale Phenylalaninwerte in der Schwangerschaft. Normwerte sind schon zum Zeitpunkt der Zeugung zwingend notwendig, um schwerwiegende Schädigungen am Ungeborenen zu vermeiden.

Quellen

• Mayatepek, E. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten.
  ISBN: 9783837415100

• Zschocke, J., Hoffmann, G. F.: Vademecum metabolicum.
  ISBN: 9783132435506

• vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen.
  ISBN: 9783642451881

• Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie - Grundlagen und Praxis.
  ISBN: 9783662603062

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416888

Das könnte Sie auch interessieren