Protein-C-Mangel

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 27. Februar 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Protein C gehört zu einem komplexen System, welches den Ablauf der Blutgerinnung regelt. Es ist ein Vitamin-K-abhängiges Protein. Im Rahmen der Hämostase steuert es den Ablauf der Blutgerinnung. Bei einem Protein-C-Mangel kann dieser gestört sein.

Was ist Protein-C-Mangel?

Der angeborene Protein-C-Mangel wird unmittelbar nach der Geburt des Kindes festgestellt. Ob weitere Arztbesuche notwendig sind, hängt von der Schwere des Mangels ab.
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Ein Protein-C-Mangel hat einen großen Einfluss auf die Blutgerinnung. Dabei hat Protein C die Aufgabe, die Blutgerinnungsfaktoren FV und FVIII zu deaktivieren. Wenn diese Deaktivierung unterbleibt, kommt es zur Bildung von Blutgerinnseln. Protein C hat im Organismus grundsätzlich mehrere Funktionen. Es hat eine antikoagulatorische Wirkung.

Das bedeutet, es wirkt hemmend auf die Blutgerinnung. Des Weiteren löst es sogar Blutgerinnsel auf, weil es auch eine profibrinolytische Wirkung besitzt. Schließlich wirkt es auch entzündungshemmend. Gleichzeitig stabilisiert es die innere Gefäßwand der Blutgefäße und hemmt den programmierten Zelltod. Die Aufgabe von Protein C besteht hauptsächlich darin, dass bei einer Verletzung das Blut an unverletzten Stellen nicht unkontrolliert gerinnt.

Dazu wird im Verletzungsfall Protein C zu aktiviertem Protein C (aPC) umgewandelt. Dieses bildet dann einen Komplex mit Protein S. Dabei ist Protein S ein Kofaktor von Protein C. So stellt dieser Komplex das eigentliche Antikoagulantium dar. Ein Mangel an Protein C hat also die verstärkte Bildung von Blutgerinnseln und Thrombosen zur Folge.

Ursachen

Der genetische Defekt kann sowohl homozygot als auch heterozygot vorliegen. Bei der homozygoten Form sind die klinischen Symptome heftiger. Der erworbene Protein-C-Mangel wird entweder durch eine verringerte Produktion des Proteins durch Lebererkrankungen oder durch dessen verstärkten Abbau unter anderem infolge einer bakteriellen Sepsis hervorgerufen.

Ein erworbener Mangel an Protein C entsteht auch bei einer Kumarinbehandlung. Eine Kumarinbehandlung wird zur Gerinnungshemmung eingesetzt. Bei Überdosierung kann es zu einer Hautnekrose kommen, die wiederum einen Protein-C-Mangel verursacht. Da Vitamin K Voraussetzung für die Bildung von Protein C ist, führt auch ein Vitamin-K-Mangel zu einer verringerten Produktion von Protein C.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Die Ausprägung der Symptome bei einem Protein-C-Mangel ist abhängig von der Konzentration an Protein C im Blut. Wenn dessen Konzentration nur leicht verringert ist, treten keine Beschwerden auf. Bei stark reduzierten Konzentrationen an Protein C kommt es zu Mikrothrombosen, welche die kleinsten Blutgefäße in der Haut und in den Organen verstopfen. Dabei entstehen kleinste Einblutungen in der Haut, die sich nicht wegdrücken lassen.

Diese werden als Petechien bezeichnet. Im weiteren Verlauf der Erkrankung fließen die Petechien ineinander über, wobei sie eine zusammenhängende große Fläche bilden. Dieser Prozess wird als Purpura fulminans bezeichnet. Im Rahmen der Purpura fulminans sterben die von den Mikroverstopfungen betroffenen Hautstellen ab. Das ist ein sehr schmerzhafter Prozess, welcher einen äußerst ungünstigen Verlauf nehmen kann.

Durch die Mikrothromben kommt es neben der Haut in vielen weiteren Organen zum Absterben der Gewebezellen. Im schlimmsten Fall resultiert daraus ein Multiorganversagen mit einem tödlichen Verlauf. Der angeborene Protein-C-Mangel führt bei Neugeborenen vermehrt zu Thrombosen in den Venen. Des Weiteren besteht bei diesen Säuglingen auch das Risiko für atypische Thrombosen in Gehirn oder Darm.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Wenn der Verdacht auf einen Protein-C-Mangel vorliegt, wird im Rahmen einer Blutuntersuchung das Blut auf die Konzentration und die Aktivität von Protein C untersucht. Zunächst wird die Aktivität des Proteins bestimmt. Diese sollte zwischen 70 und 140 Prozent liegen. Bereits bei einer Aktivität unter 70 Prozent wird ein Protein-C-Mangel diagnostiziert.

Wenn das Protein jedoch eine Aktivität aufweist, welche unterhalb von 20 bis 25 Prozent liegt, sollte die Behandlung sofort eingeleitet werden, um schwerste Symptome oder gar einen tödlichen Verlauf zu vermeiden. Als Nächstes wird die Protein-C-Konzentration bestimmt. Diese Untersuchung macht jedoch nur Sinn, wenn vorher bereits eine verringerte Aktivität von Protein C festgestellt wurde.

Der Normbereich für die Protein-C-Konzentration liegt bei circa zwei bis sechs Milligramm pro Liter. Zur Klärung, ob ein angeborener oder erworbener Mangel vorliegt, werden noch der Zustand der Leber, die Menge und Art der eingenommenen Medikamente sowie die Vitamin-K-Konzentration untersucht.

Komplikationen

Auch die inneren Organe können durch den Protein-C-Mangel von Blutungen betroffen sein, sodass es im schlimmsten Falle zu einem Organversagen beim Patienten kommt. Auch Thrombosen können aufgrund des Mangels vergünstigt werden. In der Regel kann der Protein-C-Mangel relativ einfach mit Hilfe eines Bluttests diagnostiziert werden, sodass auch eine frühzeitige Behandlung bei dieser Krankheit möglich ist.

Sollte es nicht zu einer Behandlung kommen, so kann es aufgrund des Protein-C-Mangels zu irreversiblen Schädigungen an den inneren Organen kommen. Die Behandlung selbst erfolgt mit Hilfe von Medikamenten und kann die Beschwerden lindern. Allerdings sind die Betroffenen meistens auf eine lebenslange Therapie angewiesen, falls eine kausale Behandlung nicht möglich ist. Ob es aufgrund des Protein-C-Mangels zu einer verringerten Lebenserwartung kommt, kann in der Regel nicht universell vorausgesagt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Der angeborene Protein-C-Mangel wird unmittelbar nach der Geburt des Kindes festgestellt. Ob weitere Arztbesuche notwendig sind, hängt von der Schwere des Mangels ab. Bei leichten Beschwerden genügt es, dem Kind die notwendigen Proteine intravenös zuzuführen. Schwere Erkrankungen können zu Thrombosen und anderen Komplikationen führen, die intensivmedizinisch behandelt werden müssen. Der erworbene Protein-C-Mangel äußert sich durch Symptome wie Abgeschlagenheit und Unwohlsein beim Kind. Zudem kann es zu Durchblutungsstörungen und Hautveränderungen kommen.

Wenn diese Symptome auftreten, sollte ein Arzt konsultiert werden. Eltern von betroffenen Kindern sollten den Kinderarzt konsultieren. Die eigentliche Behandlung erfolgt meist durch einen Facharzt für innere Erkrankungen. Begleitend dazu kann ein Ernährungsberater hinzugezogen werden. Da es sich bei dem Protein-C-Mangel um eine schwere Erkrankung handelt, die für Eltern und Kind gleichermaßen eine große Belastung darstellt, ist therapeutische Unterstützung wichtig. Die Eltern sollten sich an den zuständigen Arzt wenden und während und nach der Behandlung enge Rücksprache mit diesem halten.

Behandlung & Therapie

Bei einem akuten Mangel an Protein C muss zur Vermeidung von Mikrothrombosen mit eventuellem Organversagen Protein C direkt über eine Infusion verabreicht werden. Durch diese Behandlung wird die Mikrozirkulation in den Kapillaren wieder hergestellt. Das normalisiert den akut lebensbedrohenden Zustand wieder.

Vor allem bei Säuglingen mit angeborenem Protein-C-Mangel ist diese Behandlungsmethode die einzige Möglichkeit, einen tödlichen Verlauf zu verhindern. Die schnelle Gabe von Heparin als anderem Gerinnungshemmer überlappt die Zeit eines Protein-C-Mangels. Bei einem erworbenen Protein-C-Mangel gilt es, die auslösenden Erkrankungen wie beispielsweise eine zugrunde liegende Sepsis oder Lebererkrankungen zu behandeln. Des Weiteren müssen Medikamente, welche die Bildung von Protein C hemmen, abgesetzt werden.

Vorbeugung

Eine Prophylaxe vor Protein-C-Mangel ist nicht möglich, weil die Erkrankung entweder angeboren ist oder durch schwerste unvorhersehbare Störungen wie etwa eine Sepsis hervorgerufen wird. Einige andere zugrunde liegende Erkrankungen (zum Beispiel Lebererkrankungen) könnten jedoch durch eine gesunde Lebensweise verhindert werden.

Nachsorge

Ob angeboren als genetischer Defekt oder durch ein Krankheitsereignis erworben, die Nachsorge umfasst die gesamte Lebensspanne des Patienten. Im Rahmen der Therapie kommen ganzheitlich verschiedene Anwendungen zum Einsatz, damit Betroffene ein möglichst erfülltes Leben haben. Dies gilt auch, sofern eine kausale Therapie aus unterschiedlichen Gründen kaum möglich ist.

Besonders Kinder und ältere Patienten fühlen sich durch die Schmerzsymptome stark belastet, daher ist es ratsam, sich als Betroffener oder Elternteil psychotherapeutischen Beistand einzuholen. Auch ein Selbsthilfeportal zum Austausch mit Gleichgesinnten bietet eine wichtige Unterstützung und dient dem Informationsaustausch. Durch die gestörte Blutbildung kann es zu Blutgerinnseln kommen, die einer kontrollierten Medikation bedürfen.

Die Verantwortlichkeit dessen verlangt Pflegepersonen und Eltern von Kindern mit Protein-C-Mangel ein hohes Maß an Aufmerksamkeit ab. Schließlich müssen Mangelzustände des Patienten rasch erkannt werden, um mit der korrekten Medikamentengabe sofort handlungsfähig zu reagieren. Dadurch sind Pflegepersonen und Eltern fest in die Nachsorge eingebunden und lernen eingehend den Umgang mit diesem Syndrom.

Damit Betroffene und Angehörige das seelische Gleichgewicht und die eigene Fitness in Balance halten, sollten verschiedene Entspannungstechniken wie autogenes Training oder Yoga regelmäßig zum Einsatz kommen. Eine ausgewogene Ernährungsweise bei möglichst fettarmer Kost und alkoholfreien Getränken unterstützt die körpereigene Abwehr des Patienten.

Das können Sie selbst tun

Patienten mit einem Protein-C-Mangel müssen sich unbedingt einer lebenslänglichen Therapie unterziehen, da ihre Erkrankung im schlimmsten Fall tödlich endet. Die dem Protein-C-Mangel zugrunde liegende Erkrankung muss gefunden und behandelt werden. Selbst wenn eine kausale Therapie nicht möglich ist, können die Symptome mit entsprechenden Therapien gelindert werden.

Dennoch kann der Protein-C-Mangel sehr belasten, insbesondere wenn er zu einer gestörten Blutbildung führt und die teils schmerzhaften Einblutungen nicht gänzlich zu verhindern sind. Hier hat sich der Kontakt zu weiteren Erkrankten als hilfreich erwiesen. Selbsthilfegruppen für Protein-C-Mangel-Patienten gibt es allerdings nicht, dazu ist die Krankheit zu selten. Das Selbsthilfeportal für seltene Erkrankungen (www.orpha-selbsthilfe.de) kann jedoch auch hier neueste Informationen und Kontakte vermitteln.

Eltern von betroffenen Kindern müssen sich klar machen, dass eine Fehlbehandlung ihres Babys tödlich verlaufen kann. Sie müssen in der Lage sein, Mangelzustände bei ihrem Kind zu erkennen und sofort einen Gerinnungshemmer geben. Diese Verantwortung lastet oft schwer auf den Eltern. Sie sollten sich entsprechend schulen und psychologisch betreuen lassen. Auch Entspannungstherapien wie Yoga, autogenes Training oder die Progressive Muskelentspannung nach Jacobson sind anzuraten.

Quellen

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