Pyknodysostose

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Pyknodysostose ist eine Erkrankung des Osteopetrosen-Formenkreises. Sie ist durch den ständigen Aufbau von Knochenmaterial gekennzeichnet, ohne dass alte Knochenanteile abgebaut werden. Die Krankheit bleibt im Gegensatz zu den anderen Syndromen dieses Formenkreises jedoch auf die Knochen beschränkt.

Was ist eine Pyknodysostose?

Die Pyknodysostose wurde erstmalig im Jahre 1962 beschrieben. Sie ist eine sehr seltene erblich bedingte Knochenerkrankung, die durch die ständige Vermehrung der Knochenmasse gekennzeichnet ist. Es liegen keine Daten zur genauen Prävalenz dieser Erkrankung vor. Allerdings wird von einer Häufigkeit ausgegangen, die noch unter eins zu einer Million liegt. Insgesamt wurden bis heute nur wenige Hundert Fälle dieser Erkrankung beobachtet.

Das Leitsymptom besteht in einer erhöhten Knochenbrüchigkeit, weil durch die Funktionsunfähigkeit der Osteoklasten keine Umbauprozesse im Knochen stattfinden können. Die Knochen werden also ständig aufgebaut, ohne dass die alte Knochensubstanz abgebaut wird. Dadurch entwickelt sich zwar eine sehr hohe Knochendichte. Diese ist jedoch vergesellschaftet mit einer extremen Sprödigkeit der Knochen.

Die Pyknodysostose gehört somit zum Formenkreis der Osteopetrosen. Im Gegensatz zu den klassischen Osteopetrosen, welche bereits in den vergangenen Jahrhunderten immer wieder beschrieben wurden, zeigen sich bei der Pyknodysostose in der Regel keine Anämie und keine Hirnnervenschädigungen. Daher lässt sie sich gut von anderen Osteopetrosen abgrenzen. Die Erkrankungen des Formenkreises der Osteopetrosen wurden in der Vergangenheit auch als Marmorknochenkrankheit bezeichnet.

Diese Bezeichnung deutet darauf hin, dass die Knochen zwar sehr dicht und fest, aber auch extrem brüchig und spröde sind. Grund für diese Beschaffenheit ist das Fehlen von Abbauprozessen durch die Osteoklasten. So wird auf die alte Knochensubstanz ständig neue Substanz ohne den Remodeling-Prozess angefügt, was zu einem Verlust an Elastizität der Knochen führt.

Ursachen

Die Ursache der Pyknodysostose ist in einer Genmutation eines Gens auf Chromosom 1 zu suchen. Es handelt sich um das Gen CTSK, welches für die Codierung des Enzyms Kathepsin K verantwortlich ist. Kathepsin K wird von den Knochen abbauenden Zellen (Osteoklasten) gebildet und zerlegt die Eiweißgerüste der Knochensubstanz im Rahmen des Remodeling-Prozesses. Aus Mangel an Kathepsin K kann dieser Prozess hier nicht stattfinden. Es wird nur ständig neue Knochensubstanz aufgebaut. Die Erkrankung ist autosomal rezessiv vererbbar.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Pyknodysostose äußert sich vornehmlich in einer Osteosklerose. Im Gegensatz zur Osteoporose ist die Osteosklerose durch einen ständigen Knochenaufbau gekennzeichnet, welcher zu einer hohen Knochendichte führt. Die Knochen sind jedoch fragil und neigen zu Spontanfrakturen. Gleichzeitig weisen die Patienten einen moderaten Kleinwuchs auf. Die Körpergröße kann bis 1,50 Meter erreichen.

An den Endphalangen kommt es ungeklärterweise zu einer Akroosteolyse. Das bedeutet, dass die Endglieder der Finger- und Zehenknochen Auflösungserscheinung zeigen. Weiterhin erscheint das Schlüsselbein dysplastisch. Zusätzlich treten charakteristische Schädelanomalien auf, die sich in einem vergrößerten Schädelvolumen, in Schaltknochen zwischen den einzelnen Schädelplatten und dem Bestehenbleiben der großen Fontanelle zeigen.

Außerdem kann es zu schadhaften und abnorm geformten Zähnen (spitz und konisch) kommen, welche zudem schlecht gestellt sind. Der Zahndurchbruch ist oft verzögert. Zuweilen treten brüchige und unregelmäßig geformte Nägel auf. Anämie und Hirnnervenschäden gehören in der Regel nicht zum Symptomenkomplex der Pyknodysostose. In sehr seltenen Fällen kann es aber doch zu einer Anämie, zu einer vergrößerten Leber und allgemeinen hämatologischen Störungen kommen. Häufiger sind Schlafapnoe und nächtliche Atembeschwerden. Die geistige Entwicklung ist normal.

Die Atemprobleme haben bei der Pyknodysostose eine eigene Ursache: Der Unterkiefer ist kleiner und flacher gewinkelt als üblich und die oberen Atemwege sind dadurch enger, sodass es im Schlaf zu Atemaussetzern kommen kann. Anhaltendes Schnarchen, beobachtete Atempausen und ausgeprägte Tagesmüdigkeit sollten deshalb ärztlich abgeklärt werden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Pyknodysostose ist zwar eine seltene aber auch gut von anderen Osteopetrosen abgrenzbare Erkrankung. Der Gendefekt ist definiert als Mutation in Gen CTSK auf Chromosom 1. Eine Familienanamnese kann klären, ob in der näheren Verwandtschaft bereits Fälle dieser Erkrankung aufgetreten sind.

Differenzialdiagnostisch muss die Pyknodysostose von anderen Osteopetrosen, der Osteoporose, der kleidokranialen Dysplasie und der idiopathischen Akroosteolyse abgegrenzt werden. Die Pyknodysostose kann durch Röntgenuntersuchungen des Schädels und des Skeletts bestätigt werden. Ein Gentest sollte vollständige Sicherheit bringen.

Komplikationen

Aufgrund der Pyknodysostose leiden die Betroffenen an einer relativ hohen Knochendichte. Allerdings sind die Knochen trotz der erhöhten Knochendichte fragil und brechen leicht, sodass die Patienten durch die Pyknodysostose öfter an Frakturen und anderen Verletzungen leiden. Die Patienten sind daher in der Regel auf erhöhte Vorsichtsmaßnahmen angewiesen, damit es nicht zu schwerwiegenden Verletzungen kommt.

Allerdings kommt es nicht selten auch zu einem Kleinwuchs. In einigen Fällen kann sich die Pyknodysostose auch negativ auf die Zähne auswirken, sodass diese leicht abbrechen oder eine unnatürliche Form aufweisen. Die meisten Betroffenen leiden durch die Krankheit auch an brüchigen Nägeln, die auch eine unregelmäßige Form aufweisen. Einige innere Organe können durch die Krankheit vergrößert sein und es kommt dabei nicht selten zu Atembeschwerden.

Die Pyknodysostose hat allerdings keinen negativen Einfluss auf die geistige Entwicklung des Patienten. Eine kausale Behandlung der Pyknodysostose ist in der Regel nicht möglich. Der Betroffene ist auf regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen angewiesen, damit es nicht zum Einklemmen von Nerven kommt. Dabei kann es im schlimmsten Fall zu Lähmungen in den Beinen und zu Störungen der Blasenfunktion kommen. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch die Pyknodysostose in der Regel nicht beeinflusst.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Eine Pyknodysostose muss immer von einem Arzt behandelt werden. Es ist nicht möglich, die Erkrankung mit Mitteln der Selbsthilfe zu behandeln. Der Arzt ist bei der Pyknodysostose dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an verschiedenen Knochenbeschwerden leidet. Dabei kann es zu einem Kleinwuchs oder Deformierungen kommen. Hier müssen vor allem die Eltern das Kind beobachten und gegebenenfalls den Arzt informieren. Weiterhin können Verformungen an den Zähnen oder an den Nägeln auf die Pyknodysostose hindeuten und müssen ebenfalls durch einen Arzt untersucht werden. Nur so können weitere Komplikationen vermieden werden.

Der erste Verdacht auf eine Pyknodysostose entsteht meist beim Kinderarzt oder beim Allgemeinarzt. Die weitere Abklärung und Behandlung gehören anschließend in die Hände von Fachärzten, vor allem der Kinderorthopädie und der Humangenetik; wegen der Zahnfehlstellungen ist außerdem eine kieferorthopädische Mitbetreuung sinnvoll. Da die Erkrankung auch die inneren Organe betreffen kann, sollten diese regelmäßig untersucht werden.

Nicht bis zum nächsten Termin warten sollte man bei einem Verdacht auf einen Knochenbruch. Weil die Knochen trotz ihrer hohen Dichte spröde sind, können Brüche schon bei geringen Anlässen entstehen, und zwar auch dann, wenn die Schmerzen zunächst erträglich erscheinen. Anhaltende Schmerzen nach einem Sturz, eine Fehlstellung oder die Unfähigkeit, ein Bein zu belasten, gehören umgehend ärztlich untersucht. Treten plötzlich starke Rückenschmerzen mit Taubheitsgefühlen, Lähmungserscheinungen in den Beinen oder Störungen beim Wasserlassen auf, ist sofort der Rettungsdienst unter der Notrufnummer 112 zu alarmieren, denn dann können durch ein Wirbelgleiten Nerven eingeklemmt sein.

Behandlung & Therapie

Aufgrund der erblichen Bedingtheit der Erkrankung ist eine kausale Therapie nicht möglich. Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen. Dazu ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit der Ärzte notwendig. Wichtig ist die ständige orthopädische Überwachung des Patienten. Immer wieder müssen Knochenbrüche behandelt werden, die nur sehr schwer heilbar sind.

Zum Behandlungskonzept gehört aber auch die ständige Kontrolle der Statik der Wirbelsäule. Die Wirbelsäule neigt zur Ausbildung einer Spondylolisthesis. Bei der Spondylolisthesis handelt es sich um eine Instabilität der Wirbelsäule, die dadurch gekennzeichnet ist, dass ihr oberes Teilstück mit dem Gleitwirbel nach vorne gleiten kann. Das kann jedoch nicht so ohne Weiteres festgestellt werden, da diese Veränderung nicht sofort sichtbar ist und außerdem nicht unbedingt zu Beschwerden führt.

Es besteht jedoch die Gefahr der Einklemmung von Nerven, was schließlich auch starke Schmerzen und Lähmungserscheinungen hervorrufen kann. Die Prognose der Pyknodysostose ist günstig. Sie ist zwar nicht heilbar, aber es findet auch keine fortschreitende Verschlechterung im Krankheitsverlauf statt.

Vorbeugung

Die Pyknodysostose ist eine erblich bedingte Erkrankung mit einem autosomal rezessiven Erbgang. In betroffenen Familien kann eine humangenetische Beratung helfen, das Risiko für die Nachkommen einzuschätzen. Dazu kann eine Genuntersuchung angeboten werden. Wie sie mit dem Ergebnis umgehen, entscheiden die Ratsuchenden selbst.

Wenn beide Elternteile eine veränderte Kopie des Gens tragen, besteht für jedes Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an der Pyknodysostose zu erkranken. Bei bereits erkrankten Personen besteht die Prophylaxe vor weiteren Knochenbrüchen und Wirbelsäulenveränderungen vor allem in der ständigen ärztlichen Überwachung. Sinnvoll ist außerdem, Sportarten mit hoher Sturz- und Stoßbelastung zu meiden und stattdessen gelenkschonende Bewegungsformen zu wählen; welche das im Einzelfall sind, bespricht man am besten mit dem behandelnden Orthopäden.

Nachsorge

Da die Behandlung einer Pyknodysostose nur symptomatisch erfolgen kann und die Krankheit unheilbar ist, gibt es keine Nachsorge der Krankheit im eigentlichen Sinne. Dennoch sind regelmäßige Arztbesuche und die Nachsorge einiger Behandlungen unumgänglich. Die durch die Pyknodysostose verursachten Knochenbrüche bedürfen einer regelmäßigen ärztlichen Überwachung.

Da die Krankheit die Heilung von Brüchen erschwert und Komplikationen wahrscheinlicher macht, sollte diese intensiver als bei gewöhnlichen Knochenbrüchen ausfallen. Eine regelmäßige Kontrolle auf Spondylolisthesis ist wichtig, da diese gehäuft bei an Pyknodysostose Erkrankten auftritt. Hat der Erkrankte bereits ein solches Wirbelgleiten hinter sich, muss auch hier nachgesorgt werden.

Die von Arzt oder Orthopäde begleiteten orthopädischen Rehabilitationsmaßnahmen bieten sich nach einer erfolgreichen Behandlung der Spondylolisthesis und Schmerzfreiheit des Patienten an. Üblicherweise können sie nach etwa zwölf Wochen eingesetzt werden. Diese Maßnahmen setzen sich üblicherweise aus krankengymnastischen Übungen, Entspannungsübungen und sportlicher Aktivität zusammen, die auch mit anderen Maßnahmen wie einer Psychotherapie kombiniert werden können.

Durch diese Maßnahmen soll eine Stärkung der Bauch- und Rückenmuskulatur erreicht werden. Ebenfalls ist eine allgemeine orthopädische Kontrolle des Patienten nötig, da die Pyknodysostose zwar keine fortschreitende Krankheit ist und sich allgemein gut behandeln lässt, allerdings immer wieder Begleiterscheinungen auftreten können.

Quellen

Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871

Hefti, F.: Kinderorthopädie in der Praxis.
ISBN: 9783642449949

Niethard, F. U., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Duale Reihe Orthopädie und Unfallchirurgie.
ISBN: 9783132443150

Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461

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