Retinoblastom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 22. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
Sie sind hier: Startseite Krankheiten Retinoblastom
Ein Retinoblastom ist ein maligner, mutationsbedingter Netzhauttumor, der vor allem im Kleinkindalter auftritt und von welchem beide Geschlechter gleichermaßen häufig betroffen sind. Bei einer frühzeitigen Diagnose und Therapiebeginn ist ein Retinoblastom in den meisten Fällen (etwa 97 Prozent) heilbar.
Inhaltsverzeichnis |
Was ist ein Retinoblastom?
© rob3000 – stock.adobe.com
Als Retinoblastom (auch Glioma retinae, Neuroblastoma retinae) wird ein maligner (bösartiger) Netzhauttumor bezeichnet, der in der Regel im Kindes- und seltener im Jugendalter auftritt und auf eine genetisch bedingte oder spontane, somatische Mutation unreifer Netzhautzellen zurückzuführen ist.
Ein Retinoblastom manifestiert sich typischerweise anhand eines sogenannten amaurotischen Katzenauges, das sich durch eine weiß aufleuchtende Pupille bei bestimmten Lichtverhältnissen auszeichnet, da der Tumor bereits größtenteils den Bereich hinter der Linse ausfüllt.
Darüber hinaus sind in einigen Fällen ein- oder beidseitiger Strabismus (Schielen), Pseudobuphthalmus (Augapfelvergrößerung) sowie ein erhöhter Augeninnendruck und chronisch auftretende Augenentzündungen charakteristische Symptome eines Retinoblastoms.
Mit fortschreitendem Verlauf kann ein Retinoblastom in den Nervus opticus (Sehnerv) und die Meningen (Hirnhäute) einwachsen oder eine Netzhautablösung, die zu einem Visusverlust (Erblindung) führen kann, bewirken.
Ursachen
Sollte ein solches Gen durch Mutationsprozesse geschädigt sein, verliert es seine Regulierungsfähigkeit und es kann zu einem unkontrollierten Wachstum von Zellen wie den Netzhautzellen bei einem Retinoblastom kommen. Vererbt wird in der Regel ein geschädigtes Allel und somit die Disposition (Veranlagung) für ein Retinoblastom.
Damit die Regulierungsfähigkeit ausgeschaltet ist, müssen beide Allele des Tumorsuppressorgens gestört sein, d.h. das zweite Allel muss zusätzlich spontan mutieren. Da in diesem Fall sämtliche Körperzellen betroffen sind, tritt ein Retinoblastom bei dieser familiären Form meistens beidseitig auf. Bei einem rein somatisch bedingten Retinoblastom hingegen müssen beide Allele in einer Zelle gleichzeitig spontan mutieren, damit sich die Erkrankung manifestiert. Daher tritt ein Retinoblastom hier in der Regel einseitig auf.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Kleinere Retinoblastome rufen meist keine eindeutigen Symptome hervor. Ein mögliches Erstsymptom ist ein weißer Fleck im Bereich der Pupille. Dieses weißliche Aufleuchten der Pupille wird als Leukokorie oder amaurotisches Katzenauge bezeichnet und weist auf ein ausgedehntes Tumorwachstum im Augeninneren hin. Meist handelt es sich um eine weißlich-gelbe Verfärbung, die auf einer oder beiden Pupillen auftritt. Eltern fällt sie häufig zuerst auf einem Foto mit Blitzlicht auf, auf dem ein Auge nicht rot, sondern weiß oder gelblich erscheint.
Als Folge des erhöhten Augeninnendrucks kann das betroffene Auge anschwellen, gerötet sein und schmerzen. Wenn der Tumor wächst und sich auf weitere Bereiche des Auges ausbreitet, kann es zu Sehbeschwerden kommen. Die Erkrankten sehen dann Doppelbilder, nehmen ihre Umgebung verschwommen wahr oder leiden an Gesichtsfeldausfällen.
Im Extremfall droht die Erblindung auf einem oder beiden Augen. Begleitend zur Beeinträchtigung des Sehvermögens macht sich bei jedem vierten Patienten eine Schielstellung bemerkbar. Mit einer weiteren Ausdehnung des Retinoblastoms kann es zu einer langwierigen Augenentzündung kommen. Neben der Erhöhung des Augeninnendrucks ruft eine solche Entzündung auch starke Schmerzen und weitere Entzündungszeichen (etwa Fieber und Unwohlsein) hervor.
Ein fortgeschrittenes Retinoblastom kann zur Ablösung der Netzhaut und damit zum Verlust der Sehkraft führen. Wenn der Tumor im Auge rechtzeitig behandelt wird, ist eine vollständige Heilung möglich. In einem Großteil der Fälle kann die Sehkraft bewahrt werden, und die Entzündungszeichen nehmen nach einigen Wochen wieder ab. Ein unbehandeltes Retinoblastom verläuft tödlich.
Diagnose & Verlauf
Ein Retinoblastom wird in der Regel im Kleinkindalter anhand des amaurotischen Katzenauges und im Rahmen einer Ophthalmoskopie (Spiegelung des Augenhintergrunds) diagnostiziert.
Mit Hilfe bildgebender Verfahren (Sonographie, Magnetresonanztomographie, Computertomographie) können Aussagen zur Ausdehnung des Retinoblastoms in die umliegenden Gewebestrukturen gemacht werden. Zur Feststellung der familiären Form eines Retinoblastoms werden Blutanalysen des betroffenen Kindes sowie seiner Familienmitglieder (Eltern, Geschwister) durchgeführt.
Bei frühzeitiger Diagnose und Therapiebeginn ist die Prognose bei einem Retinoblastom gut; das Kind überlebt die Erkrankung in aller Regel. Ob das Auge und wie viel Sehvermögen erhalten werden können, hängt von Größe und Lage des Tumors ab. Untherapiert weist ein Retinoblastom einen letalen (tödlichen) Verlauf auf. Bei der familiären Form können nach erfolgreicher Therapie weitere Retinoblastome sowie verschiedene sekundäre Tumorarten (insbesondere Knochentumoren) auftreten.
Komplikationen
Auch Schielen kann krankheitsbedingt begünstigt werden, wodurch es bei jungen Menschen zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen kann. Weiterhin führt das Retinoblastom unbehandelt zu einer Entzündung im Auge und im schlimmsten Fall zu einem vollständigen Sehverlust. Vor allem bei jungen Menschen kann ein Sehverlust zu starken psychischen Beschwerden oder auch zu Depressionen führen. Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen können den Tumor früher entdecken und die Aussichten verbessern, das Auge und das Sehvermögen zu erhalten.
Kleine Retinoblastome lassen sich häufig augenerhaltend behandeln, etwa mit Laser-, Kälte- oder Strahlentherapie. Auch dabei können jedoch bleibende Gesichtsfeldausfälle und Einbußen der Sehschärfe zurückbleiben. In schwerwiegenden Fällen muss der gesamte Augapfel entfernt und durch eine Prothese ersetzt werden; dieses Auge ist dann dauerhaft blind. Eine begleitende Chemotherapie kann Übelkeit, Haarausfall, Infektanfälligkeit und Blutbildveränderungen nach sich ziehen.
Wächst der Tumor in den Sehnerv ein oder bildet er Absiedlungen in Gehirn, Knochen oder Knochenmark, verschlechtert sich die Prognose deutlich. Bei der erblichen Form tritt das Retinoblastom meist an beiden Augen auf, und es bleibt lebenslang ein erhöhtes Risiko für Zweittumoren bestehen, insbesondere für Knochen- und Weichteiltumoren sowie für schwarzen Hautkrebs; eine Bestrahlung des Auges erhöht dieses Risiko zusätzlich. Bei rechtzeitiger Behandlung wird die Lebenserwartung des Betroffenen in der Regel nicht negativ beeinflusst.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Da es sich beim Retinoblastom um einen Tumor handelt, muss dieser immer durch einen Arzt untersucht und behandelt werden. Es kommt dabei nicht zu einer Selbstheilung; im schlimmsten Falle breitet sich der Tumor im gesamten Körper aus. Allerdings kann das Retinoblastom relativ gut behandelt werden, falls es früh diagnostiziert wird.
Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an einer Schwellung am Auge leidet. Dabei ist auch der Innendruck des Auges deutlich erhöht, sodass es zu Sehbeschwerden kommen kann. Dabei leiden die Betroffenen an Doppelbildern oder an einem Schleiersehen. Einige Betroffene schielen auch. Da das Retinoblastom in fortgeschrittenen Fällen auch den übrigen Körper betreffen kann, kann es durch diese Erkrankung zu Fieber oder sogar zu Schmerzen am Auge kommen. Treten diese Beschwerden auf, so muss auf jeden Fall ein Arzt aufgesucht werden. Die Behandlung des Retinoblastoms erfolgt in der Regel durch einen Augenarzt.
Das wichtigste Warnzeichen ist jedoch ein anderes: Leuchtet die Pupille eines Kindes weißlich oder gelblich auf – häufig zuerst auf einem Foto mit Blitzlicht, auf dem ein Auge nicht rot, sondern weiß erscheint –, muss das Kind umgehend, das heißt noch in derselben Woche, einem Augenarzt vorgestellt werden. Abwarten ist hier nicht angebracht, denn je früher der Tumor behandelt wird, desto größer sind die Aussichten, das Auge und das Sehvermögen zu erhalten. Dasselbe gilt, wenn ein Kind neu zu schielen beginnt, ein Auge sichtbar größer oder gerötet ist oder das Kind ein Auge auffällig meidet.
Behandlung & Therapie
Die spezifischen therapeutischen Maßnahmen hängen bei einem Retinoblastom vom Stadium der Tumorerkrankung ab. So können kleinere Retinoblastome strahlentherapeutisch behandelt werden, indem radioaktives Jod oder Ruthenium während eines operativen Eingriffs direkt auf die Tumorzellen aufgebracht wird, um diese gezielt abzutöten.
Im Rahmen einer Lasertherapie werden die den Tumor versorgenden Gefäße zerstört, wodurch der Tumor abstirbt. Daneben werden thermo- oder kryotherapeutische Maßnahmen angewandt, durch die die Tumorzellen eines kleinen Retinoblastoms infolge von Hitze respektive Vereisung absterben. Bei den genannten Therapiemaßnahmen kann das Sehvermögen in der Regel erhalten werden.
Sollte sich ein Retinoblastom bereits im fortgeschrittenen Wachstumsstadium befinden und eine Schädigung des betroffenen Auges vorliegen, wird eine Enukleation (Entfernung des Augapfels) erforderlich, um einer Metastasierung vorzubeugen. Der entfernte Augapfel wird nach dem chirurgischen Eingriff durch eine Augenprothese ersetzt.
Bei Beteiligung beider Augen wird in der Regel versucht, das Sehvermögen eines Auges zu erhalten, indem bei dem mit dem größeren Tumor betroffenen Auge eine Enukleation durchgeführt wird, während das andere Auge laser-, strahlen- oder kryotherapeutisch behandelt wird. Ist bereits der Nervus opticus (Sehnerv) betroffen und/oder eine Metastasierung feststellbar, kommen zusätzlich chemotherapeutische Maßnahmen bei einem Retinoblastom zum Einsatz.
Heute wird bei größeren Tumoren häufig zunächst eine Chemotherapie eingesetzt, um den Tumor zu verkleinern und ihn anschließend augenerhaltend mit Laser oder Kälte behandeln zu können. In spezialisierten Zentren wird das Medikament dabei teilweise über einen Katheter direkt in die versorgende Augenarterie oder in den Glaskörper eingebracht, sodass der übrige Körper weitgehend verschont bleibt. Auf eine Bestrahlung des Auges von außen wird nach Möglichkeit verzichtet, da sie bei der erblichen Form das Risiko für spätere Zweittumoren erhöht.
Vorbeugung
Einem Retinoblastom kann nicht gezielt vorgebeugt werden, da sich die auslösenden Spontanmutationen nicht kontrollieren lassen. Bei Vorliegen von Augenkrebserkrankungen in der Familie sowie symptomatischen Anzeichen sollte das Kind augenärztlich untersucht werden, um ein potenzielles Retinoblastom frühzeitig diagnostizieren und therapieren zu können. Ferner sollten die kinderärztlichen Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung eines Retinoblastoms genutzt werden.
Ist in der Familie bereits ein Retinoblastom aufgetreten, klärt heute eine genetische Untersuchung des RB1-Gens, ob ein Kind die Veranlagung geerbt hat. Trifft das zu, wird es von Geburt an in kurzen Abständen augenärztlich untersucht; ist die Veranlagung ausgeschlossen, entfallen diese engmaschigen Kontrollen.
Nachsorge
Nach der ersten Behandlung des Retinoblastoms finden in regelmäßigen Abständen Nachsorgeuntersuchungen statt. Zu diesem Zweck muss sich der Patient in einer Klinik einfinden. Das Wahrnehmen der Kontrolluntersuchungen ist überaus wichtig. So besteht das Risiko, dass das Retinoblastom erneut auftritt und entsprechend behandelt werden muss. Auch eventuelle Folge- und Begleiterkrankungen sind unter Umständen zu therapieren.
Wichtigstes Ziel der Retinoblastom-Nachsorge ist die frühzeitige Erkennung eines Rezidivs. Je eher der erneute Tumor diagnostiziert wird, desto besser lässt er sich behandeln. Gleiches gilt für Begleit- oder Folgeerscheinungen, die aufgrund der Krankheit auftreten können. Bestehen seelische oder soziale Probleme durch das Retinoblastom, kümmert sich die Nachsorge ebenfalls darum.
Im Rahmen der Kontrolluntersuchungen werden die Augen und Augenhöhlen des betroffenen Kindes regelmäßig überprüft. Dabei erfolgt unter Narkose eine Augenspiegeluntersuchung. Wie viele Nachsorgeuntersuchungen letztlich stattfinden müssen, richtet sich nach der Art der Therapie, dem Alter des Kindes sowie den genetischen Befunden.
Hat das Retinoblastom erbliche Ursachen, werden nach dem operativen Eingriff bis zum 5. Lebensjahr im Abstand von drei Monaten regelmäßige Nachuntersuchungen durchgeführt, die in einem speziellen Zentrum stattfinden. Muss eine Chemotherapie mit anderen Behandlungsformen wie Operation, Kryobehandlung, Lasertherapie oder Strahlentherapie stattfinden, wird die Untersuchung zumeist alle vier Wochen vorgenommen. Durch dieses Vorgehen lassen sich Neubildungen des Retinoblastoms in der Regel rechtzeitig erkennen.
Das können Sie selbst tun
Das Retinoblastom bedarf zunächst einer engmaschigen ärztlichen Behandlung. Begleitend dazu bieten sich verschiedene Selbsthilfe-Maßnahmen an, welche die ärztliche Therapie unterstützen. Grundsätzlich handelt es sich bei dem Retinoblastom um ein Leiden, das ärztlich zu behandeln ist. Die Selbsthilfe-Maßnahmen konzentrieren sich darauf, das Kind im Alltag zu unterstützen und auf eine ausreichende, ausgewogene Ernährung zu achten.
Das Kind benötigt zudem Unterstützung im Alltag. Aufgrund der eingeschränkten Sehkraft sind viele Tätigkeiten nicht mehr ohne Hilfe möglich. Nach einem operativen Eingriff am Auge darf der Patient das Auge keinem direkten Sonnenlicht oder anderen Reizen aussetzen. Die ärztlichen Vorgaben bezüglich der Wundpflege sind streng einzuhalten, damit keine Infektionen auftreten.
Da es sich um eine schwere Krebserkrankung handelt, leiden die betroffenen Kinder und Jugendlichen oftmals auch seelisch. Die Eltern sollten möglichst viel Zeit mit dem erkrankten Kind verbringen und kindgerechte Informationen zu der Erkrankung einholen. Gespräche mit Fachärzten helfen dem Kind, das Leiden besser zu verstehen. Für die Eltern kann ebenfalls eine therapeutische Beratung sinnvoll sein. Bei einem positiven Krankheitsverlauf sollte langfristig der gesunde und aktive Lebensstil beibehalten werden. Zudem benötigt das Kind meist eine Sehhilfe, die frühzeitig organisiert werden sollte. Etwaige äußerliche Veränderungen können durch Make-up oder Prothesen behandelt werden. Die Kinderkrebsstiftung gibt betroffenen Familien eine Orientierung.
Quellen
- Grehn, F.: Augenheilkunde.
ISBN: 9783662591536
- Lang, G. K., Lang, S. J. (Hrsg.): Augenheilkunde.
ISBN: 9783132454446
- Pfeiffer, N., Cursiefen, C., Holz, F. G., et al. (Hrsg.): Die Augenheilkunde.
ISBN: 9783662658239
- Niemeyer, C., Eggert, A. (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie.
ISBN: 9783662436851
- Salmon, J. F., Wolf, A. (Hrsg.): Kanskis Klinische Ophthalmologie.
ISBN: 9783437234859