Snyder-Robinson-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 24. März 2024Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Beim Snyder-Robinson-Syndrom handelt es sich um eine genetisch ausgelöste Krankheit. Die Erkrankung tritt in der Regel enorm selten in der Bevölkerung auf. Die typischen Leitsymptome der Krankheit bestehen in geistiger Retardierung, Schwierigkeiten beim Gehen, einer Hypotonie der Muskeln, Osteoporose sowie einem oftmals asymmetrischen Gesicht.
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Was ist das Snyder-Robinson-Syndrom?
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Das Snyder-Robinson-Syndrom erhielt seinen Namen in Anlehnung an die beiden Mediziner, die die Krankheit zum ersten Mal beschrieben. Diese Erstbeschreibung erfolgte 1969 durch Snyder und Robinson. In der englischen Fachsprache wird die Krankheit unter anderem als spermine synthase deficiency bezeichnet. Die Erkrankung ist durch ein Spektrum von Symptomen und Anzeichen gekennzeichnet, die mitunter in verschiedenen Kombinationen auftreten.
Darüber hinaus variieren die individuellen Beschwerden oftmals von Patient zu Patient im Hinblick auf ihre Ausprägung. Grundsätzlich handelt es sich beim Snyder-Robinson-Syndrom um eine sehr seltene Krankheit. Die betroffenen Personen sind in der Regel geistig behindert, leiden unter erheblichen Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen und verfügen über vergleichsweise brüchige Knochen.
Denn die betroffenen Patienten sind besonders anfällig für eine Osteoporose. Der Tonus der Muskulatur ist oftmals nicht wie bei gesunden Menschen ausgeprägt, sodass die erkrankten Personen vergleichsweise schwach sind. Dieser Umstand macht sich in der Regel bereits im Kindesalter bemerkbar. Mitunter weisen die Personen eine sogenannte Kyphoskoliose auf und zeigen eine Asymmetrie im Bereich des Gesichtes.
Ursachen
Grundsätzlich ist die Ursache des Snyder-Robinson-Syndroms in genetischen Mutationen zu finden. Diese finden bisherigen Erkenntnissen zufolge auf dem sogenannten SMS-Gen und hier insbesondere auf dem Genort Xp22.11statt. Dieser Genabschnitt ist für die Kodierung der sogenannten Spermin-Synthase verantwortlich. Bedingt durch die Mutation kommt es im Rahmen der Krankheit zu Störungen bei der Spermin-Synthase.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Beim Snyder-Robinson-Syndrom leiden die erkrankten Patienten an diversen Beschwerden und Krankheitssymptomen. Je nach Einzelfall sind diese Symptome unter Umständen verschieden stark ausgeprägt. Auch die Kombination unterschiedlicher Anzeichen des Syndroms variiert in vielen Fällen bei den betroffenen Personen.
Grundsätzlich weisen die erkrankten Patienten eine sogenannte asthenische Statur auf. Die geistige Entwicklung verläuft im überwiegenden Teil der Fälle verlangsamt ab. Zahlreiche Patienten verfügen über eine ausgeprägte geistige Retardierung. Viele Patienten leiden an einer Kyphoskoliose sowie Schwierigkeiten beim Sprechen. Vor allem im Bereich des Gesichts weisen die betroffenen Personen oftmals erhebliche Anomalien auf.
Typisch ist zum Beispiel eine Asymmetrie des Gesichts, ebenso wie eine auffällige untere Lippenpartie. Die Osteoporose im Zusammenhang mit der Krankheit führt dazu, dass die erkrankten Personen besonders anfällig für Brüche von Knochen sind. Außerdem erleiden sie häufig Kontrakturen von Gelenken.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Ein Teil der charakteristischen Symptome des Snyder-Robinson-Syndroms tritt bereits unmittelbar nach der Geburt oder im frühen Kindesalter in Erscheinung. Dazu gehören in erster Linie die Auffälligkeiten im Bereich des Gesichts. Auch die Schwäche der Muskeln macht sich in der Regel schon bei kleinen Kindern bemerkbar und lenkt den Verdacht auf eine Erbkrankheit, da die Symptome von Geburt an bestehen.
Bei der Anamnese klärt der behandelnde Arzt die Beschwerden des Patienten ab, wobei im überwiegenden Teil der Fälle die Eltern des betroffenen Kindes eine entscheidende Rolle spielen. Sie informieren den Arzt über Beginn und Ausprägung der Symptome. Die Erkrankung wird mit Hilfe zahlreicher Methoden der Untersuchungstechnik diagnostiziert.
Zunächst nähert sich der Arzt den Krankheitsanzeichen im Normalfall im Rahmen von Sichtuntersuchungen an. Dabei stehen vor allem die Anomalien des Gesichts, zum Beispiel die typische Asymmetrie, im Vordergrund der Betrachtung. Die Osteoporose wird unter anderem mit Untersuchungen zur Dichte der Knochen festgestellt. Die geistige Behinderung und die verzögerte intellektuelle Entwicklung fallen in der Regel bereits im frühen Kindesalter auf und sind mit Hilfe verschiedener Testverfahren nachweisbar.
Die Beeinträchtigungen der Gelenke sind zum Beispiel unter Anwendung röntgentechnischer Untersuchungen oder anderer bildgebender Verfahren diagnostizierbar. Insgesamt deutet die charakteristische Verbindung der Symptome auf das Snyder-Robinson-Syndrom hin. Um die Krankheit mit hoher Sicherheit zu diagnostizieren, kommt in der Regel ein genetischer Test zum Einsatz. Dadurch ist die verantwortliche Genmutation auf dem bekannten Genort nachweisbar.
Bei der Diagnose führt der behandelnde Arzt auch eine Differentialdiagnose durch. Dabei grenzt der Arzt die Krankheit in erster Linie vom Rett-Syndrom sowie einem Glycerol-Kinase-Mangel ab. Außerdem sind ein Monoaminoxidase-A-Mangel sowie das Prader-Willi-Syndrom auszuschließen.
Komplikationen
Häufig sind die Kinder damit auf eine spezielle Förderung und auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen. Auch beim Sprechen und Kommunizieren treten dabei deutliche Beschwerden und Komplikationen auf. Aufgrund der Anomalien und Fehlbildungen im Gesicht leiden viele Kinder auch an Mobbing oder an Hänseleien. Dadurch kann es auch zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen kommen.
Weiterhin sind die Betroffenen des Snyder-Robinson-Syndroms sehr anfällig für Knochenbrüche und können sich damit leicht verletzen. Auch die Gelenke sind oft geschwächt und die Finger können sehr leicht überdehnt werden. In der Regel kann das Snyder-Robinson-Syndrom nicht kausal behandelt werden.
Die Betroffenen sind in ihrem Leben auf verschiedene Therapien angewiesen, die die Symptome einschränken können. Weiterhin leiden in vielen Fällen auch die Eltern oder die Angehörigen der Patienten an starken psychischen Beschwerden. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch das Snyder-Robinson-Syndrom allerdings nicht verringert.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Menschen mit dem Snyder-Robinson-Syndrom sind wegen dieser selten auftretenden erblichen Erkrankung meist gleich nach der Geburt mit Arztkonsultationen konfrontiert. Allerdings sind zu diesem Zeitpunkt erst einige der typischen Symptome sichtbar. Es kann auch sein, dass die ersten Warnzeichen erst im Kleinkindalter manifest werden. In diesem Fall erfolgen die ersten Arztbesuche später.
Erkennbar ist das Snyder-Robinson-Syndrom an bestimmten Auffälligkeiten und Asymmetrien im Gesicht, sowie an einer auffallenden muskulären Schwäche. Die Kindseltern sollten bei solchen Anzeichen umgehend zu einem Facharzt gehen, da es sich aller Wahrscheinlichkeit nach um eine ernsthafte Störung oder Erkrankung ihres Kleinkindes handelt. Die exakte Beobachtung und Dokumentation der beobachteten Auffälligkeiten bietet für den hinzugezogenen Arzt entscheidende Hinweise.
Der hinzugezogene Facharzt wird verschiedene Untersuchungen vornehmen, um die Ursache der vorliegenden Symptome festzustellen. Dazu gehören etwa Sichtbefunde, Knochendichtemessungen oder spezielle Testverfahren, die eine geistige Behinderung nachweisen. Mit Röntgenaufnahmen können die Gelenk-Beeinträchtigungen, die typisch für das Snyder-Robinson-Syndrom sind, dokumentiert werden.
In der Summe ergibt sich dann ein klares Bild. Dieses sichert die Diagnose "Snyder-Robinson-Syndrom". Ein genetischer Test kann den letzten Hinweis liefern, falls noch Zweifel bestehen. Möglich ist nämlich, dass die Erkrankung mit dem Rett-Syndrom, dem Glycerol-Kinase-Mangel, einem Monoaminoxidase-A-Mangel oder dem Prader-Willi-Syndrom verwechselt wird. Alle haben im Sichtbefund eine ähnliche Symptomatik.
Behandlung & Therapie
Das Snyder-Robinson-Syndrom ist bisher nicht ursächlich behandelbar, weshalb lediglich die Symptome der Krankheit behandelt werden. Mittels einer speziellen Betreuung und Förderung der betroffenen Personen sowie der Gabe geeigneter Arzneimittel werden die Beschwerden teilweise reduziert.
Im Hinblick auf die geistige Behinderung erhalten die betroffenen Personen in der Regel Unterricht in einer Sonderschule und eine besondere pädagogische Betreuung. Auch diverse physiotherapeutische Maßnahmen kommen bei einigen Patienten zur Anwendung.
Vorbeugung
Das Snyder-Robinson-Syndrom ist erblich bedingt, weshalb aktuell noch keine wirkungsvolle Prävention der Krankheit möglich oder erprobt ist.
Nachsorge
Die Nachsorge beim Snyder-Robinson-Syndrom dient der Früherkennung typischer Komplikationen und der Unterstützung der Patienten im Alltag. Zudem wird im Rahmen der Nachsorge die Therapie an die Symptome angeglichen. Patienten mit dem Snyder-Robinson-Syndrom benötigen sowohl eine physiotherapeutische Nachsorge als auch eine geistige Förderung.
Typische Komplikationen, die im Rahmen der Nachsorge abgeklärt werden müssen, sind Knochenbrüche oder Gelenkkontrakturen infolge einer Osteoporose. In regelmäßigen Abständen muss ein Facharzt die Stabilität der Knochen untersuchen. Bei Bedarf wird anschließend eine Physiotherapie verordnet. Nach einem operativen Eingriff, wie etwa zur Korrektur von Gesichtsauffälligkeiten notwendig sein kann, ist eine Nachsorge im Krankenhaus angezeigt.
Je nach Art des Eingriffs muss der Patient einige Tage bis Wochen in der Klinik verbleiben. Im Rahmen der Nachsorge wird die Wundheilung kontrolliert und schließlich das Ergebnis der korrigierenden Operation begutachtet. Patienten mit ausgeprägtem asthenischen Körperbau benötigen ebenfalls eine umfassende Krankengymnastik, die sich oft über Jahre oder Jahrzehnte hinzieht.
Die Nachsorge erfolgt durch den zuständigen Facharzt. Meist handelt es sich dabei um mehrere Spezialisten wie Neurologen, Chiropraktiker und Orthopäden. Die Nachsorge beim Snyder-Robinson-Syndrom dauert aufgrund des ausgeprägten Beschwerdebilds ein Leben lang an. Einzelne Symptome können langfristig behandelt werden, andere treten immer wieder auf oder lassen sich durch eine Therapie nur marginal abschwächen.
Das können Sie selbst tun
Sofern innerhalb der Familie ein diagnostizierter Fall von einem Snyder-Robinson-Syndrom bekannt ist, sollten Paare vor der Planung von Nachwuchs die Rücksprache mit einem Arzt suchen. Zur Klärung des Risikos und Abschätzung der weiteren Entwicklung ist dies als hilfreich anzusehen.
Die Erbkrankheit geht einher mit einer verminderten geistigen Leistungsfähigkeit. Dies führt dazu, dass die Betroffenen selbst kaum oder gar nicht in der Lage sind, eigenverantwortlich Maßnahmen der Selbsthilfe anwenden zu können. Aus diesem Grund sind Angehörige und Mediziner in der Verantwortung, eine optimale Gestaltung des Behandlungsplans sowie des Alltags für den Betroffenen aufzubauen. In den meisten Fällen werden Programme der Frühförderung durchgeführt. Angehörige können auch außerhalb der Therapien selbständig zur Verbesserung der allgemeinen gesundheitlichen Entwicklung Übungen und Trainingseinheiten mit dem Betroffenen durchführen.
Wichtig ist, dass die Familienmitglieder ihre eigenen Grenzen bei der Betreuung des Patienten kennen und einhalten. Ein Ausgleich zur Pflege des Betroffenen ist wichtig, um Situationen der Überforderung zu vermeiden. Charakteristisch ist eine Störung der Sprachgebung. Daher sollte im Alltag eine ganz eigene Kommunikation aufgebaut werden. Diese hilft bei der Ermittlung der Wünsche und Bedürfnisse des Erkrankten. Darüber hinaus ist es bei der Bewältigung des Alltags wichtig, einen Weg des gutes Austausches zu finden.
Quellen
- Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
- Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003