Rett-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 4. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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1966 entdeckte der Mediziner Prof. Dr. Andreas Rett eine seltene und bisher unbekannte Erkrankung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Nach ihm wurde die Krankheit, die schwere geistige und körperliche Behinderungen verursacht, als Rett-Syndrom benannt.

Was ist das Rett-Syndrom?

Das Rett-Sydrom ist eine im frühen Kindesalter auftretende Krankheit. Meist sind Mädchen davon betroffen.
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Das Rett-Syndrom ist ein Gendefekt auf dem X-Chromosom. Die Erkrankung kann sehr unterschiedliche Verlaufsformen nehmen, von einer sehr leichten bis hin zu einer sehr schweren Ausprägung.

Die Krankkheit äußert sich zunächst durch Entwicklungsstörungen in der frühen Kindheit. Nach einer für gewöhnlich normal verlaufenen Schwangerschaft und Geburt verlaufen auch die ersten Lebensmonate der Erkrankten normal. Sie entwickeln sich genauso wie andere Kinder, die nicht unter der Erkrankung leiden. Zwischen dem siebten Lebensmonat und dem zweiten Lebensjahr zeigt sich bei Rett-Syndrom-Kindern zunächst ein totaler Entwicklungsstillstand.

Nach dieser Phase entwickeln sich bereits erlernte Fähigkeiten wie Sprechen oder Handbewegungen wieder zurück. Die Betroffenen beginnen, Symptome von Autismus zu zeigen und weisen verschiedene Bewegungsstörungen auf. Damit einhergehend lassen sich mentale Retardierungen, epileptische Anfälle und Bewegungsstereotypien beobachten. Bei Bewegungsstereotypien des Rett-Syndroms handelt es sich vor allem um immer wiederkehrende Handbewegungen, die an den Bewegungsablauf beim Händewaschen erinnern.

Ursachen

Die Ursachen für das Rett-Syndrom liegen in den Genen. Der Defekt liegt auf dem X-Chromosom und kommt bei der Zeugung zunächst sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Embryonen vor.

Die männlichen Embryonen sterben jedoch fast immer ab, so dass der Defekt fast nur bei Mädchen vorkommt. Der Defekt wird fast immer vom Vater auf das Kind weitergegeben. Jedes Jahr kommen in Deutschland etwa fünfzig Mädchen mit dem Rett-Syndrom zur Welt.

Das defekte Gen wurde im Jahr 1983 von der Neurogenetikerin Dr. Huda Zoghi von der Stanford University in den USA entdeckt. Erst seitdem ist es überhaupt möglich, die Ursache der Krankheit mittels eines Gentests und nicht nur durch die Symptome zu erkennen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Rett-Sydrom ist eine im frühen Kindesalter auftretende Krankheit. Meist sind Mädchen davon betroffen. Die Krankheit gilt, nach dem Down-Syndrom, als häufigste Behinderung bei Mädchen. Bis etwa ein halbes Jahr nach der Geburt verläuft die Entwicklung vollkommen normal. Ab dem sechsten Monat scheint die Entwicklung zunächst zum Stillstand zu kommen. Anschließend verläuft die Entwicklung rückläufig.

Die bereits erworbenen motorischen Fähigkeiten gehen verloren. Die Kinder wissen zum Beispiel ihre Hände nicht mehr zu gebrauchen. Da die Kinder die emotionale Bindung an die Eltern verlieren, zeigt das Rett-Syndrom starke Ähnlichkeit zum Autismus. Die sprachliche Entwicklung verzögert sich oder bleibt ganz aus. Die Artikulation einzelner Worte ist oftmals jedoch möglich.

Nicht alle der betroffenen Mädchen lernen laufen. Die Bewegung ist meist nur mit fremder Hilfe möglich und wirkt unsicher und breitbeinig. Etwa ab dem dritten Lebensjahr treten die autistischen Wesenzüge zurück und es setzt wieder ein emotionales Interesse ein. Die Kinder versuchen zu kommunizieren.

Es kommt während des Krankheitsverlaufs zu massiven Fehlstellungen des Skeletts, Krämpfen und Verdauungsbeschwerden. Bis zum vierten Lebensjahr treten epileptische Anfälle auf. Die Betroffenen bleiben zeitlebens schwerbehindert und müssen rund um die Uhr betreut werden.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose des Rett-Syndroms gestaltet sich häufig schwierig, da die Kinder sich zunächst ganz normal entwickeln. Besteht kein konkreter Verdacht auf einen Gendefekt, wird auch keine Genuntersuchung durchgeführt, die die einzige Möglichkeit der Früherkennung des Rett-Syndroms darstellt.

Wird die Erkrankung nicht durch einen Gentest diagnostiziert, so ist dies anhand der Symptome möglich. Die Rückentwicklung bereits erlernter Fähigkeiten setzt ab dem siebten Lebensmonat ein. Zusätzlich zu den bereits beschriebenen Symptomen ist im Verlauf der Krankheit ein vermindertes Schädelwachstum zu beobachten, das zwischen dem fünften Lebensmonat und dem vierten Lebensjahr einsetzen kann.

Zudem zeigt sich eine hochgradige kognitive Beeinträchtigung sowie entweder die Unfähigkeit, selbstständig zu gehen oder ein breitbeiniger und unsicherer Gang. Die Diagnose anhand der Symptome erfolgt häufig erst zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr. Zusätzliche Symptome können Schlafstörungen, Skoliose (Verformungen der Wirbelsäule), epileptische Anfälle, Durchblutungsstörungen und vermindertes Wachstum sein.

Die Patienten leiden etwa ab dem zehnten Lebensjahr unter einer massiven Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten, sodass die auf einen Rollstuhl angewiesen sind.

Komplikationen

Sie sind häufig auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen und können diesen nicht alleine meistern. Auch Sprachstörungen gehören zu den Symptomen des Rett-Syndroms und werden von Störungen der Koordination und der Konzentration begleitet. Weiterhin leiden die Patienten häufig auch an Gangstörungen. Auch die Eltern und die Angehörigen können von den Beschwerden des Rett-Syndroms betroffen sein, sodass auch diese an psychischen Störungen und Verstimmungen erkranken.

Da es keine kausale Therapie des Syndroms gibt, werden ausschließlich die Symptome behandelt. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf. Ob es aufgrund des Rett-Syndroms zu einer verringerten Lebenserwartung kommt, kann nicht im Allgemeinen vorausgesagt werden. Leider kann dem Syndrom nicht vorgebeugt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es beim Rett-Syndrom nicht zu einer Selbstheilung kommt, muss diese Erkrankung auf jeden Fall durch einen Arzt behandelt werden. Es kann allerdings nur eine rein symptomatische Behandlung durchgeführt werden, da es sich beim Rett-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Ein Arzt ist dabei dann aufzusuchen, wenn der Betroffene die Anzeichen des Down-Syndroms aufweist.

Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Betroffene Anzeichen von Autismus zeigt. Weiterhin muss auch eine ärztliche Behandlung dann durchgeführt werden, wenn der Betroffene Krämpfe aufweist oder an starken Beschwerden der Verdauung leidet.

Die Diagnose des Rett-Syndroms kann durch einen Kinderarzt oder durch einen Allgemeinarzt erfolgen. Weiterhin ist allerdings die Behandlung durch verschiedene Fachärzte notwendig, um die Beschwerden des Rett-Syndroms zu behandeln.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Rett-Syndroms erfolgt symptomatisch. Das bedeutet, dass es lediglich die Möglichkeit gibt, die einzelnen Beschwerden, die mit der Erkrankung einhergehen, behandelt werden können.

Für die Krankheit selbst gibt es bis jetzt keine Heilung, da es sich um einen genetischen Defekt handelt. Da sich die Symptome in ihrer Art und Ausprägung durchaus stark unterscheiden können, ist nicht jede Therapie für jeden Patienten geeignet. Die Therapie erfolgt nach Absprache mit dem behandelnden Arzt, die folgenden Therapiemöglichkeiten sind zwar gängige beim Rett-Syndrom, können im Einzelfall aber auch völlig ungeeignet sein.

Eine Physiotherapie kann dabei helfen, die Bewegungsdefizite zumindest teilweise auszugleichen. Die Einübung von Bewegungsabläufen und das Stärken der Muskulatur können dabei helfen, die Beweglichkeit möglichst lange zu erhalten. Hippotherapie ist ein anderes Wort für das therapeutische Reiten. Reiten stärkt einerseits das Selbstvertrauen sowie das Vertrauen in andere. Die Nähe zu Tieren kann zudem an sich schon positive Auswirkungen auf Menschen mit Defiziten haben. Zudem stärkt die Therapie das Gleichgewichtsgefühl, das bei Patienten mit Rett-Syndrom häufig gestört ist. Zudem soll die Hippotherapie entspannend wirken.

Bei einer Ergotherapie werden die motorischen Fähigkeiten trainiert, um so für mehr Selbstständigkeit im Alltag zu sorgen, beispielsweise beim Essen. Es kommen noch weitere Therapien infrage, die beim Rett-Syndrom sehr hilfreich sein können. Diese sind immer unbedingt mit dem behandelnden Arzt zu besprechen.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung des Rett-Syndroms ist kaum möglich. Nur ein Gentest der Eltern vor der Schwangerschaft oder ein pränataler Test des Kindes (eine Genuntersuchung im Mutterleib) können Aufschluss darüber geben, ob ein Kind am Rett-Syndrom erkranken könnte. Die Mutationen auf dem X-Chromosom kommen jedoch auch dann vor, wenn die Betroffenen überhaupt keine Symptome zeigen.

Das heißt, dass weder der Gentest der Eltern noch die pränatale Untersuchung mit Sicherheit darüber Auskunft geben können, ob ein Kind tatsächlich am Rett-Syndrom erkranken wird. Auch ein Wiederholungsrisiko bei einem bereits erkrankten Kind besteht kaum.

Nachsorge

Das Rett Syndrom stellt für die betroffenen Familien eine große Herausforderung dar. Für Kinder mit dem Rett Syndrom muss eine dauerhafte Betreuung gewährleistet sein, da sie unter starken körperlichen und geistigen Einschränkungen leiden. Das Umfeld sollte behindertengerecht gestaltet sein.

Dazu gehören entsprechende Toiletteneinrichtungen, Treppenlifte und alle Maßnahmen, die dem kranken Kind das alltägliche Leben so einfach wie möglich machen. Dadurch wird auch das erhöhte Unfallrisiko minimiert. Da das Sozialverhalten der Kinder mit Rett Syndrom mitunter stark eingeschränkt ist, empfiehlt sich die Unterbringung in einem Sonderkindergarten.

Ab einem gewissen Alter kann auch der Besuch einer Selbsthilfegruppe sehr hilfreich sein. Regelmäßige und gezielte Krankengymnastik verbessert die eingeschränkte Beweglichkeit. Die mangelhaft entwickelte Sprachfähigkeit kann durch unterstützende Übungen gefördert werden. Therapeutische Unterstützung entlastet zudem die Eltern und hilft, den Umgang mit dem kranken Kind zu erleichtern.

Gleichzeitig ist immer eine ärztliche Begleitung notwendig. Um eine optimale Therapie zu gewährleisten, empfiehlt es sich für die Eltern, ein Tagebuch anzulegen, in dem Fortschritte und neu auftretende Beschwerden des kranken Kindes protokolliert werden. Auch Erwachsene mit Rett Syndrom benötigen weiterhin eine optimale Betreuung. Der Verein Rett Syndrom Deutschland bietet betroffenen Familien die Möglichkeit, sich auszutauschen und sich über aktuelle Behandlungsmöglichkeiten zu informieren.

Das können Sie selbst tun

Kinder, die am Rett-Syndrom leiden, haben schwere körperliche und geistige Behinderungen. Die Eltern müssen eine dauerhafte Betreuung des Kindes sicherstellen. Im Haushalt müssen behindertengerechte Toiletten installiert, Treppenlifte eingebaut und andere Maßnahmen ergriffen werden, um dem Kind einen normalen Alltag zu ermöglichen. Durch entsprechende Anpassungen wird auch das Unfallrisiko gesenkt.

Kinder mit dem Rett-Syndrom sollten frühzeitig in einen Sonderkindergarten gehen, idealerweise mit anderen Betroffenen, damit das eingeschränkte Sozialverhalten effektiv kompensiert werden kann. Zudem bietet sich der Besuch einer Selbsthilfegruppe an. Die eingeschränkte körperliche Bewegungsfähigkeit kann durch gezielte Krankengymnastik gefördert werden. Die mangelnde Sprachentwicklung wird durch unterstützte Kommunikation gefördert.

Das Rett-Syndrom stellt für alle Betroffenen eine große Herausforderung dar. Eine therapeutische Unterstützung ist notwendig, um die Eltern zu entlasten und den Umgang mit dem kranken Kind zu verbessern. Begleitend dazu ist auch immer eine ärztliche Überwachung notwendig. Die Eltern legen am besten ein Tagebuch an, indem sie den Fortschritt und etwaige Beschwerden notieren. Anhand dieser Informationen kann die Therapie optimal gestaltet werden.

Erwachsene Menschen mit dem Rett-Syndrom benötigen weiterhin eine Betreuung und sollten sich nach Möglichkeit mit anderen Betroffenen austauschen. Der Verein Rett Syndrom Deutschland e.V. bietet verschiedene Projekte für betroffene Familien an und gibt Informationen zu gegenwärtigen Behandlungsmöglichkeiten.

Quellen

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