Sturge-Weber-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Eine ganze Reihe an Erkrankungen, welche zu ästhetischen Beeinträchtigungen im Gesicht führt, verursacht bei den Betroffenen oftmals einen schweren und langen Leidensweg. Dies trifft auch auf das Sturge-Weber-Syndrom zu.

Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?

Die ursächlichen Auslöser für das Sturge-Weber-Syndrom werden im Bereich der genetischen Disposition angenommen.
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Beim Sturge-Weber-Syndrom handelt es sich um einen Komplex mehrerer Krankheitszeichen, welche unter diesem Begriff zusammengefasst werden. Darüber hinaus existieren für das Sturge-Weber-Syndrom noch weitere Begriffe, welche in der medizinischen Fachliteratur und im Fachjargon verwendet werden.

Das Sturge-Weber-Syndrom ist daher auch als Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom, meningofaciale Angiomatose, encephalotrigeminale Angiomatose oder Angiomatosis encephalofacialis mehr oder weniger geläufig. In der Systematisierung der vielfältigen Erkrankungen hat die Sturge-Weber-Syndrom unter den sogenannten neurokutanen Phakomatosen ihren Platz gefunden.

Das Sturge-Weber-Syndrom ist angeboren und schreitet im weiteren Verlauf fort, sodass sich ein umgangssprachlich als Feuermal bezeichnetes Hautbild schon bei den Kindern zeigt. Bekannt ist das Sturge-Weber-Syndrom bereits seit 1879 und kommt bei 50.000 Kindern 1 mal vor.

Ursachen

Die ursächlichen Auslöser für das Sturge-Weber-Syndrom werden im Bereich der genetischen Disposition angenommen.

Gentische Forschung haben Erkenntnisse in der Richtung gebracht, dass dem Sturge-Weber-Syndrom eine Veränderung der Erbinformation an einem bestimmten Genom, also in der Erbsubstanz, zugrunde liegt. Diese Abnormität führt dazu, dass sich die negativen Faktoren oder die Anlagen für das Sturge-Weber-Syndrom schon im Mutterleib während der embryonalen Entwicklung des Kinder ausbilden.

Angenommen wird ein Zeitraum zwischen der 6. und der 10. Schwangerschaftswoche. Die eigentlichen Symptome beim Sturge-Weber-Syndrom, die sich fast ausschließlich im Gesicht lokalisieren, sind Fehlbildungen der Blut führenden Gefäße. Betroffen sind beim Sturge-Weber-Syndrom die Venen im Gesicht.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Anzeichen eines Sturge-Weber-Syndroms ist ein Feuermal im Gesicht. Ebenso deutet ein Tumor in den das Gehirn umgebenden Gefäßen auf die Krankheit hin. Beide Symptome können einzeln oder auch zusammen auftreten. Die Feuermale weisen dabei unterschiedliche Größen und Färbungen auf. Die Färbung kann von einem hellen Rosa bis zu einem dunklen Violett reichen.

Vermehrt treten die Feuermale auf der Stirn oder in der Nähe des Augenlides auf. Bei Betroffenen ist ein erhöhter Augeninnendruck messbar, wodurch sich das Risiko für einen Schlaganfall merklich erhöht. Bei etwa 80 Prozent der Betroffenen treten Krampfanfälle auf. Die im Laufe des ersten Lebensjahres auftretenden Anfälle erweisen sich als scher behandelbar.

Bei etwa der Hälfte der Patienten kommt es zu einer Schwächung der Körperhälfte, welche dem Feuermal gegenüberliegt. Bei etwa der Hälfte der Kleinkinder kommt es auch zu intellektuellen Beeinträchtigungen. Motorik und sprachliche Entwicklung können verzögert ablaufen. Ein Glaukom kann sowohl angeboren sein, als sich mit der Zeit entwickeln.

Dabei kann es zu einer Vergrößerung des Augapfels kommen. Viele Betroffene leiden unter starken Kopfschmerzen. Die Schmerzen erinnern an eine Migräne. Durch die häufige halbseitige Körperlähmung bleiben betroffene Extremitäten in ihrer Größe zurück. Neurologisch bedingt treten Gesichtfeldausfälle auf.

Diagnose & Verlauf

Da es sich beim Sturge-Weber-Syndrom um eine Ansammlung gleichzeitig auftretender Krankheitszeichen handelt, leiden die Kinder nicht nur unter äußerlich sichtbaren Anomalien. Auch in Bezug auf deren Entwicklung bleiben die Kinder beim Sturge-Weber-Syndrom häufig stehen. Darüber hinaus sind beim Sturge-Weber-Syndrom verschiedenartige Komplikationen möglich.

Während des Verlaufs kommt es beim Sturge-Weber-Syndrom zu einer zunehmendem Umfangsvermehrung der Blutgefäße sowie zu Ablagerungen von Kalzium im Gehirn. Diese Störungen begründen beim Sturge-Weber-Syndrom weinrote Verfärbungen bestimmter Gesichtsbereiche, ein Angiom sowie eine Epilepsie und geistige Zurückgebliebenheit.

Darüber hinaus treten beim Sturge-Weber-Syndrom meist halbseitig begrenzte Lähmungserscheinungen und körperliche Beeinträchtigungen auf. Typisch sind Hämatome, die sich beim Sturge-Weber-Syndrom im Gehirn ausbilden, ein übergroßer Umfang des Kopfes sowie Fehlstellungen der Augen (Schielen) auf.

Zur Diagnostik des Sturge-Weber-Syndroms werden zunächst die klinischen Auffälligkeiten herangezogen. Diese beruhen auf der optischen Betrachtung der Betroffenen durch den Facharzt, einem EEG sowie auf einer Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns.

Komplikationen

Ebenso kann es an verschiedenen Körperregionen zu Lähmungen und zu einer deutlich eingeschränkten Sensibilität kommen. Auch ein Grauer Star oder epileptische Anfälle treten durch das Sturge-Weber-Syndrom auf und schränken die Lebensqualität des Patienten erheblich ein. Die meisten Patienten weisen auch geistige Behinderungen und eine deutlich verzögerte Entwicklung auf.

In ihrem Leben sind sie daher auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen und können viele Tätigkeiten nicht alleine durchführen. Weiterhin kommt es häufig zu starken Kopfschmerzen. Da eine kausale Behandlung des Syndroms in der Regel nicht möglich ist, wird nur eine symptomatische Behandlung ausgeführt. Komplikationen treten dabei in der Regel nicht auf. Allerdings werden nicht alle Beschwerden vollständig eingeschränkt. Möglicherweise wirkt sich das Sturge-Weber-Syndrom auch negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen aus.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Der Betroffene ist beim Auftreten des Sturge-Weber-Syndroms auf jeden Fall auf eine medizinische Untersuchung und Behandlung angewiesen. Es kommt dabei unbehandelt in der Regel zu schwerwiegenden Komplikationen und im schlimmsten Fall auch zum Tode des Betroffenen, sodass der Patient immer auf eine medizinische Untersuchung und Behandlung angewiesen ist.

In den meisten Fällen deutet beim Sturge-Weber-Syndrom ein Feuermal im Gesicht auf die Erkrankung. Dabei kann das Feuermal selbst rot oder rosa gefärbt sein und sich sehr negativ auf die Ästhetik des Betroffenen auswirken. Nicht selten kann es dabei auch zu Krämpfen im Gesicht kommen, wobei die meisten Patienten auch an starken Kopfschmerzen leiden. Auch Ausfälle im Gesichtsfeld oder Beeinträchtigungen der Intellektualität weisen häufig auf das Sturge-Weber-Syndrom hin und sollten auch durch einen Arzt untersucht werden.

Das Sturge-Weber-Syndrom kann von einem Hautarzt oder von einem Allgemeinarzt behandelt werden. Eine vollständige Heilung ist meistens nicht möglich. Da das Sturge-Weber-Syndrom auch häufig zu psychischen Verstimmungen oder zu Depressionen führen kann, sollte auch eine psychologische Behandlung durchgeführt werden.

Behandlung & Therapie

Die therapeutischen Maßnahmen, die sich im Zusammenhang mit dem Sturge-Weber-Syndrom ergeben, sind extrem gering. Ursächlich kann mit einer Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms bislang keine Besserung erzelt werden. Bei den angesetzten therapeutischen Verfahren beim Sturge-Weber-Syndrom liegt die Zielstellung hauptsächlich darin, die Symptome zu bekämpfen und den Patientinnen und Patienten eine bessere Lebensqualität zu ermöglichen.

In diesem Bezug werden bei einem diagnostizierten Sturge-Weber-Syndrom insbesondere die Hemiparesen physiotherapeutisch behandelt, um einen weiteren Rückgang der Muskulatur und damit einhergehende Folgeschäden einzudämmen. Des Weiteren ist die Behandlung beim Sturge-Weber-Syndrom darauf ausgerichtet, eine kosmetische Beseitigung des Feuermals im Gesicht und im Halsbereich zu gewährleisten.

Da zu den Symptomen bei einem Sturge-Weber-Syndrom schwere Störungen des Sehvermögens gehören, ist eine periodische Überwachung des Augeninnendrucks sinnvoll. Diese Vorgehensweise soll bei einem Sturge-Weber-Syndrom dazu beitragen, ein Glaukom rechtzeitig zu erkennen.

Da sich das Hämangiom oder der sogenannte Blutschwamm günstigerweise gut gegen das umliegende Hautgewebe abgrenzt, sind operative Eingriffe auch mit hochwertiger Lasertechnik gegenwärtig überaus erfolgreich. Diese können sich beim Sturge-Weber-Syndrom ebenfalls auf die neurochirurgischen Verfahren beziehen, um umfangreichen Lähmungen entgegen zu wirken.

Vorbeugung

Für das Sturge-Weber-Syndrom gibt es leider keine vorbeugenden Maßnahmen. Betreffs der Prognose beim Sturge-Weber-Syndrom sind klare Abhängigkeiten zum Ausmaß der Erkrankung zu beachten. Diese beziehen sich vorrangig auf die ungünstigen Veränderungen der Blutgefäße im Gehirn durch die auftretenden Kalziumablagerungen. Diese sind meist die Ursache dafür, dass sich das Lebensalter der unter dem Sturge-Weber-Syndrom leidenden Personen verkürzt.

Nachsorge

Die Nachsorge beim Sturge-Weber-Syndrom orientiert sich an den Symptomen und dem Verlauf der Erkrankung. Notwendig ist in erster Linie eine regelmäßige Überprüfung der Augen. Patienten müssen mindestens einmal jährlich den Augenarzt konsultieren. Zuständig ist in den ersten Jahren der Kinderarzt und später ein Facharzt. Der Mediziner kontrolliert die jeweiligen Erkrankungen der Augen, etwaige Glaukome, Bindehaut und Netzhaut.

Insofern keine Komplikationen festgestellt werden, wird die Behandlung wie gehabt fortgesetzt. Bei einer Verschlechterung des Gesundheitszustandes ist eine Anpassung der Therapie erforderlich. Nach einer Laserbehandlung, wie sie bei einer Narbenbildung erforderlich ist, ist eine Schonzeit von ein bis zwei Wochen erforderlich. Der Arzt muss den Verlauf überwachen und verschreibt bei Bedarf Schmerzmittel oder Entzündungshemmer.

Zudem wird er die Patienten über weitere Maßnahmen informieren, zum Beispiel Augenübungen und die Verwendung des richtigen Sonnenschutzes. Das Sturge-Weber-Syndrom wird vom Allgemeinarzt, Augenarzt und einem Facharzt für Neurochirurgie übernommen. Bei einer Schwerstbehinderung des Kindes ist außerdem eine therapeutische Unterstützung notwendig. Die Eltern benötigen zumeist Unterstützung bei der Pflege des Kindes. Welche Maßnahmen bei einem Sturge-Weber-Syndrom im Detail notwendig sind, ist individuell verschieden. Der zuständige Arzt kann weitere Informationen geben.

Das können Sie selbst tun

Das Sturge-Weber-Syndrom ist nicht heilbar und muss unbedingt von einem erfahrenen Mediziner behandelt werden. Betroffene können aber durch Lebensstiländerungen ihr Wohlbefinden und ihre Sicherheit erhöhen: Eine fettbetonte Diät mit stark reduzierter Zufuhr von Stärke und Zucker (ketogene Ernährung) kann die Krampfneigung des Gehirns senken. Allerdings ist es wichtig, jede einschneidende Ernährungsumstellung mit dem behandelnden Arzt abzusprechen. Ein Diätassistent hilft dabei, die ketogene Ernährung ausgewogen und vitalstoffreich zu gestalten.

Verschiedene Einflüsse begünstigen das Auftreten epileptischer Anfälle und sollten deshalb vermieden werden. Dazu gehören: starker Stress, Überhitzung und der übermäßige Konsum von Alkohol und Nikotin. Alkohol verändert zudem die Wirkung von Antiepileptika. Es kann zu gefährlichen Wechselwirkungen kommen. Patienten, die nicht anfallsfrei sind, beugen Unfällen vor, indem sie in Gefahrensituationen einen Helm tragen. Wichtig ist auch, scharfe Kanten in der Wohnung zu sichern und keine unbeaufsichtigten Vollbäder nehmen.

Etwa ein Drittel der Sturge-Weber-Patienten leidet unter migräneartigen Kopfschmerzen. Die hiervon Betroffenen sollten regelmäßig und ausreichend schlafen, denn Schlafmangel gehört zu den Hauptauslösern der Schmerzepisoden. Ein Kopfschmerztagebuch hilft dabei, weitere Auslöser zu identifizieren. Selbsthilfeorganisationen beraten Erkrankte und ihre Angehörigen; sie können auch geeignete Fachärzte empfehlen.

Quellen

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