Thanatophore Dysplasie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 27. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die thanatophore Dysplasie ist eine Entwicklungs- und Wachstumsstörung, die tödlich verläuft. Sie gehört mit einer Geburtsprävalenz von etwa 1:20000 bis 1:50000 zu den seltenen Erkrankungen. Unterschieden werden zwei Typen.

Was ist eine thanatophore Dysplasie?

Die ersten Auffälligkeiten zeigen sich bei den betroffenen Kindern bereits in den Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Es können Wachstumsstörungen diagnostiziert werden, eventuell wird im Ultraschall ein Kleeblattschädel sichtbar.
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Die thanatophore Dysplasie ist eine Erkrankung, die durch ein gestörtes Knorpel- und Knochenwachstum gekennzeichnet ist. Somit handelt es sich bei der Krankheit um eine Osteochondrodysplasie. Pro 20000 bis 50000 Geburten tritt ein Fall von thanatophorer Dysplasie auf. Die Erkrankung ist allerdings von der Platyspondylitischen Dysplasie Typ Torrance abzugrenzen.

Die Symptome sind zwar ähnlich, bei der Platyspondylitischen Dysplasie Typ Torrance handelt es sich aber um eine Skelettdysplasie mit einer typischen Platyspondylie. Kinder, die mit einer thanatophoren Dysplasie geboren werden, sind kleiner als normal. Die Knochen sind gebogen oder verkürzt und das Gehirn kann Fehlbildungen aufweisen. Schon in der Schwangerschaft werden die Wachstumsstörungen in den Vorsorgeuntersuchungen sichtbar.

Eine Heilung der Erkrankung ist bisher nicht möglich. Die meisten Kinder sterben in dem Zeitraum zwischen der 22. Schwangerschaftswoche und dem 7. Tag nach der Geburt. Dieser Zeitraum wird auch als Perinatalperiode bezeichnet. Es gibt aber auch Berichte über Langzeitüberlebende, die das Erwachsenenalter erreicht haben.

Ursachen

Die thanatophore Dysplasie ist eine Erbkrankheit, die einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster folgt. Bei der autosomal-dominanten Vererbung liegt das spezifische Allel auf einem der 22 Autosomenpaare. Ein Partner-Allel ist ausreichend, damit sich die genetische Information im Phänotyp zeigt. Das bedeutet, dass es reicht, wenn ein Elternteil das defekte Allel weitervererbt. Bei der thanatophoren Dysplasie wird das defekte Allel jedoch fast nie von einem Elternteil weitergegeben: Die Mutation entsteht in aller Regel neu beim Kind, sie ist also eine Neumutation. Die Eltern sind in diesen Fällen gesund und tragen den Gendefekt selbst nicht; das Risiko, ein weiteres Kind mit thanatophorer Dysplasie zu bekommen, ist dann sehr gering und liegt nur wenig über dem allgemeinen Risiko; eine genaue Zahl lässt sich nicht angeben. Die Mutation liegt im Bereich FGFR3 auf dem Chromosom 4 im Abschnitt p16.3.

Das Gen FGFR3 enthält den Bauplan für den Rezeptor 3 des sogenannten Fibroblasten-Wachstumsfaktors. Infolge der Mutation ist das Knochenwachstum der betroffenen Kinder gestört. Die Knorpelzellen erhalten wachstumshemmende Signale. Bereits während der Schwangerschaft kommt es durch Störungen in der Bildung des Knochengewebes beim ungeborenen Kind zu Fehlbildungen des Knochengerüsts. Es entstehen die charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Kinder mit thanatophorer Dysplasie sind kleiner als gesunde Kinder. Im Vergleich zum Körper erscheint der Kopf sehr groß. Dies liegt jedoch daran, dass der Körper zu klein ist. Die vermeintliche Übergröße des Kopfes wird deshalb auch als Pseudo-Makrozephalie bezeichnet. Bei Kindern mit dem Erkrankungstyp II weist der Kopf eine deutliche Kleeblattform auf.

Das bedeutet, dass der Schädel an beiden Seiten im Bereich der Schläfe und auf der Oberseite stark vorgewölbt ist. Dadurch werden die Ohren in Richtung der Schultern verlagert. Durch die Flachheit der Augenhöhle bildet sich ein Exophthalmus aus. Dadurch wird der Lidschluss möglicherweise beeinträchtigt oder verhindert, sodass es zu Ulzerationen auf der Hornhaut kommen kann.

Bei thanatophorer Dysplasie vom Typ I findet sich diese Fehlbildung seltener. Die meisten Kinder mit thanatophorer Dysplasie haben eine vorgewölbte Stirn und eine eingesunkene Nasenwurzel. Der Thorax (Brustkorb) ist nicht richtig ausgebildet und deshalb sehr schmal und eng. Die Rippenknochen sind zu kurz. Die langen Röhrenknochen des Körpers sind ebenfalls verkürzt und zudem verbogen.

Dies führt zu einer Mikromelie. Als Mikromelie wird eine angeborene Verkürzung von Extremitäten bezeichnet. Beim Typ II ist der Oberschenkelknochen frei von Biegungen. Dafür sind die Hände im Vergleich zu kurz. Die erblich bedingte Fehlbildung der Finger wird Kurzfingrigkeit oder Brachydaktylie genannt. Je nach Schweregrad können Fehlbildungen des Gehirns in unterschiedliche Ausprägung auftreten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Nackentransparenz wird durch eine Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Nackenbereich des Babys hervorgerufen. Häufig findet sich auch ein Polyhydramnion. Bei einer Polyhydramnie liegt überdurchschnittlich viel Fruchtwasser vor. Den Schwangeren fällt meistens auf, dass sich das Kind kaum bewegt. Die erste Verdachtsdiagnose wird in der Regel schon durch die Ultraschallbilder gestellt.

Im Rahmen der Amniozentese wird die Fruchtblase punktiert. Anschließend werden zur Sicherung der Diagnose die fetalen Zellen untersucht. Bei einer thanatophoren Dysplasie finden sich die Mutationen im FGFR3-Gen auf dem vierten Chromosom. Beim Typ I sind die transmembranären Rezeptorproteine betroffen, die den Fibroblasten-Wachstumsfaktor binden. Beim Typ II sind die Domänen der Tyrosinkinase betroffen.

Komplikationen

Eine thanatophore Dysplasie endet stets tödlich. Sehr oft kommt es bereits während der Schwangerschaft zu Wachstumsstörungen und der Ausbildung eines Kleeblattschädels beim Embryo. Letzterer stirbt nicht selten schon im Mutterleib ab. Im Fall einer Lebendgeburt entwickeln die Betroffenen aufgrund des deformierten Brustkorbs fast immer eine respiratorische Insuffizienz, die mit akuter Atemnot einhergeht und oft bereits während der ersten vierzehn Tage zum Tod führt.

Die wenigsten Kinder erreichen das erste Lebensjahr; einzelne Langzeitüberlebende haben jedoch das Erwachsenenalter erreicht. Aufgrund der enormen emotionalen Belastung benötigen die Eltern und andere Familienangehörige nicht selten psychotherapeutische Betreuung, um das Trauma zu verarbeiten.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Der Betroffene ist bei dieser Krankheit auf eine medizinische Untersuchung und Behandlung angewiesen, damit weitere Komplikationen verhindert werden können. Hierbei kann es auch nicht zu einer Selbstheilung kommen, sodass eine Behandlung durch einen Arzt unabdingbar ist. In der Regel kann die Krankheit nicht vollständig geheilt werden, sodass es durch die Krankheit immer zum vorzeitigen Tod des Betroffenen kommt. Vor allem die Eltern und die Angehörigen sollten sich bei dieser Krankheit daher auch in eine psychologische Behandlung begeben.

Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn in den Vorsorgeuntersuchungen der Schwangerschaft Wachstumsstörungen des Kindes, ein auffällig geformter Schädel oder ein zu schmaler Brustkorb festgestellt werden. In aller Regel wird die Erkrankung bereits vor der Geburt im Ultraschall erkannt, und die betroffenen Kinder werden unmittelbar nach der Geburt intensivmedizinisch betreut. Bei den seltenen Langzeitüberlebenden kommt es zu deutlichen Schwierigkeiten im Alltag, sodass diese Kinder dauerhaft auf die Hilfe und die Pflege durch Angehörige angewiesen sind. Bei ihnen bestehen zudem meist erhebliche Entwicklungsverzögerungen, da auch Fehlbildungen am Gehirn bestehen. Die Diagnose der Krankheit kann direkt nach der Geburt oder durch einen Kinderarzt erfolgen. Die weitere Behandlung richtet sich dann nach den genauen Beschwerden und wird von einem Facharzt durchgeführt.

Behandlung & Therapie

Eine Heilung der Erkrankung ist nicht möglich. Normalerweise versterben die Kinder schon im Mutterleib oder spätestens eine Woche nach der Geburt. Es gibt nur sehr wenige Langzeitüberlebende. Der älteste dokumentierte Patient mit typischer thanatophorer Dysplasie erreichte ein Alter von 28 Jahren; er war dauerhaft auf eine Beatmung angewiesen. Die Lunge der kleinen Patienten kann sich aufgrund des zu schmalen und engen Brustkorbs nicht richtig entwickeln und entfalten, sodass die Kinder eine respiratorische Insuffizienz entwickeln.

Die Ventilation der Lunge ist stark eingeschränkt. Die Kinder leiden unter Luftnot und sterben in der Regel durch ein Versagen der Atemtätigkeit. Dieses Versagen wird durch eine Schädigung des Atemzentrums noch unterstützt. Aufgrund des zu kleinen Durchmessers des Hinterhauptlochs wird der Hirnstamm mit dem Atemzentrum komprimiert.

Dieser Vorgang kann nicht aufgehalten werden, sodass allenfalls eine symptomatische Therapie erfolgt. Die Eltern verbleiben mit ihrem Neugeborenen im Krankenhaus und erhalten seelsorgerische Unterstützung. Eventuell werden dem Kind schmerzlindernde und beruhigende Medikamente verabreicht.

Vorbeugung

Die thanatophore Dysplasie ist eine Erbkrankheit. Derzeit ist keine wirkungsvolle Prävention der Erkrankung möglich. Betroffenen Eltern ist dennoch eine genetische Beratung zu empfehlen: Da die Mutation nahezu immer neu beim Kind entsteht und die Eltern selbst gesund sind, kann dort meist die entlastende Auskunft gegeben werden, dass das Risiko für ein weiteres betroffenes Kind gering ist.

Nachsorge

Die Thanatophore Dysplasie (TD) ist eine nicht heilbare Krankheit. Sie ist genetisch verursacht. Der Umfang der Nachsorgemaßnahmen wird vom Verlauf der Erkrankung bestimmt. In der Regel versterben die betroffenen Kinder bereits innerhalb ihrer ersten Lebensstunden beziehungsweise Lebenstage an einer Ateminsuffizienz oder Kompression des Rückenmarks beziehungsweise des Hirnstamms.

Im Todesfall des betroffenen Kindes fokussiert sich die Nachsorge auf die Trauerbewältigung bei den Angehörigen ersten Grades. Für das Bewältigen der Trauer ist ärztlich grundsätzlich eine Trauerbegleitung empfohlen. In einer sehr geringen Anzahl aller Krankheitsfälle können die erkrankten Kinder noch das Kindesalter erleben.

Dies erfordert medizinisch aber eine signifikante Intervention. In diesem Fall steht im Mittelpunkt der Nachsorgemaßnahmen je nach Elternwunsch die sorgfältige Pflege des betroffenen Kindes. Als Nachsorgebehandlung wird das Unterstützen der Atmung des Kindes mittels Ventilation und Tracheostomie fortgeführt. Eine übermäßige Flüssigkeitsansammlung im Schädel des Kindes ist bei der Nachsorge durch Legen eines Shunts vermeidbar.

Abhängig vom Verlauf der Erkrankung können je nach aktuellem Krankheitsbild klinische Aufenthalte zum Verbessern oder Stabilisieren der Gesundheit des Kindes notwendig sein. Für die Eltern ist eine psychosoziale und palliative Begleitung empfehlenswert. Um die verbleibende Zeit möglichst positiv zu gestalten, sollte zum Beispiel ein Kinderhospiz um Beistand ersucht werden.

Das können Sie selbst tun

Personen mit einer Thanatophoren Dysplasie leiden an einer tödlichen Erkrankung, die mit zahlreichen Beschwerden assoziiert ist. Aus diesem Grund bestehen keine Selbsthilfemaßnahmen, die den Verlauf der Krankheit beeinflussen könnten, da selbst bei bestmöglicher ärztlicher Therapie keine Aussicht auf Heilung besteht. Die im Folgenden beschriebenen Maßnahmen zielen deshalb allein darauf, dem Kind und seinen Angehörigen die verbleibende Zeit zu erleichtern.

Da es sich um eine angeborene Erkrankung handelt und die Patienten üblicherweise kurz nach der Geburt oder als Neugeborene, meist aber im Kleinkindalter versterben, liegen Selbsthilfemaßnahmen grundsätzlich nicht in deren Verantwortung. Lediglich die Sorgeberechtigten sind in der Lage, dem erkrankten Kind durch geeignete Maßnahmen eine Linderung der Beschwerden zu verschaffen. Der Patient verbleibt nach der Geburt üblicherweise im Krankenhaus. Die Eltern können das Neugeborene durch regelmäßige Besuche seelisch unterstützen und versuchen, den Stress des Kindes zu verringern. Jedoch ist es für die Eltern meist nicht möglich, sich über längere Zeit in der Klinik aufzuhalten. Patienten mit Thanatophorer Dysplasie müssen in der Regel künstlich beatmet werden.

Falls die Betroffenen das Neugeborenenalter überleben und das Krankenhaus zeitweise verlassen dürfen oder gar bei den Eltern zu Hause leben können, sind dennoch häufige ärztliche Kontrollen notwendig. Letztendlich stellt ein Kinderhospiz eine Möglichkeit dar, um dem Patienten selbst sowie seinen Angehörigen den Tod zu erleichtern.

Quellen

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