Α-Thalassämie

Bei der α-Thalassämie handelt es sich um eine spezielle Form der Thalassämie. Bei der α-Thalassämie sind zwei Gene namens HBA1 und HBA2 betroffen, die zur Manifestation der Krankheit führen. Die Symptome der α-Thalassämie entstehen in der Folge einer verringerten Herstellung bestimmter Globinketten. Die Beschwerden des Patienten hängen vor allem vom jeweiligen Phänotyp der α-Thalassämie sowie den beeinträchtigten Globinketten ab.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine α-Thalassämie?

Grundsätzlich stellt die α-Thalassämie eine Störung der Produktion von Alphaketten dar, die sich im Protein von Hämoglobin befinden. Die Prävalenz der α-Thalassämie hängt eng mit dem Auftreten der Tropenkrankheit Malaria zusammen. Bei der α-Thalassämie handelt es sich grundsätzlich um eine [Erbkrankheiten|Erbkrankheit]], die die betroffenen Menschen gleichzeitig jedoch vor einer Erkrankung an Malaria schützt.

Aus diesem Grund tritt die α-Thalassämie in erster Linie in Zentralafrika, Südostasien, dem mediterranen Gebiet sowie dem Nahen Osten auf. Dabei existieren unterschiedliche genetische Ausprägungen der α-Thalassämie, die mit verschiedenen Häufigkeiten in den jeweiligen Gebieten vorkommen. In den Vereinigten Staaten von Amerika beispielsweise dominiert derzeit die α -(3,7)-Deletion.

An dieser Erkrankung leiden Schätzungen zufolge circa 30 Prozent aller in den USA lebenden Menschen mit afroamerikanischen Wurzeln. Allerdings äußert sich die Krankheit bei den betroffenen Personen lediglich in sehr milden Beschwerden, auch wenn die α-Thalassämie homozygot vorliegt. Dabei leiden die Patienten hauptsächlich an den Symptomen einer schwachen mikrozytären Anämie.

Prinzipiell stellt die α-Thalassämie eine erblich bedingte Krankheit dar, die vor allem zwei Gene betrifft. Das Vererbungsmuster der α-Thalassämie ist im überwiegenden Teil der Fälle rezessiv. Dabei kommt es zur Deletion eines bestimmten Chromosoms. In seltenen Fällen erwerben Menschen die α-Thalassämie im Laufe des Lebens in der Folge spezieller Einflussfaktoren. Grundsätzlich verwechseln Ärzte die α-Thalassämie bedingt durch die ähnlichen Symptome unter Umständen mit einer Eisenmangelanämie.

Ursachen

Die α-Thalassämie stellt eine Erbkrankheit mit global unterschiedlich verteiltem Vorkommen dar. Grundsätzlich ist das Chromosom 16p für die Kodierung von Alphaketten zuständig. Dabei sind vor allem die kurzen Zweige des Chromosoms relevant. Bei der Meiose ist es möglich, dass die Alpha-Globingene verloren gehen. Weitaus seltener ist die Ursache in einer Punktmutation zu finden.

Die α-Thalassämie ist in drei verschiedene Unterformen unterteilbar, die sich nach der Anzahl der beeinträchtigten Globingene und den Beschwerden richten. Die α-Thalassämie minima ist durch ein einziges ausfallendes Gen charakterisiert. Dieser Genotyp verursacht in der Regel keine Symptome im Phänotyp der betroffenen Person, sodass die Krankheit meist unbemerkt bleibt.

Die α-Thalassämie minor geht mit einer Beeinträchtigung von zwei Genen einher und bewirkt bei den erkrankten Patienten milde Symptome einer hypochromen mikrozytären Anämie. Bei der α-Thalassämie major sind drei Gene von der Störung betroffen. Dadurch entstehen krankhafte Hämoglobinmoleküle. Die Personen leiden an einer Hämolyse sowie einer resultierenden Splenomegalie.

Mitunter tritt die sogenannte Hb-Bart´s-Krankheit auf, bei der vier Gene von der Krankheit betroffen sind. Auch in diesem Fall entwickeln sich Hämoglobinmoleküle mit Krankheitswert. Diese Ausprägung der α-Thalassämie stellt die schwerwiegendste Variante der Erkrankung dar. Sie führt zur Bildung eines sogenannten Hydrops fetalis, sodass die betroffenen Embryonen in der Regel schon im Mutterleib versterben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome der α-Thalassämie ähneln den generellen Beschwerden einer Anämie. So fühlen sich die betroffenen Patienten meist abgeschlagen und müde, sind in ihrer physischen Leistungsfähigkeit beeinträchtigt und erleiden häufig Schwindelanfälle. Zudem verspüren viele an der α-Thalassämie erkrankten Personen oft Schmerzen im Kopfbereich und weisen eine Belastungsdyspnoe sowie eine Tachykardie auf.

Im Fall der besonders schweren Form der α-Thalassämie leiden die Betroffenen zudem an den typischen Beschwerden einer Hämolyse. Diese äußern sich in einer Splenomegalie, einem Ikterus sowie mitunter einem Hypersplenismus.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Für die Diagnose der α-Thalassämie ist ein medizinischer Spezialist erforderlich, der nach der Anamnese diverse Blutanalysen und genetische Tests mit dem Patienten durchführt. Im Rahmen des Patientengesprächs legt der Arzt besonderen Wert auf die Familienanamnese, um mögliche Krankheitsfälle in der Verwandtschaft der Person zu identifizieren und damit Hinweise auf die vorliegende α-Thalassämie zu erhalten.

Bei der klinischen Untersuchung des Patienten führt der Arzt zunächst in großes Blutbild mittels laboranalytischer Verfahren durch. Dabei stellt er beispielsweise den Mentzer-Index sowie den Gehalt an Hämoglobin im Blut fest. Wichtige Parameter der Blutuntersuchung sind außerdem das indirekte Bilirubin sowie der Anteil an Haptoglobin. Schließlich ist meist eine genetische Untersuchung der Patienten erforderlich, um die α-Thalassämie sicher zu diagnostizieren.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Leidet der Betroffene unter einer Energielosigkeit, Trägheit, Abgeschlagenheit oder Müdigkeit, ist die Abklärung der Beschwerden durch einen Arzt anzuraten. Es handelt sich hierbei um Warnsignale des Organismus, denen nachgegangen werden sollte. Für eine Diagnosestellung müssen verschiedene medizinische Tests durchgeführt werden. Bei einer schnellen Ermüdung, einer Teilnahmslosigkeit, Apathie oder einem Rückzug aus dem sozialen sowie gesellschaftlichen Leben besteht Anlass zur Besorgnis. Halten die Beschwerden über eine längere Zeit an oder zeigt sich eine zunehmende Intensität, sollte eine umfangreiche Untersuchung eingeleitet werden. Der Verlust der Lebensfreude, eine gedrückte Stimmung oder eine geringe Gefühlsregung können auf eine vorliegende gesundheitliche Störung hindeuten.

Meist gelten die Betroffenen als emotionsarm und erleben daher häufig soziale Konflikte. Schwindel, Gangunsicherheiten und eine geringe körperliche Belastbarkeit sollten mit einem Arzt besprochen werden. Stellen sportliche Aktivitäten für den Betroffenen eine Herausforderung und Bürde dar, sind die Beobachtungen einem Arzt mitzuteilen. Ein träges Erscheinungsbild, Verhaltensauffälligkeiten, kognitive Einbußen und Verzögerungen der Reaktion sind weitere Anzeichen einer gesundheitlichen Störung. Da es zu Folgeerkrankungen und Komplikationen im Alltag kommen kann, sollte ein Arztbesuch erfolgen. Störungen des Herzrhythmus sowie Auffälligkeiten des Blutdrucks müssen ebenfalls untersucht und behandelt werden.

Behandlung & Therapie

Die meisten Formen der α-Thalassämie erfordern üblicherweise keine Therapie. Lediglich die Hb-Bart´s-Krankheit ist behandlungsbedürftig. Dabei erhalten die erkrankten Personen Erythrozyten-Konzentrate sowie Arzneimittel, die zur Produktion von Eisenkomplexen beitragen. Leiden die Patienten an einem Hypersplenismus, ist meist eine Splenektomie notwendig.

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Vorbeugung

Konkrete Vorbeugungsmaßnahmen bezüglich der α-Thalassämie sind derzeit noch nicht erforscht. Die von der α-Thalassämie betroffenen Personen leiden von Geburt an an der Erkrankung. Medizinische Forschungsstudien arbeiten an Möglichkeiten zur Prävention der α-Thalassämie. Allerdings ist zu beachten, dass die α-Thalassämie einen gewissen Schutz gegen Malaria darstellt. In bestimmten Erdgegenden ist ein derartiger Schutz relevanter als die Vermeidung möglicher milder Beschwerden der α-Thalassämie.

Das können Sie selbst tun

Die A-Thalassämie kann nicht selbst durch Allgemeinmaßnahmen oder Naturheilmittel behandelt werden. Die Eltern von betroffenen Kindern können dennoch einige Maßnahmen ergreifen, um das Wohlbefinden des Kindes zu verbessern und den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.

Zunächst ist eine gute Beobachtung des Kindes wichtig. Die verschiedenen Symptome können ganz plötzlich auftreten und sollten zeitnah untersucht und behandelt werden. Die verordneten Medikamente müssen streng nach den ärztlichen Vorgaben eingenommen werden. Bei einer Abweichung von den Vorgaben gilt es, den Kinderarzt zu informieren. Wenn drei Allele betroffen sind, wird das Kind womöglich schlecht mit Sauerstoff versorgt. Es gilt, dies durch moderate Bewegung und regelmäßige Frischluftzufuhr auszugleichen. Zudem muss das Kind regelmäßig zu ärztlichen Kontrolle.

Wenn vier Allele betroffen sind, verstirbt das Kind meist schon im Mutterleib. Dann besteht die wichtigste Maßnahme in einer frühzeitigen und umfassenden Traumatherapie. Die Eltern und Angehörigen sollten einen Therapeuten hinzuziehen, der bei der Bewältigung der Trauer helfen kann. Der Tod des Kindes stellt eine große seelische Belastung für die Angehörigen dar, die oft Jahre oder sogar Jahrzehnte benötigen, um das Trauma zu überwinden. Deshalb sollte in jedem Fall fachliche Hilfe eingeholt werden, wenn das Kind durch eine A-Thalassämie verstirbt.

Quellen

  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

Von Ärzten geprüft und nach hohen wissenschaftlichen Standards verfasst
Dieser Artikel wurde anhand medizinischer Fachliteratur, aktuellen Forschungsergebnissen und Studien erstellt und von einem Mediziner vor Veröffentlichung geprüft.

Autor

Experte: Dr. med. Nonnenmacher
Autor: Medizinredaktion
Aktualisiert am: 3. November 2018

Mein Name ist Dr. med. Albrecht Nonnenmacher. Ich bin leitender Oberarzt für Innere Medizin & Pneumologie. Als medizinischer Experte gewährleiste ich mit meiner langjährigen beruflichen Erfahrung die medizinische Qualitätsicherung hier auf MedLexi.de. So kann ich Ihnen helfen, Ihre Gesundheit besser zu verstehen.

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