Α-Thalassämie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der α-Thalassämie handelt es sich um eine spezielle Form der Thalassämie. Sie ist von der häufigeren Beta-Thalassämie zu unterscheiden: Dort sind die Beta-Ketten des roten Blutfarbstoffs betroffen und die zugehörigen Gene liegen auf Chromosom 11, hier die Alpha-Ketten mit ihren Genen auf Chromosom 16. Bei der α-Thalassämie sind zwei Gene namens HBA1 und HBA2 betroffen, deren Ausfall zur Manifestation der Krankheit führt. Die Symptome der α-Thalassämie entstehen in der Folge einer verringerten Herstellung bestimmter Globinketten. Die Beschwerden des Patienten hängen vor allem vom jeweiligen Phänotyp der α-Thalassämie sowie den beeinträchtigten Globinketten ab.

Was ist eine α-Thalassämie?

Die α-Thalassämie stellt eine Erbkrankheit mit global unterschiedlich verteiltem Vorkommen dar. Grundsätzlich ist das Chromosom 16p für die Kodierung von Alphaketten zuständig.
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Grundsätzlich stellt die α-Thalassämie eine Störung der Produktion von Alphaketten dar, die sich im Protein von Hämoglobin befinden. Die Prävalenz der α-Thalassämie hängt eng mit dem Auftreten der Tropenkrankheit Malaria zusammen. Bei der α-Thalassämie handelt es sich grundsätzlich um eine Erbkrankheit, die die betroffenen Menschen gleichzeitig jedoch vor einem schweren Verlauf der Malaria schützt.

Aus diesem Grund tritt die α-Thalassämie in erster Linie in Zentralafrika, Südostasien, dem mediterranen Gebiet sowie dem Nahen Osten auf. Dabei existieren unterschiedliche genetische Ausprägungen der α-Thalassämie, die mit verschiedenen Häufigkeiten in den jeweiligen Gebieten vorkommen. In den Vereinigten Staaten von Amerika beispielsweise dominiert derzeit die α-(3,7)-Deletion.

Diese Genveränderung tragen Schätzungen zufolge circa 30 Prozent aller in den USA lebenden Menschen mit afroamerikanischen Wurzeln in sich. Allerdings äußert sich die Krankheit bei den betroffenen Personen lediglich in sehr milden Beschwerden, auch wenn die α-Thalassämie homozygot vorliegt. Dabei leiden die Patienten hauptsächlich an den Symptomen einer schwachen mikrozytären Anämie.

Prinzipiell stellt die α-Thalassämie eine erblich bedingte Krankheit dar, die vor allem zwei Gene betrifft. Das Vererbungsmuster der α-Thalassämie ist im überwiegenden Teil der Fälle rezessiv. Dabei kommt es zur Deletion eines bestimmten Genabschnitts auf dem Chromosom 16. In seltenen Fällen erwerben Menschen die α-Thalassämie im Laufe des Lebens in der Folge spezieller Einflussfaktoren. Grundsätzlich verwechseln Ärzte die α-Thalassämie bedingt durch die ähnlichen Symptome unter Umständen mit einer Eisenmangelanämie.

Diese Verwechslung ist folgenreich: Bei der α-Thalassämie fehlt dem Körper gerade kein Eisen, die roten Blutkörperchen können es nur nicht richtig verwerten. Eisenpräparate helfen hier deshalb nicht. Ohne einen im Labor nachgewiesenen Eisenmangel sollten sie nicht eingenommen werden, weil sich Eisen im Körper sonst zusätzlich anreichert und auf Dauer Leber, Herz und Hormondrüsen schädigen kann. Wer bei sich eine „Blutarmut“ vermutet, sollte Eisentabletten daher nicht auf eigene Faust nehmen, sondern zuvor den Eisenwert bestimmen lassen.

Ursachen

Da jedes der beiden Gene doppelt angelegt ist, besitzt der Mensch insgesamt vier Alpha-Globin-Genkopien. Wie schwer die α-Thalassämie verläuft, hängt davon ab, wie viele dieser vier Kopien ausgefallen sind.

Die α-Thalassämie ist in vier verschiedene Unterformen unterteilbar, die sich nach der Anzahl der beeinträchtigten Globingene und den Beschwerden richten. Die α-Thalassämie minima ist durch ein einziges ausfallendes Gen charakterisiert. Dieser Genotyp verursacht in der Regel keine Symptome im Phänotyp der betroffenen Person, sodass die Krankheit meist unbemerkt bleibt.

Die α-Thalassämie minor geht mit einer Beeinträchtigung von zwei Genen einher und bewirkt bei den erkrankten Patienten milde Symptome einer hypochromen mikrozytären Anämie. Diese beiden Formen gelten als Trägerschaft: Die Betroffenen sind gesund, brauchen keine Behandlung und können die Genveränderung dennoch an ihre Kinder weitergeben. Bei der dritten Form, der HbH-Krankheit (Hämoglobin-H-Krankheit), sind drei Gene von der Störung betroffen. Dadurch entstehen krankhafte Hämoglobinmoleküle. Die Personen leiden an einer Hämolyse sowie einer resultierenden Splenomegalie.

Mitunter tritt die sogenannte Hb-Bart´s-Krankheit auf, bei der vier Gene von der Krankheit betroffen sind. Auch in diesem Fall entwickeln sich Hämoglobinmoleküle mit Krankheitswert. Diese Ausprägung der α-Thalassämie stellt die schwerwiegendste Variante der Erkrankung dar. Sie führt zur Bildung eines sogenannten Hydrops fetalis, sodass die betroffenen Ungeborenen in der Regel schon im Mutterleib versterben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Spürbare Beschwerden treten überhaupt nur bei den schwereren Formen auf; Träger einer oder zweier veränderter Genkopien bemerken nichts oder nur sehr wenig. Die Symptome der α-Thalassämie ähneln den generellen Beschwerden einer Anämie. So fühlen sich die betroffenen Patienten meist abgeschlagen und müde, sind in ihrer physischen Leistungsfähigkeit beeinträchtigt und erleiden häufig Schwindelanfälle. Zudem verspüren viele an der α-Thalassämie erkrankte Personen oft Schmerzen im Kopfbereich und weisen eine Belastungsdyspnoe sowie eine Tachykardie auf.

Im Fall der besonders schweren Form der α-Thalassämie leiden die Betroffenen zudem an den typischen Beschwerden einer Hämolyse. Diese äußern sich in einer Splenomegalie, einem Ikterus sowie mitunter einem Hypersplenismus.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Für die Diagnose der α-Thalassämie ist ein medizinischer Spezialist erforderlich, der nach der Anamnese diverse Blutanalysen und genetische Tests mit dem Patienten durchführt. Im Rahmen des Patientengesprächs legt der Arzt besonderen Wert auf die Familienanamnese, um mögliche Krankheitsfälle in der Verwandtschaft der Person zu identifizieren und damit Hinweise auf die vorliegende α-Thalassämie zu erhalten.

Bei der klinischen Untersuchung des Patienten führt der Arzt zunächst ein großes Blutbild mittels laboranalytischer Verfahren durch. Dabei stellt er beispielsweise den Mentzer-Index sowie den Gehalt an Hämoglobin im Blut fest. Wichtige Parameter der Blutuntersuchung sind außerdem das indirekte Bilirubin sowie der Anteil an Haptoglobin. Schließlich ist meist eine genetische Untersuchung der Patienten erforderlich, um die α-Thalassämie sicher zu diagnostizieren.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Leidet der Betroffene unter einer Energielosigkeit, Trägheit, Abgeschlagenheit oder Müdigkeit, ist die Abklärung der Beschwerden durch einen Arzt anzuraten. Es handelt sich hierbei um Warnsignale des Organismus, denen nachgegangen werden sollte. Für eine Diagnosestellung müssen verschiedene medizinische Tests durchgeführt werden. Bei einer schnellen Ermüdung, einer ungewohnten Blässe oder einer nachlassenden körperlichen Belastbarkeit besteht Anlass, das Blutbild überprüfen zu lassen. Halten die Beschwerden über eine längere Zeit an oder zeigt sich eine zunehmende Intensität, sollte eine umfangreiche Untersuchung eingeleitet werden.

Schwindel, Gangunsicherheiten und eine geringe körperliche Belastbarkeit sollten mit einem Arzt besprochen werden. Stellen sportliche Aktivitäten für den Betroffenen eine Herausforderung und Bürde dar, sind die Beobachtungen einem Arzt mitzuteilen. Bei Kindern können eine auffällige Blässe, eine nachlassende Ausdauer beim Spielen und ein Zurückbleiben im Wachstum auf eine behandlungsbedürftige Blutarmut hinweisen. Da es zu Folgeerkrankungen und Komplikationen im Alltag kommen kann, sollte ein Arztbesuch erfolgen. Störungen des Herzrhythmus sowie Auffälligkeiten des Blutdrucks müssen ebenfalls untersucht und behandelt werden.

Bei der HbH-Krankheit kann sich die Blutarmut plötzlich verschlechtern, ausgelöst etwa durch einen fieberhaften Infekt oder durch bestimmte Medikamente. Rasch zunehmende Blässe, dunkler Urin, eine Gelbfärbung von Haut und Augen, Schmerzen im linken Oberbauch oder ein deutlicher Leistungseinbruch sind Gründe, noch am selben Tag einen Arzt aufzusuchen.

Ein Notfall liegt vor, wenn Atemnot bereits in Ruhe auftritt, wenn die betroffene Person das Bewusstsein verliert oder wenn der Kreislauf zusammenbricht. Dann ist sofort über die Notrufnummer 112 der Rettungsdienst zu rufen.

Behandlung & Therapie

Die meisten Formen der α-Thalassämie erfordern üblicherweise keine Therapie. Die α-Thalassämie minima und die α-Thalassämie minor bleiben unbehandelt. Behandlungsbedürftig sind dagegen die HbH-Krankheit und die Hb-Bart´s-Krankheit. Dabei erhalten die erkrankten Personen Erythrozyten-Konzentrate sowie Arzneimittel, die zur Produktion von Eisenkomplexen beitragen. Leiden die Patienten an einem Hypersplenismus, kann die Entfernung der Milz (Splenektomie) erwogen werden. Sie wird zurückhaltend eingesetzt, weil danach das Risiko für schwere Infektionen und für Blutgerinnsel dauerhaft erhöht ist; vorher sind die empfohlenen Impfungen nötig.

Diese Arzneimittel werden Chelatbildner genannt. Sie sind nötig, weil jede Bluttransfusion Eisen in den Körper einbringt, das er nicht wieder ausscheiden kann: Nach vielen Transfusionen lagert sich das Eisen in Herz, Leber und Hormondrüsen ab und schädigt diese Organe. Der Chelatbildner bindet das überschüssige Eisen, sodass es über Urin und Stuhl den Körper verlässt. Deferasirox wird dafür einmal täglich als Tablette eingenommen, Deferoxamin über mehrere Stunden unter die Haut oder in eine Vene infundiert. Die Behandlung muss über Jahre fortgeführt und ärztlich überwacht werden: Kontrolliert werden nicht nur die Eisenwerte, sondern auch Nieren- und Leberwerte, weil die Chelatbildner diese Organe belasten können.

Bei der HbH-Krankheit werden Bluttransfusionen meist nur bei Krisen und in Belastungssituationen benötigt, nicht dauerhaft. Lange galt die Hb-Bart´s-Krankheit zudem als ausnahmslos tödlich. Inzwischen sind einzelne Kinder bekannt, die nach Bluttransfusionen im Mutterleib überlebt haben; sie sind anschließend lebenslang auf Transfusionen angewiesen. Für die Mutter ist eine solche Schwangerschaft mit erhöhten Risiken verbunden, etwa einem Bluthochdruck mit Eiweiß im Urin, und gehört deshalb in die Betreuung einer spezialisierten Geburtsklinik.

Vorbeugung

Die α-Thalassämie selbst lässt sich nicht verhüten. Die von der α-Thalassämie betroffenen Personen leiden von Geburt an an der Erkrankung. Paare, in deren Familien Thalassämien vorkommen oder die aus einer Region mit hoher Verbreitung stammen, können sich humangenetisch beraten lassen; eine Blutuntersuchung zeigt, ob einer der beiden Partner Träger ist. Welche Schlüsse ein Paar aus dem Ergebnis zieht, entscheidet es allein. Medizinische Forschungsstudien arbeiten an Möglichkeiten zur Prävention der α-Thalassämie. Allerdings ist zu beachten, dass die α-Thalassämie einen gewissen Schutz gegen Malaria darstellt. In bestimmten Erdgegenden ist ein derartiger Schutz relevanter als die Vermeidung möglicher milder Beschwerden der α-Thalassämie.

Das können Sie selbst tun

Die α-Thalassämie kann nicht selbst durch Allgemeinmaßnahmen oder Naturheilmittel behandelt werden. Die Eltern von betroffenen Kindern können dennoch einige Maßnahmen ergreifen, um das Wohlbefinden des Kindes zu verbessern und den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.

Zunächst ist eine gute Beobachtung des Kindes wichtig. Die verschiedenen Symptome können ganz plötzlich auftreten und sollten zeitnah untersucht und behandelt werden. Die verordneten Medikamente müssen streng nach den ärztlichen Vorgaben eingenommen werden. Bei einer Abweichung von den Vorgaben gilt es, den Kinderarzt zu informieren. Wenn drei Allele betroffen sind, wird das Kind womöglich schlecht mit Sauerstoff versorgt. Ausgleichen lässt sich das weder durch Bewegung noch durch frische Luft: Der Sauerstoffmangel entsteht durch den Mangel an funktionsfähigem roten Blutfarbstoff und wird bei Bedarf durch eine Bluttransfusion behoben. Moderate Bewegung an der frischen Luft tut den Kindern dennoch gut, solange sie sich dabei nicht überfordern. Zudem muss das Kind regelmäßig zur ärztlichen Kontrolle.

Eisenpräparate und eisenhaltige Nahrungsergänzungsmittel dürfen Eltern ihrem Kind nur nach ausdrücklicher Rücksprache mit dem Arzt geben. Das Blutbild sieht bei der α-Thalassämie zwar aus wie bei einer Eisenmangelanämie, ein Eisenmangel liegt aber meist nicht vor, und zusätzliches Eisen würde den Körper belasten.

Wenn vier Allele betroffen sind, verstirbt das Kind meist schon im Mutterleib. Ist das Kind verstorben, besteht die wichtigste Maßnahme für die Eltern in einer frühzeitigen und umfassenden Traumatherapie. Die Eltern und Angehörigen sollten einen Therapeuten hinzuziehen, der bei der Bewältigung der Trauer helfen kann. Der Tod des Kindes stellt eine große seelische Belastung für die Angehörigen dar, die oft Jahre oder sogar Jahrzehnte benötigen, um das Trauma zu überwinden. Deshalb sollte in jedem Fall fachliche Hilfe eingeholt werden, wenn das Kind durch eine α-Thalassämie verstirbt.

Quellen

• Niemeyer, C., Eggert, A. (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie.
  ISBN: 9783662436851

• Kreuzer, K.-A. (Hrsg.): Referenz Hämatologie.
  ISBN: 9783132400535

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Hoffmann, G.F., Lentze, M.J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie.
  ISBN: 9783662603062

• Herold, G.: Innere Medizin 2026.
  ISBN: 9783982116655

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