Antley-Bixler-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Beim Antley-Bixler-Syndrom handelt es sich um eine genetisch verursachte Krankheit, deren Häufigkeit in der Bevölkerung generell relativ gering ist. Die üblicherweise verwendete Abkürzung für die Erkrankung lautet ABS. Bisher sind circa 50 Krankheitsfälle bei Personen bekannt und beschrieben. Grundsätzlich taucht das Antley-Bixler-Syndrom bei Männern und Frauen gleichermaßen auf.

Was ist das Antley-Bixler-Syndrom?

Letztendlich ermöglicht ein genetischer Test eine vergleichsweise sichere Diagnose des Antley-Bixler-Syndroms. Auf diesem Weg sind die verantwortlichen Genmutationen auf den entsprechenden Genen identifizierbar.
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Seinen Namen erhielt das Antley-Bixler-Syndrom von zwei Medizinern aus den Vereinigten Staaten von Amerika, Antley und Bixler. Diese beiden Ärzte beschrieben die Krankheit zum ersten Mal im Jahr 1975. Die Erkrankung geht in der Regel mit einer typischen Kombination an verschiedenen Beschwerden einher. Im überwiegenden Teil der Fälle leiden die betroffenen Patienten an einer Hypoplasie des Mittelgesichts.

In diesem Zusammenhang zeigt sich zudem eine sogenannte Kraniosynostose. Der Femur ist unter Umständen verbogen, außerdem liegen Kontrakturen der Gelenke vor. Auch weisen die erkrankten Patienten eine bestimmte Art der Synostose auf. Schon bei den betroffenen Kindern zeigen sich zahlreiche charakteristische Symptome.

So ist eine relativ hohe und breite Stirn erkennbar, die in der Regel eine starke Wölbung nach vorn aufweist. Die Ohren sind in vielen Fällen durch Fehlbildungen gekennzeichnet, während die Nase der erkrankten Patienten vergleichsweise flach erscheint. Im Hinblick auf ihre Intelligenz sowie die geistige Entwicklung unterscheiden sich die Patienten.

Grundsätzlich wird in zwei verschiedene Typen des Antley-Bixler-Syndroms unterschieden, Typ 1 und Typ 2. Die Fehlbildungen der Genitalien ergeben sich in erster Linie bei Typ 2. Prinzipiell wird die Krankheit autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt.

Ursachen

Grundsätzlich stellt das Antley-Bixler-Syndrom eine genetisch bedingte Krankheit dar. Es existieren zwei Formen der Erkrankung, die genetisch unterschiedlich sind. Dem Typ 1 liegen Genmutationen auf dem sogenannten POR-Gen zu Grunde, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Auf der anderen Seite wird Typ 2 in erster Linie durch genetische Mutationen auf dem FGFR2-Gen ausgelöst.

In diesem Fall liegt ein autosomal-dominanter Vererbungsgang vor. Neben den genetischen Faktoren existieren weitere Ursachen, die unter Umständen zu den typischen Symptomen des Antley-Bixler-Syndroms führen. Schwangere Frauen, die während der ersten Monate der Schwangerschaft den medizinischen Wirkstoff Fluconazol einnehmen, bekommen in manchen Fällen Kinder mit den typischen Beschwerden und Anzeichen des Antley-Bixler-Syndroms. Bei Fluconazol handelt es sich um ein Antimykotikum.

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Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Rahmen des Antley-Bixler-Syndroms treten verschiedene Symptome bei den erkrankten Menschen auf. In zahlreichen Fällen verknöchern die Nähte des Schädelknochens zu früh, was in der medizinischen Fachsprache als Kraniosynostose bezeichnet wird. Teilweise fehlt die hintere Öffnung der Nase oder sie ist stark verengt. Einige Patienten weisen verbogene Knochen im Bereich der Oberschenkel auf.

Mitunter leiden die Personen auch an einer Kamptodaktylie sowie einer sogenannten Arachnodaktylie. Einige erkrankte Patienten verfügen über Missbildungen in der Anatomie des Herzens, im Bereich der Wirbel sowie des Anus. Zudem weist ein Teil der betroffenen Personen Fehlbildungen im Umkreis des Urogenitalbereiches auf. Dabei sind zum Beispiel intersexuelle Geschlechtsorgane möglich, da die Bildung von Steroiden nicht wie bei gesunden Menschen verläuft.

Diagnose & Verlauf

Die typischen Beschwerden und Anzeichen des Antley-Bixler-Syndroms weisen oftmals schon bei jungen Patienten relativ deutlich auf die Erkrankung hin. Bedingt durch die Seltenheit des Syndroms fällt eine Diagnose in einigen Fällen dennoch nicht leicht. Wenn Eltern oder Ärzte bei Neugeborenen oder Säuglingen äußere Fehlbildungen feststellen, sind umgehend weiterführende Untersuchungen anzuordnen.

Dabei wird zuerst eine sogenannte Anamnese durchgeführt, wobei die Symptomatik analysiert wird. Da viele der Krankheitsbeschwerden des Antley-Bixler-Syndroms bereits von Geburt an bestehen und ersichtlich sind, fällt der Verdacht in der Regel rasch auf eine Erbkrankheit. In diesem Zusammenhang kommt der Familienanamnese eine wichtige Bedeutung zu. Ähnliche Fälle in der Verwandtschaft weisen womöglich bereits auf die Erkrankung hin.

Im Rahmen von klinischen Untersuchungen werden die individuellen Symptome des Patienten genau analysiert. Die Fehlbildungen des Skeletts sind zum Beispiel mit Hilfe von röntgentechnischen Untersuchungen nachweisbar. Dabei zeigen sich beispielsweise die Verbiegungen von bestimmten Knochen. Anomalien im Bereich des Gesichts, wie eine ungewöhnlich stark gewölbte Stirn sowie eine flache Nase, sind leicht erkennbar und deuten auf die Krankheit hin.

Letztendlich ermöglicht ein genetischer Test eine vergleichsweise sichere Diagnose des Antley-Bixler-Syndroms. Auf diesem Weg sind die verantwortlichen Genmutationen auf den entsprechenden Genen identifizierbar. Dabei ist zudem feststellbar, an welchem der beiden Krankheitstypen der Patient leidet.

Komplikationen

Überwiegend leiden die Patienten an einer Fehlbildung des Mittelgesichts. Charakteristisch sind vorzeitige Verknöcherungen der Schädelnähte, die sich teilweise schon vor der Geburt manifestieren und als Kraniosynostose bezeichnet werden. Weitere Komplikationen sind Verknöcherungen der Gelenke und eine hohe, stark nach vorn gewölbte Stirn.

Die Ohren sind häufig fehlgebildet und die Nase flacher als bei gesunden Menschen. Die hintere Nasenöffnung fehlt oder ist stark verengt. Die Entwicklung der Intelligenz ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Weitere Störungen sind Fehlbildungen der Finger sowie Missbildungen im Bereich der Wirbel, der Herzanatomie und des Anus.

Fehlbildungen können auch den Urogenitalbereich betreffen, wobei intersexuelle Geschlechtsorgane möglich sind. Grundsätzlich wird das Antley-Bixler-Syndrom in Typ 1 und Typ 2 unterschieden, wobei weibliche und männliche Patienten gleichermaßen betroffen sind. Die Fehlbildungen an den Genitalien werden Typ 2 zugeschrieben. Bei den betroffenen Kindern zeigen sich bereits bei der Geburt beziehungsweise in den ersten Lebensjahren typische Symptome und Komplikationen.

Da dieses autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbte Fehlbildungssyndrom jedoch äußerst selten auftritt, wird eine abschließende Diagnose erschwert. Die Ursachen dieser Erberkrankung sind nicht behandelbar. Individuelle Therapieansätze sind jedoch möglich, um die Lebensqualität und die Lebenserwartung der Patienten zu erhöhen.

Die bisher bekannten Krankheitsfälle zeigen jedoch, dass die Prognose vergleichsweise negativ ausfällt, da die meisten Patienten aufgrund der multiplen organischen Störungen und Komplikationen bereits im Kindesalter versterben.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn Eltern bei ihrem Kind äußere Fehlbildungen feststellen, sollte umgehend ein Arzt eingeschaltet werden. Die Erbkrankheit muss in jedem Fall diagnostiziert werden, um eine Behandlung der vielfältigen Symptome zu ermöglichen. Im Idealfall erfolgt die Diagnose bereits vor der Geburt.

Eltern mit einer entsprechenden Krankengeschichte – etwa, wenn in der Familie Fälle des Antley-Bixler-Syndroms oder anderer Erbkrankheiten bekannt sind – sollten dies während der Ultraschall-Untersuchung ansprechen. Der zuständige Arzt kann den Embryo gezielt auf Fehlbildungen untersuchen und bei einem konkreten Verdacht einen Gentest veranlassen.

Spätestens nach der Geburt werden die äußeren Merkmale meist von der Geburtshelferin oder den Eltern selbst erkannt. Die Diagnose des Antley-Bixler-Syndroms erfolgt dann routinemäßig. Da die Erkrankung bislang nur symptomatisch behandelt werden kann, sind in der Regel weitere Arztbesuche erforderlich.

Notfallsituationen ergeben sich etwa dann, wenn das Kind durch Verknöcherungen an Nase und Mund nicht richtig atmen kann. Auch Kreislaufbeschwerden, Probleme bei der Verdauung und andere Gesundheitsprobleme, die beim Antley-Bixler-Syndrom auftreten können, müssen umgehend von einem Arzt behandelt werden.

Behandlung & Therapie

Grundsätzlich ist es beim Antley-Bixler-Syndrom nicht möglich, die Ursachen der Krankheit zu behandeln. Aus diesem Grund werden lediglich die Symptome therapiert, um die Beschwerden der erkrankten Patienten so weit wie möglich zu reduzieren. Im überwiegenden Teil der Fälle erhalten die betroffenen Kinder eine intensive medizinische, pädagogische und soziale Betreuung, um ihre Lebensqualität zu steigern sowie die Sorgeberechtigten zu entlasten.

Jedoch zeigen bisherige Krankheitsfälle, dass die Prognose der Krankheit relativ schlecht steht. Ein Großteil der betroffenen Personen verstirbt schon als Kind. Der Grund dafür liegt oftmals in erheblichen Problemen bei der Atmung.

Aussicht & Prognose

Eine Genesung bei dem Antley-Bixler-Syndrom ist ohne die Inanspruchnahme eines Arztes nicht möglich. Der Gendefekt führt im natürlichen Verlauf zu keiner Linderung der Beschwerden, da die Missbildungen lebenslang erhalten bleiben. Mit einer medizinischen Versorgung können einzelne Symptome behandelt werden. Eine vollständige Heilung ist dennoch nicht möglich. Darüber hinaus ist mit dem Antley-Bixler-Syndrom die normale Lebenszeit deutlich verkürzt. Eine Vielzahl der Erkrankten verstirbt bereits im Kindesalter. Aus rechtlichen Gründen darf in die Genetik des Menschen nicht eingegriffen werden.

Nur mit Hilfe der Chirurgie sowie der Lasertechnik können auf Wunsch und bei Bedarf Korrekturen einzelner Fehlbildungen vorgenommen werden. Diese erhöhen das allgemeine Wohlbefinden und tragen zu einer Verbesserung der Lebensqualität bei. Dennoch besteht durch die Eingriffe das Risiko von Nebenwirkungen oder Abwehrreaktionen des Körpers. Entzündungen treten auf und psychische Probleme können sich entwickeln.

Die Behandlung der zusätzlichen Erkrankungen ist in den meisten Fällen mit guten Prognoseaussichten verbunden. Nur selten kommt es zu einem Befall von Keimen, der eine Minimierung der Heilungschancen zur Folge hat. Da die Grunderkrankung nicht geheilt werden kann und sie bereits mit einer deutlichen Verkürzung der Lebenszeit verbunden ist, sollte gründlich geprüft werden, ob weitere Korrekturen die Funktionsfähigkeit des Organismus verbessern.

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Vorbeugung

Das Antley-Bixler-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, sodass zum aktuellen Zeitpunkt noch keine Möglichkeiten zu einer ursächlichen Vorbeugung der Erkrankung existieren. Lediglich eine symptomatische Behandlung der Krankheit ist möglich.

Nachsorge

Eine direkte Nachsorge ist beim Antley-Bixler-Syndrom in den meisten Fällen nicht möglich. Da es sich bei dieser Erkrankung um eine erblich bedingte Krankheit handelt, kann diese auch nicht vollständig und nur rein symptomatisch behandelt werden. Eine Heilung wird nicht erreicht. Sollten Betroffene einen Kinderwunsch haben, kann auch eine genetische Beratung durchgeführt werden, um das Vererben des Antley-Bixler-Syndroms zu verhindern.

In der Regel sind die Patienten beim Antley-Bixler-Syndrom auf die Einnahme von Medikamenten angewiesen. Es kommt nicht zu weiteren Komplikationen, wobei allerdings auf eine richtige und vor allem regelmäßige Einnahme der Medikamente geachtet werden sollte. Dabei müssen vor allem Eltern bei ihren Kindern auf die richtige Einnahme der Arzneimittel achten. Gegebenenfalls sind auch mögliche Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten mit einem Arzt abzuklären.

Da es durch das Antley-Bixler-Syndrom auch zu Fehlbildungen am Herzen kommen kann, sollte sich der Patient regelmäßig am Herzen untersuchen lassen. Auch die Geschlechtsorgane können davon betroffen sein und sollten ebenfalls untersucht werden. Weiterhin kann sich auch der Kontakt zu anderen Betroffenen des Antley-Bixler-Syndroms positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung auswirken, da es dabei zu einem Austausch an Informationen kommt. Ob das Antley-Bixler-Syndrom zu einer verringerten Lebenserwartung führt, kann nicht universell vorausgesagt werden.

Das können Sie selbst tun

Patienten mit dem Antley-Bixler-Syndrom sind durch die Krankheit enorm in ihrer Lebensqualität eingeschränkt. Die Betroffenen benötigen oft schon von Geburt an eine intensive medizinische Betreuung. Die Missbildungen von inneren Organen wie dem Herzen sind im Einzelfall unterschiedlich ausgeprägt, jedoch sind korrigierende chirurgische Eingriffe nur teilweise möglich.

Bei etwaigen Operationen stehen die Eltern ihren erkrankten Kindern beim Aufenthalt in der Klinik bei. Zahlreiche Therapieansätze sind jedoch rein symptomatischer Natur. Zudem beeinflusst die Erkrankung die Lebenserwartung der Betroffenen oftmals negativ und bedingt ein zeitiges Ableben, oft schon im Kindesalter.

Die Patienten leiden beispielsweise unter starken Schwierigkeiten beim Atmen, sodass anstrengende körperliche Aktivitäten dringend zu vermeiden sind. Obligatorisch sind regelmäßige Termine bei diversen ärztlichen Spezialisten, die den Gesundheitszustand der Betroffenen überwachen. Falls von den Eltern gewünscht und die kognitiven Leistungen des erkrankten Kindes es zulassen, besucht es eine sonderpädagogische Einrichtung.

In zahlreichen Fällen ist eine palliative Betreuung der Patienten notwendig, da die Beschwerden ein Überleben nicht möglich machen. Die Eltern leiden enorm unter der Krankheit und bilden deshalb mitunter Depressionen aus. Dann ist es angezeigt, umgehend eine psychotherapeutische Behandlung in Anspruch zu nehmen, damit die Sorgeberechtigten weiterhin für ihr Kind da sein können.

Quellen

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