Genetik

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 2. September 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Genetik ist die Lehre der Vererbung und beschäftigt sich mit den Erbinformationen und deren Weitergabe. Bei der Genetik werden sowohl der Aufbau als auch die Funktionen der Gene näher untersucht. Sie ist als Vererbungslehre ein Teilgebiet der Biologie und untersucht individuelle Merkmale, die über mehrere Generationen weitergegeben werden.

Was ist die Genetik?

Die Genetik ist die Lehre der Vererbung und beschäftigt sich mit den Erbinformationen und deren Weitergabe. Bei der Genetik werden sowohl der Aufbau als auch die Funktionen der Gene näher untersucht.

Schon Johann Wolfgang von Goethe befasste sich unter anderem mit der Morphologie der Pflanzen. Dabei prägte er das Wort „genetisch“, das aber zu seiner Zeit noch in Verbindung mit der Embryologie und romantischen Naturphilosophie stand. Die genetische Methode des 19. Jahrhunderts war die Untersuchung der Ontogenese von Organismen, also deren Entwicklung als Einzelwesen oder als einzelner Organismus. Der Gegensatz zur Ontogenese war die Stammesentwicklung, Phylogenese genannt.

Zu einer eigenständigen Forschungsdisziplin mit dem Namen Genetik wurde das Fach durch den britischen Genetiker William Bateson, der diesen Begriff 1905 prägte. Genetik war dabei die Erbbiologie und die auf den Menschen bezogene Humangenetik. In Deutschland wurde die menschliche Erblehre schon in den 1920er- und 1930er-Jahren unter dem Namen Rassenhygiene aufgebaut; im Nationalsozialismus diente sie dazu, Zwangssterilisationen und die Ermordung kranker Menschen zu rechtfertigen.

Die Genetik und ihre Fachausrichtung sind insgesamt relativ modern und jung. Erst im 18. und 19. Jahrhundert kamen erste intensivere Vorstellungen über den natürlichen Vererbungsprozess auf. Der Begründer ist der Augustinermönch und Lehrer Gregor Mendel, bekannt für seine Kreuzungsexperimente vor allem mit Erbsenpflanzen, die er auswertete und darüber die nach ihm bezeichneten Mendelschen Regeln entwarf. Er erkannte eine grundlegende Gesetzmäßigkeit bei der Vererbung der Anlagen auf die Nachkommen. Die von Mendel aufgestellten Regeln begründeten die klassische Genetik, die wiederum zur Zytogenetik führte, samt der Entdeckung der Struktur, Anzahl und Gestalt der Chromosomen, die als Träger der Erbinformation fungieren.

Die Mendelschen Regeln gelten nur für Organismen, die diploid sind und haploide Keimzellen besitzen, demnach von beiden Eltern jeweils einen Chromosomensatz mitbekommen haben. Das trifft auf die meisten Pflanzen und Tiere zu. Mendel nahm dabei Erbsensamen und Blüten, deren Merkmale, Farbe und Form er genauer untersuchte. Seine Erkenntnisse wurden allerdings, obwohl schon rund dreieinhalb Jahrzehnte vorher von ihm veröffentlicht, erst 1900 anerkannt. Andere Biologen und Botaniker kamen zu ähnlichen Ergebnissen und entdeckten dazu noch die Chromosomen. Beide Theorien und Regeln wurden verbunden und sind heute Gemeingut der Genetik.

Natürlich sind weitere genetische Phänomene erforscht worden, die von den Mendelschen Gesetzen abweichen, z. B. die Genkopplung. Die Regeln nach Mendel gelten daher nicht uneingeschränkt, sind aber nach wie vor die Grundlage der Vererbungslehre.

Behandlungen & Therapien

Beim Menschen umfasst das Genom 46 Chromosomen und 3 Milliarden Basenpaare. Nur ein kleiner Teil davon – nach heutigem Kenntnisstand ein bis zwei Prozent – enthält die Bauanleitungen für Proteine; der weitaus größere Teil hat andere Aufgaben, etwa bei der Steuerung der Genaktivität, oder ist in seiner Bedeutung noch unklar. Wie stark ein Gen abgelesen wird, unterscheidet sich dabei von Zelltyp zu Zelltyp (Genexpression). Dazu gehört die Biosynthese der Proteine, über die die genetische Information in der Zelle umgesetzt wird.

Auch die Molekulargenetik ist ein wesentlicher Teil der Genetik; begründet wurde sie um 1940. Diese setzt sich mit der Biosynthese, der Struktur und den Funktionen der DNA und RNA auseinander, letztere auf molekularer Ebene. Auch beobachtet sie, wie diese mit Proteinen interagieren und sich untereinander verhalten.

Die Molekulargenetik berührt weitere Felder, darunter die Biochemie und die Zellbiologie. Hier spielen die molekularen Grundlagen der Weitervererbung eine wesentliche Rolle, die Vervielfältigung der DNA in einer Zelle oder der Makromoleküle und ihre Veränderungen des Informationsgehalts, was dann z. B. als Mutation auftreten kann. Bei der Replikation entstehen beispielsweise in aller Regel genaue Verdoppelungen der DNA und sie tritt auch nur in einer ganz speziellen Phase des Zellenzyklus auf. Zelluläre und genetische Verdoppelung führt zu einer Vermehrung der Bakterien und Urbakterien. Bei der RNA der Viren wiederum werden die Enzyme und Ausgangsstoffe der Wirtszelle benutzt.

Ebenfalls ein Bereich der Genetik ist die Epigenetik, die sich mit vererbbaren Eigenschaften beschäftigt, die nicht auf Abweichungen der DNA-Sequenz beruhen, sondern auf Änderungen der Genregulation.

Diagnose & Untersuchungsmethoden

Die DNA liegt hauptsächlich im Zellkern. Sobald das Erbgut Fehler aufweist, werden die genetischen Vorgänge in den Zellen gestört. Mukoviszidose oder das Down-Syndrom sind beispielsweise zwei der Erkrankungen, die aufgrund eines veränderten Erbguts auftreten können. Viele dieser Veränderungen werden über den Samen des Vaters oder die Eizelle der Mutter an die nächste Generation weitergegeben, müssen dabei nicht in jeder Generation auftreten und können Generationen überspringen. Andere entstehen neu bei der Bildung der Keimzellen – die häufigste Form des Down-Syndroms ist in der Regel nicht vererbt.

Aufbau der Erbinformation

Die Erbinformation ist in der Desoxyribonukleinsäure gespeichert, einem fadenförmigen Molekül aus zwei umeinander gewundenen Strängen. Zwischen den Strängen liegen vier Bausteine, die Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. Sie lagern sich nach einer festen Regel paarweise aneinander: Adenin stets an Thymin, Guanin stets an Cytosin. Aus dieser Paarung ergibt sich, warum sich das Erbgut überhaupt verdoppeln lässt – trennt man die beiden Stränge, enthält jeder für sich die vollständige Bauanleitung für den fehlenden Gegenstrang.

Ein Gen ist ein Abschnitt dieses Fadens, dessen Abfolge von Basen die Bauanleitung für ein bestimmtes Erzeugnis der Zelle enthält, meist für ein Eiweiß. Der Weg dorthin führt über zwei Schritte. Zunächst wird der betreffende Abschnitt in eine Arbeitskopie aus Ribonukleinsäure umgeschrieben. Diese Kopie wandert aus dem Zellkern heraus und wird an den Eiweißfabriken der Zelle abgelesen. Dabei stehen jeweils drei aufeinanderfolgende Basen für eine der Aminosäuren, aus denen sich das Eiweiß zusammensetzt; weitere Dreiergruppen markieren Anfang und Ende. Diese Zuordnung von Basendreiergruppen zu Aminosäuren ist bei nahezu allen Lebewesen dieselbe – ein Befund, der als starkes Argument für die gemeinsame Abstammung des Lebens gilt.

Damit die langen Fäden in den kleinen Zellkern passen, sind sie um Eiweiße gewickelt und zu Chromosomen verpackt. Der Mensch besitzt in den Körperzellen dreiundzwanzig Chromosomenpaare, von denen jeweils eines vom Vater und eines von der Mutter stammt. Zweiundzwanzig dieser Paare sehen bei beiden Geschlechtern gleich aus; das dreiundzwanzigste Paar bestimmt das chromosomale Geschlecht. Die Keimzellen entstehen durch eine besondere Form der Kernteilung, die Meiose, bei der der doppelte Chromosomensatz auf einen einfachen halbiert wird. Bei der gewöhnlichen Zellteilung des Körpers, der Mitose, bleibt der Chromosomensatz dagegen erhalten.

Eine Besonderheit stellt das Erbgut der Mitochondrien dar, der Kraftwerke der Zelle. Es liegt außerhalb des Zellkerns, ist sehr klein und wird beim Menschen praktisch ausschließlich über die Eizelle weitergegeben. Erkrankungen, die auf Veränderungen dieses Erbguts beruhen, folgen deshalb einem eigenen Weitergabemuster: Betroffene Mütter geben sie an alle Kinder weiter, betroffene Väter an keines.

Vererbungsgänge

Wie sich eine Genveränderung in einer Familie zeigt, hängt davon ab, auf welchem Chromosom das Gen liegt und ob eine veränderte Kopie bereits ausreicht, um ein Merkmal hervorzurufen. Bei einem dominanten Erbgang genügt die Veränderung auf einer der beiden Kopien. Ein betroffener Elternteil kann das Merkmal an jedes seiner Kinder weitergeben, und in der Regel sind in mehreren aufeinanderfolgenden Generationen Betroffene zu finden. Ein Beispiel ist die Chorea Huntington, die sich meist erst im Erwachsenenalter zeigt.

Bei einem rezessiven Erbgang müssen dagegen beide Kopien verändert sein. Wer nur eine veränderte Kopie trägt, ist selbst gesund und wird als Anlageträger bezeichnet. Erkranken kann ein Kind nur, wenn beide Eltern Anlageträger sind – dann ist in jeder Schwangerschaft dasselbe Risiko gegeben, unabhängig davon, wie viele Kinder bereits geboren wurden. Rezessive Erkrankungen treten deshalb häufig überraschend auf, ohne dass in der Familie zuvor jemand betroffen war. Die Mukoviszidose ist ein bekanntes Beispiel, ebenso viele angeborene Stoffwechselkrankheiten wie die Phenylketonurie.

Liegt das betroffene Gen auf dem X-Chromosom, ergibt sich ein auffälliges Muster: Jungen besitzen nur ein X-Chromosom und erkranken deshalb schon dann, wenn ihre einzige Kopie verändert ist, während Mädchen mit einer zweiten, unveränderten Kopie meist gesund bleiben und die Anlage weitergeben können. So erklärt sich, warum die Hämophilie und die häufigste Form der Farbenblindheit vor allem Jungen und Männer betreffen und die Anlage typischerweise über die Mütter weitergereicht wird.

Die meisten Merkmale und Krankheiten folgen jedoch keinem dieser einfachen Muster. Körpergröße, Bluthochdruck, Diabetes mellitus vom Typ 2 oder die Anfälligkeit für viele häufige Erkrankungen beruhen auf dem Zusammenwirken vieler Genvarianten mit Lebensweise und Umwelt. Man spricht dann von einem komplexen oder multifaktoriellen Erbgang. Für Betroffene bedeutet das, dass sich aus einer familiären Häufung ein erhöhtes Risiko ableiten lässt, aber keine Vorhersage für den Einzelnen.

Veränderungen von Chromosomen

Neben Veränderungen einzelner Gene kennt die Genetik Abweichungen, die ganze Chromosomen betreffen. Sie entstehen meist bei der Reifung der Keimzellen, wenn sich die Chromosomen nicht gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilen. Liegt ein Chromosom dreifach statt zweifach vor, spricht man von einer Trisomie; die bekannteste ist die Trisomie 21, die dem Down-Syndrom zugrunde liegt. Auch die Geschlechtschromosomen können betroffen sein, etwa beim Klinefelter-Syndrom und beim Turner-Syndrom.

Daneben gibt es strukturelle Veränderungen: Ein Stück eines Chromosoms kann fehlen, verdoppelt, umgedreht oder an ein anderes Chromosom angelagert sein. Bleibt dabei die Gesamtmenge an Erbmaterial gleich, ist der Träger häufig selbst gesund, kann die Veränderung aber in unausgeglichener Form an Nachkommen weitergeben. Solche Befunde werden deshalb oft erst bei wiederholten Fehlgeburten oder unerfülltem Kinderwunsch entdeckt. Für die Familie ist die Unterscheidung wichtig, weil sie darüber entscheidet, ob ein Wiederholungsrisiko besteht.

Untersuchungsmethoden

Welches Verfahren eingesetzt wird, richtet sich nach der Fragestellung. Für die Darstellung des gesamten Chromosomensatzes werden Zellen im Labor zur Teilung gebracht und die Chromosomen nach Größe und Bänderung geordnet; so lassen sich zahlenmäßige und größere strukturelle Abweichungen erkennen. Feinere Verluste oder Zugewinne von Erbmaterial, die unter dem Mikroskop nicht auffallen, werden mit Verfahren sichtbar gemacht, die das Erbgut abschnittsweise mit einer Vergleichsprobe abgleichen.

Geht es um ein einzelnes Gen, wird der betreffende Abschnitt zunächst mit der Polymerase-Kettenreaktion vervielfältigt und anschließend Baustein für Baustein abgelesen. Moderne Sequenzierverfahren erlauben es, viele Gene gleichzeitig oder gleich alle eiweißkodierenden Abschnitte zu untersuchen. Das erhöht die Aussicht, eine Ursache zu finden, bringt aber auch Befunde hervor, deren Bedeutung unklar ist oder die mit der eigentlichen Fragestellung nichts zu tun haben. Wie mit solchen Zufallsbefunden umgegangen wird, muss vor der Untersuchung besprochen werden.

Als Untersuchungsmaterial dient meist Blut, bei Kindern auch ein Abstrich der Wangenschleimhaut. Vor der Geburt können Zellen des Kindes durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie gewonnen werden. Ein wichtiges Werkzeug ohne jedes Labor ist zudem die Aufnahme des Familienstammbaums über mehrere Generationen: Sie zeigt oft schon, welcher Erbgang in Betracht kommt und wer in der Familie überhaupt untersucht werden sollte.

Genetische Beratung

Eine genetische Untersuchung ist keine Laborleistung wie eine Blutzuckerbestimmung, weil ihr Ergebnis nicht nur die untersuchte Person betrifft, sondern auch Verwandte, und weil es sich nicht mehr ändern lässt. In Deutschland regelt deshalb das Gendiagnostikgesetz, unter welchen Bedingungen solche Untersuchungen vorgenommen werden dürfen. Vorgesehen sind eine ausdrückliche Einwilligung, eine fachkundige Beratung vor und nach der Untersuchung und das ausdrücklich geschützte Recht, das Ergebnis nicht erfahren zu wollen. Untersuchungen bei Kindern auf Krankheiten, die erst im Erwachsenenalter auftreten und für die in der Kindheit nichts getan werden kann, sind grundsätzlich nicht zulässig – die Entscheidung darüber soll den Betroffenen selbst überlassen bleiben.

Anlass für eine Beratung sind unter anderem eine familiäre Häufung von Erkrankungen, wiederholte Fehlgeburten, ein unerfüllter Kinderwunsch, eine bereits betroffene Person in der Familie oder ein auffälliger Befund in der Pränataldiagnostik. Im Gespräch werden die Familiengeschichte erhoben, mögliche Erbgänge erläutert und Wahrscheinlichkeiten eingeordnet. Häufig steht am Ende nicht ein Test, sondern die Erkenntnis, dass keiner erforderlich ist. Zur Beratung gehört auch, die Grenzen deutlich zu machen: Ein unauffälliges Ergebnis schließt nur das aus, was untersucht wurde, und ein nachgewiesener Anlageträgerstatus sagt bei vielen Erkrankungen wenig darüber aus, ob und wie schwer jemand erkranken wird.

Neuere Entwicklungen

Die Aufklärung des räumlichen Baus der Erbsubstanz als Doppelhelix durch James Watson und Francis Crick, gestützt auf Röntgenaufnahmen aus der Arbeitsgruppe von Rosalind Franklin, machte in der Mitte des zwanzigsten Jahrhunderts erstmals verständlich, wie Erbinformation gespeichert und verdoppelt wird. Zu Beginn der zweitausender Jahre wurde eine weitgehend vollständige Abfolge des menschlichen Erbguts veröffentlicht. Seitdem sind die Kosten der Sequenzierung stark gesunken, sodass genetische Untersuchungen heute in der Krankenversorgung breit eingesetzt werden.

Neuere Verfahren erlauben es, das Erbgut an einer gezielt ausgewählten Stelle zu verändern. Daraus haben sich Behandlungsansätze entwickelt, die unter dem Begriff Gentherapie zusammengefasst werden; für einige seltene Erkrankungen sind solche Therapien inzwischen zugelassen. Eingriffe in die Keimbahn, also in Zellen, deren Veränderung an nachfolgende Generationen weitergegeben würde, sind in Deutschland und den meisten anderen Staaten verboten.

Ein weiteres Feld ist die Frage, wie Genvarianten die Wirkung und Verträglichkeit von Arzneimitteln beeinflussen. Bei einigen Wirkstoffen wird vor der Behandlung geprüft, ob der Körper sie ungewöhnlich langsam oder schnell abbaut. Auch die Epigenetik hat an Gewicht gewonnen: Sie untersucht, wie die Aktivität von Genen durch chemische Markierungen gesteuert wird, die die Abfolge der Bausteine unverändert lassen und dennoch über Zellteilungen hinweg erhalten bleiben können.

Quellen

• Graw, J.: Genetik.
  ISBN: 9783662609088

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Hof, H., Schlüter, D. (Hrsg.): Medizinische Mikrobiologie.
  ISBN: 9783132423558

• Arastéh, K., Baenkler, H.-W., Bieber, C., et al.: Innere Medizin.
  ISBN: 9783132443471

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