Chorionzottenbiopsie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 2. September 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Mit Hilfe der Chorionzottenbiopsie kann während einer Schwangerschaft das ungeborene Kind auf mögliche genetische Störungen untersucht werden. Eine Durchführung dieser Untersuchungsmethode ist bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft möglich.

Was ist die Chorionzottenbiopsie?

Mit Hilfe der Chorionzottenbiopsie kann während einer Schwangerschaft das ungeborene Kind auf mögliche genetische Störungen untersucht werden.

Die Pränataldiagnostik mit Hilfe von Chorionzotten wurde im Jahr 1983 erstmals beschrieben. Es handelt sich um eine invasive Untersuchungsmethode, mit der sich chromosomale Anomalitäten nachweisen sowie bestimmte Stoffwechselerkrankungen identifizieren lassen.

Eine Chorionzottenbiopsie ist bei Auffälligkeiten im Ultraschall, dem Vorliegen von Chromosomenanomalien der Eltern oder dem Verdacht auf bestimmte vererbte Krankheiten angeraten. Es handelt sich jedoch nicht um eine Routineuntersuchung. Die Chorionzottenbiopsie wird nur nach einer entsprechenden Aufklärung und mit dem Einverständnis der Schwangeren durchgeführt.

Bei einem Verdacht oder Risiko einer Erkrankung des ungeborenen Kindes trägt die Krankenkasse die Kosten der Untersuchung. Auf Wunsch der Eltern kann die Chorionzottenbiopsie auch in anderen Fällen auf eigene Kosten durchgeführt werden. Es sollte jedoch eine Nutzen-Risiko-Abwägung vor dem Eingriff erfolgen. Eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 des Kindes liegt beispielsweise bei Schwangeren ab 35 Jahren vor. Lange Zeit galt dieses Alter für sich genommen als ausreichender Grund für eine invasive Untersuchung. Heute wird stattdessen zunächst das individuelle Risiko abgeschätzt – etwa über den Ultraschall und über nichtinvasive Bluttests, die kindliches Erbgut im Blut der Mutter untersuchen – und erst danach über eine Chorionzottenbiopsie entschieden.

Funktion, Wirkung und Ziele der Chorionzottenbiopsie

Früher setzten Ärzte die Chorionzottenbiopsie bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche ein. Die Chorionzottenbiopsie sollte jedoch nicht vor der abgeschlossenen elften Schwangerschaftswoche erfolgen und wird heute meist nicht mehr zu einem früheren Zeitpunkt durchgeführt. Beim Chorion handelt es sich um eine Schicht von Zellen an der Außenseite der Fruchtblase. Diese Zellschicht ist gleichmäßig mit Zotten, Ausstülpungen an der Oberfläche, besetzt. Auch wenn es sich hierbei nicht um Zellmaterial des ungeborenen Kindes handelt, ist es genetisch in aller Regel mit dem Ungeborenen identisch und eignet sich daher für die Diagnostik.

Die Chorionzotten bilden einen Teil der Plazenta, die das ungeborene Kind mit Nährstoffen und Sauerstoff versorgt. Bei der Chorionzottenbiopsie werden Chorionzotten aus dem Mutterleib entnommen. Dies erfolgt entweder mit Hilfe einer Hohlnadel, die der Arzt unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke bis in die Plazenta einführt, um dort Zellmaterial mittels Punktion zu entnehmen. Eine andere Möglichkeit ist die Entnahme von Chorionzotten über einen Katheter, der durch die Vagina über den Muttermund in die Plazenta gelangt.

Die Entnahme über den Muttermund erfolgt wegen höherer Risiken nur noch selten. In manchen Fällen ist aus anatomischen Gründen eine Chorionzottenbiopsie jedoch nicht möglich. Für die anschließende genetische Untersuchung im Labor werden 20 bis 30 Milligramm Chorionzotten benötigt. Von den entnommenen Zellen wird ein Chromosomenbild, das sogenannte Karyogramm, erstellt. In besonderen Fällen kann nach vorheriger genetischer Beratung auch eine DNA-Analyse durchgeführt werden. Hierdurch kann das ungeborene Kind auf molekulargenetische Erkrankungen, wie beispielsweise verschiedene Muskelerkrankungen, untersucht werden. Mit Hilfe des Karyogramms lassen sich verschiedene genetische Besonderheiten nachweisen.

Hierzu zählen die Trisomie 21, die als Down-Syndrom bekannt ist, die Trisomie 13 oder das Pätau-Syndrom, die Trisomie 18 oder das Edwards-Syndrom und die Trisomie 8. Einige Stoffwechselerkrankungen lassen sich an den entnommenen Zellen ebenfalls untersuchen, allerdings nicht über das Karyogramm, sondern über zusätzliche biochemische oder molekulargenetische Analysen. Die ersten Ergebnisse der Laboruntersuchung liegen bereits nach wenigen Tagen vor. Bei unklaren Befunden ist eine Langzeitkultur der entnommenen Zellen erforderlich, deren Ergebnisse nach ungefähr zwei Wochen verfügbar sind.

Die Chorionzottenbiopsie wird nur an spezialisierten Zentren durchgeführt und kann daher meist nicht durch den niedergelassenen Frauenarzt erfolgen. Das Ziel der Untersuchung ist der Nachweis oder Ausschluss genetischer Erkrankungen zu einem möglichst frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft, um medizinische Risiken und psychische Belastungen durch einen späten Schwangerschaftsabbruch zu vermeiden. Die Eltern sollten im Vorfeld einer Chorionzottenbiopsie über fehlende Therapiemöglichkeiten zur Heilung der meisten über diese Untersuchung feststellbaren Erkrankungen informiert sein. Beim Nachweis einer genetischen Erkrankung bleibt meist nur die Annahme des Kindes mit der Erkrankung oder ein Schwangerschaftsabbruch.

Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren

Ein geringes Risiko durch den Eingriff besteht außerdem für eine Missbildung der Extremitäten des Kindes. Gefäßverletzungen oder Blutungen sowie Infektionen können ebenfalls in seltenen Fällen nach einer Chorionzottenbiopsie auftreten. In etwa zwei Prozent der Fälle kann der Befund am entnommenen Gewebe vom Erbgut des Kindes abweichen. So können die Chorionzotten genetisch von den Zellen des Kindes abweichen. Ebenso können Zellen innerhalb der Plazenta in seltenen Fällen genetisch voneinander abweichen. Dies wird als Plazenta-Mosaik bezeichnet.

Untersuchte Zellen können dadurch eine Trisomie aufweisen, obwohl das ungeborene Kind einen normalen Chromosomensatz besitzt. Ebenso kann eine Trisomie bei der Untersuchung unerkannt bleiben. Bei positiven Befunden ist teilweise eine Absicherung des Untersuchungsergebnisses durch eine weitere Untersuchung, wie eine Fruchtwasseruntersuchung, empfohlen. Mittlerweile wird vor einer Chorionzottenbiopsie häufig das Ergebnis eines Feinultraschalls in der 13. Schwangerschaftswoche abgewartet. Je nach Befund und der Einschätzung des Risikos für eine Trisomie kann anschließend über die Durchführung einer Chorionzottenbiopsie entschieden werden.

Vorbereitung auf den Eingriff

Vor einer Chorionzottenbiopsie steht immer ein ausführliches Gespräch. Das seit 2010 geltende Gendiagnostikgesetz schreibt vor, dass einer vorgeburtlichen genetischen Untersuchung eine genetische Beratung vorausgeht und dass nach dem Vorliegen des Befundes erneut beraten wird. In diesem Gespräch wird erklärt, wonach überhaupt gesucht wird, was ein auffälliges und was ein unauffälliges Ergebnis bedeutet und welche Fragen der Test ausdrücklich nicht beantwortet. Zur Beratung gehört auch der Hinweis, dass niemand zu einer solchen Untersuchung verpflichtet ist und dass es ein Recht auf Nichtwissen gibt. Die schriftliche Einwilligung der Schwangeren ist Voraussetzung für den Eingriff.

Unmittelbar vor der Entnahme wird eine ausführliche Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Sie dient mehreren Zwecken: Sie bestätigt das Schwangerschaftsalter, prüft die Herzaktion des Kindes, klärt, ob eine Einlings- oder eine Mehrlingsschwangerschaft vorliegt, und zeigt vor allem, wo die Plazenta liegt. Von der Lage des Mutterkuchens hängt ab, ob der Zugang durch die Bauchdecke oder über den Gebärmutterhals der günstigere Weg ist und welche Punktionsrichtung gewählt wird.

Wichtig ist außerdem, dass Blutgruppe und Rhesusfaktor der Schwangeren bekannt sind. Bei einer rhesusnegativen Frau kann durch den Eingriff kindliches Blut in den mütterlichen Kreislauf gelangen und eine Sensibilisierung auslösen. Deshalb wird in dieser Situation nach der Entnahme üblicherweise eine Anti-D-Prophylaxe gegeben. Bekannte Infektionen der Mutter, etwa mit HIV, Hepatitis B oder Hepatitis C, sollten dem untersuchenden Zentrum ebenfalls vorliegen, weil sie in die Abwägung eingehen. Gerinnungsstörungen und die Einnahme gerinnungshemmender Medikamente werden im Vorgespräch angesprochen.

Besondere Vorbereitungen im engeren Sinn sind nicht nötig. Nüchtern muss die Schwangere nicht sein. Weil der Eingriff als belastend empfunden werden kann und danach Schonung empfohlen wird, ist es sinnvoll, eine Begleitperson mitzunehmen und den Termin nicht mit einem vollen Arbeitstag zu verbinden.

Ablauf im Untersuchungszentrum

Die Chorionzottenbiopsie ist ein ambulanter Eingriff und dauert im eigentlichen Entnahmeteil nur wenige Minuten; der gesamte Termin mit Gespräch, Ultraschall und Nachbeobachtung nimmt deutlich mehr Zeit in Anspruch. Die Schwangere liegt auf dem Untersuchungstisch, die Bauchdecke wird desinfiziert und steril abgedeckt.

Beim Zugang durch die Bauchdecke führt der Arzt eine dünne Hohlnadel unter ständiger Ultraschallsicht bis in den Bereich der Chorionzotten. Die Nadelspitze bleibt dabei auf dem Bildschirm sichtbar, sodass die Fruchtblase gemieden werden kann. Das Gewebe wird mit einem Unterdruck angesaugt, häufig unter leichten Auf- und Abbewegungen der Nadelspitze innerhalb des Zottengewebes. Auf Wunsch kann die Einstichstelle örtlich betäubt werden; viele Frauen verzichten darauf, weil die Betäubungsspritze selbst ein zusätzlicher Einstich ist.

Beim Zugang über den Muttermund wird zunächst ein Spekulum eingesetzt, der Muttermund gereinigt und ein dünner Katheter oder eine feine Zange unter Ultraschallkontrolle bis an das Zottengewebe vorgeschoben. Dieser Weg wird heute deutlich seltener gewählt.

Noch während des Termins prüft das Labor oder der Untersucher, ob die gewonnene Menge und Qualität des Materials für die geplante Analyse ausreicht. Reicht sie nicht, kann eine zweite Entnahme im selben Termin nötig werden. Anschließend werden die kindlichen Herztöne noch einmal kontrolliert, und die Schwangere bleibt eine Weile zur Beobachtung.

Für die folgenden Tage wird körperliche Schonung empfohlen: kein Sport, keine schweren Lasten, Zurückhaltung bei Geschlechtsverkehr. Eine leichte Schmierblutung oder ein Ziehen im Unterbauch ist nicht ungewöhnlich. Ärztlich abgeklärt werden sollten dagegen stärkere Blutungen, das Abgehen von Fruchtwasser, anhaltende krampfartige Schmerzen sowie Fieber – letzteres, weil es auf eine Infektion hinweisen kann.

Wie sich die Untersuchung anfühlt

Der Eingriff findet ohne Narkose statt. Die Schwangere ist wach und kann das Geschehen auf dem Ultraschallbildschirm mitverfolgen. Der Einstich durch die Bauchdecke wird meist mit einer Blutentnahme verglichen; als unangenehmer beschreiben viele Frauen das anschließende Ansaugen des Gewebes, das ein tiefes Druck- oder Ziehgefühl im Unterbauch erzeugt, ähnlich einem kräftigen Regelschmerz. Es hält in der Regel nur so lange an wie die Entnahme selbst. Beim Weg über den Gebärmutterhals ähnelt das Gefühl eher dem einer gynäkologischen Untersuchung mit Krampfempfindung.

Für viele Frauen ist nicht der Einstich die eigentliche Belastung, sondern die Anspannung davor und das Warten auf das Ergebnis. Dass zwischen dem Schnellbefund und dem endgültigen Ergebnis der Zellkultur noch einmal Tage vergehen können, wird häufig als die schwerste Zeit beschrieben. Es kann helfen, im Vorfeld zu klären, wer den Befund mitteilt, in welcher Form das geschieht und an wen man sich mit Fragen wenden kann.

Was die Ergebnisse aussagen – und was nicht

Aus den entnommenen Zotten lassen sich zwei Wege der Auswertung beschreiten. Aus dem sich rasch teilenden Gewebe lässt sich schon nach kurzer Zeit eine erste Aussage zu den häufigsten Chromosomenstörungen gewinnen; parallel wird eine Zellkultur angelegt, aus der das vollständige Chromosomenbild entsteht. Der Schnellbefund ist eine Vorabinformation, das Ergebnis der Kultur der eigentliche Befund.

Ein unauffälliges Karyogramm bedeutet nicht, dass das Kind gesund ist. Es sagt aus, dass sich in der untersuchten Probe keine Auffälligkeit der Zahl und der groben Struktur der Chromosomen gezeigt hat. Kleine Veränderungen innerhalb einzelner Gene erfasst diese Untersuchung nicht, sofern nicht gezielt danach gesucht wurde. Fehlbildungen ohne chromosomale Ursache, etwa ein offener Rücken oder ein Herzfehler, bleiben davon ebenso unberührt; sie werden im weiteren Verlauf über den Ultraschall gesucht. Wer wegen einer bekannten Erbkrankheit in der Familie untersuchen lässt – etwa Mukoviszidose, Hämophilie, eine Muskeldystrophie oder Chorea Huntington –, erhält eine gezielte molekulargenetische Analyse, die nur diese eine Frage beantwortet.

Umgekehrt ist ein auffälliger Befund am Zottengewebe nicht in jedem Fall gleichbedeutend mit einer Erkrankung des Kindes, weil das untersuchte Gewebe genetisch vom Kind abweichen kann. In solchen Fällen wird zur Klärung meist eine Fruchtwasseruntersuchung angeschlossen. Das Geschlecht des Kindes ist aus der Analyse zwar ablesbar, darf nach dem Gendiagnostikgesetz aber erst nach Ablauf der zwölften Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden.

Nach dem Befund

Ergibt die Untersuchung einen auffälligen Befund, folgt eine erneute humangenetische Beratung. Sie soll ergebnisoffen sein: Sie erklärt, was die gefundene Veränderung für das Leben des Kindes voraussichtlich bedeutet, welche Behandlungs- und Fördermöglichkeiten es gibt und wie das Spektrum der Ausprägungen aussieht. Viele Beratungsstellen vermitteln auf Wunsch den Kontakt zu Selbsthilfeorganisationen und zu Familien, die mit derselben Erkrankung leben. Für die Entscheidung ist ausdrücklich Zeit vorgesehen; niemand muss sich am Tag der Befundmitteilung festlegen.

Ein Schwangerschaftsabbruch nach auffälligem Befund ist in Deutschland nur unter engen Voraussetzungen und nach ärztlicher Feststellung einer entsprechenden Indikation möglich; zwischen der Mitteilung der Diagnose und der Feststellung dieser Indikation ist eine Bedenkzeit vorgeschrieben, auf die die Schwangere nur selbst verzichten kann. Ebenso legitim ist die Entscheidung, die Schwangerschaft fortzusetzen. In diesem Fall hat die frühe Kenntnis einen eigenen Nutzen: Die Geburt kann an einem Zentrum geplant werden, das auf die zu erwartende Situation eingerichtet ist, und die Familie hat Zeit, sich vorzubereiten.

Abgrenzung zu anderen Verfahren der Pränataldiagnostik

Die Chorionzottenbiopsie ist nur eines von mehreren Verfahren, und sie steht am invasiven Ende der Palette.

Nichtinvasive Bluttests untersuchen kindliche Erbgutbestandteile im Blut der Mutter. Sie sind ohne Risiko für die Schwangerschaft, liefern aber keinen Beweis, sondern eine Wahrscheinlichkeitsaussage; ein auffälliges Ergebnis muss durch eine invasive Untersuchung bestätigt werden. Auch das Ersttrimesterscreening, das Ultraschallmaße und Blutwerte zu einer Risikoabschätzung verrechnet, ist eine Suchuntersuchung und keine Diagnose.

Die Fruchtwasseruntersuchung liefert wie die Chorionzottenbiopsie eine gesicherte Aussage über die Chromosomen, ist aber erst zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft möglich. Sie untersucht kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser und ist deshalb vom Problem der Gewebeabweichung des Mutterkuchens nicht betroffen. Die Nabelschnurpunktion, bei der kindliches Blut aus der Nabelschnur gewonnen wird, kommt noch später und meist bei besonderen Fragestellungen zum Einsatz. Der Feinultraschall wiederum beurteilt die Organe des Kindes, sagt jedoch nichts über dessen Chromosomen aus. Die Verfahren ersetzen einander also nicht, sondern beantworten unterschiedliche Fragen zu unterschiedlichen Zeitpunkten. Der wesentliche Vorteil der Chorionzottenbiopsie bleibt der frühe Zeitpunkt.

Besondere Situationen und Gegenanzeigen

Nicht in jeder Schwangerschaft ist eine Chorionzottenbiopsie sinnvoll oder überhaupt durchführbar. Eine ungünstige Lage der Plazenta, Myome der Gebärmutter oder eine ausgeprägte Rückwärtsneigung der Gebärmutter können den Zugang so erschweren, dass auf die Fruchtwasseruntersuchung ausgewichen wird. Eine akute Infektion im Bereich der Scheide oder des Gebärmutterhalses spricht gegen den Weg über den Muttermund, weil Keime in die Gebärmutter verschleppt werden könnten. Bei drohender Fehlgeburt mit Blutung wird der Eingriff in der Regel verschoben.

Bei Mehrlingen ist die Untersuchung anspruchsvoller: Es muss sichergestellt sein, dass das Material eindeutig einem Kind zugeordnet werden kann, und die Zuordnung muss dokumentiert werden, damit ein Befund später nicht dem falschen Kind zugeschrieben wird. Solche Konstellationen bleiben spezialisierten Zentren vorbehalten.

Entwicklung des Verfahrens

Die frühen Formen der Zottenentnahme erfolgten über den Gebärmutterhals; der Zugang durch die Bauchdecke wurde erst später gebräuchlich und hat sich wegen der geringeren Infektionsgefahr weitgehend durchgesetzt. Prägend für die heutige Praxis war eine Diskussion der 1990er Jahre: Nach sehr frühen Entnahmen waren Fehlbildungen der Gliedmaßen beobachtet worden. Ein Zusammenhang mit dem Zeitpunkt des Eingriffs wurde vermutet, woraufhin empfohlen wurde, die Untersuchung nicht mehr in den ersten Schwangerschaftswochen durchzuführen. Aus dieser Empfehlung stammt die heute übliche zeitliche Untergrenze.

Verändert hat sich außerdem der Anlass. Solange allein das Alter der Schwangeren über die Indikation entschied, war die Zahl invasiver Eingriffe hoch. Mit der Verbreitung von Ultraschallmarkern und später der Bluttests aus mütterlichem Blut ist die Zahl der invasiven Untersuchungen zurückgegangen: Sie stehen heute eher am Ende einer Kette von Abschätzungen als an deren Anfang.

Quellen

• Weyerstahl, T., Stauber, M. (Hrsg.): Duale Reihe Gynäkologie und Geburtshilfe.
  ISBN: 9783132411012

• Kaisenberg, C. von, Klaritsch, P., Hösli-Krais, I. M. (Hrsg.): Die Geburtshilfe.
  ISBN: 9783662635056

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Debus, J., Delorme, S., Jenderka, K.-V.: Duale Reihe Sonografie.
  ISBN: 9783131519139

• Alberts, B., Heald, R., Johnson, A., et al.: Molekularbiologie der Zelle.
  ISBN: 9783527353644

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