Chorionzottenbiopsie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 26. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Mit Hilfe der Chorionzottenbiopsie kann während einer Schwangerschaft das ungeborene Kind auf mögliche genetische Störungen untersucht werden. Eine Durchführung dieser Untersuchungsmethode ist bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft möglich.

Was ist die Chorionzottenbiopsie?

Mit Hilfe der Chorionzottenbiopsie kann während einer Schwangerschaft das ungeborene Kind auf mögliche genetische Störungen untersucht werden.

Die Pränataldiagnostik mit Hilfe von Chorionzotten wurde im Jahr 1983 erstmals beschrieben. Es handelt sich um eine invasive Untersuchungsmethode, mit der sich chromosomale Anomalitäten nachweisen sowie bestimmte Stoffwechselerkrankungen identifizieren lassen.

Eine Chorionzottenbiopsie ist bei Auffälligkeiten im Ultraschall, dem Vorliegen von Chromosomenanomalien der Eltern oder dem Verdacht auf bestimmte vererbte Krankheiten angeraten. Es handelt sich jedoch nicht um eine Routineuntersuchung. Die Chorionzottenbiopsie wird nur nach einer entsprechenden Aufklärung und mit dem Einverständnis der Schwangeren durchgeführt.

Bei einem Verdacht oder Risiko einer Erkrankung des ungeborenen Kindes trägt die Krankenkasse die Kosten der Untersuchung. Auf Wunsch der Eltern kann die Chorionzottenbiopsie auch in anderen Fällen auf eigene Kosten durchgeführt werden. Es sollte jedoch eine Nutzen-Risiko-Abwägung vor dem Eingriff erfolgen. Eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 des Kindes liegt beispielsweise bei Schwangeren ab 35 Jahren vor und rechtfertigt die Diagnose mittels Chorionzottenbiopsie.

Funktion, Wirkung und Ziele der Chorionzottenbiopsie

Früher setzten Ärzte die Chorionzottenbiopsie bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche ein. Die Chorionzottenbiospie sollte jedoch nicht vor der abgeschlossenen elften Schwangerschaftswoche erfolgen und wird heute meist nicht mehr zu einem früheren Zeitpunkt durchgeführt. Beim Chorion handelt es sich um eine Schicht von Zellen an der Außenseite der Fruchtblase. Diese Zellschicht ist gleichmäßig mit Zotten, Ausstülpungen an der Oberfläche, besetzt. Auch wenn es sich hierbei nicht um Zellmaterial des ungeborenen Kindes handelt, ist dieses genetisch mit dem Ungeborenen identisch und eignet sich daher für die Diagnostik.

Die Chorionzotten bilden einen Teil der Plazenta, die das ungeborene Kind mit Nährstoffen und Sauerstoff versorgt. Bei der Chorionzottenbiopsie werden Chorionzotten aus dem Mutterleib entnommen. Dies erfolgt entweder mit Hilfe einer Hohlnadel, die der Arzt unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke bis in die Plazenta einführt, und dort Zellmaterial mittels Punktion zu entnehmen. Eine andere Möglichkeit ist die Entnahme von Chorionzotten über einen Katheter, der durch die Vagina über den Muttermund in die Plazenta gelangt.

Die Entnahme über den Muttermund erfolgt wegen höherer Risiken nur noch selten. In manchen Fällen ist aus anatomischen Gründen eine Chorionzottenbiopsie jedoch nicht möglich. Für die anschließende genetische Untersuchung im Labor werden 20 bis 30 Milligramm Chorionzotten benötigt. Von den entnommenen Zellen wird ein Chromosomenbild, das sogenannte Karyogramm, erstellt. In besonderen Fällen kann nach vorheriger genetischer Beratung auch eine DNA-Analyse durchgeführt werden. Hierdurch kann das ungeborene Kind auf molekulargenetische Erkrankungen, wie beispielsweise verschiedene Muskelerkrankungen, untersucht werden. Mit Hilfe des Karyogramms lassen sich verschiedene genetische Besonderheiten nachweisen.

Hierzu zählen die Trisomie 21, die als Down-Syndrom bekannt ist, die Trisomie 13 oder das Pätau-Syndrom, die Trisomie 18 oder das Edwards-Syndrom und die Trisomie 8. Einige Stoffwechselerkrankungen lassen sich ebenfalls über das Karyogramm analysieren. Die ersten Ergebnisse der Laboruntersuchung liegen bereits nach wenigen Tagen vor. Bei unklaren Befunden ist eine Langzeitkultur der entnommenen Zellen erforderlich, deren Ergebnisse nach ungefähr zwei Wochen verfügbar sind.

Die Chorionzottenbiopsie wird nur an spezialisierten Zentren durchgeführt und kann daher meist nicht durch den niedergelassenen Frauenarzt erfolgen. Das Ziel der Untersuchung ist der Nachweis oder Ausschluss genetischer Erkankungen zu einem möglichst frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft, um medizinische Risiken und psychische Belastungen durch einen späten Schwangerschaftsabbruch zu vermeiden. Die Eltern sollten im Vorfeld einer Chorionzottenbiopsie über fehlende Therapiemöglichkeiten zur Heilung der meisten über diese Untersuchung feststellbaren Erkrankungen informiert sein. Beim Nachweis einer genetischen Erkrankung bleibt meist nur die Annahme des Kindes mit der Erkrankung oder ein Schwangerschaftsabbruch.

Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren

Ein geringes Risiko durch den Eingriff besteht außerdem für eine Missbildung der Extremitäten des Kindes. Gefäßverletzungen oder Blutungen sowie Infektionen können ebenfalls in seltenen Fällen nach einer Chorionzottenbiopsie auftreten. In seltenen Fällen, die bei etwa zwei Prozent liegen, kann es zu einer Fehldiagnose kommen. So können die Chorionzotten genetisch von den Zellen des Kindes abweichen. Ebenso können Zellen innerhalb der Plazenta in seltenen Fällen genetisch voneinander abweichen. Dies wird als Plazenta-Mosaik bezeichnet.

Untersuchte Zellen können dadurch eine Trisomie aufweisen, obwohl das ungeborene Kind einen normalen Chromosomensatz besitzt. Ebenso kann eine Trisomie bei der Untersuchung unerkannt bleiben. Bei positiven Befunden ist teilweise eine Absicherung des Untersuchungsergebnisses durch eine weitere Untersuchung, wie eine Fruchtwasseruntersuchung, empfohlen. Mittlerweile wird vor einer Chorionzottenbiopsie häufig das Ergebnis eines Feinultraschalls in der 13. Schwangerschaftswoche abgewartet. Je nach Befund und der Einschätzung des Risikos für eine Trisomie kann anschließend über die Durchführung einer Chorionzottenbiopsie entschieden werden.

Quellen

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