Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom ist durch eine Mehrgliedrigkeit des Daumens gekennzeichnet, die oft mit Syndaktylien und Mehrgliedrigkeiten der Zehen vergesellschaftet ist. Das Fehlbildungssyndrom entsteht auf Basis einer genetischen Mutation und wird autosomal-dominant vererbt, wobei die Expressivität variabel ist. Die Behandlung der Patienten erfolgt operativ.
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Was ist das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom?
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Polydaktylien sind Erkrankungen, bei denen der Patient an überzähligen Fingern oder Zehen leidet. Eine solche Überzahl zeichnet leitsymptomatisch auch das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom aus. Dieser Komplex aus Symptomen ist ein äußerst seltener Geburtsfehler, der mitunter den Missbildungssyndromen zugerechnet wird.
Der Komplex trägt auch den Namen präaxiale Polydaktylie Typ 2. Das Fehlbildungssyndrom betrifft neben den Händen auch die Füße und ist vor allem durch einen fingerähnlich dreigliedrigen Daumen gekennzeichnet, der mit einer fakultativen Doppelung der Daumenelemente einhergehen kann. Das Holt-Oram-Syndrom weist ähnliche Fehlbildungen auf und muss ebenso vom Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom abgegrenzt werden wie die Fanconi-Anämie. Weil bei diesen beiden Erkrankungen zusätzlich Herzfehler beziehungsweise Veränderungen des Blutbildes auftreten, gehören zur Abklärung eines auffälligen Daumens eine Untersuchung des Herzens und eine Blutuntersuchung.
Die Prävalenz für das Syndrom wird mit ungefähr einem Fall unter 1.000.000 Menschen angegeben. Familiäre Häufungen wurden an den bisher dokumentierten Fällen beobachtet. Die Wissenschaft geht daher von der Erblichkeit des Fehlbildungskomplexes aus. Als Erbgang wird der autosomal-dominante Erbgang mit hoher Penetranz und einer variablen Expressivität angegeben.
Ursachen
Das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom hat genetische Ursache. Eine Mutation wird mit dem Fehlbildungssyndrom assoziiert. So sollen der Erkrankung Mutationen im LMBR1-Gen zugrunde liegen. Dieses Gen befindet sich im Genlocus 7q36.3 und übernimmt in der DNA die Codierung für ein Protein mit dem Namen Limb region 1 protein homolog. Ob das Protein unmittelbar an der Entwicklung der Gliedmaßen beteiligt ist, ist bislang unklar. Nach heutigem Kenntnisstand ist nicht das Protein selbst entscheidend, sondern ein Steuerungsabschnitt innerhalb dieses Gens, die sogenannte ZRS. Sie regelt, wo und wie lange das Sonic-Hedgehog-Gen (SHH) in der Anlage der Gliedmaßen aktiv ist. Verändert sich die ZRS, wird SHH auch auf der Daumenseite angeschaltet, und es entstehen ein dreigliedriger Daumen sowie überzählige Finger.
Allerdings zeigt das Protein nach einer Mutation des codierenden Gens abnormale Aktivität und ruft damit vermutlich die Symptome des Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndroms hervor. Der genaue Zusammenhang zwischen dem Gendefekt und seinen einzelnen Konsequenzen ist nicht abschließend erforscht. Ebenso wenig ist bislang bekannt, ob neben den genetischen Faktoren auch äußere Faktoren zur Entstehung des Syndroms beitragen.
Falls in einer Familie keine familiäre Häufung des Syndroms vorliegt, kann vermutlich dennoch eine Neumutation des Gens auftreten, die zu einem sporadischen Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom führt.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Patienten mit einem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom leiden an Anomalien der Hände und zuweilen Füße. Sie sind von einer Polydaktylie betroffen, die sich bevorzugt im Bereich des Daumens manifestiert. Der Daumen der Patienten ist mehrgliedrig, so vor allem dreigliedrig. Die Mehrgliedrigkeit des Daumens wirkt fingerartig. Der dreigliedrige Daumen steht dabei in einer Ebene mit den übrigen Fingern und lässt sich deshalb nicht richtig gegenüberstellen, also nicht opponieren. Der Spitz- und der Schlüsselgriff sind dadurch erschwert; genau darin besteht die eigentliche funktionelle Einschränkung.
In manchen Fällen liegt zusätzlich zu der Mehrgliedrigkeit eine Syndaktylie der Finger oder Zehen vor. Von einer solchen ist immer dann die Rede, wenn die Glieder der Hand oder des Fußes zusammengewachsen sind. So wie sich die Poly- und Syndaktylien der Hand bevorzugt am Daumen manifestieren, finden sie an den Füßen der Patienten bevorzugt an der Großzehe zur Manifestation.
Bei den meisten Patienten sind die Veränderungen am Fuß deutlich weniger ausgeprägt. Bei manchen sind sie kaum sichtbar und bei wieder anderen überhaupt nicht vorhanden. Sogar innerhalb derselben Familie kann das Ausmaß der Missbildungen stark variieren.
Diagnose
Die Diagnose eines Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndroms stellt sich durch das klinische Bild der Patienten. Da abgesehen von den erwähnten Missbildungen keine weiteren Fehlbildungen vorliegen, ist die differentialdiagnostische Abgrenzung zu anderen Fehlbildungssyndromen im Rahmen der Diagnostik eher leicht.
Eine Verwechslungsgefahr besteht beim Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom fast ausschließlich mit dem Holt-Oram-Syndrom. Die Abgrenzung kann im Zweifelsfall mittels molekulargenetischer Analyse erfolgen. Die Prognose der Patienten ist gut. Zum einen bleiben andere Organe verschont und zum anderen lassen sich die Fehlbildungen in den meisten Fällen operativ gut korrigieren.
Da bis auf die Anomalien der Zehen und Finger keine weiteren Fehlbildungen vorliegen, zählt das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom zu den prognostisch mitunter günstigsten Fehlbildungssyndromen überhaupt.
Komplikationen
Durch das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom kommt es in den meisten Fällen zu starken Anomalien und Fehlbildungen an den Füßen und den Händen. Die Funktionen der einzelnen Finger und Zehen sind dabei häufig weitgehend erhalten, wobei das Syndrom allerdings weiterhin den Alltag des Patienten einschränken kann. In manchen Fällen sind Tätigkeiten nur eingeschränkt möglich oder mit Schwierigkeiten verbunden.
Vor allem bei Kindern kann es aufgrund des Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndroms zu Hänseleien und zu Mobbing kommen. Kinder entwickeln daraufhin Depressionen oder andere psychische Beschwerden und leiden dabei an einer verringerten Lebensqualität. Nicht alle Patienten sind dabei von Veränderungen an Händen und Füßen zugleich betroffen, sodass diese auch nur an einer der beiden Extremitäten auftreten können.
Es ist in der Regel nicht möglich, das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom kausal zu behandeln. Aus diesem Grund beschränkt sich die Behandlung auf die operative Korrektur, bei der überzählige Finger- oder Zehenglieder entfernt und Verwachsungen getrennt werden. In vielen Fällen werden die Beschwerden nicht korrigiert, falls sie nicht zu Einschränkungen im Leben des Patienten führen.
Allerdings klagen die meisten Betroffenen über die ästhetischen Aspekte, welche zu psychischen Beschwerden führen können. Bei dem Eingriff kommt es nur selten zu Komplikationen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Falls in der Familie eine Häufung des Syndroms vorliegt, sollte bereits während der Schwangerschaft eine Untersuchung durchgeführt werden. Werdende Eltern kontaktieren bei entsprechenden Risikofaktoren am besten den verantwortlichen Arzt und vereinbaren einen Termin für eine Ultraschall-Untersuchung.
Spätestens nach der Geburt wird die Erkrankung in der Regel festgestellt und kann dann gezielt behandelt werden. Bei chronischen Schmerzen und anderen Komplikationen sollte ein Arzt konsultiert werden. Kommt es durch die Fehlbildung zu einer Verletzung der Hand oder des Fußes, sollte diese ärztlich versorgt werden.
Ob die Fehlbildung operativ korrigiert wird, sollte in Ruhe mit einem erfahrenen Handchirurgen besprochen werden. Begleitend dazu empfiehlt sich unter Umständen auch physiotherapeutische Unterstützung. Da die Betroffenen im späteren Leben oft Minderwertigkeitskomplexe und andere psychische Leiden entwickeln, sollte ein Psychologe hinzugezogen werden. Welche Maßnahmen im Detail zu ergreifen sind, kann allerdings nur der zuständige Arzt beantworten. Neben dem Hausarzt kann ein Spezialist für Fehlbildungen oder ein Facharzt für Handchirurgie hinzugezogen werden.
Behandlung & Therapie
Für Patienten mit dem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom steht im engeren Sinn keine ursächliche Therapie zur Verfügung, da es sich bei der Ursache um eine genetische Mutation handelt. Die Auffälligkeiten werden daher nicht kausal, sondern symptomatisch behandelt. Damit hängt die Behandlung stark von den Symptomen im Einzelfall ab. In den meisten Fällen werden die Fehlbildungen in der ersten Zeit nach der Geburt zunächst nicht korrigiert.
Das gilt vor allem bei zusätzlich vorliegenden Syndaktylien, die sich umso schwerer zur Korrektur bringen lassen, je kleiner die Hände und Füße der Betroffenen sind. Überzählige Finger oder Zehen beeinträchtigen die Funktion nicht immer, sodass eine operative Korrektur dann vor allem aus ästhetischen Gründen erfolgt. Syndaktylien können die Funktion allerdings beeinträchtigen. Der dreigliedrige Daumen selbst schränkt den Greifgriff ein und wird deshalb umgestellt, bei ausgeprägten Formen durch eine Umwandlung des Zeigefingers zum Daumen. Solche Eingriffe erfolgen möglichst im Vorschulalter, damit das Kind den neuen Griff früh einüben kann. Zur Korrektur stehen operative Trennungsverfahren zur Verfügung, die ab einem gewissen Alter vor allem bei häutigen Syndaktylien meist von Erfolg gekrönt sind.
Auch die Entfernung überzähliger Glieder bei einer Polydaktylie kann ab einem gewissen Alter sinnvoll sein, da das betroffene Kind spätestens in der Schule eventuell auf Ablehnung oder sogar Diskriminierung stößt. Falls sich dieser Zusammenhang bewahrheitet, können sich im Laufe des Lebens schwerwiegende psychische Probleme einstellen. Um einen derartigen Verlauf zu vermeiden, ist der operative Eingriff durchaus sinnvoll.
Aussicht & Prognose
Beim Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom kommt es nicht zu einer Selbstheilung. Die Patienten sind aus diesem Grund immer auf eine Behandlung der Erkrankung angewiesen, um die Beschwerden dauerhaft zu lindern.
Sollte es nicht zu einer Behandlung kommen, so bleiben die Veränderungen an Händen und Füßen bestehen. Betroffen sind dabei vor allem die Daumen, häufig zusätzlich die großen Zehen. Es treten Schwierigkeiten im Alltag auf, die sich sehr negativ auf die Lebensqualität des Patienten auswirken und den Alltag einschränken. Kinder können dadurch auch an Mobbing oder an Hänseleien leiden, sodass es zu psychischen Verstimmungen oder sogar zu Depressionen kommt.
Die Behandlung des Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndroms erfolgt immer operativ. Dabei kommt es nur selten zu Komplikationen, und die Auffälligkeiten lassen sich meist weitgehend beheben. Die Funktion der Hand oder des Fußes bessert sich durch den Eingriff in der Regel sogar. Auch die Lebenserwartung des Patienten verringert sich durch das Syndrom nicht. Eine frühzeitige Behandlung im Kindesalter kann dabei mögliche psychische Beschwerden oder Depressionen direkt verhindern.
Vorbeugung
Dem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom lässt sich im engeren Sinn nicht vorbeugen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Im weitesten Sinn lässt sich die genetische Beratung in der Phase der Schwangerschaftsplanung als Vorbeugemaßnahme bezeichnen.
Nachsorge
Beim Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom sind die Maßnahmen und Möglichkeiten der Nachsorge sehr stark eingeschränkt. Da es sich dabei um eine angeborene und erblich bedingte Krankheit handelt, ist eine vollständige oder kausale Behandlung in der Regel nicht möglich. Die Betroffenen sind daher auf eine rein symptomatische Behandlung angewiesen, wobei im Vordergrund vor allem die frühzeitige Erkennung der Erkrankung steht.
Je früher das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom dabei erkannt wird, desto besser ist meistens auch der weitere Verlauf dieser Erkrankung. Falls es beim Patienten zu einem Kinderwunsch kommen sollte, so kann auch eine erbliche Beratung durchgeführt werden. Dadurch wird eventuell das Vererben des Syndroms an die Kinder verhindert. Die Behandlung selbst erfolgt dabei durch operative Eingriffe und durch verschiedene Therapien.
In vielen Fällen können dabei Übungen aus diesen Therapien auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden, wodurch die Heilung beschleunigt wird. Nach dem Eingriff wird die operierte Hand oder der operierte Fuß für einige Zeit ruhiggestellt. Der Betroffene sollte sich dabei ausruhen und seinen Körper schonen. Auch die Pflege und die Unterstützung durch Angehörige und durch Freunde ist dabei sehr wichtig und kann zu einer beschleunigten Heilung beitragen. Die Lebenserwartung wird durch das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom nicht verringert.
Das können Sie selbst tun
Die Möglichkeiten der Selbsthilfe bei einem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom sind begrenzt. Eine Veränderung der körperlichen Gegebenheiten kann mit eigenen Mitteln nicht erzielt werden. Im Alltag ist der Fokus auf den Umgang mit der Fehlbildung zu richten.
Kinder, die mit der genetisch bedingten Erkrankung auf die Welt kommen, sollten möglichst frühzeitig über die Veränderungen ihres Körpers im Vergleich zum Körperbau von gesunden Menschen aufgeklärt werden. Ein offener Umgang mit dem Anderssein hilft dem Kind im Kontakt mit Mitmenschen und gleichaltrigen Spielgefährten. Das Selbstbewusstsein des Kindes sollte unterstützt und gefördert werden.
Bei emotionalen oder seelischen Problemen benötigt das Kind Hilfe. In den meisten Fällen genügt der Beistand von Familienangehörigen oder ebenfalls erkrankten Familienmitgliedern. Gemeinsam können sie die Herausforderungen des Alltags üben. Das Kind begegnet nun vorbereitet der Umwelt und lernt sich in unangenehmen Situationen zu behaupten. Gleichzeitig sollten die optischen Veränderungen nicht zu sehr im alltäglichen Mittelpunkt der Geschehnisse liegen.
Die Stärken des Kindes gilt es zu fördern und die Lebensfreude zu entdecken. Mit dem Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom kann das Kind beschwerdefrei leben. Die Veränderung ist vor allem ein optischer Makel und stellt keine Lebensbedrohung dar.
Quellen
- Sauerbier, M., Eisenschenk, A., Krimmer, H., Langer, M. F. (Hrsg.): Die Handchirurgie.
ISBN: 9783437236365
- Towfigh, H., Hierner, R., Langer, M., Friedel, R. (Hrsg.): Handchirurgie.
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- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871
- Hefti, F.: Kinderorthopädie in der Praxis.
ISBN: 9783642449949