Glanzmann-Thrombasthenie
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die Glanzmann-Thrombasthenie gehört zu den selteneren Blutgerinnungsstörungen. In schwererer Form kann sie sogar tödlich verlaufen, wenn der Patient nicht rechtzeitig mit den richtigen Mitteln behandelt wird. Sie kommt als vererbbare und erworbene Erkrankung vor und kann - je nach Form und Symptomatik - für den Betroffenen eine große psychische Belastung sein. Da Kinder aufgrund ihres Verhaltens ohnehin ein höheres Verletzungsrisiko haben, sind sie besonders gefährdet, wenn es zu Unfällen kommt.
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Was ist eine Glanzmann-Thrombasthenie?
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Die Glanzmann-Thrombasthenie wurde nach ihrem Entdecker, dem Schweizer Kinderarzt Eduard Glanzmann, benannt. Die erbliche Form der sehr seltenen Thrombozyten Gerinnungsstörung wird außerdem noch als hereditäre Thrombasthenie, GT, Glanzmann-Naegeli-Syndrom und Morbus Glanzmann Naegeli bezeichnet. Die Blutplättchen Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und kann dabei Generationen überspringen, bevor sie erneut auftritt.
Die Eltern des Neugeborenen wissen oft nicht, dass sie Anlageträger sind, da sie selbst keine Symptome an sich bemerken. Die Patienten haben eine erhöhte Neigung zu Blutungen, die von leichteren Ausprägungen der Krankheit (punktförmige Haut-Unterblutungen) bis zu tödlichen Komplikationen bei operativen Eingriffen reichen können. Daher ist es für die Betroffenen sehr riskant, auch nur geringere operative Eingriffe durchführen zu lassen, wenn sie selbst und/oder der operierende Mediziner nichts von der Erkrankung wissen.
Wie stark die Blut-Erkrankung unter der Bevölkerung verbreitet ist, lässt sich nicht exakt bestimmen. Sicher ist jedoch, dass sie bei Männern und Frauen gleich häufig vorkommt. Frauen, die Anlageträger sind, können ihr Kind normal austragen, sollten sich jedoch vor einer geplanten Schwangerschaft unbedingt beraten lassen. Außer der vererbbaren Form der Glanzmann-Thrombasthenie gibt es noch die erworbene Form.
Ursachen
Bei der ererbten Form der Glanzmann-Thrombasthenie tritt die Krankheit bei dem Kind nur dann auf, wenn beide Elternteile Träger des Gendefekts sind. Sind beide Elternteile Anlageträger, beträgt die statistische Wahrscheinlichkeit 25 Prozent, dass das Kind selbst krank wird. Ist nur ein Elternteil Träger oder selbst daran erkrankt, erkrankt das Kind nicht, es gibt den Gendefekt später aber möglicherweise als Anlageträger weiter. Ist das Elternpaar miteinander verwandt, ist das Risiko für das Kind sehr groß, an einer Glanzmann-Thrombasthenie zu erkranken.
Die Krankheit betrifft den Glykoprotein-Rezeptor GPIIb/GPIIIa (Alpha-IIb/Beta-3-Integrin) auf dem Chromosom 17. Er fehlt entweder vollständig oder arbeitet fehlerhaft. Der Rezeptor auf der Oberfläche der Blutplättchen sorgt dafür, dass sich die Blutplättchen dort, wo das Blutgefäß verletzt ist, zusammenballen (Blutgerinnung, Aggregation). Ist der Rezeptor nicht voll funktionsfähig, können das die Thrombozyten miteinander verklumpende Fibrinogen, der Von-Willebrand-Faktor und das Fibronektin dort nicht andocken. Blutungen können überhaupt nicht oder nur mit großer zeitlicher Verzögerung gestoppt werden. Entscheidend ist dabei, dass die Zahl der Blutplättchen im Blut völlig normal ist: Gestört ist allein ihre Funktion, nämlich die Fähigkeit, sich zu einem Pfropf zusammenzulagern.
Die erworbene Glanzmann-Thrombasthenie tritt im Rahmen bösartiger Erkrankungen auf (Hodgkin-Lymphom, Multiples Myelom, Leukämie). Bei dieser Form der Erkrankung bildet der Körper Autoantikörper gegen den GPIIb/IIIa Rezeptor. Das Hodgkin-Lymphom ist ein bösartiger Lymphdrüsen-Tumor. Beim Multiplen Myelom wachsen die bösartigen Krebszellen im Knochenmark so stark, dass es zu Knochenbrüchen kommt. Der dadurch verursachte Thrombozyten-Mangel erhöht zugleich das Blutungsrisiko.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Patienten, die an der Glanzmann-Thrombasthenie erkrankt sind, haben eine erhöhte Neigung zu Blutungen. Sie werden erst nach längerer Blutungszeit gestoppt oder es bilden sich überhaupt keine Gerinnsel. Schon vor dem 5. Lebensjahr kommt es zu den ersten Symptomen. Diagnostiziert wird die Krankheit jedoch meist erst in späten Lebensphasen.
Die leichte Form der Thrombozyten-Funktionsstörung zeigt sich in kleineren Hautblutungen (punktförmig, klein-fleckig), Zahnfleisch- und Nasenbluten, zu starker Monatsblutung bei Frauen und multiplen Hautblutungen (Purpura).
Sie treten im Rahmen von Verletzungen, aber auch oft spontan auf. Größere hämatomartige Haut-Unterblutungen haben eine auffällige kirschrote Farbe. In schweren Fällen kommt es zu blutigem Erbrechen, Magen-Darm-Blutungen (Teerstuhl), Blut im Urin und schweren lebensbedrohlichen Blutungen bei operativen Eingriffen sowie Blutstürzen. Bei Geburten kann es zum Auftreten eines hypovolämischen Schocks kommen. Die meisten Erkrankten leiden an der leichten Form des Glanzmann-Naegeli-Syndroms.
Diagnose
Morbus Glanzmann Naegeli wird anhand des Befundes der Haut-Unterblutungen (Art und Ausmaß) und der ausbleibenden Thrombozyten-Aggregation bei gleichzeitig normaler Anzahl und Form der Blutplättchen diagnostiziert. Typisch ist eine verlängerte Blutungszeit bei gleichzeitig unauffälligen Werten der Standardgerinnung wie Quick-Wert und PTT. Gesichert wird der Verdacht durch Thrombozytenfunktionstests. Mithilfe der Durchfluss-Zytometrie kann der Arzt nachweisen, dass der Rezeptor auf den Blutplättchen fehlt oder vermindert ist; eine genetische Untersuchung zeigt anschließend die zugrunde liegende Mutation. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt, ist die Prognose für den Patienten günstig.
Komplikationen
Ohne Behandlung kann die Glanzmann-Thrombasthenie zum Tode führen. In den meisten Fällen kommt es neben den physischen Beschwerden auch zu einer starken psychischen Belastung und in den meisten Fällen auch zu Depressionen. Die Betroffenen neigen dabei verstärkt zu Blutungen an unterschiedlichen Stellen des Körpers. Dies kann vor allem bei Kindern zu einem erhöhten Verletzungsrisiko führen, sodass diese von der Erkrankung besonders stark betroffen sind.
Für den Patienten kommt es zu erheblichen Einschränkungen im Alltag. Die Blutungen treten dabei vor allem am Zahnfleisch oder an der Nase auf. Bei Frauen kommt es dabei zu einer verstärkten Blutung während der Periode. Diese kann zu erheblichen Stimmungsschwankungen führen. Nicht selten tritt das Blut auch im Urin oder im Stuhl auf, was bei vielen Patienten in erster Linie zu einer Panikattacke führt.
Innere Blutungen können dabei allerdings lebensbedrohlich sein, sodass eine dringende Behandlung für den Patienten notwendig ist. Eine kausale Behandlung mit Medikamenten ist bei der Glanzmann-Thrombasthenie nicht möglich. Heilen lässt sich die angeborene Form allein durch eine allogene Stammzelltransplantation, die wegen ihrer eigenen erheblichen Risiken schweren Verläufen vorbehalten bleibt. Allerdings können die Symptome und die Dauer der Blutungen soweit eingeschränkt werden, dass es nicht zu einer verringerten Lebensdauer kommt.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Erwachsene oder Kinder, die bereits bei kleinen Verletzungen ungewöhnlich intensiv bluten, sollten einen Arzt aufsuchen. Können die Blutungen offener Wunden nicht oder erst nach einem sehr hohen Blutverlust gestoppt werden, ist ein Arztbesuch notwendig. Es droht ein lebensgefährlicher Zustand, der medizinisch untersucht und abgeklärt werden muss. Tritt aufgrund des Blutverlustes ein Schwindelgefühl ein, kommt es zu Gangunsicherheiten oder einer Benommenheit, ist Vorsicht geboten.
Zur Vermeidung einer erhöhten Unfallgefahr sollte sich der Betroffene ausruhen. Im Anschluss ist ein Arzt aufzusuchen. Kommt es bei körperlichen Betätigungen zu häufigem Nasen- oder Zahnfleischbluten, ist ein Arzt zu konsultieren. Frauen und geschlechtsreife Mädchen, die unter sehr starken Menstruationsblutungen leiden, müssen einen Arzt aufsuchen.
Kommt es während der Monatsblutung zu Schwindel, einer herabgesetzten Leistungsfähigkeit oder Abgeschlagenheit, sollte eine ärztliche Versorgung in Anspruch genommen werden. Bei Blut im Stuhl, blutigem Urin oder einem blutigen Ausfluss ist eine Konsultation bei einem Arzt notwendig.
Wird beim Erbrechen zusätzlich Blut ausgespuckt, besteht Anlass zur Besorgnis. Kommt es bei anhaltenden Blutungen zu Bewusstseinsstörungen oder einem Verlust des Bewusstseins, muss ein Notarzt gerufen werden. Bis zum Eintreffen des Rettungsdienstes sollte den Anweisungen des medizinischen Personals Folge geleistet und versucht werden, die Blutung zu stoppen.
Behandlung & Therapie
Die Glanzmann-Thrombasthenie wird mithilfe blutstillender Medikamente behandelt, um lebensbedrohliche Folgen vom Betroffenen abzuwenden. Erste Wahl bei Blutungen sind das Antifibrinolytikum Tranexamsäure und örtliche Maßnahmen wie Tamponaden oder Fibrinkleber. Lange Zeit wurde zusätzlich das Hämostatikum Desmopressin (DDAVP) gegeben. Nach heutigem Kenntnisstand wirkt es bei der Glanzmann-Thrombasthenie jedoch nicht, weil der fehlende Rezeptor auf diesem Weg nicht ersetzt werden kann. Kann dem Betroffenen damit nicht geholfen werden, werden Thrombozyten-Konzentrate transfundiert. Das geschieht auch bei Operationen.
Allerdings kommt es bei 15 bis 30 Prozent der Patienten, die so behandelt werden, zur Bildung von Antikörpern gegen den fehlenden Rezeptor, wodurch die Konzentrate anschließend unwirksam werden können. Thrombozyten-Konzentrate werden deshalb zurückhaltend und möglichst gezielt eingesetzt. Heute wird bei schweren Blutungen alternativ der rekombinante Gerinnungsfaktor VIIa gegeben. Die Entfernung der Milz bringt dem Patienten dagegen keine Verbesserung, da die Blutplättchen bei der Glanzmann-Thrombasthenie nicht vermehrt abgebaut werden, sondern in normaler Zahl vorliegen und lediglich fehlerhaft arbeiten. Mit den genannten Mitteln kann die Blutungsdauer deutlich verringert werden.
Im Alltag ist außerdem wichtig, dass Betroffene keine Acetylsalicylsäure und keine anderen nichtsteroidalen Schmerzmittel (NSAR) einnehmen, weil diese die Blutplättchen zusätzlich hemmen. Impfungen werden unter die Haut statt in den Muskel gespritzt, und bei starken Monatsblutungen ist häufig eine Eisensubstitution nötig. Die einzige heilende Behandlung ist die allogene Stammzelltransplantation.
Aussicht & Prognose
Die genetische Erkrankung ist mit Medikamenten nicht heilbar, weil sich der zugrunde liegende Defekt des Rezeptors auf diesem Weg nicht ersetzen lässt. Verboten ist in Deutschland allein der Eingriff in die Keimbahn, also in vererbbare Erbanlagen; somatische Gentherapien sind dagegen zugelassen und werden bei anderen Erkrankungen bereits eingesetzt, für die Glanzmann-Thrombasthenie steht bislang jedoch keine zur Verfügung. Aus diesem Grund findet bei den Erkrankten der Glanzmann-Thrombasthenie in aller Regel eine symptomatische Behandlung statt; heilen kann die Erkrankung nur eine allogene Stammzelltransplantation. Die Blutgerinnungsstörung kann in schweren Fällen einen tödlichen Krankheitsverlauf zeigen. Erkrankte neigen zu stärkeren Blutungen, als sie im Normalfall stattfinden. Findet keine rechtzeitige medizinische Versorgung statt, kann es zum Verbluten des Betroffenen und damit zu einem vorzeitigen Ableben kommen.
Ein besonderes Risiko stellt dabei der Geburtsverlauf dar. Hier besteht die Gefahr lebensbedrohlicher Blutungen beim Neugeborenen. Aufgrund der Beschwerden und deren Folgen ist die Inanspruchnahme einer ärztlichen Betreuung bei Auffälligkeiten sowie bei einer erhöhten Blutungsneigung im Verlauf des Lebens unbedingt erforderlich. Sie beeinflusst in einem erheblichen Maß die weitere Entwicklung und damit die Prognose.
Obgleich bei der Glanzmann-Thrombasthenie in der Regel keine Heilung möglich ist, kann in einer Langzeittherapie sowie bei einem sofortigen Handeln bei auftretenden Unregelmäßigkeiten eine elementare Verbesserung innerhalb des Organismus des Betroffenen erzielt werden. Verletzungen sind unverzüglich ärztlich behandeln zu lassen, damit Blutungen schnellstmöglich gestoppt werden.
Sofern die Gabe von Arzneien erfolgreich ist, stellt sich eine deutliche Verbesserung des gesundheitlichen Zustandes ein. Das Auftreten der Blutungen wird insgesamt verringert. Zudem wird bei Verletzungen der Verlust des Blutes in einem geringeren Umfang dokumentiert.
Vorbeugung
Eine Vorbeugung ist bei der Glanzmann-Thrombasthenie nicht möglich, da sie entweder vererbt wird oder im Rahmen bestimmter, später erworbener Erkrankungen syndromal auftritt. Die einzige Möglichkeit, das Auftreten von Blutungen wenigstens mengenmäßig zu verringern, besteht darin, sich möglichst nicht zu verletzen. Spontanes Nasenbluten kann beispielsweise durch Vermeiden heftiger Kopfbewegungen, Zahnfleischbluten durch sanftes vorsichtiges Zähneputzen verhindert werden.
Nachsorge
In der Regel sind bei der Glanzmann-Thrombasthenie keine direkten Möglichkeiten der Nachsorge möglich oder notwendig. Dabei steht im Vordergrund die frühzeitige Erkennung und Behandlung der Beschwerden, um weitere Komplikationen zu verhindern. Da es sich bei der Glanzmann-Thrombasthenie um eine erblich bedingte Krankheit handelt, sollte bei einem Kinderwunsch eine genetische Beratung durchgeführt werden, um ein Vererben der Krankheit zu verhindern.
Im Allgemeinen müssen sich die Betroffenen der Glanzmann-Thrombasthenie bei Verletzungen oder bei Blutungen besonders schützen. Dabei sollte auch ein Ausweis getragen werden, welcher auf die Krankheit hindeuten, um eine schnelle und richtige Versorgung durch einen Arzt zu garantieren. Auch bei ärztlichen Untersuchungen oder bei operativen Eingriffen müssen dabei die Ärzte über die Glanzmann-Thrombasthenie informiert werden, damit es nicht zu weiteren Komplikationen kommt.
Operative Eingriffe sind bei der Glanzmann-Thrombasthenie kein Mittel der Behandlung, sondern selbst mit einem hohen Blutungsrisiko verbunden; sie müssen deshalb sorgfältig geplant und durch blutstillende Maßnahmen abgesichert werden. Nach einem Eingriff sollte sich der Betroffene immer ausruhen und seinen Körper schonen. Weitere Maßnahmen sind meist nicht notwendig. Auch die Lebenserwartung des Patienten ist durch die Glanzmann-Thrombasthenie meist nicht verringert, falls starke Blutungen vermieden werden.
Das können Sie selbst tun
In der Regel kann die Glanzmann-Thrombasthenie nur sehr bedingt durch Maßnahmen der Selbsthilfe behandelt oder unterstützt werden. Die Patienten sind dabei vor allem auf die symptomatische Behandlung durch einen Arzt angewiesen.
Im Allgemeinen müssen Blutungen immer vermieden werden. Dies ist vor allem bei Kindern der Fall, da sich diese leicht verletzen können. Hierbei müssen Eltern auf die Kinder besonders gut aufpassen, um jegliche Blutungen zu vermeiden. Auch spontanes Nasenbluten sollte dabei vermieden werden, indem der Betroffene keine heftigen oder ruckartigen Kopfbewegungen durchführt. Dasselbe gilt auch für das Zahnfleischbluten, wobei dieses durch eine richtige und regelmäßige Pflege der Zähne und durch das Benutzen einer Mundspülung vermieden werden kann. Schmerz- und Fiebermittel mit Acetylsalicylsäure sowie andere entzündungshemmende Schmerzmittel dürfen nicht auf eigene Faust eingenommen werden, da sie die ohnehin gestörten Blutplättchen zusätzlich hemmen; welches Präparat stattdessen infrage kommt, klärt der behandelnde Arzt.
Im Falle von Operationen muss der Arzt immer über die Glanzmann-Thrombasthenie informiert werden, um Komplikationen zu vermeiden. Kinder sollten über die Krankheit immer vollständig aufgeklärt werden. Dazu gehört auch die Aufklärung über Risiken und Komplikationen, die bei starken Blutungen auftreten können. Durch den Kontakt mit anderen Betroffenen kann es zu einem Erfahrungsaustausch kommen, welcher sich eventuell positiv auf den Alltag und die Lebensqualität des Patienten auswirken kann.
Quellen
- Pötzsch, B., Madlener, K. (Hrsg.): Hämostaseologie.
ISBN: 9783642015434
- Barthels, M. (Hrsg.): Das Gerinnungskompendium.
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- Berger, D. P., Engelhardt, M., Duyster, J.: Das Rote Buch – Hämatologie und Internistische Onkologie.
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- Kreuzer, K.-A. (Hrsg.): Referenz Hämatologie.
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- Herold, G.: Innere Medizin 2026.
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