Hereditäres Angioödem

Letzte Aktualisierung am 20. August 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Als hereditäres Angioödem wird eine selten auftretende Erbkrankheit bezeichnet. Dabei leiden die Betroffenen wiederholt unter Ödembildung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein hereditäres Angioödem?

Unter dem hereditären Angioödem wird eine autosomal-dominante Erberkrankung verstanden, in deren Verlauf sich immer wieder Angioödeme (Quincke-Ödeme) bilden. Die Krankheit stellt eine Sonderform des Quincke-Ödems dar. Gekennzeichnet ist das hereditäre Angioödem durch Schwellungen, die sich auf der Haut, den Schleimhäuten sowie an den inneren Organen bilden.

Schätzungen zufolge leidet eine von 10.000 bis 50.000 Personen unter der Erbkrankheit. Es gilt jedoch als wahrscheinlich, dass die Dunkelziffer deutlich höher liegt. Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen. Die erste Beschreibung der Erkrankung fand im Jahr 1882 durch den deutschen Internisten Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922) statt.

In früheren Jahren trug die Krankheit noch die Bezeichnung hereditäres angioneurotisches Ödem. Da jedoch kein neurologischer Einfluss auf die Entstehung der Krankheit vorliegt, setzte sich im Laufe der Zeit der Begriff hereditäres Angioödem durch.

Ursachen

Urheber des hereditären Angioödems ist ein Gendefekt. Dieser bewirkt einen Mangel an dem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH). Dieser erfüllt die Aufgabe, das Komplementsystem zu aktivieren. Insgesamt gibt es mehr als 200 Mutationen. Entweder wird dabei zu wenig von dem C1-Esterase-Inhibitor hergestellt oder es kommt zu Fehlfunktionen.

Der Mangel an dem C1-Esterasehemmer sorgt für das Entstehen von Ödemen innerhalb des Komplementsystems und des Kontaktsystems der Blutgerinnung. Es wird vermutet, dass dem Peptid Bradykinin eine entscheidende Rolle im Kontaktsystem zukommt. Das Ausschütten des Bradykinins findet am Ende einer Reaktionsfolge statt, bei der es sich um eine Antwort des Körpers auf Verletzungen handelt.

Durch das Bradykinin tritt verstärkt Flüssigkeit aus den Gefäßen in das Gewebe über. Dadurch können sich Ödeme (Wasseransammlungen) bilden. Außerdem werden die Gefäße vom Bradykinin erweitert sowie Muskelkontraktionen hervorgerufen, die zu Schmerzen und Krämpfen führen. Im Normalfall sorgt der C1-Esterase-Inhibitor für eine Begrenzung der Bradykininfreisetzung. Durch den Mangel kann jedoch erheblich mehr von dem Peptid abgegeben werden als benötigt wird.

Für einen Mangel an dem C1-Esterase-Inhibitor sind in einigen Fällen Autoimmunkrankheiten verantwortlich. Hierbei handelt es sich jedoch nicht um ein erbliches, sondern um ein erworbenes Angioödem. Mitunter lösen auch Medikamente wie ACE-Hemmer schwere Ödemanfälle aus.

Grund dafür ist ihr Einfluss auf den Bradykinin-Stoffwechsel. Bei einigen Patienten lassen sich auch gar keine konkreten Ursachen für die Erkrankung finden. Ärzte sprechen dann von einem idiopathischen Angioödem.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Grundsätzlich kann das hereditäre Angioödem in jedem Lebensalter auftreten. Am häufigsten zeigt es sich jedoch in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. So leiden 75 Prozent aller Patienten vor dem 20. Lebensjahr unter Symptomen. Besonders häufig zeigen sich die Attacken in der Pubertät sowie bei jungen Erwachsenen.

Als Auslöser bei jungen Frauen, die bislang unauffällig waren, gilt die Einnahme der Antibabypille. Aber auch durch Auslöser, die sich nicht erkennen lassen, ist eine Provokation der Attacken möglich. Dazu gehören besonders Angst, Stress sowie kleinere Verletzungen. Als typisches Symptom des hereditären Angioödems gilt das Entstehen von großflächigen Ödemen auf der Haut.

Ebenso können sich die Wassereinlagerungen an den Atemwegen oder im Magen-Darm-Trakt zeigen. Bildet sich ein hereditäres Angioödem im Kehlkopf, besteht sogar Lebensgefahr. Die Häufigkeit der Ödemattacken ist von Patient zu Patient sehr verschieden.

So treten sie bei manchen Betroffenen einmal in der Woche auf, bei anderen dagegen nur einmal im Jahr. Als typisches Indiz für das hereditäre Angioödem gilt das Fehlen von Juckreiz. In der Regel dauern die Ödemattacken drei bis fünf Tage an. Wann sich das nächste Ödem zeigt, lässt sich nicht prognostizieren.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Beschwerden des hereditären Angioödems ähneln den Symptomen von Darmkoliken oder Allergien, die häufiger vorkommen. Aus diesem Grund wird die seltene Erkrankung oft erst spät entdeckt. Reagiert das Ödem nicht auf die Gabe von Kortison oder Antihistaminika, gilt dies als bedeutender Hinweis auf die Krankheit. So wird dadurch das Abgrenzen zu Allergien möglich. Kommt es nur innerhalb des Magen-Darm-Traktes zu Ödemanfällen, erweist sich die Diagnostik als besonders schwierig. Wichtige Hinweise liefert zudem die Krankengeschichte des Patienten. Ansonsten benötigt er für eine exakte Diagnose eine Laboranalyse.

In deren Rahmen findet nicht der Nachweis des C1-INH-Mangels statt, sondern von niedrigen Werten des Komplementfaktors C4. Dessen Verbrauch erfolgt in der Komplementsystem-Reaktionskette der körperlichen Abwehr. Weil die Regulation des C1-Esterase-Inhibitors ausbleibt, ist das C1-INH permanent überaktiv.

Einen gefährlichen Verlauf kann das hereditäre Angioödem nehmen, wenn es zu Anfällen innerhalb der Atemwege kommt. So gehören Schleimhautschwellungen an der Luftröhre zu den häufigsten Todesursachen der Patienten.

Komplikationen

In den meisten Fällen betrifft diese Erkrankung nur junge Erwachsene oder Menschen in der Pubertät. Vor allem Frauen, die die Antibabypille einnehmen, sind besonders häufig von den Beschwerden betroffen. Es kommt dabei zu Angstzuständen, Panikattacken und zu übermäßigem Stress. Diese Beschwerden wirken sich im Allgemeinen sehr negativ auf den Körper des Patienten aus und können zu psychischen Beschwerden führen.

Weiterhin kommt es zur Ausbildung von Ödemen, die den gesamten Körper bedecken können. Nicht selten kann es auch zu lebensgefährlichen Situationen kommen, wenn sich die Wassereinlagerungen im Magen oder in den Atemwegen ausbilden. Dabei kann der Betroffene im schlimmsten Falle ohne Behandlung auch versterben. In der Regel wird dadurch auch die Lebenserwartung verringert, wenn die Beschwerden nicht durch einen Arzt behandelt werden.

In den meisten Fällen ist eine relativ einfache Behandlung der Krankheit möglich, wobei es nicht zu besonderen Komplikationen kommt. Die Behandlung findet dabei vor allem mit Hilfe von Medikamenten statt und kann die Beschwerden stark einschränken. Allerdings ist der Betroffene in der Regel auf eine lebenslange Therapie angewiesen, da die Krankheit nicht kausal behandelt werden kann.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn Veränderungen der Schleimhäute im Mund- und Rachenraum bemerkt werden, sollte ein Arzt eingeschaltet werden. Dies gilt vor allem bei anhaltenden Beschwerden, die nicht abzuklingen scheinen. Liegt ein konkreter Verdacht auf ein hereditäres Angioödem vor, muss sofort ein Arzt aufgesucht werden. So sollten vor allem Symptome wie Schluckbeschwerden, Kurzatmigkeit und Herzrasen abgeklärt werden.

Anhaltende Herz-Rhythmus-Störungen deuten auf eine ernste Erkrankung hin, die umgehend untersucht und behandelt werden muss. Spätestens, wenn starke Schmerzen, Magen-Darm-Beschwerden oder Fiebersymptome hinzukommen, ist ärztlicher Rat gefragt. Im Zweifelsfall sollte der Patient ein Krankenhaus aufsuchen. Wird ein hereditäres Angioödem nicht behandelt, können Atemnot, Blutungen und andere ernste Komplikationen auftreten, die notärztlich behandelt werden müssen. Das Quincke-Ödem tritt vorwiegend nach der Einnahme von ACE-Hemmern und generell bei allergischen Reaktionen auf. Patienten, die regelmäßig Medikamente einnehmen, Allergiker und chronische Kranke sollten mit genannten Symptomen umgehend zum zuständigen Arzt gehen. Neben dem Hausarzt bietet sich auch der Dermatologe oder ein Internist an.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des hereditären Angioödems wird in einer Therapie der akuten Symptome sowie in eine Langzeitprophylaxe unterteilt. Im Rahmen der akuten Phase soll das Entstehen der Ödeme möglichst schnell gestoppt werden. Zu diesem Zweck erhält der Patient in Deutschland in der Regel ein C1-INH-Konzentrat. Dieses besteht aus Spenderblut und wird intravenös verabreicht.

Bei Bedarf lässt sich auch frisch eingefrorenes Blutplasma darreichen, in dem sich C1-INH befindet. Mittlerweile wird in Deutschland auch ein rekombinantes C1-INH-Präparat angeboten, das ohne Spenderplasma auskommt. Zeigen sich die Ödemattacken wenigstens einmal im Monat, bedarf es einer Langzeitprophylaxe. Dazu kommen meist männliche Geschlechtshormone zum Einsatz, durch die sich die Herstellung des C1-INH erhöht.

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Aussicht & Prognose

Ohne Behandlung führt das hereditäre Angioödem zu einer Verminderung der Lebenserwartung. Es treten immer wieder Ödeme der Haut und der Schleimhäute auf, die unter Umständen akut lebensbedrohlich sein können. Das ist besonders dann der Fall, wenn die Schwellungen an den oberen Atemwegen auftreten. Dann besteht Erstickungsgefahr. Wo und wann die Ödeme erscheinen, kann nie vorausgesagt werden. Ödeme im Magen-Darm-Bereich erzeugen schwere Koliken.

Die Anfälle kommen unvorbereitet. Sie können einmal im Jahr oder einmal in der Woche auftreten. Jede Attacke kann potenziell einen tödlichen Verlauf nehmen. Wie der Name bereits sagt, handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, die genetisch bedingt ist. Durch einen Gendefekt kommt es bei geringen Anlässen wie kleinen Verletzungen, Reizungen, Infektionen oder ärztlichen Eingriffen zur plötzlich erhöhten Durchlässigkeit der betroffenen Gefäße, sodass Flüssigkeit ins umliegende Gewebe unter Bildung einer Schwellung austreten kann. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung wird sie oft nicht oder zu spät diagnostiziert.

In diagnostizierten Fällen kann eine Langzeittherapie mit Androgenderivaten (Danazol) oder dem Bradykininrezeptorantagonisten Icatibant angesetzt werden. Dadurch wird einer plötzlichen Ödembildung wirksam vorgebeugt. Danazol wurde es im Jahre 2005 in Deutschland vom Markt genommen, weil es gutartige Lebertumoren erzeugt. Vor Operationen oder Zahnbehandlungen muss kurz vor dem Eingriff ein C1-INH-Konzentrat zur Prophylaxe verabreicht werden. Der Patient sollte allerdings auch immer auf eine Akuttherapie bei einer plötzlichen Attacke vorbereitet sein.

Vorbeugung

Das hereditäre Angioödem zählt zu den Erbkrankheiten. Daher gibt es keine vorbeugenden Maßnahmen.

Das können Sie selbst tun

Ein hereditäres Angioödem muss auf jeden Fall ärztlich abgeklärt und behandelt werden. Begleitend zu den medizinischen Maßnahmen ist in manchen Fällen auch eine Selbstbehandlung möglich.

Der wichtigste Schritt ist die Behebung der auslösenden Umstände. Wurde das Ödem beispielsweise durch ein bestimmtes Medikament ausgelöst, muss dieses abgesetzt und durch ein anderes Präparat ersetzt werden. Ein typischer Auslöser ist die Antibabypille, die bei entsprechenden Symptomen abgesetzt werden sollte, empfehlenswerterweise in Rücksprache mit dem Frauenarzt, um etwaige Komplikationen zu vermeiden. Alternativ dazu kann versucht werden, sogenannte Trigger zu vermeiden – mögliche Auslöser einer Attacke. Dazu gehören zum Beispiel Stress, Ängste und kleinere Verletzungen. Sollte dennoch eines der genannten Symptome auftreten, muss umgehend mit dem Hausarzt oder einem Dermatologen gesprochen werden.

Wird das hereditäre Angioödem frühzeitig medikamentös behandelt, verschwindet es in vielen Fällen von alleine wieder und bedarf auch keiner eigenständigen Behandlung. Da ein solches Ödem immer wieder auftreten kann, sind vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen. Dazu zählt die Vermeidung erwähnter Trigger ebenso wie regelmäßige Arztbesuche und ein gesunder Lebensstil mit einer ausgewogenen Ernährung und ausreichend Bewegung.

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013
  • Renz-Polster, H., Krautzig, S. (Hrsg.): Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2012


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