Hypochondrogenesie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Hypochondrogenesie ist eine sehr selten auftretende Erbkrankheit, die sich durch vielgestaltige Fehlbildungen des menschlichen Skelettes äußert. Bislang sind nur wenige Fälle bekannt. Beschrieben wurde sie zuerst 1921. Die Mediziner brachten sie in Verbindung zum Zwergwuchs. Danach erhielt die Hypochondrogenesie nur wenig Aufmerksamkeit in der medizinischen Literatur und Forschung. 1977 wurde die Krankheit neu definiert und von der Achondrogenesie abgegrenzt, deren Träger keine Lebensfähigkeit besitzen. Da die Überlebenschancen von Neugeborenen nur sehr gering sind, wird sie als letal bezeichnet.

Was ist eine Hypochondrogenesie?

Kollagen II ist maßgeblich am Aufbau der Knochen beteiligt. Durch die Störung des Kollagens werden die Knochen deformiert.
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Die Hypochondrogenesie folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Die verantwortliche Genveränderung entsteht allerdings fast immer neu beim betroffenen Kind (Neumutation); die Eltern sind in aller Regel gesund und selbst keine Anlageträger. Die mutierten Gene stammen daher nur in Ausnahmefällen von der Mutter oder vom Vater. Da ein Gen immer zweifach vorhanden ist – eines stammt von der Mutter, eines vom Vater –, wird eine Mutation in der Regel durch das andere, gesunde Gen ausgeglichen. Bei der Hypochondrogenesie setzt sich das veränderte Gen allerdings gegen das gesunde durch (dominant).

Damit wird die Krankheit vollständig ausgeprägt. Sie wird zusammen mit weiteren Krankheiten ähnlichen Typs als Kollagen-II-Krankheit bezeichnet. Bei der Hypochondrogenesie ist ein wichtiges Gen verändert, so dass die Knochenbildung gestört ist. Die meisten Kinder, die an Hypochondrogenesie leiden, sterben sehr früh; viele werden bereits tot geboren oder versterben kurz nach der Geburt an einer schweren Atemschwäche.

Allerdings ist dies ein statistischer Trugschluss, denn überlebende Kinder werden als Träger der Kongenitalen Spondyloepiphysären Dysplasie bezeichnet, einer Krankheit, die starke Ähnlichkeit mit der Hypochondrogenesie besitzt.

Ursachen

Die genetische Information wird ausgelesen, ist aber fehlerhaft. Das so produzierte Kollagen-Molekül ist nicht in der Lage, die normalen Aufgaben eines Kollagens wahrzunehmen. Die Zellen verbauen es zwar in die wachsenden Knochen, aber das Kollagen-Molekül kann den inneren und äußeren Zusammenhalt der Knochen nicht gewährleisten.

Es kommt zu starken Missbildungen im gesamten Skelettaufbau des Menschen. Kinder mit dieser Krankheit sind nicht oder nur sehr gering lebensfähig. Aufgrund des zu engen Brustkorbs können viele Kinder nicht richtig atmen und versterben kurz nach der Geburt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Kollagen II ist maßgeblich am Aufbau der Knochen beteiligt. Durch die Störung des Kollagens werden die Knochen deformiert. Kollagen II ist ein Protein, das vor allem den Knorpel aufbaut, aus dem die Knochen im Wachstum hervorgehen, und ihnen Stabilität gibt. Ohne dieses Protein können die Knochen nicht regelrecht ausreifen.

Ohne eine Stabilisierung des Körpers durch das Skelett ist ein Mensch nicht lebensfähig. Die Hypochondrogenesie äußert sich durch sehr kurze Extremitäten und einen verkürzten Rumpf. Der Brustkorb ist missgestaltet und die Rippen sehr verkürzt. Die Wirbelsäule ist vollkommen deformiert und kann ihre Aufgaben nicht erfüllen. Der Kopf erscheint im Gegensatz dazu überproportional groß.

Das Gesicht ist abgeflacht, die Augen treten stark hervor. Der Bauchbereich ist extrem vorgewölbt, was auf einen Fehler in der Wasserregulierung hinweist. Einige Totgeburten zeigten auch weitere Missgestaltungen an inneren Organen. Mediziner sind sich nicht einig, welche Relevanz diese besitzen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose einer Hypochondrogenesie kann bereits im Mutterleib erfolgen. Bei Schwangerschaftsuntersuchungen entnimmt der Arzt der Mutter Fruchtwasser. Dies wird im Labor untersucht. In der Regel fällt die Skelettfehlbildung allerdings zuerst im Ultraschall auf; die Untersuchung von Fruchtwasser oder Mutterkuchengewebe (Chorionzottenbiopsie) dient dann der molekulargenetischen Bestätigung. Bei positiven Befunden erfolgt eine Beratung der Eltern.

Inwiefern eine Abtreibung in Frage kommt, ist keine rein medizinische Frage; das müssen die Eltern im Rahmen der juristischen Möglichkeiten klären. Die Lebensfähigkeit von Föten mit Hypochondrogenesie ist sehr gering. Die meisten Kinder mit diesen Symptomen werden tot geboren. Nur wenige Kinder kommen lebend zur Welt, versterben allerdings meist schon in den ersten Lebenstagen oder -wochen.

Bei einer fortgeschritteneren Schwangerschaft kann der Arzt die Diagnose mittels Ultraschall im Mutterleib stellen. Er untersucht dabei die Entwicklung der Skelettstruktur des Fötus. Weist diese Anomalien auf, kann er genetische Untersuchungen veranlassen.

Komplikationen

Falls der Betroffene direkt ohne Stabilisierung des Skelettes auf die Welt kommt, kann dieser nicht überleben und stirbt. Weiterhin kommt es nicht selten zu Totgeburten. Der Kopf der Patienten ist mitunter größer als bei gewöhnlichen Babys und auch die inneren Organe sind deformiert. Durch den Tod des Kindes kommt es in den meisten Fällen zu starken psychischen Beschwerden und Komplikationen.

Die Eltern leiden an Depressionen, wobei auch die Partner in der Regel betroffen sind. Falls es zu einer frühzeitigen Diagnose kommt, kann auch eine Abtreibung in Erwägung gezogen werden, wenn dies von den Eltern erwünscht ist. Die Lebenserwartung der Mutter wird durch die Hypochondrogenesie in der Regel nicht beeinflusst. Weiterhin treten auch keine besonderen Komplikationen für die Mutter ein.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es bei der Hypochondrogenesie nicht zu einer Selbstheilung und in den meisten Fällen zu einer Verschlechterung der Beschwerden kommt, muss bei dieser Erkrankung in jedem Fall ein Arzt aufgesucht werden. Dadurch können weitere Komplikationen vermieden werden. Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto besser können die Eltern beraten und begleitet werden. Der Betroffene sollte dann einen Arzt aufsuchen, wenn es beim Kind zu Störungen des Wachstums und zu einem eingeschränkten Knochenbau kommt. Die Knochen sind dabei häufig verkürzt und verformt, sodass es zu Bewegungseinschränkungen und in vielen Fällen auch zu starken Schmerzen kommen kann.

Ebenfalls können sehr kurze Extremitäten auf die Hypochondrogenesie hindeuten und sollten von einem Arzt immer untersucht werden. Die Hypochondrogenesie kann in einigen Fällen auch zu einer Totgeburt führen. Falls die Krankheit schon vor der Geburt diagnostiziert wird, kann eine Abtreibung stattfinden. Da die Erkrankung in vielen Fällen auch zu psychischen Beschwerden bei der Mutter oder bei den Eltern führen kann, ist ein Besuch bei einem Psychologen ratsam.

Behandlung & Therapie

Bei einer genetisch bedingten Krankheit sind Therapien bislang nicht möglich. Eine Therapie müsste beim Träger der veränderten Erbanlage anfangen, also bereits beim Fötus im Mutterleib. Mediziner versuchen eine Gentherapie zu entwickeln, bei der mutierte Gene durch gesunde ersetzt werden, aber diese Methode ist bislang lediglich in der Versuchsphase.

Ob sie in naher Zukunft eine Anwendung finden wird, bleibt abzuwarten. Die Entwicklung des Fötus und Embryos im Mutterleib kann zwar von außen durch Zugabe von wichtigen Vitaminen und Proteinen gesteuert werden, aber Kollagen II wird ausschließlich in der Zelle durch das fehlerhafte Gen selber hergestellt. Ein Zuführen und Verarbeiten von künstlichem Kollagen II (wie zum Beispiel Insulin bei Diabetes) ist nicht möglich.

Vorbeugung

Da es sich um eine genetische Veränderung handelt, gibt es keine ursächliche Vorbeugung für diese Krankheit. Bei entsprechendem Verdacht kann jedoch eine humangenetische Beratung mit einer gezielten Untersuchung des COL2A1-Gens erfolgen. Wird eine Veränderung festgestellt, informiert der Arzt die Eltern. Solche Genuntersuchungen können jedoch auch außerhalb der Schwangerschaft vorgenommen werden.

Da die Genveränderung fast immer neu beim Kind entsteht, ist das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder gering; es liegt in der Größenordnung von ein bis zwei Prozent und beruht auf der Möglichkeit, dass ein Elternteil die Veränderung in einem Teil seiner Keimzellen trägt. Genetiker, aber auch Ärzte beraten betroffene Eltern intensiv und klären sie über alle möglichen Störungen auf. Die Beratung ordnet das tatsächliche Wiederholungsrisiko ein und bespricht die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik bei einer weiteren Schwangerschaft.

Nachsorge

Gegen die Erbkrankheit Hypochondrogenesie gibt es keine eindeutigen Vorbeugungs- und Nachsorge-Maßnahmen. Im Zusammenhang mit einer humangenetischen Beratung kann der Arzt jedoch prüfen, ob die Genveränderung neu beim Kind entstanden ist oder ausnahmsweise bei einem Elternteil nachweisbar ist. Bei einem Befund erfolgt sofort eine umfassende Information der Eltern. Diese können anschließend überlegen, wie sie eine weitere Schwangerschaft begleiten lassen möchten.

Durch die intensive Beratung von Ärzten und Genetikern erfahren die betroffenen Eltern alle wichtigen Fakten zu der Krankheit und den damit einhergehenden Störungen. Eventuell kommt dabei auch die Frage nach einer künstlichen Befruchtung oder einer Adoption zur Sprache. Gezielte Selbsthilfe für die Betroffenen ist grundsätzlich nicht vorhanden.

In der Schwangerschaft lässt sich die Entwicklung des Fötus durch eine ausgewogene Ernährung und die empfohlenen Nährstoffe unterstützen. Die Skelettfehlbildung selbst wird dadurch jedoch nicht beeinflusst. Eine Heilung der Erbkrankheit ist nicht möglich. Da die erkrankten Kinder häufig tot zur Welt kommen, denken die Eltern über eine Abtreibung nach. Die damit einhergehenden Verstimmungen und Beschwerden können Depressionen auslösen.

Darum ist die psychotherapeutische Begleitung sehr wichtig. Die Kontaktaufnahme mit anderen Eltern hilft dabei, die Situation zu bewältigen und die Trauer zu verarbeiten. Um das Wiederholungsrisiko einschätzen zu können, sollten die Betroffenen eine umfassende genetische Beratung wahrnehmen, wenn sie eine weitere Schwangerschaft planen.

Das können Sie selbst tun

Während der Schwangerschaft kann die Entwicklung des Kindes durch die Zugabe von Proteinen und Vitaminen allenfalls in geringem Umfang unterstützt werden, wobei sich die Skelettfehlbildung dadurch nicht beeinflussen lässt. Die Kinder werden in vielen Fällen schon tot geboren, sodass für Eltern eventuell auch eine Abtreibung in Frage kommt.

Weiterhin kann die Hypochondrogenesie bei den Eltern und den Angehörigen zu starken psychischen Beschwerden oder zu Depressionen führen. Aus diesem Grund sollte bei der Erkrankung immer eine psychologische Beratung und Behandlung durch einen Psychologen durchgeführt werden. Auch der Kontakt mit anderen Betroffenen kann dabei Fragen beantworten und mögliche psychische Verstimmungen lösen. Vor einer weiteren Schwangerschaft sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden, um das Wiederholungsrisiko der Hypochondrogenesie einschätzen zu lassen.

Quellen

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416888

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
  ISBN: 9783794526574

• Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie - Grundlagen und Praxis.
  ISBN: 9783662603062

• Hefti, F.: Kinderorthopädie in der Praxis.
  ISBN: 9783642449949

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