Ivemark-Symptomenkomplex

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Beim Ivemark-Symptomenkomplex handelt es sich um ein Syndrom, das sich aus verschiedenen Fehlbildungen zusammensetzt. Die Erkrankung wird in einigen Fällen synonym auch als Ivemark-Assoziation oder Milzagenesie-Syndrom bezeichnet. Die Krankheit ist in erster Linie dadurch gekennzeichnet, dass die betroffenen Personen meist keine Milz besitzen und zudem unter verschiedenen Fehlern des Herzens leiden.

Was ist der Ivemark-Symptomenkomplex?

In der heutigen Zeit ist die exakte Ursache für die Entstehung des Ivemark-Symptomenkomplex noch überwiegend unklar. Allerdings gehen Mediziner und Forscher davon aus, dass an der Ausbildung der Krankheit eine genetische Komponente beteiligt ist.
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Grundsätzlich tritt der Ivemark-Symptomenkomplex relativ selten auf. Die Häufigkeit wird auf etwa 1:40.000 geschätzt. Die Erkrankung wurde zum ersten Mal durch den Arzt Ivemark beschrieben und anschließend nach ihm benannt.

Bedingt dadurch, dass betroffene Patienten keine Milz aufweisen und an unterschiedlichen Arten von Herzfehlern leiden, handelt es sich bei dem Syndrom um eine sogenannte Heterotaxie. Prinzipiell ist die Lebenserwartung der am Ivemark-Symptomenkomplex erkrankten Personen tendenziell geringer als die der durchschnittlichen Bevölkerung.

Der Ivemark-Symptomenkomplex betrifft mehrere Organsysteme des menschlichen Körpers. Während die Milz bei einigen Patienten vollständig fehlt, ist sie bei anderen Betroffenen unterentwickelt. Das Herz ist üblicherweise deformiert, außerdem sind weitere Organe im Bereich von Brust- und Bauchraum abnormal lokalisiert.

Zudem ist es möglich, dass sich das individuelle klinische Erscheinungsbild der Krankheit von Patient zu Patient stark unterscheidet. Zahlreiche betroffene Kinder leiden an Herzproblemen in Verbindung mit einer bläulichen Verfärbung der Haut. Der Grund für diese Blaufärbung liegt darin, dass das Blut zu wenig Sauerstoff transportiert. Bereits im Säuglings- und Kleinkindalter führt der Ivemark-Symptomenkomplex in zahlreichen Fällen zu lebensbedrohlichen Komplikationen. Das Fehlen der Milz bedeutet zudem eine lebenslange Anfälligkeit für schwere Infektionen mit bekapselten Bakterien, weil dieses Organ solche Erreger normalerweise aus dem Blut entfernt.

Ursachen

Zum einen ist ein sporadisches Auftreten der Erkrankung möglich, zum anderen zeigen sich in einigen Fällen familiäre Häufungen des Ivemark-Symptomenkomplex. Daher liegt eine erbliche Ursache der Krankheit nahe. Relevant ist darüber hinaus, dass der Ivemark-Symptomenkomplex in der Regel zu den sogenannten Heterotaxien gezählt wird.

Bei dieser Kategorie von Erkrankungen handelt es sich um Störungen bei der seitlichen Verteilung der Organe im Körper (medizinischer Fachbegriff Lateralisation). In diversen Studien hat sich gezeigt, dass Heterotaxien in vielen Fällen durch Mutationen auf diversen Genabschnitten hervorgerufen werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Der Ivemark-Symptomenkomplex ist durch diverse Beschwerden und typische Symptome gekennzeichnet. Jeder Patient weist jedoch eine individuelle Ausprägung der Symptomatik auf. Das Hauptsymptom der Erkrankung ist in der Regel das Fehlen der Milz.

In einigen Fällen ist das Organ zwar vorhanden, jedoch nach rechts verschoben oder weist eine abnormale Form auf. Möglich ist zum Beispiel, dass eine Person über mehrere Milzen verfügt, die kleiner als normal sind und sich im Bauchraum verteilen. Darüber hinaus sind unterschiedliche Herzfehler für den Ivemark-Symptomenkomplex typisch.

Diese führen oftmals zu einer verringerten Lebenserwartung der betroffenen Patienten. Möglich ist beispielsweise ein sogenannter atrio-ventrikulärer Septumdefekt. In einigen Fällen sind die Hauptarterien transpositioniert oder es liegt ein sogenannter Truncus arteriosus communis vor.

Auch andere Organe sind unter Umständen von den Deformationen betroffen. Häufig sind etwa Verlagerungen des Gastrointestinaltraktes oder eine dreilappige Lunge auf der linken Seite. Mitunter zeigt sich auch ein Situs inversus.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Ivemark-Symptomenkomplex ist auf verschiedene Weise diagnostizierbar. Der behandelnde Arzt wählt die Untersuchungsmethoden aus, die im Einzelfall zur Anwendung kommen. Zuerst erfolgt in der Regel die Durchführung einer Anamnese.

Der Patient wird gebeten, dem Arzt wichtige Informationen bezüglich der Symptome, seiner Krankengeschichte und eventuellen genetischen Belastungen mitzuteilen. Im nächsten Schritt rückt das klinische Erscheinungsbild der Erkrankung in den Fokus der Untersuchung. Für eine sichere Diagnosestellung stehen zahlreiche untersuchungstechnische Methoden zur Verfügung.

Das Fehlen oder die Dysfunktion der Milz beispielsweise lässt sich anhand von Bluttests nachweisen. Ob überhaupt eine Milz angelegt ist und wo die übrigen Bauchorgane liegen, zeigt darüber hinaus die Ultraschalluntersuchung des Bauchraums. Fehler am Herzen sind im Rahmen eines Echokardiogramms bestimmbar. Dabei handelt es sich um ein bildgebendes Verfahren, das Aufschluss über die Lokalisation, Art und Schwere der Herzfehler gibt.

Darüber hinaus ist es möglich, den Ivemark-Symptomenkomplex pränatal durch Ultraschall-Untersuchungen des ungeborenen Kindes zu diagnostizieren. Dabei lassen sich beispielsweise Fehler am Herzen feststellen.

Komplikationen

Durch diese Beschwerden wird in der Regel die Lebenserwartung des Betroffenen verringert. Es ist nicht ausgeschlossen, dass auch andere Organe von Fehlbildungen oder Missbildungen betroffen sind, sodass es dabei zu verschiedenen Beschwerden kommen kann. Die Diagnose dieser Krankheit kann meistens direkt nach der Geburt erfolgen. Ob eine Behandlung notwendig ist, hängt allerdings von der Ausprägung der Beschwerden ab.

In einigen Fällen sind operative Eingriffe notwendig, um die Herzbeschwerden zu lösen. Durch die fehlende Milz kommt es zu einer deutlich erhöhten Infektanfälligkeit. Der Betroffene muss deshalb vorbeugend dauerhaft Antibiotika einnehmen. Auftretende Infekte müssen dann umgehend mit Hilfe von Medikamenten behandelt werden. Eine kausale Behandlung dieser Krankheit ist allerdings nicht möglich, sodass nur die Symptome eingeschränkt werden können.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Herzbeschwerden, Schmerzen im Bauchraum und andere typische Anzeichen eines Ivemark-Symptomenkomplexes sollten rasch von einem Arzt abgeklärt werden. Die Erkrankung kann unbehandelt tödlich verlaufen und bedarf aus diesem Grund einer frühzeitigen Diagnose und Therapie. Eltern von Kindern, die schnell erschöpft sind oder über Schmerzen klagen, sollten den Kinderarzt hinzuziehen. Notwendig ist dies insbesondere dann, wenn die Beschwerden über einen längeren Zeitraum bestehen bleiben und im Verlauf an Intensität zunehmen.

Die Erkrankung ist angeboren und wird deshalb im besten Fall unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert. Kinder, bei denen ein Ivemark-Symptomenkomplex vorliegt, sollten regelmäßig von einem Arzt untersucht werden. Weitere Arztbesuche sind nötig, wenn sich plötzlich neue Symptome einstellen oder das Kind Anzeichen von Herzrhythmusstörungen zeigt. Weil die fehlende Milz die Abwehr gegen bekapselte Bakterien ausschaltet, gilt außerdem eine besondere Regel: Jedes Fieber muss noch am selben Tag ärztlich abgeklärt werden, da sich innerhalb weniger Stunden eine lebensbedrohliche Blutvergiftung entwickeln kann. Bei plötzlicher Atemnot, zunehmender Blaufärbung der Haut, Bewusstseinstrübung oder einem Krampfanfall ist über den Notruf 112 sofort der Rettungsdienst zu rufen. Anschließend ist meist ein längerer Krankenhausaufenthalt angezeigt. Die Unterstützung eines Therapeuten ist für Eltern und Kind sinnvoll, da die Erkrankung häufig einen negativen Verlauf nimmt.

Behandlung & Therapie

Zur Behandlung des Ivemark-Symptomenkomplex stehen zahlreiche unterschiedliche Optionen zur Verfügung. Der Einsatz der Maßnahmen zur Therapie richtet sich in erster Linie nach der individuellen Symptomatik. Dabei ist es in der Regel erforderlich, dass mehrere Spezialisten aus verschiedenen Fachbereichen zusammen an einem therapeutischen Konzept für den jeweils betroffenen Patienten arbeiten.

Die Behandlung erfolgt also in erster Linie interdisziplinär, beispielsweise in Kooperation zwischen Chirurgen, Kinderärzten und Kardiologen. Herzfehler erfordern unter Umständen chirurgische Eingriffe, die sich je nach Ausprägung des Fehlers unterscheiden. Bedingt durch das Fehlen oder die Unterfunktion der Milz ist häufig eine prophylaktische Therapie mit Antibiotika erforderlich. In aller Regel handelt es sich dabei um eine über Jahre fortgeführte tägliche Gabe von Penicillin. Ebenso wichtig sind Impfungen gegen die gefährlichen bekapselten Erreger, also gegen Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae Typ b, dazu die jährliche Grippeimpfung.

Auf diese Weise lässt sich das Risiko von Infektionen bei erkrankten Kindern reduzieren. Kommt es dennoch zu Infekten, so sind diese effektiv zu behandeln, um Komplikationen zu vermeiden. Eltern erhalten dafür häufig ein Notfallantibiotikum sowie einen Notfallausweis, der auf die fehlende Milz hinweist.

Aussicht & Prognose

Die Prognose des Ivemark-Symptomenkomplex richtet sich nach der Schwere der individuellen Ausprägung der Störung. Da die Fehlbildungen bereits vor der Geburt entstehen, lässt sich die zugrunde liegende Fehlanlage der Organe nicht rückgängig machen. Daher liegt der Fokus aller Therapieansätze auf der Korrektur der Herzfehler und der Linderung der aufgetretenen Beschwerden. Die Lebensqualität des Patienten soll verbessert und das Wohlbefinden gefördert werden.

Die Prognose wird ungünstiger, wenn ein Herzfehler vorliegt. Dieser kann in schweren Fällen zu einem plötzlichen Ableben des Betroffenen führen. Ausschlaggebend für den weiteren Verlauf sind damit weniger der Syndromname als vielmehr Art und Schwere des Herzfehlers und die Frage, ob er sich operativ korrigieren lässt. Die zweite große Gefahr geht von der fehlenden Milz aus: Wie konsequent Impfungen und Antibiotikaprophylaxe eingehalten werden, bestimmt die Aussichten daher ebenso mit. Zudem werden in den meisten Fällen operative Eingriffe notwendig. Diese sind mit den üblichen Risiken und Nebenwirkungen verbunden. Leidet der Betroffene unter Deformierungen weiterer Organe, ist die Aussicht auf eine Linderung der Beschwerden ebenfalls erschwert. Die Bewältigung alltäglicher Aufgaben wird erschwert. Der Betroffene ist anfällig gegenüber weiteren Erkrankungen sowie Infektionen.

Bei einer Vielzahl der Patienten ist eine lebenslange medikamentöse Behandlung notwendig, damit eine ausreichende Funktionsfähigkeit des Organismus gewährleistet werden kann. Werden die Arzneien eigenverantwortlich abgesetzt, kommt es innerhalb kurzer Zeit zu einer Verschlechterung der Gesundheit. Treten Folgeerkrankungen oder psychische Belastungen ein, erschwert dies die Behandlung. Es kann zu einer zusätzlichen Abnahme der Lebensqualität sowie einer Zunahme vorhandener Beschwerden kommen. Bei der individuellen Prognosestellung muss dies berücksichtigt werden.

Vorbeugung

In der heutigen Zeit existieren noch keine Möglichkeiten zur Prävention des Ivemark-Symptomenkomplex. Denn die Ursachen für die Entstehung der Krankheit sind zum größten Teil unerforscht. Familien mit einem betroffenen Kind steht jedoch eine humangenetische Beratung offen, in der das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder abgeschätzt und besprochen wird.

Wirksam vorbeugen lässt sich dagegen den lebensbedrohlichen Infektionen, die durch das Fehlen der Milz drohen: Impfungen gegen Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae Typ b sowie eine dauerhafte Penicillinprophylaxe sind hier die wichtigsten Schutzmaßnahmen. Hinzu kommt die Regel, jedes Fieber unverzüglich ärztlich abklären zu lassen.

Nachsorge

Die Maßnahmen einer Nachsorge hängen beim Ivemark-Symptomenkomplex stark von der genauen Ausprägung der Krankheit ab, sodass eine allgemeine Voraussage dabei in der Regel nicht möglich ist. Allerdings ist die Nachsorge selbst in vielen Fällen sehr stark eingeschränkt, sodass der Betroffene in erster Linie auf eine schnelle Diagnose und auch auf eine frühzeitige Behandlung angewiesen ist. Eine Selbstheilung kann beim Ivemark-Symptomenkomplex in der Regel nicht eintreten.

Die meisten Patienten sind bei dieser Krankheit auf die Einnahme von verschiedenen Medikamenten angewiesen, wobei in vielen Fällen auch Antibiotika eingenommen werden müssen. Der Betroffene sollte dabei auf eine regelmäßige Einnahme und auch auf eine richtige Dosierung der Medikamente achten, um die Beschwerden richtig zu lindern. Bei Antibiotika ist ebenso zu beachten, dass diese nicht zusammen mit Alkohol eingenommen werden sollten. Vor allem aber darf die vorbeugende Antibiotikagabe nicht eigenmächtig unterbrochen werden, weil der Schutz vor schweren Infektionen damit sofort entfällt.

Es sind regelmäßige Untersuchungen bei einem Arzt notwendig, um den Zustand des Betroffenen dauerhaft und richtig zu überwachen. In vielen Fällen kann sich auch eine gesunde Lebensweise mit einer gesunden Ernährung und sportlichen Aktivitäten positiv auf den Verlauf der Erkrankung auswirken. Eventuell kommt es dabei zu einer verringerten Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Aufgrund der verschiedenen Fehlbildungen und Missbildungen benötigen die Betroffenen eine intensive Pflege. Vor allem die Pflege durch die Eltern oder durch Freunde und Angehörige kann sich positiv auf den Verlauf der Erkrankung auswirken. Auch psychische Beschwerden oder Minderwertigkeitskomplexe können eventuell durch Gespräche mit der Familie gelöst werden. Häufig können hierbei auch Gespräche mit anderen Betroffenen sinnvoll sein und zu einem positiven Verlauf der Erkrankung beitragen.

Da die Patienten aufgrund des Ivemark-Symptomenkomplexes häufig an Herzbeschwerden erkranken, sollten dabei regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen bei einem Kardiologen stattfinden, um mögliche Komplikationen zu vermeiden. Auch bei Infekten oder Entzündungen ist dabei aufgrund des geschwächten Immunsystems eine sofortige Behandlung mit Hilfe von Antibiotika notwendig. Die weitere Behandlung und der Alltag hängen sehr stark von der Entwicklung oder Schädigung der anderen Organe ab. In der Regel sind die Betroffenen in ihrem Leben allerdings auf die Hilfe ihrer Familie angewiesen.

Quellen

• Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie – Grundlagen und Praxis.
  ISBN: 9783662603062

• Arastéh, K., Baenkler, H.-W., Bieber, C., et al.: Duale Reihe Innere Medizin.
  ISBN: 9783132443488

• Herold, G.: Innere Medizin 2026.
  ISBN: 9783982116655

• Suerbaum, S., Burchard, G.-D., Kaufmann, S. H. E., Schulz, T. F. (Hrsg.): Medizinische Mikrobiologie und Infektiologie.
  ISBN: 9783662613849

• Henne-Bruns, D. (Hrsg.): Duale Reihe Chirurgie.
  ISBN: 9783132431874

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