Juvenile Glykogenose Typ II

Letzte Aktualisierung am 21. August 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Bei der juvenilen Glykogenose Typ II handelt es sich um eine Glykogenspeicherkrankheit. Sie ist auch als Morbus Pompe bekannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine juvenilen Glykogenose Typ II?

Die juvenile Glykogenose Typ II stellt eine selten vorkommende Stoffwechselerkrankung dar, die erblich bedingt ist. Weil sie in erster Linie in den Muskeln auftritt, rechnen Mediziner sie auch zu den Myopathien. Weitere Bezeichnungen für die juvenile Glykogenose Typ II sind Morbus Pompe, Pomp‘sche Erkrankung, Pompe-Krankheit, generalisierte Glykogenose oder maligne Glykogenose.

Die Bezeichnung Morbus Pompe geht auf den niederländischen Mediziner Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) zurück. Dieser beschrieb die Krankheit 1932 zum ersten Mal. Im Jahr 1963 wurde von H.G. Hers herausgefunden, dass das Fehlen der lysosomalen Alpha-Glukosidase für die juvenile Glykogenose Typ II verantwortlich ist. Die Erwachsenform von Morbus Pompe beschrieb A.G. Engel 1969. Die juvenile Glykogenose Typ II tritt nur sehr selten auf. So gibt es in Deutschland lediglich 100 bis 200 Personen, die unter der Erbkrankheit leiden. Auf der gesamten Welt sollen es zwischen 5.000 und 10.000 Menschen sein.

Ursachen

Verursacht wird die juvenile Glykogenose Typ II durch einen Gendefekt. Durch diesen kommt es, dass das Enzym Alpha-Glukosidase, das auch als Saure Maltase bekannt ist, vom Organismus nur in unzureichender Menge oder überhaupt nicht hergestellt wird. Im Normalfall geht das Enzym der Funktion nach, den Abbau von Glykogen vorzunehmen. Bei Glykogen handelt es sich um eine spezielle Zuckerform.

Sie lagert sich in der Muskulatur des Skelettes und des Herzens ein. Als Lysosomen werden kleine Zellorganellen beschrieben, die wie ein Zwischenlager funktionieren. Kommt es innerhalb der Lysosomen zu einem Überschuss an Glykogen, hat dies eine Beeinträchtigung der Zellen zur Folge, die sich negativ auf die komplette Muskulatur auswirkt.

Weil sich das Glykogen in den Lysosomen anreichert, ist von einer lysosomalen Speicherkrankheit die Rede. Das Gen für den Bauplan der Alpha-Glukosidase ist auf Chromosom 17 vorhanden. Für einen Ausbruch der juvenilen Glykogenose Typ II bedarf es eines Defektes des Alpha-Glukosidase-Gens sowohl der Mutter als auch des Vaters. So zählt Morbus Pompe zu den autosomal-rezessiven Erbkrankheiten.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Morbus Pompe lässt sich in drei Schweregrade einteilen. Dabei handelt es sich neben der juvenilen (spätkindlichen) Glykogenose auch um die infantile (frühkindliche) und die adulte (erwachsene) Form. Von einer infantilen Glykogenose wird gesprochen, wenn die Erkrankung schon kurz nach der Geburt einsetzt.

Dabei leiden die betroffenen Babys unter einer starken Muskelschwäche, Atemproblemen, Bewegungsarmut, Schluckstörungen, vergrößertem Herzen, Leber und Zunge sowie einer Herzinsuffizienz. Nicht selten endet die juvenile Form tödlich für die erkrankten Säuglinge.

Die juvenile Glykogenose Typ II zeigt sich dagegen erst in der frühen Kindheit. Sie ist gekennzeichnet durch Gangstörungen und zunehmende Muskelschwäche. Außerdem kann die geschwächte Atemmuskulatur Atemwegsinfektion und Atembeschwerden zur Folge haben. Das Herz wird bei dieser Form nur selten in Mitleidenschaft gezogen. Bei der adulten Glykogenose treten erst im Erwachsenenalter Beschwerden wie Muskelschwäche auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Da die juvenile Glykogenose Typ II eine sehr seltene Erkrankung ist, muss sie vom behandelnden Arzt überhaupt erst als Möglichkeit in Betracht gezogen werden. Prinzipiell lässt sich die Diagnose jedoch durch eine Blutprobe relativ leicht stellen. Dabei werden die weißen Blutkörperchen auf einen Defekt des Alpha-Glukosidase-Enzyms und einen hohen Gehalt an Glykogen untersucht.

Eine weitere Diagnosemöglichkeit stellt die Entnahme einer Gewebeprobe dar. Auch diese kann auf den Glykogengehalt sowie die Aktivitäten der Alpha-Glukosidase kontrolliert werden. Zu den Auffälligkeiten, die sich mikroskopisch erkennen lassen, gehört unter anderem die Vergrößerung der Lysosomen. Ebenso ist eine Hautprobe möglich, aus denen Bindegewebszellen gezüchtet werden.

Der Verlauf der juvenilen Glykogenose Typ II fällt unterschiedlich aus und lässt sich nicht vorhersehen. So können sowohl milde als auch schwere Krankheitsverläufe auftreten. Bei einem schweren Verlauf sind die Betroffenen nicht mehr imstande, sich selbstständig fortzubewegen und benötigen oftmals eine künstliche Beatmung. Je eher Morbus Pompe auftritt, desto ungünstiger ist der Verlauf der Krankheit. Die geistigen Fähigkeiten werden durch die Glykogenose jedoch nicht beeinträchtigt.

Komplikationen

Durch die Glykogenose Typ II kommt es in der Regel zu einer Reihe verschiedener Beschwerden. Die meisten Patienten leiden dabei vor allem an Schluckstörungen und an Beschwerden der Atmung. Weiterhin können auch die Muskeln stark geschwächt sein und es tritt eine Herzinsuffizienz auf.

Diese kann im schlimmsten Fall zum Tode des Patienten führen, vor allem wenn keine frühzeitige Behandlung eingeleitet wird. Ebenso kommt es zu starken Gangstörungen und zu Bewegungseinschränkungen. Auch die Atemwege können durch die Glykogenose Typ II infiziert werden, sodass die Lebenserwartung möglicherweise verringert wird. In vielen Fällen treten die Beschwerden erst im Erwachsenenalter auf, sodass eine frühzeitige Diagnose nicht möglich ist.

Die Glykogenose Typ II kann mit Hilfe von Medikamenten relativ gut behandelt werden. Dabei treten in der Regel keine besonderen Komplikationen auf. Weiterhin können akute Notfälle auch direkt durch einen Notarzt behandelt werden. Dies ist dann der Fall, wenn es zu starken Kopfschmerzen oder zu Schwindelgefühlen kommt. Der Betroffene kann in diesem Fall auch das Bewusstsein verlieren und sich bei einem Sturz gegebenenfalls verletzen. Nicht selten kommt es dabei auch zu Ausschlägen auf der Haut.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Atemprobleme sind grundsätzlich schnellstmöglich vom Betroffenen untersuchen zu lassen. Kommt es über einen längeren Zeitraum zu einer Unterversorgung des Organismus mit Sauerstoff, können sich lebensbedrohliche Zustände entwickeln, auf die rechtzeitig reagiert werden muss. In schweren Fällen ist bei einem Ausfall der Atmung ein Rettungsdienst zu alarmieren. Stellen sich Ängste ein oder werden von Familienmitgliedern Aussetzer der Atmung während des Nachtschlafes bemerkt, muss ein Arzt konsultiert werden. Bei Schluckbeschwerden, einer Verweigerung der Nahrungsaufnahme oder einer Gewichtsabnahme muss ein Arzt aufgesucht werden.

Wird dem Körper über mehrere Tage keine ausreichende Flüssigkeit aufgrund der Beschwerden zugeführt, entwickelt sich ein Gefühl der inneren Trockenheit. Ein Arztbesuch ist unverzüglich vorzunehmen, da mit einer Dehydration das vorzeitige Ableben des Betroffenen droht. Ist eine verminderte Ausbildung der Muskulatur vorhanden, kommt es zu Bewegungsarmut oder einem apathischen Verhalten, wird ein Arzt benötigt.

Die beschriebenen Symptome können bei Kindern wie auch bei Erwachsenen auftreten. Damit es nicht zu einem plötzlichen Tod kommt, ist frühzeitig bei den ersten Warnhinweisen die Konsultation eines Arztes erforderlich. Schwellungen des Brustkorbs, ein Engegefühl im Körperinnern oder ein diffuses Krankheitsempfinden sind einem Arzt vorzustellen. Kommt es zu Gangunsicherheiten, einer vergrößerten Zunge oder Störungen des Herz-Rhythmus, ist ebenfalls ein Arztbesuch notwendig.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung der juvenilen Glykogenose Typ II findet seit 2006 in Deutschland durch eine Enzymersatztherapie (EET) statt, bei der Myozyme zum Einsatz gelangen. Die Therapie wird bei allen Patienten durchgeführt, bei denen die Diagnose Morbus Pompe gesichert ist. Im Rahmen der Behandlung erhält der Patient im Abstand von zwei Wochen das fehlende Alpha-Glukosidase-Enzym verabreicht. Die Gabe erfolgt durch eine intravenöse Infusion.

Über die Blutbahn wird das Enzym zu den Zellen transportiert. Dort angelangt, koppelt es sich an die Lysosym-Rezeptoren an, wodurch es ins Innere des Lysoms vordringen kann. Bei gesunden Menschen läuft der Stoffwechsel ähnlich ab. Die Wirksamkeit der Enzymersatztherapie lässt sich nur schwer einschätzen. So richtet sie sich nach der Ausgangslage.

Als entscheidend für den Erfolg der Behandlung gilt ein frühzeitiger Therapiebeginn. Das Verabreichen der Infusion findet ambulant statt, sodass normalerweise kein Krankenhausaufenthalt erforderlich ist. Mitunter können die Infusionen Nebenwirkungen auslösen, die circa zwei Stunden nach der Behandlung auftreten. Dabei handelt es sich um Schwindelgefühle, Hautausschläge, Husten, Übelkeit oder Kopfschmerzen. Auch allergische Reaktionen sind im Bereich des Möglichen.

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Aussicht & Prognose

Eine Heilung der Erkrankung ist mit den bisherigen medizinischen sowie gesetzlichen Möglichkeiten ausgeschlossen. Es liegt bei dem Patienten ursächlich ein Gendefekt vor, der aus rechtlichen Gründen nicht verändert werden darf. Die Behandlung der Mediziner richtet sich daher auf die Linderung der vorhandenen Symptome und insbesondere auf die Zufuhr des fehlenden Enzyms. Eine lebenslange Therapie ist notwendig, um eine Stabilisierung der Gesundheit zu erreichen. Sobald die Behandlung abgebrochen wird, verschlechtert sich der gesundheitliche Zustand des Betroffenen innerhalb weniger Tage oder Wochen.

Je eher eine Diagnosestellung stattfindet und die Enzymersatztherapie eingeleitet wird, desto besser ist die Aussicht auf eine Linderung der aufgetretenen Beschwerden. Eine vollständige Vermeidung von Symptomen wird trotz aller Bemühungen derzeit nicht erreicht. Eine Einschränkung der Lebensqualität sowie des Wohlbefindens bleibt erhalten. Zudem können Folgeerscheinungen auftreten. Da in einem Abstand von 14 Tagen das fehlende Enzym über die Blutbahn dem Organismus zugeführt wird, können jederzeit Nebenwirkungen oder Komplikationen auftreten. Das allgemeine Infektionsrisiko ist bei den Patienten zusätzlich aufgrund der Umstände erhöht.

Obgleich es verschiedene Risiken bei der Nutzung dieser Therapieform gibt, stellt sie dennoch nach den derzeitigen wissenschaftlichen Möglichkeiten die beste Behandlungsmöglichkeit dar. Eine Verschlechterung der Prognose liegt vor, sobald ein Patient unmittelbar nach der Behandlung eine allergische Reaktion zeigt.

Vorbeugung

Die juvenile Glykogenose Typ II gehört zu den Erbkrankheiten. Aus diesem Grund ist keine Vorbeugung möglich. Paaren, die von Morbus Pompe betroffen sind und sich Kinder wünschen, wird empfohlen, sich genetisch beraten zu lassen.

Das können Sie selbst tun

Die Juvenile Glykogenose Typ II ist eine vergleichsweise seltene Erkrankung, die in jedem Fall von einem Facharzt zu behandeln und zu betreuen ist. Deshalb sind jegliche Selbsthilfemaßnahmen grundsätzlich zuerst mit dem therapierenden Arzt abzustimmen, um die Patienten nicht in Gefahr zu bringen. Generell leiden die betroffenen Personen an einer besonderen Anfälligkeit für Infektionen der Atemwege. Daher macht es für die Patienten Sinn, verstärkt auf die Prävention solcher Erkrankungen zu achten. Insbesondere während der kalten Jahreszeit meiden die Patienten den Kontakt zu entsprechend Infizierten. Außerdem verzichten sie generell auf das Rauchen.

Einige Betroffene leiden an einer Muskelschwäche, sodass eine krankengymnastische Behandlung von großer Bedeutung für die Lebensqualität ist. Die erlernten Übungen führen die Patienten auch ohne Hilfe des Trainers zu Hause durch, allerdings nur, wenn dies vom Therapeuten ausdrücklich erlaubt ist.

Für die medikamentöse Therapie stehen inzwischen diverse Arzneimittel zur Verfügung, sodass die Patienten eine relativ gute Behandlung erhalten. Voraussetzung für eine erfolgreiche Therapie ist die Mitarbeit der Patienten, die stets die ärztlichen Untersuchungstermine bei diversen Spezialisten wahrnehmen.

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013


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