Lebersche Optikusatrophie
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die Lebersche Optikusatrophie bezeichnet in der Medizin eine Krankheit, welche die Sehnerven der Augen befällt. Sie führt zur Degeneration der Fasern und damit zu massiven Einschränkungen der Sehfähigkeit bis zur Erblindung.
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Was ist eine Lebersche Optikusatrophie?
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Bei der Leberschen Optikusatrophie handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die sich auf die Gesundheit der Augen auswirkt. Trotz ihres leicht irreführenden Namens hat die Erkrankung nichts mit dem Organ Leber zu tun: Die Bezeichnung stammt von ihrem Entdecker, dem Augenarzt Theodor Carl Gustav von Leber. Sie befällt den Sehnerv (Nervus opticus) und ist genetischen Ursprungs. In der Fachsprache wird die Erkrankung heute meist als Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (Abkürzung LHON) bezeichnet.
Mit einer Häufigkeit von 1 zu 50.000 bis 1 zu 100.000 ist die Lebersche Optikusatrophie in der Gesamtbevölkerung nur selten. Betroffen sind vor allem Männer, die im Alter von 15 bis 35 Jahren erkranken. Im Kindesalter bricht die Krankheit selten aus. Lange Zeit existierte für die Lebersche Optikusatrophie keine Therapiemethode. Deshalb reduziert sich durch die Krankheit bei fast allen Betroffenen die Sehkraft auf zwei bis fünf Prozent. Seit 2015 steht mit dem Wirkstoff Idebenon jedoch erstmals ein eigens für diese Erkrankung zugelassenes Medikament zur Verfügung, das bei frühzeitigem Einsatz einen Teil der Sehkraft erhalten oder zurückgewinnen kann. Das periphere Sehen bleibt bei den Betroffenen in der Regel erhalten, sodass sie sich meist noch selbstständig im Raum orientieren können. Die Medizin zählt die Lebersche Optikusatrophie zu den Mitochondriopathien. Dabei handelt es sich um eine Gruppe von Krankheiten, deren Ursache in den Mitochondrien der körpereigenen Zellen liegt.
Ursachen
Die Biologie nennt sie auch „Kraftwerke der Zelle“, denn sie sind für die Zellatmung tierischer (und damit auch menschlicher) Zellen unentbehrlich. Bei diesem biochemischen Prozess bilden die Mitochondrien chemisch gebundene Energie (ATP), welche die Zelle direkt nutzen kann. Genetisch betrachtet zeichnen sich Mitochondrien gegenüber anderen Bestandteilen der Zellen durch eine Besonderheit aus: Sie verfügen über ihre eigene Erbinformation, während die DNA im Zellkern die Gene anderer Organellen speichert.
Gemäß der Endosymbiontenhypothese waren die Mitochondrien zu einem frühen Zeitpunkt der Evolution, im Stadium der Einzeller, noch unabhängige Mini-Organismen. Durch Symbiose mit anderen Zellen gingen sie möglicherweise in die größeren Einzeller auf, wodurch sie vom Stoffwechsel des Wirts maßgeblich profitierten. Dadurch überlebten sie der Theorie zufolge die evolutionäre Selektion und sind heute nur noch als Organellen zu finden.
Jedoch verdanken die Mitochondrien dieser Entwicklung, dass ihre Gene nicht zur Zellkern-DNA gehören, sondern eigene Nuklein-Ketten in den Mitochondrien bilden. Bei der Leberschen Optikusatrophie tritt die Mutation in dieser mitochondrialen Gensequenz auf. Sie betrifft die Positionen 3460, 11778 und 14484. Da ausschließlich die Mütter ihre Mitochondrien an die Kinder vererben, kommen Männer nicht als Überträger dieser Erbkrankheit in Frage. Ein erkrankter Vater gibt die Anlage also niemals weiter, eine Mutter dagegen an alle ihre Kinder. Die Mutation allein führt jedoch nicht zwangsläufig zum Ausbruch der Krankheit: Nur ein Teil der Anlageträger erkrankt tatsächlich. Als wichtigste auslösende Faktoren gelten heute Rauchen und starker Alkoholkonsum.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Betroffene bemerken die Lebersche Optikusatrophie in einem frühen Stadium eventuell durch die Beeinträchtigung der Farbwahrnehmung: Zu Beginn können sie Rot und Grün schlechter voneinander unterscheiden. Im fortgeschrittenen Stadium bewirkt die Lebersche Optikusatrophie außerdem, dass Erkrankte im Sehzentrum nicht mehr scharf sehen können. Häufig versuchen Betroffene unbewusst diese Schwäche auszugleichen, indem sie am eigentlichen Objekt ihres Interesses vorbei sehen.
Dadurch sieht das Auge jenes Objekt nicht mehr mit den Nerven des Sehzentrums, sondern mit den peripheren Sinneszellen. Da die Lebersche Optikusatrophie zu diesem Zeitpunkt die peripheren Bereiche des Sehens noch nicht beeinträchtigt, können Erkrankte durch dieses Vorbei-Sehen die Einschränkung zumindest zum Teil ausgleichen.
Typisch für die Lebersche Optikusatrophie ist außerdem, zunächst nur ein Auge zu befallen, bevor sich die Symptome nach einiger Zeit auf das zweite Auge ausbreiten. Dazwischen kann ein Zeitraum von bis zu neun Monaten liegen. Allerdings können sich die Beschwerden am zweiten Auge auch bereits nach wenigen Tagen manifestieren. Des Weiteren stellen Gesichtsfeldausfälle (Skotome) ein potenzielles Anzeichen für die Lebersche Optikusatrophie dar.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die oben beschriebenen Symptome berechtigen einen Verdacht auf Lebersche Optikusatrophie; zur diagnostischen Abklärung ist eine Untersuchung des Sehnervs erforderlich. Ein optisches Verfahren kann den Hintergrund des Auges sichtbar machen und dadurch genauere Auskunft über seinen Zustand geben. Mediziner müssen dabei nicht nur unterscheiden, wo die Ursache der Beschwerden liegt; auch die Abgrenzung der Leberschen Optikusatrophie von anderen Formen der Optikusatrophie ist von Bedeutung. Gesichert wird die Diagnose heute durch eine molekulargenetische Untersuchung einer Blutprobe, die den Nachweis der Mutation im Erbgut der Mitochondrien erlaubt; ergänzend zeigt die optische Kohärenztomografie, wie stark die Nervenfaserschicht bereits geschwunden ist.
Da die Krankheit auch heute nicht ursächlich behandelt werden kann, müssen Betroffene mit einer drastischen Verringerung ihrer Sehkraft rechnen. Häufig bleiben nur zwei bis fünf Prozent der ursprünglichen Leistungsfähigkeit im Sehen erhalten. Wird die Behandlung mit Idebenon früh begonnen, fällt der Verlust bei einem Teil der Betroffenen jedoch geringer aus.
Komplikationen
Im schlimmsten Falle kann es durch die Krankheit auch zur vollständigen Erblindung des Patienten kommen, die ebenfalls mit erheblichen Einschränkungen im Alltag verbunden ist. Ebenso breitet sich die Krankheit auch auf das andere Auge aus und führt auch dort zu diesen Beschwerden. Eine Behandlung der Erblindung ist dabei nicht möglich. Nicht selten kommt es auch zu Ausfällen im Gesichtsfeld und zu weiteren Störungen des Sehvermögens.
Die Behandlung dieser Erkrankung wird mit Hilfe von Medikamenten durchgeführt. Diese können Nebenwirkungen wie Durchfall, Übelkeit oder Rückenschmerzen hervorrufen, und die Beschwerden lassen sich damit in der Regel nicht vollständig beheben. Die Krankheit wirkt sich allerdings nicht auf die Lebenserwartung des Patienten aus, sodass diese nicht verringert wird.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Bei einer Beeinträchtigung des Sehvermögens sollte schnellstmöglich ein Arzt aufgesucht werden. Veränderungen der Sehkraft gelten als ungewöhnlich und sind grundsätzlich medizinisch abklären zu lassen. Kommt es zu einem unscharfen Sehen und werden Menschen oder Gegenstände nicht mehr wie gewohnt erkannt, ist es ratsam, einen Arzt zu konsultieren. Bei Einschränkungen des räumlichen Sehens besteht Grund zur Besorgnis. Ein Arzt ist aufzusuchen, damit es zu keiner starken oder plötzlichen Verschlechterung kommt. Ist die Sehfähigkeit im direkten Vergleich zu den Mitmenschen verringert, sollte eine Kontrolluntersuchung veranlasst werden.
Nimmt das Sehvermögen weiter ab, ist die Ursache der Beschwerden abzuklären, damit eine rechtzeitige Behandlung eingeleitet werden kann. Können die Farben Rot und Grün nicht klar voneinander unterschieden werden, sollte der Betroffene die Beobachtungen mit seinem Arzt besprechen. Bemerkt der Erkrankte, dass er zunehmend an den anvisierten Objekten vorbei schaut, um deren Konturen klarer zu erkennen, ist ein Arztbesuch notwendig. Ist die Sehkraft auf beiden Augen unterschiedlich stark, ist dies von einem Arzt näher untersuchen und testen zu lassen. Treten Kopfschmerzen auf, kommt es zu Schwindel oder einem Druckgefühl im Kopf, ist eine ärztliche Konsultation anzuraten. Bei einem diffusen Krankheitsgefühl, Schmerzen der Augen sowie Augenhöhle oder einer erhöhten Unfallgefahr sollte ein Arzt aufgesucht werden.
Behandlung & Therapie
Lange Zeit war neben einigen experimentellen Therapieansätzen keine wirksame Behandlung der Leberschen Optikusatrophie bekannt. Mediziner erhoffen sich von einem Verzicht auf Blausäure erste Ergebnisse. Die Blausäure steht mutmaßlich mit dem Ausbruch der Leberschen Optikusatrophie in Zusammenhang; allerdings garantiert diese Behandlungsmethode keinen Erfolg und unterstützt im Idealfall lediglich eine positive Entwicklung der Krankheit.
Blausäure befindet sich beispielsweise in Tabakrauch, Nüssen und Kohl. Unabhängig davon gelten Rauchen und starker Alkoholkonsum heute als anerkannte Auslöser eines Krankheitsausbruchs bei Trägern der Mutation; der Verzicht auf beides ist deshalb die wichtigste Maßnahme, die Betroffene und ihre Angehörigen selbst ergreifen können.
Seit 2015 führt der pharmazeutische Handel zudem das erste Medikament mit dem Wirkstoff Idebenon. Forscher entwickelten dieses Medikament ursprünglich zur Behandlung von kognitiven Beeinträchtigungen, wie sie zum Beispiel bei der Alzheimerschen Demenz auftreten. Inzwischen ist es unter dem Handelsnamen Raxone in der Europäischen Union eigens zur Behandlung der Leberschen Optikusatrophie zugelassen. Der Wirkstoff soll die gestörte Energiegewinnung in den Mitochondrien überbrücken und so die noch verbliebenen Nervenfasern schützen. Ein Teil der Behandelten gewinnt darunter Sehschärfe zurück, vor allem wenn die Therapie innerhalb des ersten Jahres nach Krankheitsbeginn eingeleitet wird; eine Heilung ist damit jedoch nicht möglich.
Aussicht & Prognose
Die Prognose der Erkrankung ist ungünstig. Es handelt sich bei der Leberschen Optikusatrophie um eine genetisch bedingte Krankheit. Der zugrunde liegende Fehler im Erbgut der Mitochondrien lässt sich bislang nicht beheben, sodass vorwiegend Maßnahmen ergriffen werden, die den Sehnerv schützen und den Verlauf mildern sollen. Gentherapeutische Verfahren, bei denen ein intaktes Gen in die Netzhaut eingebracht wird, sind in Studien untersucht worden, aber für diese Erkrankung bislang nicht zugelassen. Da die Erkrankung zu einer Schwächung des Sehvermögens führt, ist die Belastung für den Betroffenen im Alltag sehr hoch. Es kommt zu Beeinträchtigungen, einer erhöhten Unfallgefahr sowie zu erhöhten Risiken für Folgeerkrankungen. Häufig werden im weiteren Verlauf psychische Störungen dokumentiert. Diese sind in der Gesamtprognosestellung zu berücksichtigen.
Bei einem fortgeschrittenen Stadium ist die Sehkraft derart vermindert, dass die Erfüllung der täglichen Verpflichtungen ohne eine Hilfe anderer Menschen nicht mehr möglich ist. Zudem treten Gesichtsfeldausfälle auf, die zu einer weiteren Verschlechterung der Lebensqualität führen. Ein optischer Makel wird wahrgenommen, der ebenfalls zu einer emotionalen Belastung für den Betroffenen werden kann. Häufig sinkt die Lebensfreude und die Teilhabe am sozialen und gesellschaftlichen Leben.
Bei einem sehr ungünstigen Krankheitsverlauf kommt es zu einer Erblindung beider Augen. Zur Verbesserung der eigenen Gesundheit sollte der Betroffene ausreichend auf ein emotionales Wohlbefinden achten. Wenngleich keine Heilung stattfinden wird, sollte der Umgang mit der Störung erlernt werden.
Vorbeugung
Der Anlage selbst lässt sich nicht vorbeugen, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Äußerliche Einflüsse entscheiden jedoch mit darüber, ob die Krankheit bei einem Anlageträger überhaupt ausbricht. Die oben genannten Maßnahmen, insbesondere der Verzicht auf Tabak und Alkohol, können möglicherweise einen Ausbruch verzögern oder bereits frühzeitig einen milderen Verlauf fördern. Angehörigen einer betroffenen Mutter wird deshalb geraten, auf beides zu verzichten, auch wenn sie selbst noch beschwerdefrei sind.
Nachsorge
Dem Betroffenen stehen bei dieser Erkrankung in der Regel wenige Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung, da sie nicht vollständig geheilt werden kann. Ist die Sehkraft bereits weitgehend verloren, rücken Rehabilitationsmaßnahmen in den Vordergrund: ein Orientierungs- und Mobilitätstraining, die Versorgung mit vergrößernden Sehhilfen und Vorlesegeräten sowie die Beratung zu Nachteilsausgleichen und beruflichen Hilfen. Die Krankheit selbst kann in einigen Fällen mit Hilfe von Medikamenten behandelt werden.
Hierbei muss der Betroffene auf eine regelmäßige Anwendung und ebenso auf die richtige Dosierung achten, um die Beschwerden an den Augen zu lindern. Ebenso kann sich eine gesunde Lebensweise mit einer gesunden Ernährung sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung auswirken und das Voranschreiten der Krankheit verlangsamen. Dabei sollte der Patient vor allem auf Tabak und Alkohol verzichten.
Da die Krankheit den Alltag durch die zunehmende Sehbehinderung stark einschränkt, sind viele der Betroffenen auf die Hilfe und die Unterstützung der eigenen Familie angewiesen. Hierbei wirken sich auch liebevolle und intensive Gespräche positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus und können auch Depressionen oder psychische Verstimmungen verhindern. In den meisten Fällen verringert die Krankheit nicht die Lebenserwartung des Betroffenen.
Das können Sie selbst tun
Die Patienten mit Leberscher Optikusatrophie erfahren durch die Krankheit immer stärkere Einschränkungen ihrer Sehfähigkeit und damit auch ihrer Lebensqualität. Da die Krankheit zuerst die Wahrnehmung von Farben negativ beeinflusst, stellt dies ein wichtiges Symptom zur Früherkennung dar und die Betroffenen wenden sich umgehend an einen Augenarzt. Die Patienten nehmen die ärztlich verschriebenen Arzneimittel entsprechend der Hinweise ein und suchen bei Nebenwirkungen sofort einen Arzt auf.
Da die Krankheit üblicherweise immer weiter fortschreitet, arrangieren sich die Patienten mit den zunehmenden Beeinträchtigungen ihrer Sehfunktion. Das unscharfe Sehen ist nur bis zu einem gewissen Grad durch Sehhilfen wie Brillen ausgleichbar. So ist es am wichtigsten, dass die Betroffenen die Krankheit akzeptieren und versuchen, dennoch eine vergleichsweise hohe Lebensqualität zu erreichen. Beispielsweise ist es hilfreich, den Kontakt zu anderen Sehbehinderten zu suchen, um soziale Unterstützung zu erfahren.
Die medizinischen Erfahrungswerte deuten auf einen negativen Einfluss von Tabakrauch und Alkohol auf den Ausbruch und Verlauf der Krankheit hin. Deshalb unterlassen die Patienten strikt den Konsum von Alkohol oder Tabak. In einigen Fällen führt die Erkrankung schlussendlich zur Erblindung, sodass die Patienten ihren Wohnraum an die geänderten Umstände anpassen und die Orientierung mit einem Langstock erlernen.
Quellen
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