Muenke-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 18. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Muenke-Syndrom ist leitsymptomatisch durch eine Kraniosyostose der Koronarnaht gekennzeichnet, die auf eine Mutation im FGFR3-Gen zurückgeht. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und geht begleitsymptomatisch oft mit abnormalen Extremitäten einher. Die Behandlung entspricht meist einem operativen Eingriff.

Was ist das Muenke-Syndrom?

Patienten des Muenke-Syndroms leiden an verschiedenen Symptomen. Wegen des vorzeitigen Verschlusses ihrer Koronarnaht besitzen die Betroffenen eine abnormale Kopfform, die sich auch in fazialen Anomalien bemerkbar macht.
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Bei einer Kraniosynostose verknöchern eine oder mehrere Schädelnähte während der embryonalen Entwicklung vorzeitig und verhindern damit das physiologische Wachstum des Schädels und Gehirns. Viele Krankheiten aus der Gruppe der angeborenen Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichts beinhalten solche Kraniosyostosen. Eine solche Krankheit ist das Koronarnahtsynostose-Syndrom, das auch als Muenke-Syndrom bekannt ist.

Die Erstbeschreibung der Erkrankung erfolgte 1997. M. Muenke und Kollegen gelten als Erstbeschreiber. Das Muenke-Syndrom ist durch eine Kraniosynostose der Koronarnaht gekennzeichnet und beinhaltet zusätzlich skelettale Veränderungen der Fuß- und Handwurzelknochen. Die Prävalenz des Syndroms ist bislang unbekannt. Die Manifestation erfolgt in der frühen Neugeborenenzeit oder spätestens im frühen Kleinkindalter. Obwohl die Erkrankung nicht abschließend erforscht ist, konnte die Ursache mittlerweile aufgeklärt werden.

Ursachen

So sollen der Erkrankung im Konkreten Mutationen im FGFR3-Gen zugrunde liegen, das an Gen-Locus 4p16.3 zu finden ist. Auch andere Syndrome wurden bereits mit dem FGFR3-Gen in Verbindung gebracht. Ein Beispiel dafür ist das sogenannte Apert-Syndrom. Das Gen codiert innerhalb der DNA für den Fibroblasten-Wachstums-Faktor-Rezeptor 3. Über die physiologischen Wirkungen des FGF-3-Wachstumsfaktors ist bislang nur wenig bekannt.

Spekulationen zufolge ist FGF-3 vor allem für die Embryonalzeit ein entscheidender Faktor. Die Mutation der Rezeptoren führt vermutlich dazu, dass sich der Wachstumsfaktor bei der Embryonalentwicklung nicht adäquat bindet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten des Muenke-Syndroms leiden an verschiedenen Symptomen. Wegen des vorzeitigen Verschlusses ihrer Koronarnaht besitzen die Betroffenen eine abnormale Kopfform, die sich auch in fazialen Anomalien bemerkbar macht. Neben einem verkürzt anterio-posterioren Schädeldurchmesser liegen meist vermindert tiefe Augenhöhlen vor.

Oft sind diese Symptome mit einer Hypoplasie des Oberkiefers vergesellschaftet. Wenn ein einseitiger Verschluss der Koronarnaht vorliegt, sind die Augenhöhlen auf der entsprechenden Seite angeflacht. In der Regel ist die Intelligenz der Patienten durch das Syndrom nicht beeinträchtigt. An den Gliedmaßen finden sich Fusionen von Handknochen oder Fußwurzelknochen. An den Handwurzelknochen ist außerdem eine Malsegregation denkbar.

Außerdem zählen Zapfenepiphysen zu den möglichen Symptomen. In einigen Fällen ist das klinische Bild der Patienten zusätzlich mit Osteochondromen assoziiert. Phänotypische und damit symptomatische Überlappung mit anderen Syndromen wie dem Pfeiffer-Syndrom, dem Jackson-Weiss-Syndrom oder dem Saethre-Chotzen-Syndrom sind klinisch denkbare Manifestationen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf das Muenke-Syndrom wird in der Regel in der Neugeborenenzeit gestellt, da sich die Erkrankung schon früh blickdiagnostisch erkennen lässt. Rund ein Patient von 15.000 Neugeborenen leidet an einer Synostose der Kranznaht. Allerdings muss dieses Phänomen nicht automatisch auf das Muenke-Syndrom zurückzuführen sein.

Daher erfordert die Diagnostik den Nachweis der pathogenen Mutation im FGFR3-Gen. Die Hände und Füße der Patienten können röntgenologisch normal erscheinen, sodass es zur Diagnostik nicht ausreicht, nach diesbezüglichen Auffälligkeiten Ausschau zu halten. Grundsätzlich können alle Kinder mit einer Kranznahtsynostose auf die spezifische P250R-Mutation untersucht werden.

Diese Untersuchung entspricht einer molekulargenetischen Analyse. Der Ausschluss der Mutation bedeutet nicht zwingend, dass der Patient nicht am Muenke-Syndrom leidet. In wenigen Fällen konnte die Mutation an Betroffenen nicht nachgewiesen werden. Der Nachweis gilt allerdings als diagnosesichernd. Für weibliche Patienten gilt eine ungünstigere Prognose.

Komplikationen

Es kommt oft zu Schamgefühlen aufgrund der Beschwerden und vor allem Kinder können durch das Muenke-Syndrom von Mobbing und Hänseleien betroffen sein. Allerdings ist die Intelligenz nicht beeinträchtige, sodass die geistige Entwicklung der Patienten ohne Komplikationen voranschreitet. Ebenso kommt es zu Fehlbildungen an den Gliedmaßen, sodass es im Alltag eventuell zu Einschränkungen bei verschiedenen Tätigkeiten oder zu Bewegungseinschränkungen kommt.

Die Lebensqualität wird durch das Muenke-Syndrom deutlich verringert. Bei der Behandlung des Muenke-Syndroms kommt es nicht zu weiteren Komplikationen. In der Regel ist keine kausale Behandlung möglich, allerdings müssen einige operative Eingriffe durchgeführt werden, um weitere Folgeschäden zu vermeiden.

Die Lebenserwartung des Betroffenen ist in der Regel nicht eingeschränkt. Die Behandlung kann auch direkt nach der Geburt stattfinden. In einigen Fällen sind auch die Eltern der Kinder von psychischen Beschwerden durch das Muenke-Syndrom betroffen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die charakteristischen Missbildungen in Kopf und Gesicht sind deutliche Hinweise auf das Muenke-Syndrom und führen meist schon unmittelbar nach der Geburt zu einer Diagnose. Bei leicht ausgeprägten Beschwerden sollte der zuständige Arzt über etwaige Symptome informiert werden. So kann es vereinzelt zu zusammengewachsenen Hand- oder Fußwurzelknochen kommen, woraus der für die Erkrankung typische Gang resultiert. Personen, bei denen bereits ein Fall der Erkrankung in der Familie vorliegt, sollten frühzeitig einen Gentest veranlassen. Dann können unmittelbar nach der Geburt die notwendigen Behandlungsschritte eingeleitet werden.

Eltern von betroffenen Kindern sollten den Hausarzt auch über neu auftretende Beschwerden und ein anderweitig abweichendes Verhalten des Kindes informieren. Begleitend dazu ist immer auch eine engmaschige Kontrolle durch einen Facharzt notwendig. Meist findet die Behandlung im Krankenhaus oder in einer Fachklinik für genetische Erkrankungen statt. Neben dem Allgemeinmediziner kann der Orthopäde oder ein Internist hinzugezogen werden. Bei chronischen Beschwerden sind außerdem Therapie und Physiotherapie Teil der Behandlung.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Behandlung steht für Patienten mit dem Muenke-Syndrom nicht zur Verfügung. Hoffnung auf eine kausale Therapie bieten gentherapeutische Ansätze, die derzeit aber noch nicht die klinische Phase erreicht haben. Die Behandlung ist rein symptomatisch und richtet sich damit nach den Symptomen im Einzelfall. Zur Behebung der Schädelanomalien kommen ausschließlich chirurgische Behandlungswege infrage.

Der chirurgische Eingriff soll helfen, den Druck auf das Gehirn zu verringern, der durch den frühen Verschluss der Kranznaht entsteht. Die Hirnnerven werden auf diese Weise entlastet und sind nach dem Eingriff idealerweise weniger oder überhaupt nicht mehr komprimiert. Für weniger schwere Kraniosynostosen steht eine konservative Behandlungsmöglichkeit zur Verfügung. So können leichter betroffene Kindern zu Beispiel Schädel-Formen erhalten, die sie langfristig tragen müssen.

Diese Schädelformen versuchen den Schädel hinreichend nach zu modellieren. Da das Muenke-Syndrom meist bereits im Neugeborenenalter zur Diagnose gebracht wird, bietet sich eine solche konservative Remodellierung besonders an: die Kopfform von Säuglingen ist nämlich noch anpassungsfähig. Die konservative Nachmodellierung hat letztlich dasselbe Ziel wie die operative Modellierung.

Ein physiologisches Hirnwachstum soll durch die Behandlung ermöglicht werden. Außerdem wird das Aussehen des Kopfes an den Durchschnitt angeglichen. Begleitsymptome wie die Fehlbildungen der Extremitäten können chirurgisch behandelt werden. Wenn sie den Betroffenen nicht einschränken oder behindern, ist eine solche Behandlung nicht zwingend erforderlich.

Aussicht & Prognose

Das Muenke-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die inzwischen jedoch gut operativ behandelt werden kann. Wird der vorzeitige Verschluss der Koronarnaht rechtzeitig erkannt, ist die Prognose gut. Etwaige Fehlbildungen können operativ behandelt werden. Bei Beschwerden wie Schmerzen oder Sensibilitätsstörungen können geeignete Medikamente verordnet werden. Die Lebenserwartung wird durch das Koronarnahtsynostose-Syndrom nicht reduziert.

Die Lebensqualität kann durch erwähnte Beschwerden sowie etwaige Narben im Bereich des Gesichts und des Kopfs leicht eingeschränkt sein. Generell ist die Prognose jedoch positiv. Kinder, die am Muenke-Syndrom leiden, sind besonders anfällig für eine Innenohrschwerhörigkeit. Das schlechte Hörvermögen kann vor allem im späteren Verlauf des Lebens zu Problemen führen, wenn der Patient beispielsweise nicht mehr in der Lage ist, Anweisungen zu verstehen oder sich im Alltag zurecht zu finden.

Durch Ausgrenzung und ein vermindertes Selbstwertgefühl entwickelt ein Teil der Erkrankten psychische Beschwerden. Das Wohlbefinden kann herabgesetzt sein, wenn die Erkrankten kein gutes Unterstützungsnetz in Form von Eltern, Verwandten, Freunden und Therapeuten haben. Kinder, die am Muenke-Syndrom leiden, benötigen in jedem Fall Unterstützung im Alltag, um trotz Erkrankung seelisch und körperlich gesund zu bleiben.

Vorbeugung

Dem Muenke-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen, da es statt durch äußere durch genetische Faktoren beeinflusst wird. Als einzige Vorbeugemaßnahme kommt eine genetische Beratung während der Schwangerschaft infrage.

Nachsorge

Betroffenen stehen beim Muenke-Syndrom in den meisten Fällen nur sehr wenige und auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Dabei sollte in erster Linie eine schnelle und vor allem eine frühzeitige Diagnose dieser Krankheit erfolgen, damit auch keine weiteren Komplikationen mehr auftreten können. Da es sich beim Muenke-Syndrom um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, kann diese nicht vollständig geheilt werden.

Im Fall eines Kinderwunsches kann jedoch eine genetische Untersuchung und Beratung sinnvoll sein, um das erneute Auftreten des Syndroms zu verhindern. Die meisten Betroffenen sind dabei auf einen operativen Eingriff angewiesen. Dabei sollte sich der Patient nach einem solchen Eingriff auf jeden Fall ausruhen und schonen, wobei idealerweise Bettruhe einzuhalten ist. Ebenso sollten anstrengende oder körperliche Tätigkeiten vermieden werden, um den Körper nicht unnötig zu belasten.

In vielen Fällen sind die Betroffenen des Syndroms auch auf die Hilfe und die Unterstützung durch die eigene Familie im Alltag angewiesen. Dabei wirken sich auch liebevolle und intensive Gespräche mit der eigenen Familie und mit Freunden sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus. Nicht selten können so die Entstehung von Depressionen oder anderen psychischen Verstimmungen verhindert werden.

Das können Sie selbst tun

Das Muenke-Syndrom wird in aller Regel operativ und medikamentös behandelt. Die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme besteht darin, den Körper nach dem Eingriff zu schonen und enge Rücksprache mit dem verantwortlichen Arzt zu halten. Eltern von betroffenen Kindern sollten das Kind gut beobachten und bei etwaigen Auffälligkeiten den zuständigen Arzt informieren.

Im Allgemeinen kann das Muenke-Syndrom relativ gut behandelt werden und hat keine dauerhaften Einschränkungen in der Lebensqualität zur Folge. Allerdings bleiben fast immer Missbildungen und Fehlbildungen zurück, die für die Betroffenen mitunter eine große seelische Belastung darstellen können. Aus diesem Grund sollte die ärztliche Behandlung durch therapeutische Maßnahmen unterstützt werden.

Schwer betroffenen Kindern mit entwicklungsauffälligen Diskrepanzen wurde früher angeraten, einen Sonderkindergarten und später eine Sonderschule zu besuchen. Heute wird vielmehr auf Inklusion an Regelschulen verwiesen. Kinder ohne weitere Auffälligkeiten können ohnehin ganz normale und höhere Schulen besuchen.

Vor allem bei schwerwiegenden Bewegungseinschränkungen ist eine umfassende Therapie notwendig. Die Eltern können diese Maßnahmen unterstützen, indem sie das Kind im Alltag fördern. Meist sind auch weitere physiotherapeutische Maßnahmen angezeigt.

Da die Erkrankung auch für die Angehörigen eine erhebliche Belastung darstellen kann, sollten auch die Eltern und Freunde therapeutische Hilfe in Anspruch nehmen. Der Therapeut kann zudem den Kontakt zu anderen Betroffenen herstellen und die Eltern bei Bedarf an eine Selbsthilfegruppe verweisen.

Quellen

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