Muenke-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Muenke-Syndrom ist leitsymptomatisch durch eine Kraniosynostose der Koronarnaht gekennzeichnet, die auf eine Mutation im FGFR3-Gen zurückgeht. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und geht begleitsymptomatisch oft mit abnormalen Extremitäten und einer Schwerhörigkeit einher. Die Ausprägung schwankt dabei stark: Sie reicht von kaum auffälligen Befunden bis zu deutlichen Schädelveränderungen. Die Behandlung entspricht meist einem operativen Eingriff.

Was ist das Muenke-Syndrom?

Patienten des Muenke-Syndroms leiden an verschiedenen Symptomen. Wegen des vorzeitigen Verschlusses ihrer Koronarnaht besitzen die Betroffenen eine abnormale Kopfform, die sich auch in fazialen Anomalien bemerkbar macht.
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Bei einer Kraniosynostose verknöchern eine oder mehrere Schädelnähte während der embryonalen Entwicklung vorzeitig und verhindern damit das physiologische Wachstum des Schädels und Gehirns. Viele Krankheiten aus der Gruppe der angeborenen Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichts beinhalten solche Kraniosynostosen. Eine solche Krankheit ist das Koronarnahtsynostose-Syndrom, das auch als Muenke-Syndrom bekannt ist.

Die Erstbeschreibung der Erkrankung erfolgte 1997. M. Muenke und Kollegen gelten als Erstbeschreiber. Das Muenke-Syndrom ist durch eine Kraniosynostose der Koronarnaht gekennzeichnet und beinhaltet zusätzlich skelettale Veränderungen der Fuß- und Handwurzelknochen. Genaue Zahlen zur Prävalenz des Syndroms liegen bislang nicht vor. Schätzungen gehen von etwa einem Betroffenen auf 30.000 Neugeborene aus; damit ist das Muenke-Syndrom die häufigste syndromale Form der Kraniosynostose. Die Manifestation erfolgt in der frühen Neugeborenenzeit oder spätestens im frühen Kleinkindalter. Obwohl die Erkrankung nicht abschließend erforscht ist, konnte die Ursache mittlerweile aufgeklärt werden.

Ursachen

Das Muenke-Syndrom konnte in vielen Fällen mit familiärer Häufung in Zusammenhang gebracht werden. Der Erbgang entspricht in diesen Fällen am ehesten einem autosomal-dominanten Erbgang. Allerdings wurden auch Fälle dokumentiert, in denen das Syndrom offenbar sporadisch aufgetreten ist. Die Ursache scheint eine genetische Mutation zu sein, die in den sporadischen Fällen vermutlich einer Neumutation entspricht. Auch der Ort der Mutation gilt bereits als identifiziert. Trägt ein Elternteil die Mutation, beträgt das Risiko für jedes Kind 50 Prozent, sie ebenfalls zu erben. Die Ausprägung schwankt allerdings selbst innerhalb einer Familie erheblich, und ein Teil der Mutationsträger weist überhaupt keine Schädelveränderung auf (unvollständige Penetranz). Von der geerbten Mutation lässt sich deshalb nicht auf den Schweregrad schließen.

So sollen der Erkrankung im Konkreten Mutationen im FGFR3-Gen zugrunde liegen, das an Gen-Locus 4p16.3 zu finden ist. Auch andere Erkrankungen wurden bereits mit dem FGFR3-Gen in Verbindung gebracht. Ein Beispiel dafür ist die Achondroplasie, die häufigste Form des Kleinwuchses. Abzugrenzen sind davon Kraniosynostose-Syndrome, die auf einem anderen Rezeptor beruhen: Das Apert-Syndrom etwa wird durch eine Veränderung des Rezeptors FGFR2 verursacht und geht mit ausgeprägten Verwachsungen von Fingern und Zehen einher, die beim Muenke-Syndrom fehlen. Das Gen codiert innerhalb der DNA für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3. Dieser Rezeptor bremst das Längenwachstum der Knochen und steuert die Verknöcherung mit.

Vor allem für die Embryonalzeit ist er ein entscheidender Faktor. Die für das Muenke-Syndrom typische Mutation P250R führt dazu, dass der Rezeptor dauerhaft aktiviert ist. Die betroffene Schädelnaht verknöchert dadurch vorzeitig.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Oft sind diese Symptome mit einer Hypoplasie des Oberkiefers vergesellschaftet. Wenn ein einseitiger Verschluss der Koronarnaht vorliegt, sind die Augenhöhlen auf der entsprechenden Seite angeflacht. Die Ausprägung der Schädelveränderung ist von Patient zu Patient sehr verschieden: Sie reicht von einer kaum auffälligen Asymmetrie bis zu einer deutlich verformten Kopfform, und ein Teil der Betroffenen weist trotz nachgewiesener Mutation gar keine Kraniosynostose auf. Die Intelligenz der Patienten ist meist nicht beeinträchtigt; Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten kommen jedoch häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung. Häufig – bei etwa einem Drittel bis der Hälfte der Betroffenen – besteht zudem eine Innenohrschwerhörigkeit, die meist beide Ohren betrifft und schon im Säuglingsalter vorhanden sein kann. An den Gliedmaßen finden sich Fusionen von Handknochen oder Fußwurzelknochen. An den Handwurzelknochen ist außerdem eine Malsegregation denkbar.

Außerdem zählen Zapfenepiphysen zu den möglichen Symptomen. In einigen Fällen ist das klinische Bild der Patienten zusätzlich mit Osteochondromen assoziiert. Phänotypische und damit symptomatische Überlappung mit anderen Syndromen wie dem Pfeiffer-Syndrom, dem Jackson-Weiss-Syndrom oder dem Saethre-Chotzen-Syndrom sind klinisch denkbare Manifestationen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf das Muenke-Syndrom wird in der Regel in der Neugeborenenzeit gestellt, da sich die Erkrankung schon früh blickdiagnostisch erkennen lässt. Rund ein Patient von 15.000 Neugeborenen leidet an einer Synostose der Kranznaht. Allerdings muss dieses Phänomen nicht automatisch auf das Muenke-Syndrom zurückzuführen sein.

Daher erfordert die Diagnostik den Nachweis der pathogenen Mutation im FGFR3-Gen. Ergänzend gehört zu jeder Erstdiagnose eine Hörprüfung, weil die Innenohrschwerhörigkeit häufig ist und früh versorgt werden sollte. Die Hände und Füße der Patienten können röntgenologisch normal erscheinen, sodass es zur Diagnostik nicht ausreicht, nach diesbezüglichen Auffälligkeiten Ausschau zu halten. Grundsätzlich können alle Kinder mit einer Kranznahtsynostose auf die spezifische P250R-Mutation untersucht werden.

Diese Untersuchung entspricht einer molekulargenetischen Analyse. Der Ausschluss der Mutation bedeutet nicht zwingend, dass der Patient nicht am Muenke-Syndrom leidet. In wenigen Fällen konnte die Mutation an Betroffenen nicht nachgewiesen werden. Der Nachweis gilt allerdings als diagnosesichernd. Für weibliche Patienten gilt eine ungünstigere Prognose: Mädchen und Frauen entwickeln bei derselben Mutation häufiger und ausgeprägtere Schädelveränderungen als Jungen und Männer.

Komplikationen

Durch das Muenke-Syndrom leiden die Betroffenen an verschiedenen Fehlbildungen und Missbildungen, die vor allem am Kopf und im Gesicht des Patienten auftreten. Durch diese Missbildungen kommt es nicht selten zu psychischen Beschwerden und zu Depressionen. Die Betroffenen leiden dabei oft an Minderwertigkeitskomplexen und an einem verringerten Selbstwertgefühl.

Es kommt oft zu Schamgefühlen aufgrund der Beschwerden und vor allem Kinder können durch das Muenke-Syndrom von Mobbing und Hänseleien betroffen sein. Allerdings ist die Intelligenz meist nicht beeinträchtigt, sodass die geistige Entwicklung der Patienten in vielen Fällen unauffällig voranschreitet; Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten kommen jedoch vor und sollten frühzeitig gefördert werden. Ebenso kommt es zu Fehlbildungen an den Gliedmaßen, sodass es im Alltag eventuell zu Einschränkungen bei verschiedenen Tätigkeiten oder zu Bewegungseinschränkungen kommt.

Die Lebensqualität wird durch das Muenke-Syndrom deutlich verringert. In der Regel ist keine kausale Behandlung möglich, allerdings müssen einige operative Eingriffe durchgeführt werden, um weitere Folgeschäden zu vermeiden. Ein solcher Eingriff am Schädel ist mit den üblichen Risiken einer großen Operation verbunden, etwa Blutverlust und Wundinfektionen; beim Muenke-Syndrom wächst die Naht zudem vergleichsweise häufig erneut vorzeitig zu, sodass ein zweiter Eingriff nötig werden kann. Unbehandelt droht ein erhöhter Hirndruck, der die Sehnerven schädigen und die Entwicklung beeinträchtigen kann.

Die Lebenserwartung des Betroffenen ist in der Regel nicht eingeschränkt. Die Behandlung kann auch direkt nach der Geburt stattfinden. In einigen Fällen sind auch die Eltern der Kinder von psychischen Beschwerden durch das Muenke-Syndrom betroffen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die charakteristischen Missbildungen in Kopf und Gesicht sind deutliche Hinweise auf das Muenke-Syndrom und führen meist schon unmittelbar nach der Geburt zu einer Diagnose. Bei leicht ausgeprägten Beschwerden sollte der zuständige Arzt über etwaige Symptome informiert werden. So kann es vereinzelt zu zusammengewachsenen Hand- oder Fußwurzelknochen kommen, woraus eine eingeschränkte Beweglichkeit der betroffenen Gelenke resultiert. Auch wenn ein Kind auffällig schlecht auf Ansprache reagiert oder verzögert sprechen lernt, sollte an eine Schwerhörigkeit gedacht und das Gehör untersucht werden. Personen, bei denen bereits ein Fall der Erkrankung in der Familie vorliegt, sollten frühzeitig einen Gentest veranlassen. Dann können unmittelbar nach der Geburt die notwendigen Behandlungsschritte eingeleitet werden.

Eltern von betroffenen Kindern sollten den Hausarzt auch über neu auftretende Beschwerden und ein anderweitig abweichendes Verhalten des Kindes informieren. Begleitend dazu ist immer auch eine engmaschige Kontrolle durch einen Facharzt notwendig. Meist findet die Behandlung in einem Zentrum für kraniofaziale Chirurgie statt. Neben dem Kinderarzt werden ein Neurochirurg, ein Orthopäde und wegen des Hörvermögens ein HNO-Arzt hinzugezogen. Bei chronischen Beschwerden sind außerdem Therapie und Physiotherapie Teil der Behandlung.

Anzeichen eines erhöhten Hirndrucks sind dagegen ein Notfall: Bei anhaltendem Erbrechen, auffälliger Schläfrigkeit, schrillem Schreien, einer vorgewölbten Fontanelle oder einem Krampfanfall ist umgehend der Notruf 112 zu wählen.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Behandlung steht für Patienten mit dem Muenke-Syndrom nicht zur Verfügung. Hoffnung auf eine kausale Therapie bieten gentherapeutische Ansätze, die derzeit aber noch nicht die klinische Phase erreicht haben. Die Behandlung ist rein symptomatisch und richtet sich damit nach den Symptomen im Einzelfall. Zur Behebung der Schädelanomalien kommen ausschließlich chirurgische Behandlungswege infrage.

Der chirurgische Eingriff soll helfen, den Druck auf das Gehirn zu verringern, der durch den frühen Verschluss der Kranznaht entsteht. Das wachsende Gehirn wird auf diese Weise entlastet und der erhöhte Hirndruck gesenkt. Für weniger schwere Kraniosynostosen steht mit der Kopforthese eine ergänzende Behandlungsmöglichkeit zur Verfügung. So können leichter betroffene Kinder zum Beispiel angepasste Helme erhalten, die sie über Monate hinweg tragen müssen.

Diese Kopforthesen versuchen, den Schädel hinreichend nachzumodellieren. Da das Muenke-Syndrom meist bereits im Neugeborenenalter zur Diagnose gebracht wird, bietet sich eine solche Remodellierung besonders an: die Kopfform von Säuglingen ist nämlich noch anpassungsfähig. Eine bereits verknöcherte Schädelnaht lässt sich durch einen Helm allerdings nicht wieder öffnen. Die Kopforthese kommt deshalb vor allem nach einem minimalinvasiven operativen Eingriff zum Einsatz und ersetzt die Operation nicht. Die konservative Nachmodellierung hat letztlich dasselbe Ziel wie die operative Modellierung.

Ein physiologisches Hirnwachstum soll durch die Behandlung ermöglicht werden. Außerdem wird das Aussehen des Kopfes an den Durchschnitt angeglichen. Begleitsymptome wie die Fehlbildungen der Extremitäten können chirurgisch behandelt werden. Wenn sie den Betroffenen nicht einschränken oder behindern, ist eine solche Behandlung nicht zwingend erforderlich. Eine bestehende Innenohrschwerhörigkeit wird dagegen frühzeitig mit Hörgeräten versorgt, damit die Sprachentwicklung nicht darunter leidet.

Aussicht & Prognose

Das Muenke-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die inzwischen jedoch gut operativ behandelt werden kann. Wird der vorzeitige Verschluss der Koronarnaht rechtzeitig erkannt, ist die Prognose gut. Etwaige Fehlbildungen können operativ behandelt werden. Bei Beschwerden wie Schmerzen oder Sensibilitätsstörungen können geeignete Medikamente verordnet werden. Die Lebenserwartung wird durch das Koronarnahtsynostose-Syndrom nicht reduziert.

Wie stark die Lebensqualität eingeschränkt ist, hängt von der Ausprägung ab und schwankt erheblich: von kaum merklichen Befunden bis zu wiederholten Schädeloperationen und einer bleibenden Schwerhörigkeit. Kinder, die am Muenke-Syndrom leiden, sind besonders anfällig für eine Innenohrschwerhörigkeit. Das schlechte Hörvermögen kann vor allem im späteren Verlauf des Lebens zu Problemen führen, wenn der Patient beispielsweise nicht mehr in der Lage ist, Anweisungen zu verstehen oder sich im Alltag zurecht zu finden.

Durch Ausgrenzung und ein vermindertes Selbstwertgefühl entwickelt ein Teil der Erkrankten psychische Beschwerden. Das Wohlbefinden kann herabgesetzt sein, wenn die Erkrankten kein gutes Unterstützungsnetz in Form von Eltern, Verwandten, Freunden und Therapeuten haben. Kinder, die am Muenke-Syndrom leiden, benötigen in jedem Fall Unterstützung im Alltag, um trotz Erkrankung seelisch und körperlich gesund zu bleiben.

Vorbeugung

Dem Muenke-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen, da es statt durch äußere durch genetische Faktoren beeinflusst wird. Familien, in denen die Erkrankung bereits aufgetreten ist, können eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen, in der das Wiederholungsrisiko von 50 Prozent und die Möglichkeiten einer vorgeburtlichen Untersuchung besprochen werden. Was sich sehr wohl vermeiden lässt, sind Folgeschäden: Eine frühe Diagnose, eine rechtzeitige Operation und die frühzeitige Versorgung einer Schwerhörigkeit beugen erhöhtem Hirndruck und Verzögerungen der Sprachentwicklung vor.

Nachsorge

Betroffenen stehen beim Muenke-Syndrom in den meisten Fällen nur sehr wenige und auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Dabei sollte in erster Linie eine schnelle und vor allem eine frühzeitige Diagnose dieser Krankheit erfolgen, damit sich weitere Komplikationen möglichst vermeiden lassen. Nach einer Operation am Schädel sind regelmäßige Kontrollen des Kopfwachstums und des Hirndrucks sowie wiederholte Hörprüfungen wichtig. Da es sich beim Muenke-Syndrom um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, kann diese nicht vollständig geheilt werden.

Im Fall eines Kinderwunsches kann jedoch eine humangenetische Untersuchung und Beratung sinnvoll sein, um das Wiederholungsrisiko einschätzen zu können. Die meisten Betroffenen sind dabei auf einen operativen Eingriff angewiesen. Dabei sollte sich der Patient nach einem solchen Eingriff auf jeden Fall ausruhen und schonen, wobei die Vorgaben der behandelnden Klinik zu beachten sind. Ebenso sollten anstrengende oder körperliche Tätigkeiten vermieden werden, um den Körper nicht unnötig zu belasten.

In vielen Fällen sind die Betroffenen des Syndroms auch auf die Hilfe und die Unterstützung durch die eigene Familie im Alltag angewiesen. Dabei wirken sich auch liebevolle und intensive Gespräche mit der eigenen Familie und mit Freunden sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus. Nicht selten kann so die Entstehung von Depressionen oder anderen psychischen Verstimmungen verhindert werden.

Das können Sie selbst tun

Das Muenke-Syndrom wird in aller Regel operativ behandelt. Die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme besteht darin, den Körper nach dem Eingriff zu schonen und enge Rücksprache mit dem verantwortlichen Arzt zu halten. Eltern von betroffenen Kindern sollten das Kind gut beobachten und bei etwaigen Auffälligkeiten den zuständigen Arzt informieren.

Die Schädelveränderungen des Muenke-Syndroms lassen sich operativ gut korrigieren, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Eine Schwerhörigkeit bleibt allerdings häufig bestehen und muss lebenslang mit Hörgeräten versorgt werden. Allerdings bleiben fast immer Missbildungen und Fehlbildungen zurück, die für die Betroffenen mitunter eine große seelische Belastung darstellen können. Aus diesem Grund sollte die ärztliche Behandlung durch therapeutische Maßnahmen unterstützt werden.

Schwer betroffenen Kindern mit entwicklungsauffälligen Diskrepanzen wurde früher angeraten, einen Sonderkindergarten und später eine Sonderschule zu besuchen. Heute wird vielmehr auf Inklusion an Regelschulen verwiesen. Kinder ohne weitere Auffälligkeiten können ohnehin ganz normale und höhere Schulen besuchen.

Vor allem bei schwerwiegenden Bewegungseinschränkungen ist eine umfassende Therapie notwendig. Die Eltern können diese Maßnahmen unterstützen, indem sie das Kind im Alltag fördern. Meist sind auch weitere physiotherapeutische Maßnahmen angezeigt.

Da die Erkrankung auch für die Angehörigen eine erhebliche Belastung darstellen kann, sollten auch die Eltern und Freunde therapeutische Hilfe in Anspruch nehmen. Der Therapeut kann zudem den Kontakt zu anderen Betroffenen herstellen und die Eltern bei Bedarf an eine Selbsthilfegruppe verweisen.

Quellen

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871

Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574

Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461

Schwenzer, N., Ehrenfeld, M. (Hrsg.): Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie.
ISBN: 9783131630841

Kaindl, A. M. (Hrsg.): Neuropädiatrie.
ISBN: 9783837416558

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