Osteodysplastie Typ Melnick-Needles

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles handelt es sich um eine Dysplasie des Skeletts. Die Erkrankung wird genetisch weitergegeben und kommt relativ selten vor. Die gängige Abkürzung für die Krankheit lautet MNS. Typisch für die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles sind diverse optische Abweichungen. Auch kommt es zu deformierten Schädel- und Röhrenknochen. Die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles wird mitunter auch synonym als Osteodysplastie bezeichet.

Was ist Osteodysplastie Typ Melnick-Needles?

Die betroffenen Personen verfügen üblicherweise über eine geringe Körpergröße und ungewöhnlich lange Finger und Zehen.
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Der vollständige Name der Erkrankung nimmt Bezug auf die beiden Personen, die die Krankheit zum ersten Mal beschrieben. Dabei handelt es sich um John Melnick und Carl Needles. Die Erkrankung kommt selten vor, wobei die Häufigkeit auf etwa 1:1.000.000 geschätzt wird.

Zum jetzigen Zeitpunkt sind etwa 100 erkrankte Patienten bekannt. Grundsätzlich wird die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles x-chromosomal-dominant vererbt. Dabei ist auffällig, dass männliche Föten oft frühzeitig versterben, nämlich schon im Mutterleib. Hierbei zeigt sich eine sogenannte Embryopathie.

Grundsätzlich geht die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles mit Abweichungen in der Entwicklung des menschlichen Skeletts einher. Auch andere gesundheitliche Probleme zählen zu den Symptomen der Krankheit. Die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles gehört zu einer speziellen Kategorie von Krankheiten, die als Störungen des otopalatodigitalen Spektrums bezeichnet werden.

Prinzipiell sind diese Erkrankungen dadurch gekennzeichnet, dass sie infolge deformierter Knochen zu einem Verlust des Hörvermögens führen. Dieser ergibt sich aus einer Verformung der winzigen Knochen im Inneren des Ohrs. Zudem zeigen sich Störungen bei der Entwicklung des Gaumens und der Knochen in Fingern und Zehen der betroffenen Personen.

Ursachen

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles ist durch zahlreiche Symptome gekennzeichnet. Grundsätzlich handelt es sich bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles in der Regel um die schwerste Störung aus dem otopalatodigitalen Spektrum. Die betroffenen Personen verfügen üblicherweise über eine geringe Körpergröße und ungewöhnlich lange Finger und Zehen.

In einigen Fällen weisen die Extremitäten Biegungen auf. Mitunter sind die Rippen unterentwickelt oder unregelmäßig, sodass teilweise Probleme bei der Atmung die Folge sind. Bei manchen Patienten fehlen bestimmte Knochen vollständig. Vor allem im Gesicht sind die typischen Veränderungen der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles sehr auffällig.

Die Stirn der betroffenen Personen ist oftmals sehr prominent und mit Haaren bedeckt. Im Rahmen der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles ist die supraorbitale Wulst relativ stark ausgeprägt. Zudem kommt es unter Umständen zu Fehlstellungen der Zähne, einem Exophthalmus oder einer Mikrogenie.

Auch der Gang der erkrankten Personen weicht bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles oftmals vom Normalfall ab. Unter Umständen leiden die Patienten an Fehlstellungen der Füße. Auch klagen zahlreiche betroffene Personen über häufige Infektionen der Atemwege.

In einigen Fällen weisen die an der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles erkrankten Personen hervorstehende Augen auf. Die Wangen sind oftmals sehr rund geformt, während der Unterkiefer klein ist und ein fliehendes Kinn impliziert. Darüber hinaus ist es möglich, dass sich bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles im Bereich des Gesichts deutliche Asymmetrien zeigen.

Außerdem ist ein Verlust des Hörvermögens oder Herzfehler möglich. In der Regel sind die Beschwerden der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles bei männlichen Personen weitaus stärker ausgeprägt als bei weiblichen. Zahlreiche männliche Betroffene sterben bereits vor oder kurze Zeit nach der Geburt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles erfolgt unter Zuhilfenahme verschiedener Methoden und Techniken der Untersuchung. Bei charakteristischen Anzeichen der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles, die oftmals optisch in Erscheinung treten, ist ein Arzt zu konsultieren. Gemeinsam mit dem Patienten oder dessen Eltern wird die vorliegende Symptomatik erörtert.

Im Anschluss daran erfolgen zahlreiche Untersuchungen, damit die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles sicher diagnostiziert wird. So kommt beispielsweise eine Röntgenuntersuchung zur Anwendung. Hierbei zeigen sich zum Beispiel eine vergrößerte Grube im hinteren Bereich des Schädels.

Ein langsamer Verschluss an den Fontanellen, eine Sklerosierung an der Basis des Schädelknochens, eine Hyperostose frontaler Art sowie das Fehlen der Stirnhöhlen sind typische Erkennungsmerkmale eines Erkrankten. Am Skelett treten deutliche Hinweise auf eine Dysplasie auf, wobei lange Röhrenknochen verbogen sind oder die Rippen in der Form eines Bands erscheinen.

Unter Umständen ist auch der Beckenknochen von der Dysplasie betroffen und die erkrankten Personen weisen eine Coxa valga auf. Im Rahmen der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles ist zudem eine Skoliose typisch. Eine genetische Analyse verschafft in Zweifelsfällen Gewissheit über das Vorliegen der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles.

Komplikationen

Dabei handelt es sich um eine Anzahl vieler möglicher Embryopathien wie Herzfehler, Malrotation des Darms oder Nabelschnurbrüche. Bei der Malrotation liegt eine Störung der Drehung von Dick- und Dünndarm während der Embryonalentwicklung vor. Als Komplikation kann es hier zu einem lebensbedrohlichen Darmverschluss kommen. Während männliche Föten die Schwangerschaft der Mutter meist nicht überleben, sind die Symptome bei weiblichen Föten milder, da der weibliche Organismus zwei X-Chromosomen besitzt.

Aber die betroffenen Kinder leiden trotzdem an schweren Skelettanomalien und können ebenfalls an verschiedenen Komplikationen versterben. Als Komplikationen kommen hier besonders schwere Infekte und Gedeihstörungen vor. Die Gedeihstörungen werden durch eine gestörte Nährstoffaufnahme hervorgerufen. Die Prognose dieser Malabsorption hängt von dessen Schwere ab.

Die gefährlichsten Komplikationen einer Osteodysplastie Typ Melnick-Needles stellen allerdings die häufigen Infekte aufgrund eines geschwächten Immunsystems dar. Hierbei kommt es oft zu schweren Infekten der Atemwege und der Ohren. Die Ohreninfekte führen zuweilen zu Schwerhörigkeit oder gar zur Taubheit.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In der Regel sollte bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles in jedem Fall ein Arzt aufgesucht werden, da es bei dieser Erkrankung nicht zu einer Selbstheilung und in den meisten Fällen zu einer Verschlechterung des allgemeinen Zustandes des Patienten kommt. Eine vorzeitige Diagnose durch einen Arzt kann dabei die Erfolgsaussichten auf eine Heilung deutlich verbessern. Ein Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn es durch die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles an den Extremitäten zu starken Biegungen kommt.

Ebenso können Atembeschwerden auf diese Erkrankung hindeuten und zu starken Beeinträchtigungen im Alltag des Betroffenen führen. Viele Patienten leiden auch unter Fehlstellungen der Zähne und damit unter Zahnschmerzen oder an Schmerzen im Mundraum. Ebenso sollte bei einem eingeschränkten Hörvermögen in Arzt aufgesucht werden. Da die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles auch zu Herzbeschwerden führen kann, empfiehlt es sich, an regelmäßigen Untersuchungen bei einem Kardiologen teilzunehmen.

Die weitere Behandlung dieser Erkrankung richtet sich allerdings sehr stark nach den Ausprägungen der jeweiligen Symptome und wird vom jeweiligen Facharzt durchgeführt. Ob es dabei zu einer vollständigen Heilung kommt, kann leider nicht vorhergesagt werden.

Behandlung & Therapie

Grundsätzlich erfolgt die Behandlung der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles symptomatisch. In einigen Fällen ist es möglich, die Skoliose im Rahmen eines operativen Eingriffs zu korrigieren. Ähnliches gilt für eine eventuell vorliegende Fehlstellung des Kiefers.

Aussicht & Prognose

Die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles betrifft als genetische Erkrankung hauptsächlich das Skelett. Es kommt hier zu Deformationen der Knochen und des Schädels. Das sehr selten auftretende Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist jedoch auch am Gesicht der Betroffenen erkennbar. Bisher sind nicht mehr als 50 Fälle weltweit registriert worden. Das weist auf eine hohe vorgeburtliche Sterblichkeitsrate hin.

Vor allem männlichen Föten erleben vorzeitig einen Abort. Männliche Föten versterben bereits intrauterin. Ursache für die seltene Fehlbildung ist ein genetischer Defekt. Bisher ist die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles in ihrer Pathophysiologie ungeklärt. Die Mediziner wissen lediglich, dass es vom Geschlecht abhängt, ob der Fötus überlebt oder nicht. Aufgrund der unterschiedlich komplexen Symptomatik ist die Behandlung der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles aufwendig und schwierig.

Eine allgemeingültige Prognose ist schwer zu treffen, da der Schweregrad der Erkrankung bei den weiblichen Überlebenden unterschiedlich sein kann. Manche Symptomkomplexe wie Infektionen in Atemwegen oder Ohren, oder Schwerhörigkeit als Folge derselben können medizinisch gut behandelt werden. Die eigentlichen Symptome der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles können jedoch nur mit interdisziplinären Maßnahmen therapiert werden.

Die Therapie muss bedürfnisgerecht und individuell ausfallen. Die Zusammenarbeit von Orthopäden, HNO-Ärzten, Pädiatrie-Spezialisten und Genetikern ist meistens sinnvoll. Die Lebenserwartung der Betroffenen mit Osteodysplastie Typ Melnick-Needles ist stark eingeschränkt. Komplikationen sind zu erwarten.

Vorbeugung

Der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles lässt sich nicht wirksam vorbeugen, da die Erkrankung vor allem durch eine genetische Mutation bedingt ist.

Nachsorge

Da bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles die Behandlung an die auftretenden Symptome angepasst wird, gibt es keine einheitliche Nachsorge für die Erkrankung. Wenn ein Patient zum Beispiel eine Operation zur Korrektur der Skoliose bekommen hat, sieht eine Nachsorge vor, dass der Patient eine entsprechende postoperative Nachsorge erfährt. Ein Reha-Aufenthalt und Krankengymnastik helfen dabei, die Stärkung der Muskulatur voranzutreiben. Die Einnahme von Antibiotika soll die Infektion der Operationswunde verhindern.

Wenn die Erkrankung dagegen eher zu Herzproblemen führt, dann ist eine regelmäßige Untersuchung von einem Kardiologen erforderlich. Die Patienten werden in solchen Fällen auch entsprechend mit Medikamenten eingestellt, um Symptome wie Herzrhythmusstörungen besser regulieren zu können. Die psychologische Betreuung ist als Nachsorge oft erforderlich, wenn die Patienten durch chronische Schmerzen oder eine stetige Verschlechterung des Hörvermögens auch psychologische Erkrankungen wie Depressionen entwickeln.

In vielen Fällen ist es außerdem notwendig, dass nicht nur die Patienten, sondern auch ihre Angehörigen von einem Familientherapeuten betreut werden. Eltern, Geschwister und andere Familienmitglieder lernen in solche Therapiesitzungen, wie sie das Kind bei seiner Entwicklung unterstützen können, um ihm trotz seiner Fehlbildung ein nahezu normales Leben zu ermöglichen.

Das können Sie selbst tun

Da es sich bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, sind die Möglichkeiten zur Selbsthilfe sehr begrenzt. Eine Therapie kann, sowohl medizinisch als auch auf alternativer Ebene, lediglich symptomatisch erfolgen. Dabei bildet der Erhalt der Lebensqualität des Kindes den Mittelpunkt.

Körperliche Nähe und Zuwendung durch Eltern und Verwandte können dem erkrankten Kind Entspannung bringen. Auch die mentale Förderung durch das Darbringen unterschiedlicher visueller oder taktiler Reize lenkt von den Folgen der Krankheit ab und hilft, die Entwicklung des Kindes voranzutreiben. Bei der Beschäftigung mit dem Kind gilt es, den jeweiligen individuellen Krankheitsstand zu beachten.

Ein weiterer Schwerpunkt sollte auf der psychologischen Betreuung der Eltern und weiteren Angehörigen des betroffenen Kindes liegen. Krankenhäuser und Beratungsstellen können Auskunft über die unterschiedlichen Möglichkeiten psychosozialer Unterstützung der Familie geben. Solche Unterstützung kann helfen, mit den Auswirkungen der Erkrankung des Kindes umzugehen. Dabei können auch unterschiedliche alternative Entspannungsmethoden erlernt werden, die zu Hause angewendet werden können. Durch Yoga und Meditation kann gelernt werden, mit Stress und Ängsten umgehen zu können. Die Gefahr einer Depression wird somit verringert und Pflegende Angehörige entlastet.

Quellen

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