Pena-Shokeir-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
Sie sind hier: Startseite Krankheiten Pena-Shokeir-Syndrom
Das Pena-Shokeir-Syndrom ist eine schwerwiegende genetisch bedingte Erkrankung mit vielfältigen Fehlbildungen innerer und äußerer Organe. Wenn die Kinder lebend geboren werden, tritt der Tod meist nach einigen Tagen oder Wochen ein. Haupttodesursache ist die schwere Lungenhypoplasie.
Inhaltsverzeichnis |
Was ist das Pena-Shokeir-Syndrom?
© vchalup – stock.adobe.com
Das Pena-Shokeir-Syndrom stellt eine sehr seltene schwerwiegende Erkrankung dar, die sich durch eine Unterentwicklung sämtlicher Organe auszeichnet. Das Syndrom ist mit dem Leben nicht vereinbar. Lebend geborene Kinder versterben meist nach wenigen Wochen. Bisher sind lediglich circa 100 Fälle beschrieben worden. Allerdings wird davon ausgegangen, dass es sich nicht um eine einheitliche Erkrankung handelt.
Vermutet werden diverse Gendefekte, die aber teilweise noch nicht verifiziert werden konnten. Auch das Risiko für die Nachkommen, an dieser Krankheit zu leiden, wenn bereits Fälle in der Familie oder Verwandtschaft aufgetreten sind, kann nicht genau angegeben werden. Nach den bisherigen Erkenntnissen soll die Wahrscheinlichkeit zwischen 0,1 und 25 Prozent liegen. Da die Symptome sehr den Symptomen bei Trisomie 18 ähneln, wird auch von Pseudo-Trisomie 18 gesprochen.
Trotz der Seltenheit der Erkrankung wird noch zwischen Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ I und Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ II unterschieden. Das Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ I wird auch als Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz oder FADS bezeichnet. Die andere Bezeichnung von Pena-Shokeir-Syndrom Typ II lautet Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom oder COFS-Syndrom.
Ursachen
Die Angaben des Risikos von 0,1 bis 25 Prozent bei Familien, in denen bereits ein Krankheitsfall eingetreten ist, zeigen, dass keineswegs eine Sicherheit über den Erbgang vorliegt. Chromosomenaberrationen können jedoch ausgeschlossen werden. Aufgrund der Ähnlichkeiten des Pena-Shokeir-Syndroms vom Typ I (FADS) zur Trisomie 18 werden Chromosomenuntersuchungen durchgeführt, die jedoch im Falle des Pena-Shokeir-Syndroms keine Auffälligkeiten zeigen.
Der autosomal rezessive Erbgang wird aufgrund der Tatsache angenommen, dass die meisten Fälle bei Verwandtenehen auftraten und oft auch Familienangehörige daran leiden. Für das COFS-Syndrom, den zweiten Typ des Pena-Shokeir-Syndroms, konnten spezielle Gendefekte ausgemacht werden, die jedoch auch nicht einheitlich waren.
Meist ist in diesen Fällen das ERCC6/CSB-Gen von Chromosom 10 betroffen. Es wurden aber auch defekte Gene auf Chromosom 13 oder Chromosom 19 gefunden. Insgesamt können hier vier Gene betroffen sein, die Enzyme für die gleiche Reaktionskette der DNA codieren.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Insgesamt treten beim Pena-Shokeir-Syndrom sehr schwerwiegende gesundheitliche Beeinträchtigungen auf, die nicht mit dem Leben vereinbar sind. Etwa 30 Prozent der Kinder kommen bereits als Totgeburt zur Welt. Wenn das Kind trotzdem lebend zur Welt kommt, überlebt es beim Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ 1 maximal wenige Wochen. Bei Typ 2 tritt der Tod meist im frühen Kindesalter ein.
Das Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ 1 (FADS) ist gekennzeichnet durch eine Lungenhypoplasie, multiple Gelenkdeformationen sowie Gesichtsanomalien. Der Fötus weist stark verringerte motorische Aktivitäten auf. Da der Fötus dadurch kein Fruchtwasser schlucken kann, kommt es zu einem Polyhydramnion. Hände und Füße sind missgebildet. Der Patient besitzt kleine Ohren. Der Augenabstand ist vergrößert.
Manchmal bestehen auch eine Gaumenspalte und ein Herzfehler. In den allermeisten Fällen kommen die Kinder zu früh zur Welt. Allerdings sind sie auch zu klein, wenn sie zum berechneten Termin geboren werden. Überlebende Kinder leiden neben der Lungenhypoplasie auch an einem Kurzdarmsyndrom, welches zur Malabsorption führt.
Für das Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ 2 oder dem COFS-Syndrom wurden bisher nur circa 20 Fälle beschrieben. Neben den Organmissbildungen ist diese Erkrankung durch schwere neurale und sensorische Störungen gekennzeichnet. Des Weiteren bestehen häufig Fotosensitivität, Innenohrschwerhörigkeit und periphere Neuropathien. Die Lichtempfindlichkeit entsteht durch den Defekt des DNA-Reparatursystems. Meist tritt der Tod im frühen Kindesalter durch Infektionen der Atemwege ein.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Diagnostisch kann das Pena-Shokeir-Syndrom von anderen Krankheiten mit ähnlichen Symptomen gut abgegrenzt werden. Die Ähnlichkeiten mit der Trisomie 18 veranlassen Chromosomenuntersuchungen. Dabei treten weder beim FADS-Syndrom noch beim COFS-Syndrom Chromosomenaberrationen auf.
Während beim FADS-Syndrom die genetische Ursache nicht bekannt ist, können beim COFS-Syndrom vier Gene untersucht werden. Pränatal kann die Erkrankung bereits durch Ultraschalluntersuchungen festgestellt werden. Die Diagnose erfolgt in der Regel über Ausschlusskriterien.
Komplikationen
In der Regel führt das Syndrom immer zum Tod des Patienten. Aus diesem Grund sind vor allem die Angehörigen und die Eltern des Kindes auf eine psychologische Behandlung angewiesen, um eventuell auftretende starke Depressionen und psychische Beschwerden zu bewältigen. Eine solche Begleitung ist in der Regel gut verträglich; belastend kann jedoch sein, dass dabei schmerzhafte Erinnerungen berührt werden. Weiterhin leiden die Kinder selbst an einer Gaumenspalte und auch an Herzfehlern.
Auch diese können den Tod des Patienten bedingen. Mitunter treten eine Schwerhörigkeit und schwere Missbildungen der inneren Organe auf. Eine Behandlung des Pena-Shokeir-Syndroms ist leider nicht möglich. Die Betroffenen versterben in der Regel direkt nach der Geburt. Leider kann dem Syndrom auch nicht direkt vorgebeugt werden. Eine weitere Schwangerschaft ist von diesem Syndrom in den meisten Fällen nicht betroffen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Beim Pena-Shokeir-Syndrom muss in jedem Fall ein Arzt aufgesucht werden. In der Regel kann die Krankheit allerdings nicht vollständig geheilt werden, sodass das geborene Kind wenige Tage nach der Geburt verstirbt oder schon tot zur Welt kommt. Aus diesem Grund kann beim Pena-Shokeir-Syndrom nur die Lebensdauer um wenige Tage erhöht werden, wenn eine ärztliche Behandlung nach der Geburt durchgeführt wird.
Da das Kind allerdings verstirbt, sollten sich die Eltern und die Angehörigen nach diesem Verlust eine psychologische Beratung suchen, um mögliche psychische Beschwerden und Komplikationen zu vermeiden. Hierbei kann auch der Kontakt zu Freunden oder zu anderen Betroffenen des Pena-Shokeir-Syndroms sehr hilfreich sein. Ebenfalls kann bei einer erneut gewünschten Schwangerschaft vorher ein Arzt aufgesucht werden, um das Risiko des erneuten Auftretens des Pena-Shokeir-Syndroms abzuklären. Ob die Eltern dieses Angebot annehmen und wie sie sich anschließend entscheiden, bleibt allein ihnen überlassen. In der Regel wird die Lebensdauer der Mutter durch das Pena-Shokeir-Syndrom nicht negativ beeinflusst.
Behandlung & Therapie
Zurzeit ist eine Therapie eines Pena-Shokeir-Syndroms leider nicht möglich. Chirurgische Maßnahmen bei einem Kurzdarmsyndrom führen nicht zum Erfolg, wobei allein schon durch die Schwere der Symptomatik chirurgische Maßnahmen meist ausgeschlossen sind.
Aussicht & Prognose
Bei dieser seltenen angeborenen Erkrankung ist die Lebenserwartung der Säuglinge deutlich herabgesetzt. So kommen etwa 30 % der erkrankten Babys bereits tot zur Welt, während die meisten lebend geborenen Säuglinge an den Folgen ihrer unterentwickelten inneren Organe innerhalb von wenigen Tagen bis Monaten sterben.
Da diese genetisch vererbte Krankheit zurzeit weder therapiert noch geheilt werden kann, sind die Aussichten auf Besserung der Symptome gleich null. Leider lassen sich die Symptome und Schmerzen auch mit intensivmedizinischer Versorgung meist nicht gänzlich lindern; operative Eingriffe kommen wegen der Schwere der Fehlbildungen in der Regel nicht infrage. Danach ist das Baby weiterhin an intensive Versorgung gebunden, um sich trotz seiner Missbildungen noch einige wenige Tage weiter entwickeln zu können. Dennoch bietet die Krankheit keine Aussicht auf Besserung und endet somit immer tödlich.
Eltern betroffener Kinder sollten frühzeitig psychotherapeutische Behandlungen oder Selbsthilfegruppen in Betracht ziehen, um das Trauma um den Verlust ihres Babys verarbeiten zu können. Bei Bedarf kann der behandelnde Hausarzt den Eltern auch Beruhigungsmittel verschreiben.
Sollte die betroffene Familie nach einiger Zeit einen erneuten Kinderwunsch haben, wären Beratungen, Pränatal-Screenings sowie genetische Untersuchungen ratsam, um das Syndrom bei nachfolgenden Kindern frühzeitig ausschließen zu können. Da die Wiederholungswahrscheinlichkeit zwischen 0,1 % und 25 % liegt, können im Falle eines genetischen Risikos dem Paar schließlich auch Adoption oder die Aufnahme eines Pflegekindes als Möglichkeiten aufgezeigt werden.
Vorbeugung
Besonders schwer ist es auch, Voraussagen für ein Wiederholungsrisiko eines Pena-Shokeir-Syndroms zu machen. Das Syndrom wird anhand der Symptome und der Ausschlusskriterien gegen andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen definiert. In Familien mit Fällen dieser Erkrankung wurden zwar häufig Verwandtenehen beobachtet. Teilweise treten auch wiederholte Fälle auf. Aber das trifft nicht allgemein zu.
Trotzdem sollten beim Auftreten des Syndroms humangenetische Untersuchungen und Beratungen durchgeführt werden. Viele Autoren gehen davon aus, dass es sich um autosomal rezessive Erbgänge handelt. Da beim FADS-Syndrom jedoch keine Gendefekte bekannt sind, wird eine Wiederholungswahrscheinlichkeit von 0,1 bis 25 Prozent angegeben. Die 0,1 Prozent würden für spontan auftretende Mutationen mit einem autosomal dominanten Erbgang sprechen.
Nachsorge
Beim Pena-Shokeir-Syndrom sind die Möglichkeiten einer Nachsorge in den meisten Fällen stark eingeschränkt. Hierbei sollte der Betroffene schon bei den ersten Anzeichen und Beschwerden des Syndroms beim Kind einen Arzt aufsuchen. Eine vollständige Heilung ist in der Regel trotzdem nicht möglich. Im Falle eines erneuten Kinderwunsches können beim Pena-Shokeir-Syndrom eine genetische Untersuchung und eine Beratung in Anspruch genommen werden, um das Wiederholungsrisiko abschätzen zu lassen.
Die Lebenserwartung der Kinder ist durch dieses Syndrom erheblich verringert und eingeschränkt. Die meisten Eltern und Angehörigen sind bei dieser Krankheit auf eine intensive psychologische Behandlung angewiesen, damit es nicht zu weiteren Komplikationen und Beschwerden kommt. Dabei sind auch liebevolle und intensive Gespräche mit der eigenen Familie oder auch mit Freunden sinnvoll, um Depressionen oder andere psychische Verstimmungen zu verhindern.
Sollte das Kind die Geburt trotz der Fehlbildungen überleben, steht eine lindernde Versorgung im Vordergrund; operative Eingriffe sind wegen der Schwere der Fehlbildungen meist nicht möglich. Die Kinder sind dabei auch auf eine intensive Pflege angewiesen, damit sie in der verbleibenden Zeit möglichst beschwerdefrei versorgt sind. Im Allgemeinen verringert das Pena-Shokeir-Syndrom erheblich die Lebenserwartung des Betroffenen.
Das können Sie selbst tun
Das Pena-Shokeir-Syndrom verläuft für die erkrankten Kinder stets tödlich. Die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme besteht für die Eltern darin, frühzeitig therapeutische Unterstützung zu suchen. Eine Traumatherapie und Selbsthilfegruppen sind wichtige Stützpfeiler, um den Verlust des Kindes zu verarbeiten. Der Hausarzt kann bei Bedarf Beruhigungsmittel verordnen oder den Kontakt zu einem Psychotherapeuten herstellen. Grundsätzlich helfen allgemeine Maßnahmen wie Sport und eine ausgewogene Ernährung. Ein ausgefüllter Tagesplan hilft dabei, das Leben wieder zu genießen und langfristig das Trauma zu überwinden.
Wenn nach einiger Zeit eine erneute Schwangerschaft geplant wird, können ausführliche vorgeburtliche Untersuchungen durchgeführt werden. Eine Gewähr dafür, dass das Kind gesund ist, bieten sie allerdings nicht. Zudem können sich die Eltern genetisch beraten lassen und bei einem erhöhten Risiko für ein erneutes Pena-Shokeir-Syndrom über alternative Möglichkeiten nachdenken. Gegebenenfalls ist eine Adoption möglich oder es kann ein Pflegekind aufgenommen werden. Vor und nach der Geburt eines erkrankten Kindes sollte die Mutter engen Kontakt mit dem Frauenarzt halten. Dieser kann über den Verlauf der Erkrankung aufklären und die Mutter in dieser Zeit begleiten.
Quellen
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416888
- Hübler, A., Jorch, G., Härtel, C. (Hrsg.): Neonatologie.
ISBN: 9783132452336
- Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie - Grundlagen und Praxis.
ISBN: 9783662603062
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461