Primäre Ziliendyskinesie

Letzte Aktualisierung am 4. Oktober 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Bei der primären Ziliendyskinesie handelt es sich um eine angeborene Atemwegserkrankung. Dabei liegt eine Bewegungsstörung der Flimmerhärchen vor.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine primäre Ziliendyskinesie

Die primäre Ziliendyskinesie ist auch als primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) oder Kartagener-Syndrom bekannt. Gemeint ist damit eine selten auftretende Funktionsstörung der zilientragenden Zellen. Dabei kommt es zu Störungen der Bewegungen der Zilien (Flimmerhärchen). In Europa beträgt die Häufigkeit für die primäre Ziliendyskinesie 1:15.000 bis 1:20.000. In Deutschland sind etwa 4000 Menschen an dem Kartagener-Syndrom erkrankt. Die betroffenen Personen leiden dabei unter Atemwegsinfekten, die wiederholt vorkommen und von einer genetischen Veränderung der Zilien hervorgerufen werden.

Bei rund 50 Prozent aller Patienten sind die Organe spiegelverkehrt angeordnet. So liegt zum Beispiel das Herz nicht auf der linken Seite des Körpers, sondern auf der rechten. Mediziner bezeichnen dies als Situs inversus. Liegt eine solche spiegelverkehrte Anordnung vor, sprechen Ärzte von einem Kartagener-Syndrom. Besteht dagegen kein Situs inversus, ist von einer primären Ziliendyskinesie die Rede.

Ursachen

Hervorgerufen wird die primäre Ziliendyskinesie durch verschiedene Gendefekte. Diese sind für eine Fehlfunktion des Zilienschlags verantwortlich. Durch Mutationen mangelt es an speziellen Proteinen, die wichtig für den Zilienaufbau sind. Abhängig davon, bei welchem Protein eine Störung besteht, kommt es zu einem gestörten Schlagmuster der Zilien. Mitunter sind sie auch vollkommen unbeweglich. Zu den häufigsten Störungen zählt der Defekt der äußeren Dyneinarme.

Bei der Hälfte der betroffenen Personen liegen rezessive Mutationen des Gens DNAH5 vor. Allerdings ließen sich bislang nur zwischen 50 und 60 Prozent der Gene entschlüsseln, die eine primäre Ziliendyskinesie verursachen. Die Übertragung der primären ciliären Dyskinesie erfolgt durch Vererbung. So geben die Eltern die Erkrankung autosomal rezessiv an ihre Nachkommen weiter. Bemerkbar macht sich die primäre Ziliendyskinesie jedoch nur dann, wenn der Gendefekt bei beiden Eltern besteht. So erscheint das Leiden nicht in jeder Generation.

Da sich die Flimmerhärchen aufgrund der Erkrankung nicht mehr in ausreichendem Maße bewegen können, hat dies eine Störung des Sekrettransports zur Folge. Außerdem lässt sich die natürliche Selbstreinigung der Atemwege, die auch als mukoziliäre Clearence bezeichnet wird, nicht mehr richtig durchführen. Dadurch ist die Abwehr des Körpers nicht mehr imstande, Krankheitserreger abzuwehren. Infolgedessen leiden die betroffenen Personen immer wieder unter Entzündungen der Bronchien, der Lungen, der Nasennebenhöhlen und des Mittelohrs.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die gestörte Selbstreinigung der Zilien hat die typischen Symptome von Atemwegsinfektionen zur Folge. Die meisten Patienten leiden unter einer Bronchitis, die sich oft wiederholt und nur schwer behandeln lässt. Als typisches Merkmal gelten zudem Bronchiektasen. Dabei handelt es sich um Aussackungen oder Zerstörungen der Bronchien.

Auch Unfruchtbarkeit bei männlichen Patienten ist keine Seltenheit, weil die Beweglichkeit der Samen durch die Fehlfunktion der Zilien herabgesetzt wird. Bei Babys leiden ca. 75 Prozent der Betroffenen unter einem schweren Atemnotsyndrom. Dieses kann im schlimmsten Fall sogar zum Tode führen. In schweren Fällen tritt zudem bei erwachsenen Patienten im mittleren Alter chronisches Lungenversagen auf. Bei anderen Patienten ist wiederum das Hörvermögen eingeschränkt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die primäre Ziliendyskinesie festzustellen, ist aufgrund der verschiedenen genetischen Ursachen nicht einfach. Bei rund 50 Prozent aller Patienten gelingt es, die Erkrankung im Kindes- und Jugendalter zu diagnostizieren. Allerdings gibt es auch eine große Anzahl an Patienten, die unentdeckt an der Krankheit leiden. Als leichter Test, der wichtige Hinweise liefert, gilt die nNO-Messung (nasale Stickstoffmonoxid-Messung). Dabei findet das Messen des maximalen NO-Gehalts gegen einen Widerstand statt.

Alternativ kann der Patient auch die Luft anhalten. Im Falle einer primären Ziliendyskinesie liegen zumeist niedrigere nNO-Werte als bei gesunden Menschen vor. Ein weiteres bedeutendes Diagnoseverfahren stellt die Zilienfunktionsanalyse dar. Dabei werden durch einen Bürstenabstrich zilientragende Zellen aus den Bronchien oder der Nase entnommen. Im Falle eines auffälligen Befundes kann im Anschluss eine Untersuchung mit einem Elektronenmikroskop erfolgen.

Eine Sicherung der Diagnose lässt sich durch einen genetischen Befund erzielen. Eine Heilung der primären Ziliendyskinesie oder des Kartagener-Syndroms ist nicht möglich. Durch verschiedene therapeutische Maßnahmen kann jedoch der Sekrettransport aus den Atemwegen erleichtert werden. Die seitenverkehrte Anordnung der Organe wirkt sich in der Regel nicht negativ auf den Zustand des Patienten aus.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit leiden die Betroffenen in erster Linie an verschiedenen Beschwerden, die die Atemwege betreffen. Hierbei kommt es oft zu Infektionen, welche im schlimmsten Fall zum Tode führen können. Aus diesem Grund müssen die Betroffenen ihre Atemwege und das Immunsystem im Allgemeinen besser gegen Infekte und Entzündungen schützen, um Komplikationen zu vermeiden. Sollten die Infekte nicht behandelt werden, werden die Bronchien irreversibel zerstört.

In vielen Fällen kommt es bei der Krankheit bei den Männern zu einer Zeugungsunfähigkeit. Diese kann sich sehr negativ auf die Beziehung zur Partnerin auswirken und eventuell zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen führen. Viele Betroffene leiden dabei in der Regel auch an Minderwertigkeitskomplexen.

Weiterhin kommt es oft zu einer Atemnot, die vor allem bei starken Belastungen eintritt. Die Betroffenen können damit keine körperlich anstrengenden Tätigkeiten oder Sportarten ausführen. Auch das Hörvermögen der Patienten wird durch die Krankheit ehrlich eingeschränkt, sodass es zu einer verringerten Lebensqualität des Patienten kommt.

Die Behandlung dieser Krankheit erfolgt ohne Komplikationen mit Hilfe von Medikamenten, die die Entzündungen hemmen und behandeln. Weiterhin sind die Patienten in vielen Fällen auf Atemtherapien angewiesen, um die Lebensqualität zu erhöhen. Eventuell wird die Lebenserwartung des Betroffenen krankheitsbedingt verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Störungen der Atmung sind von einem Arzt untersuchen zu lassen. Zeigt sich ein chronischer Verlauf der eingeschränkten Atemtätigkeit oder leidet der Betroffene wiederholt an einer Bronchitis, sollten die Beobachtungen mit einem Arzt besprochen werden.

Ein Druckgefühl im Bereich der Lungen, die Unmöglichkeit der tiefen Atmung oder Schlafstörungen weisen auf gesundheitliche Unregelmäßigkeiten hin, die einem Arzt vorgestellt werden sollten. Erwacht der Betroffene während des Nachtschlafs aufgrund einer verringerten Sauerstoffzufuhr, muss ein Arzt konsultiert werden. Entstehen aufgrund der Atemknappheit Ängste oder entwickeln sich Veränderungen des Herz-Kreislauf-Systems, wird Hilfe benötigt. Herzrasen, eine innere Unruhe oder das Gefühl der Unterversorgung mit Sauerstoff sind untersuchen und behandeln zu lassen. Ein Handlungsbedarf besteht ebenfalls, wenn es zu einer Abnahme der körperlichen Belastbarkeit oder einer schnellen Ermüdung kommt. Können sportliche Aktivitäten nicht mehr vollumfänglich ausgeführt werden, ist die Abklärung der Beschwerden anzuraten.

Wird bei Säuglingen eine akute Atemnotsituation bemerkt, wird ein Rettungsdienst benötigt. Zusätzlich muss eine Mund-zu-Mund Beatmung durchgeführt werden, damit das Überleben des Kindes gesichert wird. In einigen Fällen äußern die Patienten eine Abnahme des Hörvermögens. Können die Umgebungsgeräusche nicht mehr ausreichend wahrgenommen werden, ist ein Arzt aufzusuchen. Wird im direkten Vergleich zu Menschen aus dem näheren Umfeld eine verminderte Hörkraft festgestellt, sollte ein Arztbesuch erfolgen.

Therapie & Behandlung

Ursächlich lässt sich die primäre ciliäre Dyskinesie nicht behandeln. Stattdessen gilt es, das Voranschreiten der Krankheit aufzuhalten. Um Verschlechterungen des gesundheitlichen Zustands rechtzeitig zu erkennen, finden regelmäßig bildgebende Untersuchungen wie eine Bronchoskopie, Lungenfunktionstests sowie Sputumanalysen statt. Auch Hörtests werden durchgeführt, um einer eventuellen Schwerhörigkeit auf die Spur zu kommen.

Im Zentrum der Therapie steht das Behandeln der Symptome. Zu diesem Zweck erfolgt eine intensive Atemphysiotherapie, mit deren Hilfe sich übermäßige Ansammlungen von Sekreten in den Atemwegen verringern lassen. Zum besseren Abhusten von hartnäckigem Sekret sollte konsequent Kochsalz inhaliert werden. Darüber hinaus erhält der Patient verschiedene Arzneimittel zur Behandlung von Infektionen. Dazu gehören Entzündungshemmer, Schleimlöser und Antibiotika.

In manchen Fällen kann auch der Einsatz von Bronchodilatatoren sinnvoll sein. Diese erweitern die Bronchien und lindern damit die Atembeschwerden. Als hilfreich gilt zudem die Zufuhr von reichlich Flüssigkeit. In schweren Einzelfällen ist mitunter eine operative Lungentransplantation nötig.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Die primäre Ziliendyskinesie ist eine angeborene Erkrankung, die vererbt wird. Aus diesem Grund kann ihr nicht wirksam vorgebeugt werden.

Das können Sie selbst tun

Patienten mit primärer Ziliendyskinesie haben Probleme dabei, tief zu atmen, was unter anderem zu Schlafstörungen führen kann. Sie sollten deshalb rechtzeitig einen Arzt konsultieren. Dieser gibt bestimmte Vorschläge zur Therapie sowie zum richtigen Verhalten im Alltag. Unter anderem hilft eine gezielte Atemtherapie, die Lunge zu kräftigen. Im Rahmen dieser Atemphysiotherapie lernen die Betroffenen, wie sie richtig Luft holen. Gleichzeitig reduzieren sich die Ansammlungen von Sekreten, welche die Atemwege blockieren.

Ein weiteres Mittel für die Linderung im Alltag ist das Inhalieren von Kochsalz. Die regelmäßige Inhalation hilft sowohl Kindern als auch Erwachsenen dabei, wieder frei zu atmen. Zusätzlich gibt es auch spezielle Medikamente, welche die Infektionsgefahr reduzieren. In enger Absprache mit dem Arzt können die Patienten Schleimlöser, Entzündungshemmer sowie Antibiotika einnehmen. Diese Arzneimittel kommen nicht nur bei akuten Fällen zum Einsatz, sondern sie sollten regelmäßig genommen werden.

Wenn aufgrund der reduzierten Sauerstoffzufuhr die Belastbarkeit abnimmt, sollten sich die Betroffenen nicht zu viel zumuten. Besser ist es, zunächst einen Arzt aufzusuchen, um die Beschwerden genau abzuklären. Zu den wichtigen Untersuchungen, welche die Patienten nicht versäumen dürfen, gehören die Bronchoskopie und die Lungenfunktionstests. Gelegentlich kommt es aufgrund der Erkrankung zu Schwerhörigkeit, darum werden auch Hörtests empfohlen.

Quellen

  • Bungeroth, U.: BASICS Pneumologie. Urban & Fischer, München 2010
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013


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