Pseudoxanthoma elasticum

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 16. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene Erbkrankheit, die auch unter dem Namen Grönblad-Strandberg-Syndrom bekannt ist. Sie betrifft vor allem die Haut, die Augen und die Blutgefäße.

Was ist Pseudoxanthoma elasticum?

Besteht ein Verdacht, wird in der Regel eine Haut-Biopsie durchgeführt. In der Histopathologie erscheint das entnommene elastische Bindegewebe schollig und fragmentiert.
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Die Erkrankung Pseudoxanthoma elasticum wird auch Elastorrhexis generalista oder Grönblad-Strandberg-Syndrom genannt. Es handelt sich dabei um eine hereditäre Erkrankung. Betroffen sind die elastischen Fasern des Bindegewebes. Das Grönblad-Strandberg-Syndrom manifestiert sich im Gewebe der Haut, in den Gefäßen, im Herz-Kreislauf-System und im Magen-Darm-Trakt.

Häufig sind auch die Augen beteiligt. Bundesweit sind etwa 1000 Menschen von der Erkrankung betroffen. Die Krankheitsverläufe sind allerdings sehr unterschiedlich und nicht jeder Betroffene zeigt alle Symptome. Zudem gestaltet sich die Diagnosestellung oft schwierig, sodass Wissenschaftler von einer hohen Zahl unerkannter PXE-Fälle ausgehen.

Ursachen

Aufgrund dieses Gendefekts lagert sich vermehrt Kalzium in die elastischen Fasern des Bindegewebes ein. Dadurch werden die Fasern brüchig und zerbrechen in kurze Stücke. Die dadurch verursachten Veränderungen werden in der Regel zunächst am Hals sichtbar. Die Erkrankung schreitet aber langsam voran, sodass später der gesamte Körper betroffen sein kann.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Erste Symptome des Grönblad-Strandberg-Syndroms zeigen sich meistens am Hals, in den Ellenbeugen, am Rumpf und in der Region um den Bauchnabel. Aber auch die Achseln, die Beugeseiten der großen Gelenke, Leisten, Kniekehlen, Rektum oder Vagina können betroffen sein. Die Hautveränderungen sind in der Regel symmetrisch angeordnet und unscharf begrenzt.

Die Hautoberfläche ist gelblich gefärbt und knotig. Es entstehen prominente Hautfalten. Diese sind vor allem sichtbar, wenn die Haut gespannt wird. Auf der Mundschleimhaut entstehen ebenfalls gelbliche Hautveränderungen. Da bei der Erkrankung die elastischen Fasern des Bindegewebes betroffen sind, finden sich die Manifestationen auch an den Arterien vom elastischen Typ. Vor allem die großen Arterien gehören zu diesem Typ.

Bei den Patienten tritt schon sehr früh eine Arteriosklerose auf. Es besteht die Gefahr von massiven Blutungen im Magen-Darm-Trakt, in der Lunge, im Urogenitalbereich, im Gehirn und im Herzen. Durch die Verkalkungen werden die Arterien aber nicht nur porös, sie verengen sich auch. Von der Verengung sind nicht nur die großen Arterien, sondern alle arteriellen Blutgefäße des Körpers betroffen.

Die Verengung der Beinarterien bedingt eine periphere arterielle Verschlusskrankheit mit Schmerzen beim Gehen oder sogar mit Schmerzen im Ruhezustand. Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum leiden zudem deutlich häufiger unter Bluthochdruck als gesunde Menschen.

Bei der Augenhintergrundspiegelung zeigen sich dunkle Streifen rund um die Papille. Diese streifenförmigen Veränderungen werden auch als android streaks bezeichnet. Sie sind vermutlich die Folge von Blutungen. Im Laufe der Erkrankung treten immer häufiger Blutungen der Netzhaut auf. Zwischen dem 30. und dem 40. Lebensjahr verschlechtert sich die Sehfähigkeit der Erkrankten deutlich. Dieser Prozess kann sich bis zur Erblindung fortsetzen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Da die Erkrankung sehr selten ist, denken die wenigsten Ärzte beim Auftreten der ersten Hauterscheinungen an PXE. Besteht jedoch ein Verdacht, wird in der Regel eine Haut-Biopsie durchgeführt. In der Histopathologie erscheint das entnommene elastische Bindegewebe schollig und fragmentiert. Zwischen den normalen kollagenen Fasern finden sich Kalziumsalze. Doch nicht immer ist anhand des Hautpräparats eine eindeutige Diagnose möglich.

Differenzialdiagnostisch müssen Veränderungen im Bereich von Narben und die aktinische Elastose ausgeschlossen werden. Deshalb kann eine molekulare Diagnostik erforderlich sein. Dabei kann in einer Mutationsanalyse im Gen ABCC6 die Mutation im Chromosom 16 festgestellt werden.

Komplikationen

In vielen Fällen machen sich bei dieser Erkrankung auch zu Beschwerden in der Region des Magens und des Darms bemerkbar, sodass die Betroffenen im Magen an Blutungen leiden. Auch ein Bluthochdruck oder eine Anämie können sich durch diese Krankheit einstellen. Weiterhin leiden die Patienten auch an Sehbeschwerden, die relativ plötzlich und in den meisten Fällen auch ohne einen besonderen Grund auftreten können. Im schlimmsten Falle kommt es dabei zu einer vollständigen Erblindung des Patienten.

Eine kausale Behandlung der Krankheit ist leider nicht möglich. In einigen Fällen können die Beschwerden eingeschränkt werden. Ebenso sind die Betroffenen auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen, um weitere Komplikationen zu vermeiden. Möglicherweise wird auch die Lebenserwartung des Patienten von der Krankheit verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Beim Pseudoxanthoma elasticum muss auf jeden Fall ein Arzt aufgesucht werden. Nur durch eine rechtzeitige medizinische Behandlung können weitere Komplikationen vermieden werden. Da es sich bei Pseudoxanthoma elasticum um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, kann diese Krankheit nur rein symptomatisch und nicht ursächlich behandelt werden. Um eine weitere Vererbung zu vermeiden, kann sich der Betroffene bei einem Kinderwunsch einer genetischen Beratung unterziehen. Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Patient an verschiedenen Hautveränderungen leidet. Dabei kann sich die Haut gelb oder braun färben und sich negativ auf die Ästhetik des Betroffenen auswirken.

Die Patienten leiden häufig auch an Beschwerden der Lunge oder an Verdauungsbeschwerden. Auch Bluthochdruck kann dabei auf Pseudoxanthoma elasticum hindeuten und sollte dann von einem Arzt untersucht werden, wenn er länger anhält. Weiterhin gehört auch eine verringerte Sehfähigkeit des Patienten zu den Symptomen des Pseudoxanthoma elasticum. Die Diagnose der Erkrankung kann durch einen Allgemeinarzt erfolgen. Bei der weiteren Behandlung ist allerdings ein Besuch bei einem Facharzt erforderlich.

Behandlung & Therapie

Bisher gibt es keine Therapie, die eine Heilung der Erkrankung ermöglicht. Die genetische Ursache für die Kalziumeinlagerungen kann nicht behoben werden, sodass die elastischen Bindegewebsfasern nach und nach immer mehr verhärten. Aufgrund der erhöhten Blutungsgefahr und der Gefahr der Erblindung muss der Gesundheitszustand der Patienten regelmäßig von einem Arzt überprüft werden.

Besondere Vorsicht ist geboten, wenn Medikamente, die den Blutfluss steigern, eingesetzt werden müssen. Diese lindern zwar die Beschwerden, die aufgrund der Gefäßverengungen entstehen, können aber im Falle von Blutungen lebensgefährlich sein. Bewegungen und Aktivitäten, die Blutungen verursachen können, sollten streng gemieden werden.

Bei einzelnen Symptomen des Grönblad-Strandberg-Syndroms kann eine Operation nötig sein. Häufig ist die Operation der letzte Weg, um den Patienten eine Erblindung zu ersparen. Hoffnungen werden in neue Therapien, wie die Gentherapie oder die Stammzellforschung, gesetzt.

Viele Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum leiden wegen der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit unter Schmerzen. Hier kann eine cholesterinarme Ernährung in Kombination mit einem Lauftraining Linderung verschaffen. Die Durchblutung der Beine wird angeregt und das Fortschreiten der Erkrankung wird verhindert beziehungsweise verlangsamt.

Durch das regelmäßige Laufen weiten sich die kleinen Gefäße in den Beinen. Es bilden sich sogenannte Kollateralen. Kollateralen sind eine Art „Umgehungstrasse“. Das Blut kann über die Kollateralen fließen und somit die verengten Arterien im Bein umgehen.

Vorbeugung

Das Pseudoxanthoma elasticum ist eine Erbkrankheit. Vorbeugende Maßnahmen sind nicht bekannt. Bei Verdacht auf die Erkrankung sollte möglichst schnell ein Arzt aufgesucht werden. Die Erkrankung ist zwar nicht heilbar, bei einer frühzeitigen Therapie kann der Krankheitsverlauf aber verlangsamt werden. Spätfolgen wie Erblindung oder Diabetes können so möglicherweise verhindert werden.

Nachsorge

Ein Pseudoxanthoma elasticum erfordert eine spezifische Nachsorge, um Folgeerkrankungen, die aus dem Pseudoxanthoma elasticum resultieren können, zu vermeiden. Entscheidend ist dabei die Vermeidung einer Erblindung. Hierzu sollten unbedingt regelmäßige Untersuchungen des Augenhintergrundes beim Augenarzt stattfinden. Dieser kann Einblutungen in der Netzhaut frühzeitig erkennen und Gegenmaßnahmen ergreifen, um eine Erblindung zu vermeiden.

Des Weiteren sollte die Einnahme von Blut verdünnenden Medikamenten (Macumar) in jedem Fall vermieden werden, da das Risiko von Blutungen im gesamten Körper dadurch stark ansteigt. Stattdessen kann es, insbesondere wenn Blutungen im Stuhl oder Einblutungen in der Netzhaut auftreten, eher hilfreich sein, Medikamente einzunehmen, die das Blut verdicken.

Zusätzlich kann eine Vitamin-K reiche Diät (grünes Gemüse) hilfreich sein, die Blutungsneigung, die in Folge des Pseudoxanthoma elasticum auftritt, zu verringern. Daneben müssen regelmäßige Untersuchungen der Lunge, des Herzens und der Gefäße, sowie des Gehirns stattfinden, um auftretende Einblutungen, eine entstehende Ateriosklerose sowie eine Lungenembolie frühzeitig zu erkennen und behandeln zu können.

Dies findet mit bildgebenden Verfahren (MRT, CT, Röntgen, Ultraschall) statt. Ein bestehender Bluthochdruck muss darüber hinaus medikamentös behandelt werden, da dieser das Risiko von Gefäßerkrankungen erhöht. Daneben sollten Patienten auf Rauchen und Alkoholkonsum verzichten, um die Gefäßbelastung so gering wie möglich zu halten. Zusätzlich kann Sport einer Ateriosklerose vorbeugen.

Das können Sie selbst tun

Pseudoxanthoma elasticum ist eine sehr seltene genetische Bindegewebserkrankung, die nicht geheilt werden kann. Durch Selbsthilfe ist es jedoch möglich, einzelne Krankheitsprozesse zu verlangsamen. Die Hautveränderungen führen insbesondere zu kosmetischen Problemen. So kann die Entwicklung der unschönen Hautfalten durch Selbsthilfemaßnahmen verzögert werden.

Der Patient sollte vor allem die Lichteinstrahlung auf die Haut durch Verzicht auf Solariumsbesuche, Strandaufenthalte oder die Verwendung von Sonnencremes reduzieren. Des Weiteren sollte auf Rauchen verzichtet und sowohl starkes Übergewicht als auch extremes Untergewicht vermieden werden. Körperliches Training und ausgewogene Ernährung wirken ebenfalls schnellen Hautveränderungen entgegen. Welche kosmetischen Möglichkeiten zum Verdecken der Hautfalten bestehen, kann in Selbsthilfegruppen ausgetauscht werden. Auch für das Herz-Kreislauf-System wirken sich moderater Sport und die Reduzierung von Körpergewicht positiv aus. Die Augenfunktionen sollten regelmäßig von einem Arzt untersucht werden, um mögliche plötzliche Sehverschlechterungen oder gar Blindheit zu vermeiden.

Je nach den individuellen Befunden können die Verhaltensmaßregeln im Einzelfall mit dem Arzt besprochen werden. Als Grundregel gilt jedoch, dass sich die Patienten mäßig sportlich betätigen, ausgewogen ernähren und strikt auf das Rauchen verzichten. Wichtig für den Patienten ist auch ein regelmäßiger Arztbesuch, um Blutdruck, Blutfettwerte und Augen untersuchen zu lassen. Da die Erkrankung oft auch zu psychischen Belastungen führt, ist unter Umständen eine psychologische oder psychiatrische Unterstützung sinnvoll.

Quellen

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