SAPHO-Syndrom


Medizinische Qualitätssicherung am 2. Mai 2020 von Dr. med. Nonnenmacher

Das SAPHO-Syndrom ist eine Krankheit aus dem Kreis der rheumatischen Erkrankungen, die mit den Kardinalsymptomen Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostose und Osteitis assoziiert ist. Die Ursache liegt vermutlich in einem Hautinfekt. Bislang erfolgt die Behandlung auf rein symptomatischer Basis.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das SAPHO-Syndrom?

Als Kardinalsymptome gelten die Akronym-bildenden Symptome der Synovitis, der Akne, der Pustulosis, der Hyperostose und der Osteitis.
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Rheumatische Erkrankungen bilden einen Formkreis aus Krankheiten mit assoziierten Schmerzzuständen des Bewegungs- und Stützapparats. Eine vielgestaltige Erkrankung aus dem Formkreis der rheumatischen Erkrankungen ist das sogenannte SAPHO-Syndrom. Bei der Bezeichnung handelt es sich um ein Akronym aus den Anfangsbuchstaben der charakteristischen Symptome.

Zu den Symptomen zählen demzufolge vor allem Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostose und Osteitis. Meist werden die einzelnen Symptome aufgrund der Ausprägungsvariabilität nicht sofort als zusammenhängendes Krankheitsbild identifiziert. Das SAPHO-Syndrom betrifft in aller Regel junge Frauen und Männer.

Weder Inzidenz, noch Prävalenz des Syndroms sind bislang sicher. Da innerhalb von 20 Jahren nur ungefähr 20 Fälle dokumentiert wurden, wird eine relativ geringe Häufigkeit vermutet. Das Syndrom steht mit Hautinfektionen, Psoriasis, Sakroiliitis, Darmerkrankungen und Lyme-Borreliose in Assoziation.

Ursachen

Die genaue Ätiologie des SAPHO-Syndroms ist bisher nicht bekannt. Mit einer einheitlichen Entstehungsgeschichte ist aufgrund der Krankheitsvariabilität nicht zu rechnen. Da alle Fälle des Syndroms mit dermatologischen Symptomen einherzugehen scheinen, gilt eine ursächliche Hautinfektion derzeit als wahrscheinlichste Ursache.

In der Ätiopathogenese wird daher über einen ursächlich subklinischen Infekt in Form von beispielsweise Akne spekuliert, aus dem sich eine immun-reaktive Osteomyelitis entwickeln könnte. Auch die begleitsymptomatische Periostitis und der phasenweise auftretende Knochenschmerz der Patienten könnten auf diese Ursache zurückgehen.

Dasselbe gilt für die benachbarte Synovitis. Wie die Zusammenhänge im Einzelnen aussehen könnten, ist nicht abschließend geklärt. Eventuell könnten auch genetische Faktoren an der Krankheitsentstehung beteiligt sein. Das zumindest legt das Tiermodell cmo-Maus nahe, das familiäre Häufungen dokumentierte.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten des SAPHO-Syndroms leiden an Symptomen unterschiedlicher Ausprägung und großer Variabilität. Als Kardinalsymptome gelten die Akronym-bildenden Symptome der Synovitis, der Akne, der Pustulosis, der Hyperostose und der Osteitis. In vielen Fällen sind die Symptome bei verschiedenen Patienten gänzlich unterschiedlich ausgeprägt.

Die Leitsymptome sind meist mit weiteren Krankheitsanzeichen vergesellschaftet, so insbesondere mit Abgeschlagenheit, starker Schmerzsymptomatik oder gastrointestinalen Symptomen. Aufgrund ihrer dermalen Symptome sind die Patienten oftmals entstellt. Wegen ihrer Schmerzen sind sie außerdem nur eingeschränkt dazu in der Lage, am alltäglichen Leben teilzunehmen.

Die Pustulosis der Betroffenen konzentriert sich meist auf die Hände und Füße. Hyperostosen liegen bevorzugt im Sternoclavikulargelenk vor. Die Ostitis kann als Spondylarthropathie, als Spondylodiszitis, als chronisch rekurrierend multifokale Osteomyelitis oder als pustulöse Arthroosteitis ausgeprägt sein. Nicht jeder Patient muss jedes der fünf Kardinalsymptome aufweisen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Erhöhung der Marker HLA-B8 und HLA-B27 ist für das SAPHO-Syndrom kein zwingendes Diagnosekriterium. Nur ein Teil der Patienten zeigt eine Erhöhung. Für die Diagnostik ist zunächst die Zusammenschau der Symptome entscheidend. In vielen Fällen erschwert die Variabilität der Ausprägung eine frühzeitige Diagnose.

Die Diagnostik stützt sich auf bildgebende Verfahren wie die Skelettszintigraphie und das MRT, da sämtliche Laborbefunde beim SAPHO-Syndrom als wenig charakteristisch gelten. Eine frühe Diagnose legt eine günstige Prognose nahe. Da das Syndrom in seiner Gesamtheit in der Regel aber erst im fortgeschrittenen Stadium zur Diagnose gebracht wird, ist eine absolut günstige Prognose eher selten zu erwarten. In späteren Stadien des Syndroms hängt die Prognose stark von den Symptomen ab, die sich von Fall zu Fall extrem in ihrer Ausprägung unterscheiden können.

Komplikationen

In erster Linie leiden die Betroffenen beim SAPHO-Syndrom an starken Hautbeschwerden. Dabei kann es auch zu einer verringerten Ästhetik kommen, sodass sich die Betroffenen nicht mehr wohl fühlen oder an Minderwertigkeitskomplexen und an einem deutlich verringerten Selbstwertgefühl leiden.

Auch Mobbing und Hänseleien können dabei auftreten und sich negativ auf den psychischen Zustand des Patienten auswirken, sodass es durch das Syndrom zu psychischen Verstimmungen oder zu Depressionen kommen kann. Weiterhin leiden die meisten Patienten des Syndroms auch an einer Abgeschlagenheit und an einer dauerhaften Müdigkeit, die allerdings nicht mit Hilfe von Schlaf ausgeglichen werden kann. Auch alltägliche Dinge und Tätigkeiten fallen den meisten Betroffenen schwer, sodass sie auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen sind.

Die meisten Patienten sind dabei auf eine psychologische Behandlung angewiesen, um die Beschwerden zu lindern. Allerdings ist auch die Einnahme von Medikamenten bei diesem Syndrom notwendig. In der Regel ist die Lebenserwartung nicht beeinträchtigt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das SAPHO-Syndrom muss immer von einem Arzt behandelt werden. Es kann im schlimmsten Fall auch zum Tod des Betroffenen führen, falls keine rechtzeitige Behandlung des Syndroms stattfindet. Aus diesem Grund wirken sich eine frühe Diagnose und Behandlung des Syndroms immer positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus.

Ein Arzt ist dabei dann aufzusuchen, wenn der Patient an einer sehr starken Akne leidet. Dabei kommt es auch zur Ausbildung von Pusteln auf der Haut und die Haut ist meistens auch von Rötungen und von einem Juckreiz betroffen. In vielen Fällen weist auch eine Abgeschlagenheit auf die Erkrankung hin, vor allem, wenn sie über einen längeren Zeitraum und auch ohne einen besonderen Grund auftritt. Allerdings müssen nicht alle Beschwerden vorhanden sein, um auf das SAPHO-Syndrom zu deuten.

Die erste Diagnose des Syndroms kann durch einen Allgemeinarzt oder durch einen Hautarzt erfolgen. Die Lebenserwartung des Betroffenen wird durch die Krankheit nicht eingeschränkt oder verringert. In der Regel kann das Syndrom relativ gut behandelt werden, sodass es meist zu einer vollständigen Heilung kommt.

Behandlung & Therapie

Die Therapie des SAPHO-Syndroms entspricht bislang einer rein symptomatischen Behandlung. Da die Ursachen nicht abschließend geklärt sind, können ausschließlich die einzelnen Symptome therapiert werden. Damit ist das Syndrom bisher nicht heilbar. Zur symptomatischen Behandlung der Patienten stehen nicht-steroidale Antirheumatika wie NSAR zur Verfügung. Darüber hinaus müssen die Patienten im Rahmen der Behandlung meist ihr Leben umstellen und so zum Beispiel schmerzhafte Belastungen dauerhaft meiden.

In vielen Fällen hat physiotherapeutische Betreuung zu einer Besserung der Symptome und vor allem der Schmerzsymptomatik geführt. Da ein immunologischer Zusammenhang naheliegt, kommen derzeit außerdem immunsuppressive Substanzen wie Kortikoide zur Behandlung der Betroffenen zum Einsatz. Beschrieben wurden darüber hinaus Therapieansätze mit Substanzen wie MTX und Colchicin.

Zusätzlich therapeutische Ansätze bieten sich mit Bisphosphonaten wie Zoledronsäure. Auch einzelne Antibiotika werden derzeit erprobt, so zum Beispiel Doxycyclin und Azithromycin. Der immunsuppressiven Therapie kann außerdem eine Interferontherapie dienen. Da das SAPHO-Syndrom von den Patienten häufig als Entstellung empfunden wird, findet begleitend zur körperlichen Therapie im Einzelfall psychotherapeutische Betreuung statt.

In der Therapie lernen die Patienten, mit ihrer Krankheit besser umzugehen und das Erlebnis der Entstellung zu verarbeiten. Eine Stabilisation der psychischen Situation hat im Zusammenhang mit vielen verschiedenen Erkrankungen positive Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf gezeigt und im Einzelfall sogar subjektiv empfundene Schmerzproblematiken abgemildert.

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Vorbeugung

Zwar gibt es mittlerweile logische Spekulationen zur Ursache des SAPHO-Syndroms, allerdings sind die definitiven Ursachen bislang trotzdem nicht näher bekannt. Da die Ätiologie nicht geklärt ist, stehen bisher keine prophylaktischen Maßnahmen zur Verfügung. Dem Syndrom lässt sich zum gegenwärtigen Zeitpunkt also durch nichts vorbeugen.

Nachsorge

Betroffenen stehen beim SAPHO-Syndrom in den meisten Fällen nur sehr wenige und auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen der direkten Nachsorge zur Verfügung. Aus diesem Grund sollten Betroffene bei dieser Krankheit schon sehr früh einen Arzt aufsuchen, um dadurch auch mögliche andere Komplikationen und Beschwerden zu verhindern, da es nicht zu einer selbstständigen Heilung kommen kann. Da es sich beim SAPHO-Syndrom um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, kann diese in der Regel auch nicht vollständig wieder geheilt werden.

Daher sollte bei einem Kinderwunsch immer zuerst eine genetische Untersuchung und Beratung durchgeführt werden, um ein erneutes Auftreten der Krankheit bei den Nachfahren zu verhindern. In den meisten Fällen kann das SAPHO-Syndrom gut durch die Maßnahmen einer Physiotherapie oder einer Krankengymnastik gelindert werden. Dabei kann der Betroffene auch viele der Übungen im eigenen Zuhause durchführen, um das Auftreten von anderen Beschwerden zu verhindern und die Heilung zu beschleunigen.

Die meisten Betroffenen des SAPHO-Syndroms sind dabei auch auf die Einnahme von Medikamenten angewiesen. Dabei sollten alle Anweisungen des Arztes beachtet werden, wobei bei Fragen oder bei Unklarheiten zuerst ein Arzt konsultiert werden sollte. Ebenso ist die vorgegebene Dosierung und auch die regelmäßige Einnahme zu beachten.

Das können Sie selbst tun

Patienten mit einem diagnostizierten SAPHO-Syndrom können zur Linderung ihrer Beschwerden verschiedene Maßnahmen ergreifen. Eine ausreichende Wärmezufuhr des Körpers, Vermeidung von Zugluft und das Tragen von Schutzkleidung in einer kalten Umgebung ist anzuraten. Sie fördern das Wohlbefinden und vermeiden mögliche Komplikationen.

Der Bewegungsapparat ist vor Situationen der Überlastung ausreichend zu schützen. Die Erfüllung der alltäglichen Aufgaben sollte nach den Vorgaben des Organismus erfolgen. Nach Möglichkeit ist die Erledigung von körperlichen Tätigkeiten oder Verpflichtungen im Alltag umzustrukturieren. Sie sollten in Absprache mit Menschen aus dem nahen Umfeld umverteilt werden. Übungen und Trainingseinheiten aus dem Bereich der Physiotherapie können dabei helfen, eine Linderung vorhandener Beschwerden zu erzielen. Diese Trainings können eigenverantwortlich jederzeit vom Betroffenen im Alltag angewendet werden. Sie unterstützen den Organismus und dienen bei der Bewältigung der Erkrankung.

Im Umgang mit vorhandenen Schmerzen können kognitive Therapien helfen. Patienten berichten, dass Methoden der Entspannung ebenfalls hilfreich sind. Die regelmäßige Anwendung von autogenem Training, Meditation oder Yoga haben gezeigt, dass sie als Möglichkeiten der Selbsthilfe Erfolge bringen können. Häufig klagen Patienten über Abgeschlagenheit. Sie sollten sich im Alltag ausreichende Ruhephasen gönnen und dem Körper Zeit zur Regeneration einräumen. Dafür ist zusätzlich eine Optimierung der Schlafhygiene anzuraten.

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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