Usher-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 1. September 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

Sie sind hier: Startseite Krankheiten Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist eine Genmutation verschiedener Chromosome, die eine Hörseh-Behinderung unterschiedlichen Schweregrades hervorruft. Die schwerwiegendste Form geht mit angeborener Taubheit einher; der Gesichtsfeldverlust setzt bei ihr etwa ab dem zehnten Lebensjahr ein. Während die teilweise fortschreitende Hörbehinderung mit einem Hörgerät und später einem Cochlea-Implantat therapiert wird, stehen zur Behandlung des Gesichtsfeldverlusts bislang keine Therapiemethoden zur Verfügung. Allerdings erforschen Wissenschaftler gerade die Möglichkeit von Stammzellentherapien und Retina-Implantaten.

Was ist das Usher-Syndrom?

Ursächlich für das Usher-Syndrom sind verschiedene Genmutationen, die allesamt erblich sind.
© Giovanni Cancemi – stock.adobe.com

Das Usher-Syndrom ist eine erbliche Hörseh-Behinderung, die auf verschiedene Chromosom-Mutationen zurückgeht. Von den insgesamt 40 Syndromen im Bereich der Hörseh-Blindheit entfällt etwa die Hälfte der Fälle auf das Usher-Syndrom. Die Erscheinung kommt dabei mit einer Häufigkeit von drei bis sechs auf 100 000 Menschen vor. Die Hörstörung besteht je nach Typ von Geburt an oder entwickelt sich im Kindes- und Jugendalter, während die Sehstörung vom Schulalter bis ins Erwachsenenalter hinzutritt. Die Dunkelziffer der Erkrankungsrate liegt vermutlich weit über der genannten Zahl.

Das Usher-Syndrom wird häufig mit gewöhnlicher Schwerhörigkeit verwechselt, sodass man deren Zusammenhang mit der begleitenden Erblindung durch die häufige Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa oft nicht früh genug erkennt. Die Erstbeschreibung des Syndroms geht auf Albrecht von Graefe zurück und stammt aus dem 19. Jahrhundert, wurde damals aber nicht ausreichend differenziert und dokumentiert. Der britische Ophthalmologe Charles Howard Usher wurde später zum Namensgeber der Erscheinung, da er dem Syndrom erst zu Bekanntheit verhalf und in diesem Bereich Pionierarbeit leistete.

Ursachen

Je nach Subtyp ist die Form der Mutation und mit ihr auch die eigentliche Ursache der Erscheinung eine andere. Mittlerweile geht die Wissenschaft von so genannten Usher-Proteinkomplexen aus, die je die Positionierung von verschiedenen Proteinen in der Membran beeinflussen. Diese Proteine sollen an der Signalübertragung der visuellen und auditiven Sinneszellen beteiligt sein. Wenn also ein Bestandteil dieser Komplexe fehlt, so kann der gesamte Proteinkomplex seine eigentlichen Aufgaben in der Zelle nicht erledigen und im Zuge dessen degenerieren die jeweiligen Zellen. Vor allem das Gerüstprotein Harmonin des Usher-Subtyps 1C soll in dieser Hinsicht eine wichtige Rolle spielen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

In der Regel äußert sich das Usher-Syndrom in frühen Jahren durch Innenohrschwerhörigkeit, die auf einer Schädigung der Haarzellen in der Innenohrschnecke beruht. Seltener als bloße Schwerhörigkeit liegt von Geburt an eine vollständige Gehörlosigkeit vor. Neben diesen Frühsymptomen zählt die Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa zu den später eintretenden Erscheinungen des Usher-Syndroms.

Bei dieser Erkrankung sterben Photorezeptoren von der Peripherie bis hin zur Makula Stück für Stück ab. Dabei stellt sich zuerst Nachtblindheit ein. Später kommt es zu einer Gesichtsfeldeinschränkung und dem sogenannten Tunnelblick. Je nach Subtyp kann diese Erscheinung in eine vollständige Erblindung münden. In Einzelfällen wurde ein zusätzliches Auftreten von epileptischen Anfällen beschrieben; zum typischen Bild des Usher-Syndroms gehören sie nicht.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose Usher-Syndrom stellt der Arzt über verschiedene Diagnostikverfahren. Eine möglichst frühe Diagnose ist deswegen entscheidend, weil dem Patienten ansonsten keine Zeit mehr bleibt, sich psychisch und physisch auf den späteren Verlust der Sinneswahrnehmungen einzustellen und eventuell durch die Erlernung neuer Kommunikationsverfahren vorzubereiten.

Neben einem Elektroretinogramm kann ein DNA-Chip, ein Protein-Chip oder eine Genanalyse stattfinden. Der Verlauf der Krankheit hängt stark vom jeweiligen Typen ab. Auf die Schwere der Krankheit bezogen lassen sich drei Typen unterscheiden. Der Usher-Typ 1 (USH1) entspricht dabei dem schwersten Verlauf der Krankheit, bei dem von Geburt an Taubheit und teilweise ein gestörter Gleichgewichtssinn vorliegen.

Bereits ab dem zehnten Lebensjahr besteht bei diesem Subtypen eine beginnende Retinitis pigmentosa. Der Usher-Typ 2 (USH2) definiert sich über eine konstante, hochgradige Schwerhörigkeit, wobei während der Pubertät die Retinitis pigmentosa einsetzt. Beim Usher-Typ 3 (USH3) beginnen ein fortschreitender Gehörverlust und Gesichtsfeldverlust erst im Jugend- oder Erwachsenenalter.

Komplikationen

Aufgrund des Usher-Syndroms leiden die Betroffenen an sehr schwerwiegenden Beschwerden und Symptomen. In der Regel tritt dabei eine Schwerhörigkeit schon in einem sehr jungen Alter ein. Vor allem junge Menschen leiden dabei auch an psychischen Beschwerden oder sogar an Depressionen.

Je nach Typ nimmt die Hörfähigkeit im weiteren Verlauf weiter ab, was zu deutlichen Einschränkungen im Alltag führt. Bei Kindern kommt es durch das Usher-Syndrom auch zu einer verzögerten und sehr eingeschränkten Entwicklung. Weiterhin kann die Erkrankung auch zu einer Nachtblindheit führen. Im weiteren Verlauf kann es je nach Subtyp bis zu einer vollständigen Erblindung kommen.

Epileptische Anfälle gehören dagegen nicht zum typischen Krankheitsbild des Usher-Syndroms. Viele Patienten sind aufgrund der Beschwerden in ihrem Alltag auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen und können den Alltag dabei nicht alleine meistern.

Mit Hilfe von verschiedenen Therapien können einige Beschwerden gelindert werden. Allerdings kann der fortschreitende Verlauf der Krankheit nicht aufgehalten werden. Die Patienten sind in ihrem Alltag auf eine Hörhilfe und auf eine Sehhilfe angewiesen. Die Lebenserwartung wird durch das Usher-Syndrom allerdings nicht verändert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es beim Usher-Syndrom nicht zu einer Selbstheilung kommen kann, ist der Betroffene auf einen Besuch bei einem Arzt angewiesen. Nur so können weitere Komplikationen oder Beschwerden verhindert werden, welche das Leben des Betroffenen deutlich erschweren. Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann diese nicht vollständig geheilt werden. Bei einem Kinderwunsch kann jedoch eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden, die darüber informiert, mit welcher Wahrscheinlichkeit das Usher-Syndrom an die Nachkommen weitergegeben wird. Ein Arzt ist bei dieser Krankheit dann aufzusuchen, wenn das betroffene Kind an einer vollständigen Gehörlosigkeit leidet. Diese ist dabei schon seit Geburt vorhanden.

Weiterhin kommt es auch zu Beschwerden an den Augen, welche mit zunehmendem Alter ebenfalls stärker werden. Die Patienten leiden dabei auch an einer Nachtblindheit, welche ebenfalls auf das Syndrom hinweisen kann. Tritt bei einem Betroffenen erstmals ein epileptischer Anfall auf, ist das kein Zeichen des Usher-Syndroms, aber in jedem Fall abklärungsbedürftig. Bei einem solchen Anfall sollte über den Notruf 112 sofort ein Notarzt gerufen oder direkt ein Krankenhaus aufgesucht werden. Das Syndrom selbst kann durch einen Allgemeinarzt oder durch einen Kinderarzt erkannt werden. Die weitere Behandlung richtet sich nach der Schwere der Beschwerden und wird von einem Facharzt durchgeführt. In der Regel wird die Lebenserwartung des Patienten durch dieses Syndrom nicht verringert.

Behandlung & Therapie

Gerade für die Retinitis pigmentosa des Usher-Syndroms gibt es bislang kein Behandlungsmittel. Gentherapeutische Ansätze befinden sich aktuell aber in Erforschung und zielen darauf, defekte Gene in der Retina zu ersetzen; ob und wann daraus eine anwendbare Behandlung wird, ist derzeit offen. Daneben werden auch Therapiemöglichkeiten wie Stammzelltherapien und Retina-Implantate gegenwärtig erforscht.

Die Hörbehinderung des Usher-Syndroms wird mit einem Hörgerät therapiert und kann in späteren Stadien ein Cochlea-Implantat erfordern. In der Regel erlernen Patienten des Usher-Syndroms früh die Gebärdensprache. Falls schwerwiegende Gesichtsfeldbeeinträchtigungen auftreten oder bestehen, kann die taktile Gebärdensprache erlernt werden, um die Kommunikationsfähigkeit zu bewahren. Dabei nimmt man die Hände des Gegenübers in die eigenen und erfühlt so die jeweiligen Gebärden.

Vorbeugung

Da es sich beim Usher-Syndrom um eine erbliche Erkrankung auf Basis einer Genmutation handelt, lässt sich der Erscheinung nicht vorbeugen. Weil die Frühdiagnose bei dieser Erkrankung aber wichtig ist, ist die regelmäßige Kontrolle der eigenen Hör- und Gesichtsfeldqualitäten zumindest eine Maßnahme, die durch eine frühe Diagnose die eigene Anpassungsfähigkeit an die veränderten Bedingungen steigern kann.

Nachsorge

Das Usher-Syndrom ist eine Genmutation verschiedener Chromosomen, die meist mit Hörverlust und starker Sehbehinderung einhergeht. Betroffene müssen ein Hörgerät tragen, bei sehr schwerer Hörminderung kann ein Cochlea-Implantat helfen. Für einen Kranken, der bereits seit Geburt am Usher-Syndrom leidet, ist der Alltag meistens leichter zu bewältigen. Für Patienten, die erst im Laufe ihres Lebens taub werden und schließlich erblinden, ist der Umgang mit der Krankheit häufig sehr viel problematischer.

Ihr Alltag ist plötzlich sehr eingeschränkt und belastet. Sehr wichtig ist daher die Unterstützung durch Bekannte, Freunde, Fachärzte und entsprechende Therapeuten. Bei optimaler Behandlung ist es dem Betroffenen oftmals möglich, ein weitestgehend normales Leben zu führen. Hilfe im Alltag ist natürlich dennoch notwendig: Die Wohnung des Betroffenen muss behindertengerecht ausgestattet sein. Geht der Patient einem Beruf nach, so muss dieser seinen körperlichen Möglichkeiten entsprechen und der Arbeitsplatz sollte seiner Behinderung angepasst werden.

Damit Betroffene sich nicht völlig zurückziehen, sollte der Kontakt mit anderen Menschen gewährleistet sein. Eine Kommunikation kann über Lippenlesen oder Gebärdensprachen erfolgen. Nimmt die Erblindung im Laufe der Erkrankung zu, kann auch über sogenannte taktile Gebärdensprache kommuniziert werden, entsprechende Gebärden werden dabei über Körperkontakt vermittelt. Eine kompetente Anlaufstelle für Betroffene bietet der Verein Usher-Syndrom e. V.

Das können Sie selbst tun

Das Usher-Syndrom bedarf einer ärztlichen Behandlung. Betroffene müssen ein Hörgerät oder bei einer schweren Hörminderung ein Implantat tragen, um die Hörfähigkeit zu verbessern.

Menschen, die bereits von Geburt an unter dem Usher-Syndrom leiden, haben es meist leichter. Für Patienten, die erst im Verlauf des Lebens ertauben und schließlich erblinden, stellen die plötzlichen Einschränkungen eine große Belastung im Alltag dar. Wichtig ist deshalb eine gute Unterstützung durch Freunde, Bekannte und Fachärzte sowie Therapeuten. Dann kann dem Patienten eine optimale Behandlung ermöglicht werden, durch welche sich ein vergleichsweise normales Leben führen lässt.

Dennoch sind Menschen, die taub und blind sind, im Alltag auf Unterstützung angewiesen. Die Wohnung muss behindertengerecht ausgestattet werden und der Beruf muss den eigenen körperlichen Fähigkeiten entsprechen. Betroffene sollten frühzeitig das Lippenlesen und andere Techniken erlernen, um im Alltag besser mit anderen Menschen kommunizieren zu können. Bei zunehmender Erblindung kann zudem über die sogenannte taktile Gebärdensprache kommuniziert werden. Möglich ist beispielsweise Tadoma, bei dem die Sprechbewegungen des Gegenübers mit der Hand an Lippen, Kiefer und Kehlkopf ertastet werden; daneben gibt es mit Gestuno eine international verständliche Gebärdensprache. Der Verein Usher-Syndrom e. V. gibt Betroffenen weitere Anlaufstellen an die Hand.

Quellen

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
  ISBN: 9783794526574

• Probst, R., Grevers, G., Iro, H.: Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde.
  ISBN: 9783131521231

• Pfeiffer, N., Cursiefen, C., Holz, F. G., et al. (Hrsg.): Die Augenheilkunde.
  ISBN: 9783662658239

Das könnte Sie auch interessieren