Best-Krankheit

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Beim Morbus Best handelt es sich um eine genetisch vererbbare, chronische Augenerkrankung, bei der es zum Untergang von Zellen der Netzhaut beider Augen kommt. Typisch ist, dass sich der Morbus Best bereits im Jugendalter manifestiert.

Was ist die Best-Krankheit?

Morbus Best ist angeboren, deshalb kann der Verlauf nach Ausbruch der Erkrankung nur symptomatisch gestoppt werden.
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Namensgeber der Augenerkrankung ist der Dresdner Augenarzt Dr. med. Friedrich Best, welcher das nach ihm benannte Krankheitsbild im Jahre 1905 erstmalig beschrieb. Morbus Best ist eine seltene Augenkrankheit und wird beim ersten Auftreten der Symptome auch von Augenärzten nicht immer auf Anhieb erkannt. Der Morbus Best ist auch unter den medizinischen Termini Juvenile Makuladystrophie oder vitelliforme Makuladystrophie bekannt.

In der Mitte der Netzhaut jedes Auges befindet sich die sogenannten Makula, also die Stelle des schärfsten Sehens. Genau dieses wichtige Areal ist beim Morbus Best beeinträchtigt, wobei es durch die Degeneration von Sehzellen zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Sehfähigkeit kommen kann. Erstmalig tritt Morbus Best im jugendlichen Alter in Erscheinung, nämlich meist bis zum 20. Lebensjahr.

Die Veranlagung zur Entwicklung einer Makuladegeneration hängt eindeutig vom Vorliegen eines bestimmten Genabschnitts der DNA ab. Bricht die Erkrankung durch Aktivierung dieser Gensequenz aus, kommt es zu einem mehr oder weniger stark ausgeprägten Zelluntergang im Bereich des schärfsten Sehens.

Ursachen

Morbus Best ist angeboren, deshalb kann der Verlauf nach Ausbruch der Erkrankung nur symptomatisch gestoppt werden. Der für die Erkrankung verantwortliche Erbgang ist autosomal-rezessiv, der für den Ausbruch von Morbus Best verantwortliche Genabschnitt auf der DNA hat einen eigenen Namen, das Best-1-Gen.

Dieses Gen ist wiederum verantwortlich für den Bauplan eines bestimmten Proteins mit dem Namen Bestrophin 1. Durch die Anwesenheit dieses Proteins in der Netzhaut des Auges werden die Membranleitfähigkeit sowie die Ernährung und der Abtransport von Giftstoffen der Sehzellen sichergestellt. Sobald der Morbus Best ausbricht, ist dieser empfindliche Mechanismus derart gestört, dass sich an der Stelle des schärfsten Sehens mehr und mehr Giftstoffe anhäufen.

Diese schädlichen Abbauprodukte nehmen mit der Zeit eine typisch gelbliche Einfärbung an und lagern sich zwischen den Sehzellen ab. Diese gelblichen Einlagerungen sind für den Augenarzt ab einem gewissen Ausprägungsgrad das wichtigste diagnostische Kriterium zur Feststellung eines Morbus Best.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

In Deutschland sind schätzungsweise nicht mehr als 4000 Menschen von einer genetisch determinierten, juvenilen Makuladysthrophie betroffen. Es sind nur wenige Einzelfälle dokumentiert, wo die Erkrankung auch bei Menschen jenseits des 50. Lebensjahres erstmalig diagnostiziert wurde. Die ersten Symptome können relativ unspezifisch in Form einer kaum bemerkbaren Sehschwäche auftreten.

Da die Sehschärfe anfangs also kaum beeinträchtigt ist, suchen die Betroffenen in diesem Stadium auch meist noch keine medizinische Hilfe. Erst im weiteren Verlauf kann es zu einem massiven Verlust der Sehschärfe kommen. Auch das Spätstadium des Morbus Best birgt Gefahren im Hinblick auf einen zusätzlichen Sehschärfenverlust.

Ursache ist eine atypische Gefäßneubildung in der Adernhaut beider Augäpfel. Unbehandelt kann der Morbus Best auch zum Totalausfall der Sehfähigkeit beider Augen führen. Deshalb sind eine frühzeitige Diagnose und eine adäquat-symptomatische Therapie so wichtig und hilfreich.

Diagnose und Verlauf

Wichtigstes diagnostisches Kriterium ist eine im Bereich des schärfsten Sehens, Makula, erkennbare gelbliche Vorwölbung als Produkt der atypischen Ablagerung von Lipofuszinen. Diese Vorwölbung erinnert in Form und Farbe an einen Eidotter, daher auch die lateinische Bezeichnung vitelliforme Makuladysthrophie.

Da diese Krankheitserscheinung bereits frühzeitig auftritt, wird sie manchmal auch im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen bei Schulkindern oder jungen Heranwachsenden erkannt, ohne dass diese bereits erste Symptome aufweisen. Zur Diagnoseerhärtung dienen außerdem Elektrookulogramm sowie das sogenannte Ganzfeld-Elektroretinogramm. Der Krankheitsverlauf des Morbus Best ist stets chronisch und langsam voranschreitend, wenn nicht rechtzeitig symptomatisch therapiert wird.

Komplikationen

Bei der Best-Krankheit existiert zur Zeit noch keine nachgewiesene Methode zur Behandlung. Die Best-Krankheit entwickelt sich in der Regel schon in jungen Jahren, da sie vererbt wird und tritt nur sehr selten plötzlich auf. Die Folge der Best-Krankheit ist eine stark verminderte Sehschwäche, die im schlimmsten Falle in eine komplette Blindheit übergehen kann.

Dieser Übergang kann kaum verhindert werden, es gibt heute noch keine wissenschaftlich nachgewiesenen Methoden, um dieses Symptom zu behandeln. Es ist zu empfehlen, vermehrt Vitamin A und Lutein einzunehmen, allerdings ist die Wirksamkeit dieser Stoffe nicht nachgewiesen. Das Lutein befindet sich vor allem in grünem Gemüse.

Bei der Best-Krankheit sollte der Betroffene auch eine Sonnenbrille mit UV-Schutz tragen, und die Netzhaut nicht noch weiter zu beschädigen. Wird die Netzhaut weiterhin beschädigt, so führt dies zu weiterem Sehverlust. Damit der Patient wieder etwas sehen kann, können vergrößernde Sehhilfen verwendet werden.

Es ist keine Besserung der Krankheit zu erwarten, sie muss sich allerdings auch nicht zwingend verstärken. So kann es sein, dass die Sehschwäche sich im Laufe des Lebens nicht verändert und auch nicht mehr zunimmt. Da es keine Behandlungsmöglichkeit gibt, können hier vorerst keine Komplikationen bei der Behandlung der Best-Krankheit auftreten.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei der Best-Krankheit sollte immer dann ein Arzt aufgesucht werden, wenn es ohne einen besonderen Grund zu Sehbeschwerden oder zu einer verringerten Sehkraft des Betroffenen kommt. In vielen Fällen treten diese Beschwerden plötzlich auf und sind nicht mit einem besonderen Grund verbunden. Vor allem bei starkem Verlust der Sehfähigkeit sollte ein Arzt aufgesucht werden, da es im schlimmsten Falle zu einem vollständigen Verlust der Sehkraft durch die Best-Krankheit kommen kann.

Sollte die Best-Krankheit erst spät diagnostiziert werden, so ist in der Regel keine direkte Behandlung dieser Krankheit mehr möglich. Vor allem bei Kindern sollte die Sehkraft regelmäßig überprüft werden. Auch bei kleinen Veränderungen sollte ein Arzt aufgesucht werden.

Die Best-Krankheit kann von einem Augenarzt diagnostiziert und behandelt werden. Bei einer frühzeitigen Diagnose können die Beschwerden und der vollständige Verlust der Sehkraft eingeschränkt und verhindert werden. Nicht selten kann die Best-Krankheit auch zu psychischen Beschwerden oder Depressionen führen. In diesem Fall sollte ein Psychologe aufgesucht werden. Ebenfalls kann der Kontakt mit anderen Patienten gegen die Depressionen helfen.

Behandlung & Therapie

Eine kausale, also ursachenbezogene Therapie des Morbus Best ist bis heute nicht möglich. Der Krankheitsverlauf kann aber durch symptomatische Maßnahmen erheblich abgemildert und verlangsamt werden. Die Betroffenen müssen sich mehrmals jährlich augenärztlichen Kontrolluntersuchungen unterziehen, auch wenn der Krankheitsverlauf vermeintlich gestoppt werden konnte.

Zur symptomatischen Therapie der Erkrankung werden entzündungshemmende Infusionen oder Injektionen mit den Wirkstoffen Kortison oder Triamcinolon verabreicht. Über Dauer und Dosierung der Behandlung muss der Arzt individuell nach Schweregrad und Krankheitsverlauf entscheiden. Oft ist eine Therapie über Jahre und Jahrzehnte erforderlich, weshalb dann auch durch die verabreichten Medikamente unerwünschte Nebenwirkungen auftreten können.

Zur Krankheitsbewältigung gehört für viele Patienten auch der Kontakt zu anderen Betroffenen, meist Form von Selbsthilfegruppen. Um Behandlungsmöglichkeiten für Betroffene von Morbus Best weiter zu optimieren, besteht noch erheblicher Forschungsbedarf. Nur regelmäßige Arztbesuche sichern den Betroffenen rechtzeitige Informationen über das Bekanntwerden neuer Therapien.

Aussicht & Prognose

Die Prognose bei der Best-Krankheit lässt aufgrund der genetischen Ursache keine Aussicht auf Heilung zu. Allerdings ist die Prognose bezüglich des Verlaufs höchst unterschiedlich. So kann es bei einigen Betroffenen binnen weniger Jahre zu einem starken Sehkraftverlust kommen, während andere Jahrzehnte ohne starke Beeinträchtigungen leben können.

Es gibt verschiedene Maßnahmen unterschiedlicher Wirksamkeit, die den Verlauf von Morbus Best mutmaßlich verlangsamen können. So wird zum Schutz der Strukturen im Auge empfohlen, Situationen mit dem Risiko starker Lichteinwirkung zu meiden. Ebenso wird das Tragen von Kantenfiltergläsern (filtern blaues Licht aus dem einfallenden Licht) empfohlen. Medikamentöse Mittel umfassen vor allem Methoden, auftretende Entzündungen im Rahmen von Morbus Best zu behandeln. Es handelt sich hierbei um meist dauerhaft angelegte Therapien, die auch zu Nebenwirkungen führen können. Dennoch sind sie notwendig, um die verbliebenen Sehzellen zu schützen.

Ob und inwiefern eine bestimmte Ernährungsweise einen Einfluss auf den Krankheitsverlauf (gerade im Frühstadium) hat, wird diskutiert. Diskutiert wird der Einfluss von Lutein (enthalten in grünem Gemüse) und Vitamin A.

Die meisten Betroffenen erblinden nicht völlig, sondern sehen stark eingeschränkt. Entsprechende Lupen und Sonderanfertigungen, die ein scharfes Bild in einem vergrößerten Teilbereich ermöglichen, erhalten die Möglichkeit, ein weitestgehend normales Leben zu führen.

Vorbeugung

Eine direkte Vorbeugung gegen Morbus Best ist aufgrund der genetischen Krankheitsursache ausgeschlossen. Um ein Voranschreiten der Erkrankung zu verhindern und die Sehkraft möglichst lange zu erhalten, sollten die Augen vor exzessiver Lichteinstrahlung stets gut geschützt werden. Dazu wird den Morbus Best Patienten das Tragen von Kantenfiltergläsern empfohlen, die den blauwelligen Lichtanteil aus dem Gesamtlichtspektrum herausfiltern.

Weiterhin kann die Kommunikationsfähigkeit von Patienten mit Morbus Best im Alltag erheblich verbessert werden. Um dieses Ziel zu erreichen, werden die Patienten dazu angehalten, individuell angepasste, vergrößernde Sehhilfen, auch in Form von optischen Lupen, beispielsweise bei der Computerarbeit oder beim Lesen, zu benutzen.

Vorbeugung

Bei der Best-Krankheit ist leider keine Nachsorge möglich. Da es sich bei der Krankheit um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, kann diese auch nicht ursächlich behandelt und nur teilweise eingeschränkt werden. Im schlimmsten Falle erleidet der Betroffene eine vollständige Erblindung, welche irreversibel ist und nicht mehr behandelt werden kann.

Der Patient sollte seine Sehhilfe immer verwenden. Je früher die Best-Krankheit diagnostiziert und behandelt wird, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, eine Sehverlust zu vermeiden. Die Betroffenen sind in ihrem Leben häufig auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen. Dabei können auch speziell angefertigte Brillen und Lupen helfen, den Alltag zu meistern.

Ebenfalls kann eine gesunde Ernährung den Krankheitsverlauf lindern und die Erblindung ebenfalls stoppen. Die Betroffenen sollten bei starkem Sonnenlicht immer eine Sonnenbrille mit einem UV-Filter tragen und regelmäßig einen Augenarzt oder einen Optiker aufsuchen. Dadurch können auch weitere Komplikationen vermieden werden.

Ebenfalls ist der Kontakt zu anderen Betroffenen der Best-Krankheit sehr hilfreich, da es dadurch zum Austausch an Informationen kommen kann, sodass auch psychische Beschwerden vermieden werden können. Die Best-Krankheit wirkt sich nicht negativ auf die Lebenserwartung des Patienten aus.

Das können Sie selbst tun

Gegen die Best-Krankheit existieren derzeit noch keine schulmedizinischen Behandlungsmöglichkeiten. Fachärzte für Erbkrankheiten empfehlen jedoch einige Selbsthilfe-Maßnahmen und Tipps, mit deren Hilfe sich die Symptome der Erkrankung lindern lassen.

Grundsätzlich ist eine gesunde Ernährung mit ausreichend Vitaminen und Ballaststoffen anzuraten. Vor allem grünes Gemüse kann durch das enthaltene Lutein gegen die Sehschwäche helfen. Symptomatisch hilft auch ein geeigneter UV-Schutz durch Sonnenbrillen und Pflegeprodukte. Betroffenen empfiehlt es sich darüber hinaus, regelmäßig mit dem Augenarzt zu sprechen. Womöglich reduziert eine vergrößernde Sehhilfe die Beschwerden oder die Retina kann durch eine spezielle Kontaktlinse geschützt werden.

Da es trotz all dieser Maßnahme keine langfristige Behandlungsmöglichkeit der Best-Krankheit gibt, empfiehlt sich Betroffenen der Besuch einer Selbsthilfegruppe. Im Gespräch mit anderen Erkrankten können wertvolle Tipps zum Umgang mit Morbus Best ausgetauscht werden. Der zuständige Arzt kann weitere Ansprechpartner nennen und den Betroffenen den teils schweren Krankheitsverlauf erleichtern.

Zuletzt sollten die notwendigen Vorkehrungen für eine mögliche Erblindung getroffen werden. Je nach Schwere der Erkrankung kann es etwa sinnvoll sein, notwendige Hilfsmittel frühzeitig anzuschaffen und die Wohnung behindertengerecht auszustatten.

Quellen

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