Chromosomenmutation

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 27. Februar 2024
Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Chromosomenmutationen sind Veränderungen an einem oder mehreren Chromosomen eines Individuums. Diese Veränderungen können an die Nachfahren vererbt werden. Eine Folge derartiger Mutationen können Krankheiten, Fehlbildungen oder Behinderungen sein.

Inhaltsverzeichnis

Was sind Chromosomenmutationen?

Verschiedene Faktoren haben Einfluss auf das Erbgut von Individuen. Bekannt ist, dass Strahlungen wie radioaktive Strahlung oder UV-Strahlung Erbinformationen verändern können.
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Es sind verschiedene Veränderungen an einem Chromosom möglich. Dies liegt darin begründet, dass Chromosomen auseinanderbrechen und somit Mutationen entstehen können. Es werden sieben Arten von Chromosomenmutation unterschieden: Bei der Deletion geht ein Teilstück eines Chromosoms verloren.

Der Begriff „Translokation“ beinhaltet, dass Chromosomen auseinanderbrechen und deswegen Teilstücke verlieren, die sich an andere Chromosomen anheften. Bei der Duplikation ist ein Teil des Chromosoms doppelt vorhanden, weil das auseinandergebrochene Teilstück eines anderen Chromosoms sich eingegliedert hat. Als Inversion wird bezeichnet, wenn ein Chromosom doppelt bricht und Teilstücke sich in der falschen Reihenfolge wieder einfügen.

Bei der Addition (oder Insertion) weist ein Chromosom ein zusätzliches Teilstück auf. Eine Fusion hingegen meint, dass zwei Chromosomen verschmelzen. Auch das Gegenteil ist möglich: Fällt ein Chromosom an seinem Zentromer auseinander, ist eine Fission das Ergebnis.

Diesen Mutationen ist gemeinsam, dass es sich um strukturelle Veränderungen handelt, die an die Nachfahren vererbt werden, wenn sie an Tochterzellen weitergegeben werden. Sie können lichtmikroskopisch zum Teil sichtbar gemacht werden. Abzugrenzen ist die Chromosomenmutation von der Genmutation, bei der sich nur ein einziges Gen verändert. Solchen Veränderungen können vielfältige Ursachen zugrunde liegen:

Ursachen

Verschiedene Faktoren haben Einfluss auf das Erbgut von Individuen. Bekannt ist, dass Strahlungen wie radioaktive Strahlung oder UV-Strahlung Erbinformationen verändern können. Doch auch Temperaturumbrüche wie Kälteschocks oder sehr hohe Temperaturen können Auswirkungen haben. Ebenfalls ist erwiesen, dass Gifte wie Nikotin, Alkohol und andere Drogen das Erbgut potenziell schädigen.

Mutationen können auch Viren wie Röteln oder Windpocken auslösen, ebenso Gase wie das Ozon oder Industrieabgase. Die Forschung der letzten Jahrzehnte hat außerdem ergeben, dass nicht nur die Genetik das Individuum beeinflusst, sondern auch die Erfahrungen, die das Individuum macht, eine nachhaltige Änderung des Erbguts herbeiführen können, die an den Nachwuchs weitergegeben wird.

Insofern haben Lebensstile sowie das soziale und materielle Umfeld Auswirkungen auf Erbinformationen und können zu Brüchen auf oder in Chromosomen führen. Zuletzt kann das Brechen von Chromosomen auch auf dem Zufall beruhen, ohne dass ein Anlass feststellbar ist. Die auslösenden Faktoren einer Mutation werden als Mutagene bezeichnet. Die Veränderungen haben meist negative Folgen für die Betroffenen.


Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome, Beschwerden und Anzeichen, die infolge einer oder mehrerer Chromosomenmutationen entstehen, sind völlig unterschiedlich. Die maßgebliche Frage ist, welche Chromosomen sich wie verändert haben. Bekannt ist, dass zahlreiche Krankheiten, Behinderungen und Fehlbildungen auf Chromosomenmutationen zurückzuführen sind.

Diese können den körperlichen, den seelischen und/oder den geistigen Bereich betreffen. Das bekannteste Beispiel für die Folgen einer Chromosomenmutation ist die Translokations-Trisomie. Dies ist eine Form der Trisomie 21 (Down-Syndrom). Dabei sind Teile des Chromosoms 21 verdreifacht, da sich ein Teil eines Chromosoms an ein anderes Chromosom angehängt hat.

Die Folgen sind gravierend: Betroffene sind mehr oder minder geistig eingeschränkt, haben charakteristische äußere Merkmale wie eine unterdurchschnittliche Körpergröße, schräg stehende Augen, einen Hang zu Übergewicht, kleine Ohren und kurze Finger. Viele haben angeborene Herzfehler oder Probleme mit dem Verdauungssystem.

Die meisten können nicht selbstständig leben und sterben früher als der Durchschnitt der Bevölkerung. Viele arbeiten in beschützten Werkstätten und müssen intensiv betreut werden. Andere Beispiele für die Folgen einer Chromosomenmutation sind das Katzenschrei-Syndrom oder die Chorea Huntington (Veitstanz).

Verlauf

Es ist stets vorteilhaft, wenn möglichst früh eine entsprechende Diagnose für Krankheiten, Behinderungen und Fehlbildungen gestellt wird. Dies ermöglicht es, zeitnah therapeutisch einzugreifen. Je nachdem welcher Art die Folgen der Veränderung an oder in Chromosomen sind, sind die Krankheitsverläufe unterschiedlich. Geistige Behinderungen etwa aber sind nicht rückgängig zu machen.

Komplikationen

Chromosomenmutationen können zu einer Vielzahl von Krankheiten führen. Dazu zählen auch Mutationen im Erbgut des Menschen, die neurodegenerative Erkrankungen auslösen können. Dabei handelt es sich um Erkrankungen, bei denen das Nervensystems geschädigt wird. Zu solchen Erkrankungen zählen die Morbus Alzheimer-, die Huntington Erkrankung sowie das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom.

Diese Erkrankungen sind durch die toxische Akkumulation von verschiedenen Proteinen charakterisiert. Dies findet in Neuronen statt, weshalb es zu Beeinträchtigungen der Bewegung oder auch zur Störung anderer Funktionen wie der Erinnerung kommt. Diese Erkrankungen können bis heute nur geringfügig behandelt werden. Die Patienten benötigen mit fortschreitender Erkrankung vermehrt Hilfe, um den Alltag bewältigen zu können bis hin zu Vollzeitpflege.

Diese Erkrankungen führen meist alle zum Tod der Betroffenen. Des Weiteren können Mutationen in der DNA zu verschiedenen Formen von Krebs führen. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die in allen Geweben des Körpers auftreten kann. Aufgrund einer Störung des Zellwachstums kommt es zu einem unkontrollierten Zellwachstum.

In diesem Fall, wird der betroffene Bereich entfernt, oder es erfolgt eine Bestrahlungstherapie. Die Patienten benötigen zusätzliche Behandlungen je nachdem welches Gewebe betroffen ist. Dies kann ein langwieriger Prozess sein, vor allem, weil ein geheilter Krebs in der Zukunft wieder ausbrechen kann. Daher sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wichtig.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Eine Chromosomenmutation kann in vielen Fällen schon vor der Geburt diagnostiziert werden. Schwangere Frauen sollten die angebotenen Vorsorgeuntersuchungen unbedingt in Anspruch nehmen und bei Komplikationen oder einem unguten Gefühl einen zusätzlichen Termin beim Gynäkologen vereinbaren.

Sollten sich nach der Geburt Fehlbildungen, Behinderungen oder Krankheiten bemerkbar machen, ist eine sofortige Abklärung durch einen Arzt erforderlich. Meist geschieht dies routinemäßig. Manchmal werden Anzeichen einer Chromosomenmutation jedoch erst später festgestellt.

In jedem Fall ist eine sofortige ärztliche Diagnose und Behandlung notwendig, denn andernfalls können sich schwere Komplikationen entwickeln. Eltern, die bei ihrem Kind Symptome eines Herzfehlers oder einer Erkrankung des Verdauungssystems feststellen, sollten umgehend den Kinderarzt konsultieren.

Bei schweren Fehlbildungen oder Behinderungen ist begleitend dazu auch psychologischer Rat einzuholen – zunächst nur für die Eltern und im späteren Leben auch für das betroffene Kind. Ein Notarzt sollte konsultiert werden, wenn Komplikationen auftreten und das Kind beispielsweise nicht mehr richtig atmen kann oder erste Anzeichen einer Dehydration zeigt.

Behandlung & Therapie

Liegt jedoch eine geistige Behinderung wie bei der Trisomie 21 vor, kann den Betroffenen mit einer frühzeitigen, bestmöglichen Förderung begegnet werden. Dies bedeutet, dass sie individuell sozial gemäß ihrer Bedürfnisse eingebunden werden. Dies gilt ebenfalls für geistige Behinderungen, die auf einer anderen Chromosomenmutation basieren.

Da Betroffene häufig auch körperliche Probleme aufweisen, müssen diese ebenfalls frühzeitig beachtet und therapiert werden, um ihnen ein weitgehend normales Leben zu ermöglichen. Behandlung und Therapie müssen sich stets am Einzelfall und an der gegebenen Problematik orientieren. Ziel ist es immer, dass Individuen mit einer angeborenen Chromosomenmutation und den daraus folgenden Einschränkungen möglichst selbstständig leben und am gesellschaftlichen Leben teilhaben können.

Je nach Schweregrad und Therapierbarkeit der Einschränkungen kann dies unterschiedliche Schritte und Maßnahmen notwendig machen: Das Spektrum reicht von der lockeren Betreuung bis hin zur Unterbringung in einem Pflegeheim. Festzuhalten ist, dass Betroffene von Anfang an auf ein hilfreiches soziales Umfeld und frühzeitige Therapien angewiesen sind.

Aussicht & Prognose

Einen Chromosomenmutation kann nach den derzeitigen Möglichkeiten nicht geheilt werden. Die Prognose ist daher als ungünstig zu bezeichnen. Aus rechtlichen Gründen ist ein Eingriff in die menschliche Genetik nach dem derzeitigen Stand in unserer Gesellschaft verboten. Der Medizin bleibt daher nur die Möglichkeit, eine Linderung der individuellen Symptome durch die ererbte Mutation zu erwirken.

Je nach den Auswirkungen auf die körperliche Gesundheit gelingt es zunehmend, eine Verbesserung der Gesundheit zu erzielen. Obgleich eine Heilung dennoch nicht gegeben ist, sind lebensverlängernde Maßnahmen in den vergangenen Jahren deutlich erfolgreicher geworden. Ebenfalls wurden zahlreiche Therapiemethoden entwickelt, die bei vielen Erkrankungen zu einer immensen Verbesserung der Lebensqualität führen.

Sobald der an einer Chromosomenmutation erkrankte Mensch Nachkommen zeugt, gibt er seinen Gendefekt an die nächste Generation weiter. Die Auswirkungen können dennoch ganz unterschiedlich sein. In vielen Fällen haben Eltern und Kinder die gleichen Erkrankungen und Beschwerden. Ebenso kann es bei den Nachkommen zu deutlich stärkeren oder schwächeren Symptomen kommen.

Bei einigen Menschen führt der vorhandene Chromosomendefekt zu keinerlei Beeinträchtigungen. Dennoch ist er vorhanden und kann wiederum bei eigenen Kindern zu einem ganz anderen gesundheitlichen Bild führen. Zusätzlich können sich weitere Erkrankungen ergeben, die erheblich zu dem allgemeinen Gesundheitszustand beitragen.


Vorbeugung

Dementsprechend stellt sich die Frage, wie schädliche Veränderungen des Erbguts vermieden werden können. Prinzipiell lässt sich sagen, dass vorbeugende Maßnahmen kaum möglich sind. Erwiesen ist allerdings, dass beispielsweise Frauen ab 40 Jahren ein hohes Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom oder anderen Erbschäden zur Welt zu bringen.

Auch ist bekannt, dass das Meiden von bestimmten Umwelt- und Genussgiften hilfreich ist. Im Zweifelsfall kann eine pränatale Diagnostik Aufschluss über den gesundheitlichen Zustand des Kindes geben.

Nachsorge

Bei einer Chromosomenmutation erweisen sich Möglichkeiten einer Nachsorge in den meisten Fällen als relativ schwierig. Dabei können diese Beschwerden nicht vollständig durch einen Arzt verhindert oder behandelt werden, sodass die Maßnahmen einer Nachsorge sehr stark von der genauen Behandlung der Krankheit abhängig sind. Eine selbständige Heilung kann bei einer Chromosomenmutation nicht eintreten, sodass die Betroffenen immer auf eine Behandlung durch einen Arzt angewiesen ist.

Falls beim Betroffenen ein Kinderwunsch bestehen sollte, kann auch eine genetische Untersuchung und Beratung durchgeführt werden, damit die Krankheit nicht erneut bei den Nachfahren auftritt. Die Beschwerden einer Chromosomenmutation können dabei durch eine spezielle und intensive Förderung relativ gut gelindert werden. Dabei sind vor allem die Eltern und die Angehörigen des Patienten in ihrer Unterstützung gefragt, um dem Betroffenen ein gewöhnliches Leben zu ermöglichen.

In schwerwiegenden Fällen müssen sich die Patienten jedoch in einem Pflegeheim aufhalten, wenn die Angehörigen die Pflege nicht vollständig übernehmen können. Eventuell ist durch diese Krankheit auch die Lebenserwartung des Betroffenen eingeschränkt. Da eine Chromosomenmutation auch zu Fehlbildungen oder zu Missbildungen führen kann, können diese auch durch einen operativen Eingriff korrigiert werden.

Das können Sie selbst tun

Möglichkeiten zur Selbsthilfe sind im Falle einer auftretenden Chromosomenmutation nicht gegeben. Dies liegt daran, dass auf die Chromosomen (und ihre Schädigungen) keinerlei Einfluss genommen werden kann. Es kann lediglich versucht werden, mit daraus resultierenden Krankheitsbildern umzugehen. So können die gelegentlich entstehenden Onkogene etwa zu Krebs führen, der wiederum ganz andere Maßnahmen zur Selbsthilfe erfordert. Ähnliches gilt für die Trisomien.

Chromosomenmutationen, die bereits bei Geburt vorliegen, weil sie aus einer der beiden Keimzellen hervorgingen, führen nicht selten zu erheblichen Beeinträchtigungen des Individuums. Häufig sind die Mutationen, so sie denn nicht nur einen kleinen Zellherd betreffen, letal. Entsprechend entfallen auch hier alle Maßnahmen zur Selbsthilfe. Lediglich medizinische Hilfe kann, insofern die auftretenden Schäden behandelbar sind, sinnvoll sein.

Bei Personen, die Krankheitsbilder haben, die wiederum auf derartige Mutationen zurückzuführen sind, kann eine Untersuchung der Keimzellen eine gute Hilfe bei der Familienplanung bedeuten. Schließlich sind alle Chromosomenmutationen vererbbar, insofern sie auch in den Keimzellen auftreten. Entsprechend können diese Zellen getestet werden, um eventuelle Risiken bei der Familienplanung zu minimieren.

Da auch Trisomien auf Chromosomenmutationen zurückführbar sind und diese meist mit steigendem Alter eher in den Keimzellen auftreten, können auch hier Vorsorgeuntersuchungen sinnvoll sein.

Quellen

  • Hennig, W.: Genetik. Springer, Berlin 1995
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010

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