Enzephalopathie mit ESES

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. April 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Enzephalopathie mit elektrischem Status epilepticus im Schlaf (ESES) ist ein altersgebundenes epileptisches Syndrom mit selbstlimitiertem Verlauf. Charakteristisch für die Erkrankung ist eine ausgeprägte epileptogene Aktivierung während des non-REM-Schlafs. Parallel dazu treten neuropsychologische Regressionen auf.

Was ist eine Enzephalopathie mit ESES?

Bei 30 bis 60 Prozent der ESES-Patienten wird ein pathologisches Schädel-MRI nachgewiesen. Die Berichte beschreiben kortikale Dysplasien wie Polymikrogyrie, Hydrocephalus und prä- oder perinatale vaskuläre Läsionen.
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Die Enzephalopathie mit ESES ist ein seltenes Epilepsie-Syndrom, das häufig in der Kindheit entwickelt wird. Sie betrifft etwa 0,5 Prozent der kindlichen Epilepsien. ESES definiert sich über eine nahezu kontinuierliche epileptogene Aktivität während des non-REM-Schlafes. Die physiologische thalamokortikale Oszillation im Schlaf löst eine rasche sekundäre Synchronisation von fokalen „Spike Waves“ aus.

Eine weitere geläufige Bezeichnung für ESES ist Epilepsie mit kontinuierlichen Spike Wave Entladungen im Schlaf. Der Ausbruch erfolgt besonders häufig bei Kindern im Alter von vier bis acht Jahren. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen – im Verhältnis 3:2. Die Ursache für dieses Syndrom ist unbekannt. In der Regel tritt es bei Kindern auf, die bereits unter Epilepsie leiden.

Ursachen

Bei 30 bis 60 Prozent der ESES-Patienten wird ein pathologisches Schädel-MRI nachgewiesen. Die Berichte beschreiben kortikale Dysplasien wie Polymikrogyrie, Hydrocephalus und prä- oder perinatale vaskuläre Läsionen. Zudem werden thalamische Veränderungen dokumentiert. Bei zirka 30 Prozent der Betroffenen entwickelt sich ESES als Folge einer atypischen Polymikrogyrie-Ausprägung der benignen fokalen Epilepsie des Kindesalters mit zentrotemporalen Spike Waves.

Generalisierte Potentiale zur Epilepsie im Schlaf resultieren aus einer raschen sekundären bilateralen Synchronisation eines fokalen epileptogenen Herdes. Ursächlich für eine partielle Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen ist der epileptogene Fokus selbst. Nachgewiesen ist ein zeitlicher Zusammenhang zwischen auftretendem ESES und neuropsychologischer Regression.

Aufgrund unterschiedlicher Ätiologien können mehrere Ursachen zum gleichen epileptischen Syndrom führen. Es besteht die Annahme, dass ESES eine altersabhängige Reaktion auf differenzierte Läsionen bei entsprechend dispositionierten Kindern ist. Berichten zufolge wurde in etwa 15 Prozent der Fälle eine positive Familienanamnese für Epilepsie beziehungsweise Fieberkrämpfe festgestellt. Genetische Faktoren werden für die Verursachung demnach als unmaßgeblich angesehen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das erste Symptom sind in 80 Prozent der Fälle epileptische Anfälle. Diese treten semiologisch sehr variabel auf. Die am häufigsten festgestellten Formen sind uni- oder bilateral synchron ausbrechende motorische Anfälle. Sie treten überwiegend nachts auf. Tagsüber wurden bei vielen Patienten atyptische Absenzen im Wachzustand beobachtet.

Atonische und astatische, einfach und komplex fokale Anfälle sind möglich. Tonische Anfälle sind nicht dokumentiert. Ein frühes Merkmal bei Kindern ist eine deutliche verlangsamte Lernfähigkeit. Viele Kinder entwickeln Probleme im Verstehen von Sprache (rezeptive Dysphasie) und im eigenen sprachlichen Formulieren ihrer Gedanken (expressive Aphasie).

Mit fortschreitend entwickelter Epilepsie können im Wach- oder Schlafzustand unterschiedlich geartete Anfälle auftreten. Sie können sich als Momente geistiger Abwesenheit äußern, als myoklonische Krampfanfälle oder als fokale motorische Anfälle. Obwohl Anfälle das Schlafmuster stören, wirken Betroffene am nächsten Morgen häufig ausgeruht und erfrischt. Einige Kinder bleiben während der Nacht anfallsfrei.

Diagnose

Ein EEG zeigt epileptische Aktivität während des Schlafes als kontinuierliche Spitzen und Wellen an. Dies ist vor allem während des Teils des Schlafes, der als "Slow-Wave-Schlaf“ bezeichnet wird, signifikant. Die Messwerte des EEG sind im Wachzustand häufig abnormal.

Die Namensgebung des Syndroms beruht auf dem Befund des EEG. Metabolische Bluttests, die die Arbeitsweise von Körperfunktionen betrachten, ergeben keine Auffälligkeiten. Auch Gehirnscans liefern keine normabweichenden Ergebnisse. Das ESES-Syndrom weist elktrophysiologische sowie klinische Gemeinsamkeiten mit zwei weiteren Syndromen auf: dem Landau-Kleffner-Syndrom und der benignen fokalen Epilepsie des Kindesalters.

Es wird daher von vielen Spezialisten als ausgeprägteste Form eines einzigen klinischen Syndroms definiert. Mit einsetzender Pubertät verbessern sich klinische epileptische Anfälle und ESES-Muster im EEG drastisch. Etwa drei bis vier Jahre nach dem Auftreten des Syndroms, häufig um das elfte Lebensjahr, verschwinden die Symptome.

Der EEG-Befund kann sich vollständig normalisieren oder leicht pathologisch fokale Spike Waves anzeigen. Parallel zur Besserung des EEGs können Steigerungen der kognitiven Leistungen festgestellt werden. Verhaltensauffälligkeiten nehmen gleichzeitig ab. Die meisten Betroffenen zeigen bleibende ausgeprägte residuelle neurokognitive Probleme. Der Umfang permanenter Defizite ist von verschiedenen Faktoren abhängig.

Wesentlichen Einfluss haben der Grad der EEG-Aktivierung und die zugrundeliegende Erkrankung. Die Dauer des ESES ist der signifikanteste prädiktive Faktor für das Ausmaß neurokognitiver Einschränkungen. Nicht bestätigt ist bislang ein Effekt der Therapie auf das kognitive Outcome der Patienten.

Komplikationen

In der Regel kommt es bei einer Enzephalopathie mit ESES zu epileptischen Anfällen und zu Störungen der Psyche. Diese Symptome können sich stark negativ auf das Leben des Patienten auswirken und dabei die Lebensqualität stark verringern. Die motorischen Anfälle treten dabei verstärkt nachts auf und sind daher besonders unangenehmen für den Patienten. Durch die Anfälle kommt es nicht selten zu Schlafmangel, Schlafstörungen und zu einer starken Ermüdung. Ebenso kommt zu es Komplikationen beim Wachstum von Kindern.

Vor allem Kinder sind bei einer Enzephalopathie mit ESES von einer verringerten Intelligenz betroffen. Diese können nur langsam Inhalten folgen und diese aufnehmen. Ebenso kommt es zu Sprachstörungen und zu Wortfindungsstörungen. Auch das Verstehen von Sprache ist nicht ohne weiteres möglich. Durch diese Symptome können Kinder Opfer von Mobbing werden.

Die Anfälle können auch tagsüber auftreten und den Alltag erschweren. In einigen Fällen ist der Patient auf die Hilfe einer anderen Person angewiesen. In der Regel ist es nicht möglich, die Enzephalopathie mit ESES komplett zu behandeln, wobei allerdings die Anfälle eingeschränkt werden können. Aufgrund der verringerten Intelligenz können verschiedene Therapien ausgeführt werden, um das Kind zu unterstützen. Dabei kommt es zu keinen weiteren Komplikationen. Allerdings leiden auch die Eltern stark an psychischen Beschwerden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Erleidet der Betroffene einen epileptischen Anfall, sollte grundsätzlich schnellstmöglich ein Arzt konsultiert werden. In schweren Fällen sollte von Menschen der näheren Umgebung unverzüglich ein Notarzt gerufen werden, um lebensbedrohlichen Folgen entgegen zu wirken. Eine medizinische Untersuchung sollte auch nach dem Erleben eines erneuten epileptischen Anfalls eingeleitet werden. Die Ursachen für das Anfallsleiden können variieren und müssen nach jedem Vorfall ärztlich abgeklärt werden.

Dies ist nötig, um dauerhafte Schäden der Gesundheit zu vermeiden sowie den Anfällen durch eine optimale medizinische Versorgung entgegen zu wirken. Besonders besorgniserregend sind nächtliche Anfallsleiden. Ein Notarzt sollte unverzüglich gerufen werden, damit eine ausreichende Erstversorgung erfolgen kann. Kommt es zu unerklärlichen Schlafstörungen oder ungewöhnlichen Unterbrechungen des Nachtschlafes ist es ratsam, einen Arzt zu konsultieren. Bei einer verlangsamten Fähigkeit des Lernens oder einem Defizit bei dem Verständnis der Sprache, sollte eine umfangreiche ärztliche Untersuchung durchgeführt werden.

Menschen, die auffallende Probleme damit haben, ihre Gedanken in die richtigen Worte zu fassen, sollten zur Überprüfung der Ursache einen Arzt aufsuchen. Wirkt der Betroffene häufig geistig abwesend, gilt dies als besorgniserregend. Treten die Erscheinungen der geistigen Abwesenheit im unmittelbaren Zusammenhang mit einem epileptischen Anfall auf, ist unverzüglich ein Arzt aufzusuchen, damit eine Behandlung erfolgen kann.

Behandlung & Therapie

Die Ziele der medikamentösen Behandlung bestehen in der Verbesserung des EEGs und der Reduzierung epileptischer Anfälle. Damit wird eine Steigerung der neuropsychologischen Leistung angestrebt. Eine antikonvulsive Therapie ist auch bei Patienten ohne klinische Anfälle sinnvoll. Basierend auf Erfahrungen mit kleineren Patientengruppen ist Valproat in hoher Dosis als erste Therapie geeignet.

Weitere Therapieversuche können mit Lamotrigin oder Levetiracetam unternommen werden. Sollte sich das ESES aus einer vorher aufgetretenen Rolandischen Epilepsie entwickelt, wird Sultiam empfohlen. Bleibt ein Fortschritt aus, werden hochdosierte Kortikosteroide verabreicht. Diese langfristige Behandlung stellt bei bis zu 77 Prozent der Patienten eine deutliche Verbesserung her.

Häufig muss diese Therapie wegen einsetzender Nebenwirkungen abgebrochen werden. Weitere Medikamente können zur Kontrolle der Anfälle eingesetzt werden. Dazu gehören Natriumvalproat (Epilim), Ethosuximid (Zarontin) und Clobazam (Frisium). Besonders in Fällen fokaler Hirnläsion wird eine rechtzeitige Evaluierung von Epilepsiechirurgie vorgenommen.

Aussicht & Prognose

Die Prognose der Enzephalopathie mit ESES ist im Normalfall als günstig einzustufen. Die Erkrankung stellt eine altersgebundene Störung dar. Dies bedeutet, dass sie nur in einem bestimmten Zeitfenster im Verlauf des Lebens auftritt.

Sie wird lediglich bei Kindern in einem Alter von vier bis acht Jahren diagnostiziert. Im weiteren Entwicklungs- und Wachstumsprozess kommt es zu einer Spontanheilung. Auch ohne eine medizinische Hilfe lindern sich mit dem Beginn der Pubertät die Beschwerden und die Erkrankung kann aufgrund der dann eintretenden Beschwerdefreiheit nicht mehr diagnostiziert werden.

Der Fokus der Behandlung liegt auf der Reduzierung der epileptischen Anfälle des Kindes. Dabei sollen die Häufigkeit und Intensität des Anfallsleidens verringert werden. Jeder Anfall kann zu Komplikationen und Risiken führen, die durch die Gabe von Medikamenten und eine gute Betreuung minimiert werden sollen. Da die Symptome während des Schlafs auftreten, ist insbesondere in dieser Zeit eine erhöhte Wachsamkeit notwendig. Andernfalls drohen schwere Komplikationen und Beeinträchtigungen, die eine Auswirkung auf die gesamte Lebensführung haben können.

Obgleich es im jugendlichen Alter zu einer Linderung der Beschwerden kommt, wird die Erkrankung meist bei Patienten festgestellt, die unter weiteren Störungen oder Auffälligkeiten leiden. Daher muss für eine ausreichende Prognosestellung die Gesamtsituation betrachtet werden.

Vorbeugung

Die der Entwicklung von ESES zugrunde liegenden Mechanismen sind komplex und bis dato nicht grundlegend geklärt. Eine wirksame Vorbeugung der Erkrankung konnte bislang nicht identifiziert werden.

Nachsorge

In den meisten Fällen stehen den Betroffenen bei einer Enzephalopathie mit ESES keine direkten Möglichkeiten oder Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Die Betroffenen sind bei dieser Krankheit in der Regel auf eine rein symptomatische Behandlung der Krankheit angewiesen, um weitere Komplikationen oder Beschwerden zu verhindern. Ob es dabei zu einer vollständigen Heilung der Enzephalopathie mit ESES kommen kann, kann nicht universell vorhergesagt werden.

Eventuell ist durch diese Krankheit auch die Lebenserwartung des Betroffenen verringert. Die Behandlung erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Diese sollten regelmäßig und in der richtigen Dosierung eingenommen werden. Bei Unklarheiten oder anderen Fragen sollte dabei immer zuerst ein Arzt kontaktiert werden. In vielen Fällen sind die Patienten auf eine lebenslange Einnahme der Medikamente angewiesen, um die Beschwerden der Enzephalopathie mit ESES zu lindern.

Sollte die Krankheit zu einem epileptischen Anfall führen, muss sofort ein Krankenhaus aufgesucht oder ein Notarzt gerufen werden, um den Tod des Betroffenen zu verhindern. Auch die Pflege und Unterstützung von Freunden und der Familie kann sich positiv auf den weiteren Verlauf dieser Krankheit auswirken. In vielen Fällen ist dabei auch eine psychologische Behandlung notwendig.

Das können Sie selbst tun

Bei Schlafstörungen jeder Art sollte sich der Betroffene kompetente ärztliche Hilfe suchen. Die Unterbrechungen des Nachtschlafs sind ungewöhnlich und müssen genauer beobachtet werden, damit eine bessere Versorgung und Behandlung stattfinden kann.

In den meisten Fällen bemerken die Patienten einer Enzephalopathie mit ESES nicht, welche körperlichen Vorgänge innerhalb ihres Nachtschlafs ablaufen. Sie haben am Morgen Erinnerungslücken und sind daher auf die Beobachtungen anderer angewiesen. Da die Selbsthilfemöglichkeiten bei dieser Erkrankung minimal sind, ist der Betroffene gut beraten, sich bei Unregelmäßigkeiten rechtzeitig untersuchen und behandeln zu lassen.

Im Alltag ist die Unterstützung von Angehörigen wichtig. Sie sollten die Geschehnisse bei epileptischen Anfällen genau verfolgen, um anschließend im Kontakt mit dem Arzt ausreichende und hilfreiche Informationen liefern zu können. Die Vermeidung von Stress und Hektik sind wichtig für eine Verbesserung der Lebensqualität. Zusätzlich ist auf eine gesunde und ausgewogene Ernährung zu achten. Diese unterstützt den Organismus und steigert das allgemeine Wohlbefinden.

Da viele Patienten der Enzephalopathie mit ESES über eine verminderte Lernfähigkeit verfügen, sind sie meist im Alltag auf die Hilfe von Familienmitgliedern angewiesen. Diese sollten in Rücksprache mit dem Arzt die besten Gegebenheiten für den Patienten schaffen, damit ein Leben mit der Erkrankung möglichst optimal verlaufen kann.

Quellen

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