Foix-Chavany-Marie-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 13. August 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom bezeichnet eine beidseitige Lähmung der Gesichts-, Kau- und Schluckmuskulatur. Sie wird durch eine Schädigung der Hirnrinde bedingt und führt zu Sprech- und Essstörungen. Durch eine Therapie kann der Zustand des Patienten zwar verbessert werden, eine vollständige Genesung ist allerdings nicht möglich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Foix-Chavany-Marie-Syndrom?

Als Foix-Chavany-Marie-Syndrom wird ein seltenes, neurologisch bedingtes Syndrom bezeichnet. Auf eine Millionen Patienten kommt weniger als ein Patient mit dem Syndrom. So wurden bisher nur etwa 150 betroffene Patienten protokolliert.

Seinen Namen erhielt die Erkrankung in Anlehnung an die Entdecker Charles Foix, Jean A.E. Chavany und Julien Marie. Die Begriffe faciopharyngoglossomasticatorischer Diplegie und bilaterales anteriores Operkulum-Syndrom (AOS) sind andere Namen für dieselbe Erkrankung. Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom ist die Auswirkung einer beidseitigen Schädigung der Hirnrinde, also des Operculums.

Es führt dazu, dass Patienten keine Kontrolle über ihre Gesichts-, Schluck- und Kaumuskulatur haben. Dementsprechend wird von einer Dissoziation der Willkürmotorik gesprochen. In der ICD-10 Klassifizierung wird es unter der Abkürzung G12.2 als Motoneuron-Krankheit gelistet.

Ursachen

Eine beidseitige Schädigung der Hirnrinde in der Zentralregion des Gehirns ist die Ursache für das Foix-Chavany-Marie-Syndrom. Besonders betroffen sind die Hirnnerven V, VII, IX, X, XII. Ihre Dysfunktionen sind der Grund für die Symptome betroffener Patienten. Die Schädigung der Hirnrinde kann entweder angeboren sein oder als Folge von anderen medizinischen Problematiken auftreten.

Dabei hat das Alter keinen Einfluss auf den Ausbruch der Krankheit. Obwohl schon familiäre Fälle beschrieben wurden, kann nicht von einer Vererbbarkeit des Syndroms ausgegangen werden. Sofern das Foix-Chavany-Marie-Syndrom nicht durch eine angeborene Missbildung verursacht wird, kann es auch auf andere Erkrankungen wie eine Enzephalitis, Krampfanfälle wie bei einer Epilepsie, ein Schädeltrauma oder einen Schlaganfall zurückzuführen sein.

Im Zuge einer Erkrankung als Folge eines Schlaganfalles wurde noch kein Fall dokumentiert, bei dem das Foix-Chavany-Marie-Syndrom nach dem ersten Schlaganfall auftrat. Bisher werden immer mindestens zwei oder drei Schlaganfälle vorausgesetzt. Bei einem plötzlichen Auftreten im Erwachsenenalter sind häufig vaskuläre Veränderungen die Ursache für eine Schädigung der Hirnrinde. In seltenen Fällen kann eine plötzliche Erkrankung auch durch Hirntumore verursacht werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Zuge einer Erkrankung entsteht eine beidseitige Lähmung der Gesichts-, Kau- und Schluckmuskulatur. Diese Paralyse führt dazu, dass die Patienten an Sprachschwierigkeiten und Essstörungen leiden. Grund dafür ist die mangelnde Kontrolle über die benötigten Muskeln.

Ausgenommen von der Lähmung sind emotionale Regungen. So können vom Foix-Chavany-Marie-Syndrom betroffene Menschen noch Lächeln oder Weinen. Nur eine geplante Beanspruchung der Muskulatur ist ihnen nicht möglich. Patienten mit diesem Syndrom weisen ein meist tonusloses Gesicht auf.

Der Mund ist einen Spalt weit geöffnet und kann nicht aus eigener Kraft geschlossen werden. Aufgrund des geöffneten Mundes und der Dysfunktionen kommt es zu unkontrolliertem Speichelfluss. Ausnahmen bilden Fälle, in denen der Schluckreflex ausreichend ist.

Die muskulären Dysfunktionen sind ebenfalls Grund dafür, dass die meisten Patienten stumm sind. So ist etwa die Zunge nahezu unbeweglich, obwohl keine Muskelatrophie oder Fibrillationen vorliegen. Durch einen gesteigerten Kieferreflex kann es gelegentlich zu einem Trismus kommen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Durch Anamnese oder einen klinischen Befund kann ein Verdacht auf das das Foix-Chavany-Marie-Syndrom festgestellt werden. Als Anhaltspunkte dienen dabei bestimmte Begleiterkrankungen, die häufig gemeinsam mit dem Syndrom auftreten. Dazu zählen alle Syndrome, die mit einer Bulbärparalyse einhergehen.

Bei Kindern gelten motorische Entwicklungsstörungen oder epilepsieähnliche Krampfanfälle als Anzeichen. Ebenfalls tritt das Foix-Chavany-Marie-Syndrom häufig gemeinsam mit einer Polymikrogyrie oder dem Worster-Drought-Syndrom auf. Nachgewiesen werden kann eine tatsächliche beidseitige Schädigung der Hirnrinde durch eine Kernspintomographie oder ein MRT.

Insgesamt werden die Betroffenen in fünf Patientengruppen eingeteilt. Die Einteilung erfolgt dabei anhand der jeweils zutreffenden Ursachen für die Erkrankung. Der Krankheitsverlauf findet stationär und intermittierend statt. Auch eine reversible Krankheitsentwicklung ist denkbar. Besonders, wenn das Syndrom in der Kindheit als Begleiterkrankung zu einer Epilepsie auftritt.

Generell hat das Foix-Chavany-Marie-Syndrom keinen Einfluss auf die Lebenserwartung, sondern schränkt nur die Lebensqualität ein. So können Patienten verstummen oder die Fähigkeit verlieren, selbstständig zu essen. Da das betroffene Gehirnzentrum auch für die Schreibfähigkeit zuständig ist, kann auch diese in manchen Fällen beeinträchtigt werden.

Komplikationen

Durch das Foix-Chavany-Marie-Syndrom wird vor allem die Motorik stark eingeschränkt. Die Auswirkungen des Syndroms sind allerdings bei allen Patienten unterschiedlich. In den meisten Fällen treten Einschränkungen in der Gesichtsmuskulatur auf. Dadurch sind bestimmte natürliche Bewegungen, wie zum Beispiel Lachen, nicht ohne Weiteres möglich.

Auch kann es durch das Foix-Chavany-Marie-Syndrom zu Schluckstörungen kommen, sodass die Betroffenen an einer erhöhten Gefahr der Aspiration leiden. Die Bewegung der Gesichtsmuskulatur ist stark eingeschränkt. Es kommt bei den meisten Patienten zu unwillkürlichen Bewegungen, die vor allem bei Kindern zu Mobbing und Hänseleien führen können.

In einigen Fällen ist auch die Kiefermuskulatur betroffen und kann nicht richtig bewegt werden. Durch den nicht ausgeprägten Schluckreflex kommt es ebenfalls zu einem unkontrollierten Speichelfluss. Außerdem ist die Nahrungsaufnahme durch das Foix-Chavany-Marie-Syndrom gestört, sodass die Behandlung vor allem darauf abzielt, die Nahrungsaufnahme und die Sprachfähigkeit wieder zu rekonstruieren.

In den meisten Fällen kommt es bei der Behandlung zum Erfolg, ohne dass weitere Komplikationen auftreten. Allerdings können die Fehlbildungen nicht komplett behandelt werden, sodass geringe Sprachstörungen oder Schluckstörungen erhalten bleiben. Durch das Foix-Chavany-Marie-Syndrom ist die Lebenserwartung nicht verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Obwohl eine vollständige Heilung des Foix-Chavany-Marie-Syndroms nicht möglich ist, sollten die Betroffenen trotzdem immer einen Arzt aufsuchen, da dadurch einige Symptome gelindert werden können. Eine Selbstheilung tritt bei dieser Erkrankung nicht auf. Ein Arzt muss dann aufgesucht werden, wenn der Betroffene an Essstörungen oder Sprachstörungen leidet. Dabei ist der Grund für diese Störungen eine mangelnde Kontrolle über die jeweiligen Muskeln, die für diese Vorgänge zuständig sind. Auch verschiedene Lähmungen im Gesicht oder an anderen Stellen des Körpers können auf das Foix-Chavany-Marie-Syndrom hindeuten und bieten immer Anlass für eine Untersuchung.

Ebenso deutet ein unkontrollierter Speichelfluss auf das Syndrom hin. Auch das Schlucken fällt den Betroffenen häufig schwer. Die Muskeln sind dabei zurückgebildet und können nicht angespannt werden. In erster Linie kann beim Foix-Chavany-Marie-Syndrom ein Kinderarzt oder ein Allgemeinarzt aufgesucht werden. Bei der weiteren Behandlung ist allerdings der Einsatz anderer Fachärzte notwendig. Einige Beschwerden können dabei mit Hilfe von Übungen oder Therapien behandelt werden. Da viele Angehörige und Patienten auch an psychischen Beschwerden leiden, ist eine psychologische Behandlung beim Foix-Chavany-Marie-Syndrom ebenso ratsam. Diese kann in der Regel bei einem Psychologen durchgeführt werden.

Behandlung & Therapie

Die Betreuung betroffener Patienten wird je nach Ausprägung der Sprach- und Essstörung gewählt. Das Ziel der Behandlungsmaßnahmen ist, dass der Patient teilweise wieder eigenständig Nahrung aufnehmen und sich verständlich artikulieren kann. Dabei erfolgt die Behandlung in Form von Übungen, die die betroffene Muskulatur stärken sollen.

Eine zentrale Rolle nimmt dabei die visuelle Verstärkung der Bemühungen seitens des Patienten ein. So wird mit einem Spiegel gearbeitet, damit der Patient fortschritte erkennen kann. Auch das Schreiben wird mit Patienten beständig geübt, damit die schriftliche Ausdrucksfähigkeit erhalten bleibt. Eine vollständige Genesung ist nicht möglich.

Auch das Wiedererlangen von Sprech- und Schluckfähigkeit gilt als unwahrscheinlich. Dennoch wurden auch Erfolge protokolliert. So konnte bei Patienten nach einer Therapie auf eine künstliche Ernährung verzichtet werden.

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Aussicht & Prognose

Beim Foix-Chavany-Marie-Syndrom kann es in der Regel nicht zu einer vollständigen Heilung kommen. Auch bei einer richtigen und frühzeitigen Behandlung kann die Lähmung nicht vollständig entfernt werden. Sollte das Syndrom nicht behandelt werden, so kommt es zu erheblichen Einschränkungen im Leben des Patienten und in den meisten Fällen auch zu einer verringerten Lebenserwartung.

Da die Behandlung nur in Form von Übungen erfolgen kann, ist der Fortschritt beim Foix-Chavany-Marie-Syndrom relativ gering und langsam. Nur durch dauerhafte Übungen können die Betroffenen in einigen Bereichen des Lebens wieder selbstständig agieren. Sie sind allerdings immer noch auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Leben angewiesen und können den vollständigen Alltag nicht ohne Weiteres alleine meistern. Auch das selbstständige Schreiben kann beim Foix-Chavany-Marie-Syndrom wieder gefördert werden. In vielen Fällen kann durch die Therapie auf die künstliche Ernährung verzichtet werden, sodass der Betroffene wieder selbstständig essen und trinken kann. Weitere Möglichkeiten der Behandlung stehen beim Foix-Chavany-Marie-Syndrom nicht zur Verfügung.

In vielen Fällen führt das Syndrom auch zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen, sodass auch eine psychologische Beratung notwendig. Dabei sind häufig auch die Angehörigen des Patienten betroffen.

Prävention

Spezifische Möglichkeiten zur Prävention des Foix-Chavany-Marie-Syndroms sind derzeit nicht bekannt. Als einziger Ansatz können die Präventionen von Schädigungen der Hirnrinde dienen. Auch präventive Maßnahmen zur Verhütung von Erkrankungen, die das Syndrom begünstigen oder parallel dazu auftreten, sind hilfreich.

Nachsorge

Die Schwere des Foix-Chavany-Marie-Syndroms verlangt eine permanente Betreuung, da es sich dabei um eine gravierende Hirnrinden-Schädigung handelt. In deren Folge tritt beidseits eine Lähmung der Gesichtsmuskulatur sowie der Kau- und Schluckmuskeln auf. Mit medizinischen Maßnahmen können diese Schädigungen zwar abgemildert, nicht aber behoben werden.

Das selten auftretende Foix-Chavany-Marie-Syndrom benötigt die Überwachung durch einen Neurologen. Es kann angeboren sein oder infolge neurologischer Erkrankungen auftreten. Infrage kommen beispielsweise mehrere schwere Schlaganfälle, Epilepsien oder Schädel-Hirn-Traumata. Die Behandlung sowie die Nachsorge des Foix-Chavany-Marie-Syndroms richten sich weitgehend nach dem Hauptproblem.

Bisher sind erst 150 Fälle des Foix-Chavany-Marie-Syndroms bekannt. Daher kennen sich nur wenige Spezialisten mit diesem Syndrom aus. Das erschwert Behandlung und Nachsorge gleichermaßen. Bekannt ist die Schädigung der Hirnrinde auch als aciopharyngoglossomasticatorische Diplegie und bilaterales anteriores Operkulum-Syndrom (AOS). In seltenen Fällen bildet sich das Foix-Chavany-Marie-Syndrom bei Kindern mit Epilepsie wieder zurück.

In den meisten Fällen sind eine lebenslange Behandlung, mehrfache Klinikaufenthalte und intensive Nachsorgemaßnahmen nötig. Die schwere Grunderkrankung ist ein Grund dafür. Oftmals treten aber infolge des Foix-Chavany-Marie-Syndroms weitere Störungen ein. Es kann beispielsweise zusätzlich zu einem Worster-Drought-Syndrom oder einer Polymikrogyrie kommen.

Die Nachsorge kann die Lebensqualität verbessern. Die Überlebenszeit wird durch das Foix-Chavany-Marie-Syndrom nicht beeinflusst, es sei denn durch die Schwere der auslösenden Grunderkrankung.

Das können Sie selbst tun

Bei dem Foix-Chavany-Marie-Syndrom besteht die besondere Herausforderung, mit den Beschwerden der Erkrankung eine gute Lebensqualität zu erreichen. Die Bewahrung eines optimistischen Denkens ist förderlich für die Gesundheit. Aufgrund der zahlreichen Beeinträchtigungen gilt es, einen Weg zu finden, wie eine Kommunikation und ein Austausch mit Familienmitgliedern, Freunden oder dem Partner stattfinden kann. Hilfreich sind Techniken wie Gebärden- oder Zeichensprache. Mit verschiedenen Technologien besteht die Möglichkeit einer erfolgreichen Kommunikation im Alltag, die zu einer Verbesserung der Lebensqualität beiträgt.

Trotz der Essstörungen ist auf eine ausreichende und ausgewogene Ernährung zu achten. Diese sollte alle lebensnotwendigen Nährstoffe enthalten, damit eine Unterversorgung des Organismus ausgeschlossen werden kann. Es empfiehlt sich daher, eine Optimierung der Mahlzeiten vorzunehmen, die in Zusammenarbeit mit dem Arzt erarbeitet werden sollte. Zur Verbesserung des Wohlbefindens ist ein sozialer Austausch wichtig. Kontakte zu anderen Menschen sollten von Angehörigen gefördert werden. Darüber hinaus ist die Freizeitgestaltung an den Möglichkeiten des Patienten auszurichten.

Die Förderung der Lebensfreude ist auch mit dem Foix-Chavany-Marie-Syndrom umsetzbar. Gleichzeitig sind die nahen Angehörigen aufgefordert, sich um ihre eigenen Bedürfnisse ausreichend zu bemühen. Neben der Pflege oder Betreuung des Patienten benötigen auch sie Hilfestellungen im Umgang mit der Situation und sollten auf ihre eigenes Wohlbefindens in einem ausreichenden Maß achten.

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Mattle, H., Mumenthaler, M.: Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013

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