Fuchs-Endotheldystrophie

Letzte Aktualisierung am 20. August 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Die Fuchs-Endotheldystrophie ist eine Hornhauterkrankung, bei der die Endothelzellen der inneren Hornhaut zugrunde gehen. Die Sehschärfe der Patienten nimmt dadurch ab. Zur Behandlung kommen Augentropfen und, für schwere Fälle, operative Hornhauttransplantationen in Frage.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Fuchs-Endotheldystrophie?

Die Hornhaut oder Kornea entspricht dem glasklaren, von Tränenflüssigkeit benetzten, gewölbten Augenanteil, der den vorderen Teil der äußeren Augenhäute ausmacht und den Frontalabschluss der Augen bildet. Die Lichtbrechungsfähigkeit der Augen wird zu einem Großteil durch die Hornhaut ermöglicht. Die Klarheit und Benetzung der Cornea ist für jeden scharfen Seheindruck eine zwingend notwendige Voraussetzung.

Insgesamt besitzen die menschlichen Augen eine Brechkraft von rund 60 dpt, von denen mehr als 40 durch die Hornhaut und das dahinter liegende Kammerwasser geleistet. Durch die hohe Relevanz der Hornhaut haben Hornhauterkrankungen wesentliche Konsequenzen für die Sehfähigkeit. Zu den Hornhauterkrankungen zählt die Fuchs-Endotheldystrophie.

Die genetische und erbliche Erkrankung wird in der medizinischen Fachliteratur auch als Fuchs-Hornhautepitheldystrophie, Fuchs-Syndrom-II, Fuchs-Kraupa-Syndrom oder Kraupa-Syndrom bezeichnet. Sieben unterschiedliche Formen der Erkrankung werden derzeit unterschieden. Erstmals beschreiben wurde die Fuchs-Endotheldystrophie im Jahr 1910. Als Erststerbeschreiber gelten die Augenärzte Ernst Fuchs und Ernst Kraupa.

Ursachen

Die Ursache der Fuchs-Endotheldystrophie liegt in den Genen. Familiäre Häufung wurde an den bisher dokumentierten Fällen beobachtet. Aus diesem Grund gilt die Dystrophie als Erberkrankung mit autosomal-dominanter Basis. Da aber auch sporadisch auftretende Fälle beobachtet wurden, geht die moderne Medizin mittlerweile von einer polygenetisch multifaktoriellen Erkrankungsursache aus.

Die Pathogenese der Krankheit ist relativ gut verstanden. Die Hornhaut ist mit Endothelzellen ausgestattet. Beim Alterungsprozess degenerieren die Endothelzellen auf der Hornhauthautinnenseite der Patienten. Auf diese Weise kann kein Wasser mehr aus der Hornhaut abgepumpt und in die Vorderkammer abgeleitet werden.

Die Hornhaut beginnt zu quellen und hebt sich mit ihrer Membran vom Hornhautepithel ab. Spürbar wird meist zunächst eine Verdickung der sogenannten Descemet-Membran, die das Resultat abnormer Endothelzellprodukte ist. In Form dieser Prozesse manifestiert sich die Erkrankung meist erstmals in der dritten bis vierten Lebensdekade.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit Fuchs-Endotheldystrophie leiden in frühen Lebensdekaden meist nicht an Symptomen, obwohl die Dystrophie der Endothelzellen längst begonnen hat. Die ersten Symptome treten in der Regel mit rund 35 Jahren auf und entsprechen einer zunächst leichten Verminderung der Sehschärfe. Die meisten Betroffenen leiden zusätzlich an erhöhter Blendungsempfindlichkeit.

Charakteristischerweise bessern sich diese Frühsymptome im Verlauf des Tages, da das Wasser bei geöffneten Augen zumindest anteilig verdunsten kann. Im späteren Verlauf der Erkrankung können symptomatische Schmerzen eintreten. Diese Schmerzen entstehen durch Einrisse, die sich auf der Hornhaut bilden.

Abhängig vom Manifestationsalter und der genetischen Basis unterscheidet die Medizin mittlerweile unterschiedliche Formen der Fuchs-Endotheldystrophie, deren Verlauf sich mehr oder weniger stark voneinander unterscheiden kann. In einer Vielzahl aller Fälle wird von harmlosen Formen berichtet, die bei der richtigen Therapie keine nennenswerte Sehbehinderung hervorrufen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf eine Fuchs-Endotheldystrophie wird vom Augenarzt gestellt. Die Anamnese gibt bereits entscheidende Hinweise. Diagnosesichernd ist der Nachweis der Endotheldystrophie. Auch die Abflussstörung im Bereich der Hornhaut kann ein wichtiger Hinweis für die Diagnostik sein.

Bei der Feindiagnostik bestimmt der Arzt mittels Familienanamnese, welche Art der genetischen Basis der Erkrankung im Einzelfall zugrunde liegt. Außerdem hilft ihm das Manifestationsalter bei der näheren Einordnung des Phänomens. Die Prognose lässt sich für Patienten mit Fuchs-Endotheldystrophie kaum pauschalieren. Prinzipiell gibt es zwar harmlose Verlaufsformen, in Einzelfällen kann der Verlauf aber auch zu schwerwiegenden Sehverlusten und damit zu einer nennenswerten Sehbehinderung führen.

Komplikationen

In den meisten Fällen treten die Beschwerden, Symptome und Komplikationen der Fuchs-Endotheldystrophie erst im späten Erwachsenenalter auf, sodass die Krankheit zunächst unerkannt bleibt. Eine Behandlung tritt aus diesem Grund erst verspätet auf. In der Regel ist dabei die Sehstärke des Patienten betroffen, die drastisch abnimmt. Es kann dabei zu einer vollständigen Erblindung kommen.

Ebenso leidet der Patient an einer verstärkten Lichtempfindlichkeit und empfindet helles Licht als schmerzend und unangenehm. Im weiteren Verlauf der Krankheit kann es zu stärkeren Schmerzen und auch zu Rissen in der Hornhaut kommen. Sollte die Fuchs-Endotheldystrophie in einer eher harmlosen Form auftreten, so kommt es meistens nicht zu weiteren Komplikationen. Auch die Sehstärke wird in diesem Falle nicht verändert.

Eine Behandlung erfolgt in der Regel vom Augenarzt und verläuft hauptsächlich ohne Komplikationen. Dabei muss der Betroffene Augentropfen verwenden. In schwerwiegenden Fällen sind operative Eingriffe notwendig, welche allerdings zu einem positiven Krankheitsverlauf führen. Nach der Behandlung verschwinden die Beschwerden an den Augen. Die Lebenserwartung wird nicht verringert. In einigen Fällen kann es durch die Beschwerden an den Augen auch zu psychischen Beschwerden kommen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Veränderungen der Sehkraft sind grundsätzlich in jedem Lebensalter von einem Arzt kontrollieren zu lassen. Kommt es zu einer unscharfen Wahrnehmung der unmittelbaren Umgebung, können Gegenstände nicht mehr wie gewohnt erkannt und gesehen werden oder lässt das vorhandene Sehvermögen nach, ist ein Arztbesuch notwendig.

Kommt es zu Kopfschmerzen, wird die Muskulatur auf der Stirn beim Sehen stark beansprucht oder stellt sich eine Veränderung des Verhaltens des Betroffenen ein, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Eine erhöhte Gereiztheit, innere Unruhe und eine Steigerung der allgemeinen Unfallgefahr sind besorgniserregend und müssen ärztlich kontrolliert werden, bevor es zu weiteren Komplikationen kommt. Bemerkt der Betroffene eine starke Empfindlichkeit gegenüber Lichteinflüssen oder kann er bestätigen, dass es zu einer Zunahme der üblichen Empfindlichkeit kommt, sollte er diese Beobachtung mit einem Arzt besprechen.

Stellen sich Schmerzen beim Sehen ein, sind die Augen ungewöhnlich trocken oder die Haut in der Augenregion stark gerötet, sollte eine ärztliche Behandlung eingeleitet werden. Bei Abgeschlagenheit, einem erhöhten Schlafbedürfnis oder Beeinträchtigungen im Alltag durch das verminderte Sehen, ist es notwendig, einen Arzt zu konsultieren. Stellen sich durch die Änderungen der Sehfähigkeit psychische Probleme oder emotionale Auffälligkeiten ein, ist es ratsam, einen Therapeuten um Hilfe zu bitten.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Therapie steht für Patienten mit Fuchs-Endotheldystrophie bislang nicht zur Verfügung. Da es sich bei der Ursache bis zu einem gewissen Grad um eine genetische Ursache handelt, könnten höchstens Fortschritte in der Gentherapie einen ursächlichen Lösungsweg eröffnen. Bislang hat die Gentherapie die klinische Phase nicht erreicht.

Da gentherapeutische Maßnahmen außerdem mit erhöhtem Aufwand und hohen Belastungen verbunden sind und die Erkrankung meist eher harmlos verläuft, fiele die Risiko-Nutzen-Abwägung in den meisten Fällen ohnehin nicht für die Therapiemaßnahme aus. Symptomatische Therapiemöglichkeiten verzeichnen speziell bei der Fuchs-Endotheldystrophie meist große Erfolge.

Zur nicht-invasiven Therapie kommen beispielsweise salzhaltige Augentropfen zum Einsatz. Diese Tropfen greifen auf die wasserziehenden Eigenschaften von Salzen zurück. Der Patientenhornhaut wird durch die salzhaltige Flüssigkeit genügend Wasser entzogen, um den Seheindruck wieder zu schärfen.

Falls dieses schonende Behandlungsverfahren nicht zu den erwünschten Erfolgen führt, kommen invasivere Methoden zum Einsatz. Fortschreitende Beschwerden können zum Beispiel eine Indikation für eine perforierende Keratoplastik darstellen. Bei diesem Verfahren erhalten die Patienten ein Hornhauttransplantat. Meist erfolgt die Keratoplastik unter einer Retrobulbäranästhesie.

Ein Okulopressor und Acetazolamid senken den Glaskörperdruck. Das Transplantat wird mittels Einzelknüpfnähten aus Nylonfaden an der Drei-, Sechs-, Neun- sowie 12-Uhr-Position befestigt. Eine diagonale Naht nach Hoffmann rundet die Nahttechnik ab. Mit der Nahttechnik sollten postoperative Komplikationen wie Fadendurchwanderungen vermieden werden.

Prinzipiell dauert die Operation weniger als eine Stunde, wenn ein Fachmann sie durchführt. Neben dieser invasiven Behandlung kann auch eine Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty zum Einsatz kommen, falls die Patienten nach der Tropfenbehandlung keine Besserung zeigen.

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Aussicht & Prognose

Eine Heilung ist bei der Fuchs-Endotheldystrophie nicht gegeben. Die Ursachen der Erkrankung sind teilweise auf genetische Dispositionen zurückzuführen. Da aus rechtlichen Gründen kein Eingriff zu Zwecken der Veränderung in die Genetik des Menschen stattfinden darf, beschränkt sich die Therapie auf eine symptomatische Behandlung der Hornhaut des Patienten.

Die Besonderheit bei der Fuchs-Endotheldystrophie liegt in dem Abwägungsprozess zwischen einer Linderung der Beschwerden und den Risiken einer Behandlung. In vielen Fällen ist die Stärke der Beeinträchtigungen im Alltag minimal, so dass die möglichen Komplikationen umfangreicher und komplexer als die vorhandenen Beeinträchtigungen wären. Bei der Gabe von Medikamenten kann bereits bei vielen Patienten eine Verbesserung der Sehkraft hergestellt werden. Nach der Nutzung von salzhaltigen Augentropfen berichtet eine Vielzahl der Betroffenen ein schärferes Sehvermögen. Sobald die Arznei abgesetzt wird, stellt sich innerhalb kurzer Zeit eine Rückbildung des optimierten Sehvermögens ein. Aus diesem Grund ist eine Langzeittherapie notwendig, um die Aussicht auf Linderung der Beschwerden aufrecht zu erhalten.

In besonders schweren Fällen kommt es zu einem operativen Eingriff. Dieser ist mit den üblichen Risiken und Nebenwirkungen verbunden. Eine Transplantation der Hornhaut wird mit dem Ziel einer dauerhaften Beschwerdefreiheit vorgenommen. Verläuft die Operation erfolgreich, ist die Prognose günstig. Die Sehkraft wird bei diesen Patienten dauerhaft verbessert.

Vorbeugung

Der Fuchs-Endotheldystrophie lässt sich bislang nicht erfolgsversprechend vorbeugen Zum einen spielen genetische Faktoren eine ursächliche Rolle. Zum anderen sind nicht alle ursächlichen Faktoren bislang geklärt.

Nachsorge

Die Möglichkeiten zur Nachsorge sind bei der Fuchs-Endotheldystrophie sehr stark eingeschränkt. Es kann dabei auch nicht zu einer Selbstheilung kommen, sodass der Patient immer auf eine medizinische Behandlung angewiesen ist. Im schlimmsten Fall kann eine vollständige Erblindung eintreten, welche nicht mehr behandelt werden kann.

Die Lebenserwartung des Betroffenen wird durch die Fuchs-Endotheldystrophie allerdings nicht verringert. In vielen Fällen sind die Betroffenen auf die Benutzung von Augentropfen angewiesen. Dabei ist auf eine regelmäßige Anwendung zu achten, um die Hornhaut gleichmäßig feucht zu halten.

Nicht selten sind die Betroffenen bei der Fuchs-Endotheldystrophie auf einen operativen Eingriff angewiesen, der die Beschwerden lindern soll. Dabei muss sich der Betroffene nach dem Eingriff immer ausruhen und seinen Körper schonen. Von Anstrengungen oder von stressigen und unnötigen Aktivitäten ist dabei abzusehen.

Vor allem das Auge sollte dabei besonders geschützt werden, um die Heilung zu beschleunigen. Sollte es zu einem Sehverlust kommen, sind die Betroffenen nicht selten auf die Hilfe und die Unterstützung der Freunde und der Familie angewiesen. Dabei kann auch der Kontakt zu anderen Betroffenen der Fuchs-Endotheldystrophie sinnvoll sein, um den Alltag zu erleichtern.

Das können Sie selbst tun

Erkrankte der Fuchs-Endotheldystrophie sollten unnötige Belastungen der Augen meiden. Die Lichteinflüsse sind an die individuellen Bedürfnisse der Augen anzupassen und nicht zu dunkel oder zu grell zu gestalten. Im Krankheitsverlauf müssen die Anforderungen an die Augen korrigiert und verändert werden, um Überanstrengungen zu reduzieren.

Im Alltag kann der Patient darauf achten, dass er nicht krampfhaft mit höchster Anspannung versucht, bestimmte visuelle Reize scharf sehen zu wollen. Bei einem Zusammenziehen der Augen und Stirnmuskeln wird starker Druck auf die Augen ausgeübt, der einen negativen Einfluss auf das Wohlbefinden hat. In vielen Fällen kommt es dadurch zu einer Zunahme der Beschwerden, da sich Kopfschmerzen einstellen und Stress aufgebaut wird. Bei Veränderungen der Sehkraft sollte der Patient grundsätzlich einen Arzt konsultieren und den Anweisungen des Mediziners folgen. Nimmt die Sehkraft ab, treten häufig emotionale Probleme ein.

Für einen Umgang mit der Fuchs-Endotheldystrophie ist es ratsam, wenn der Patient eine psychische Unterstützung in Anspruch nimmt. In Gesprächen mit einem Therapeuten, Freunden, Angehörigen oder ebenfalls Erkrankten können Sorgen und Erfahrungen ausgetauscht werden. Ängste werden abgebaut und Unstimmigkeiten können geklärt werden. Über Entspannungsverfahren hat der Patient die Möglichkeit, sein inneres Stresserleben zu reduzieren. Eine mentale Erleichterung tritt bei häufig ein, wenn regelmäßig beispielsweise Yoga praktiziert wird.

Quellen

  • Burk, A. et al.: Checkliste Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2011
  • Dahlmann, C., Patzelt, J.: Basics Augenheilkunde. Urban & Fischer, München 2014
  • Grehn, F.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2012


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