Hermansky-Pudlak-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, die sehr selten auftritt. Die Erkrankung wird in zahlreichen Fällen auch mit der Abkürzung HPS bezeichnet. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom zeichnet sich dadurch aus, dass die betroffenen Personen vor allem an typischen Störungen und Abnormalitäten der Haut leiden. Kennzeichnend ist die Kombination aus drei Merkmalen: einem Albinismus von Haut, Haaren und Augen, einer erhöhten Blutungsneigung und – bei bestimmten Untertypen – einer Vernarbung des Lungengewebes.
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Was ist Hermansky-Pudlak-Syndrom?
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Grundsätzlich stellt das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Erkrankung dar, die nur mit einer sehr geringen Häufigkeit in der Bevölkerung vorkommt. Aus diesem Grund sind zum jetzigen Zeitpunkt kaum verlässliche Daten über die Erkrankung und ihre Epidemiologie vorhanden. Bekannt ist bisher lediglich, dass die Krankheit auf der ganzen Welt sporadisch vorkommt.
Dabei besteht eine geografische Besonderheit im Auftreten der Erkrankung. Denn das Hermansky-Pudlak-Syndrom zeigt sich gehäuft im nördlichen Westen Puerto Ricos. Die Gründe dafür sind aktuell weitgehend unklar. An diesem Ort wurden im Lauf der Zeit bereits 400 Personen registriert, die am Hermansky-Pudlak-Syndrom leiden oder litten.
Damit weist die Erkrankung in dieser Region eine Häufigkeit von 1:8.000 auf. Entsprechende Daten über die Häufigkeit des Hermansky-Pudlak-Syndroms sind für deutschsprachige Länder noch nicht verfügbar. Grundsätzlich lagert sich im Rahmen der Krankheit die Substanz Ceroid in den sogenannten Melanozyten, Lysosomen sowie Serotoningranula innerhalb der Thrombozyten ab.
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom wurde 1959 zum ersten Mal durch Pudlak und Hermansky beschrieben. Zur Ehrung dieser Autoren erhielt die Erkrankung den Namen Hermansky-Pudlak-Syndrom.
Ursachen
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom und seine Entstehung zeichnen sich durch das Zusammenspiel mehrerer Faktoren aus. Relevant für die Bildung der Krankheit sind zunächst die Lysosomen und mit ihnen verwandte Vesikel. Zu Beginn der Entwicklung durchlaufen diese beiden Strukturen ähnliche Prozesse. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt: Erkrankte Kinder haben in aller Regel zwei gesunde Eltern, die jeweils eine veränderte Genkopie tragen, ohne selbst Beschwerden zu haben.
Zu diesen Strukturen gehören diverse Organellen, zum Beispiel Granula, Serotoningranula oder Lysosomen. Diese Vesikel und Lysosome sind für die typischen Beschwerden und Symptome des Hermansky-Pudlak-Syndroms verantwortlich. Dabei spielen vor allem fehlerhafte Funktionen dieser Strukturen eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Erkrankung.
Der typische Albinismus im Rahmen des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist auf eine falsche Synthese von Melanin zurückzuführen. Die Bildung des Melanins erfolgt in den Melanosomen. Die Blutungsneigung ist die Folge davon, dass im Fall von Blutungen die sogenannten Thrombozyten nicht verkleben und Klumpen bilden. Wichtig für das Verständnis ist dabei, dass die Zahl der Blutplättchen normal ist; gestört ist allein ihre Funktion, weil ihnen die Speichergranula mit den notwendigen Botenstoffen fehlen. Eine übliche Blutbildkontrolle fällt deshalb unauffällig aus, und die Störung lässt sich erst mit besonderen Funktionsuntersuchungen der Blutplättchen nachweisen.
Unter normalen Umständen wird die Blutung auf diese Weise gestoppt. Bei diesem Prozess kommt auch den Serotoningranula eine wichtige Bedeutung zu. Die Fibrose der Lunge schließlich ist durch spezielle Fehler innerhalb der sogenannten Alveolarzellen bedingt.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom zeichnet sich durch eine Reihe von Anzeichen und Symptomen aus, die Hinweise auf die Erkrankung geben. Die individuellen Symptome unterscheiden sich je nach Einzelfall in ihrer Intensität und Schwere. Einige Symptome sind unter Umständen stärker ausgeprägt als andere.
Besonders typisch für das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist ein Albinismus, der sich auf der Haut der betroffenen Personen zeigt. Auch auf der Bindehaut kommt unter Umständen Albinismus vor. Darüber hinaus leiden am Hermansky-Pudlak-Syndrom erkrankte Patienten an einer gesteigerten Blutungsneigung; bei bestimmten Untertypen kommt eine Lungenfibrose hinzu. Zum Albinismus gehören außerdem ein unwillkürliches Augenzittern (Nystagmus), eine ausgeprägte Blendempfindlichkeit und eine dauerhaft herabgesetzte Sehschärfe.
Diagnose & Verlauf
Im Rahmen der Diagnose des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist es zunächst unerlässlich, eine Anamnese durchzuführen. Dabei fragt der behandelnde Arzt den Patienten im Gespräch nach zurückliegenden Erkrankungen, Merkmalen des persönlichen Lebensstils sowie eventuellen genetischen Dispositionen. Auf diese Weise erhält der Arzt relevante Informationen, die ihm bei der Stellung der Diagnose helfen.
Darüber hinaus spielt das klinische Erscheinungsbild eine wichtige Rolle bei der Diagnose. Die charakteristischen Symptome des Hermansky-Pudlak-Syndroms erhärten den Verdacht auf das Vorliegen der Erkrankung. Insbesondere die Hypopigmentierung von Haut und Haaren weist auf die Krankheit hin.
Außerdem besteht die Möglichkeit, diverse genetische Tests durchzuführen. Veränderungen auf bestimmten Genen führen zur Entstehung des Hermansky-Pudlak-Syndroms. Ein solches Gen ist vermutlich auch für das gehäufte Auftreten der Krankheit in Puerto Rico verantwortlich und lässt sich durch eine Laboruntersuchung ausfindig machen.
Komplikationen
Durch das Hermansky-Pudlak-Syndrom sind vor allem die verschiedenen Hautareale des Patienten betroffen. Die tatsächlichen Beschwerden und Komplikationen unterscheiden sich allerdings bei allen Patienten, weswegen keine allgemeine Voraussage in diesem Fall möglich ist. Allerdings tritt durch das Hermansky-Pudlak-Syndrom in vielen Fällen ein Albinismus ein.
Dieser geht mit einer starken Lichtempfindlichkeit, einer herabgesetzten Sehschärfe und einem erhöhten Hautkrebsrisiko einher. Unabhängig davon kommt es beim Hermansky-Pudlak-Syndrom zu einer erhöhten Blutungsneigung. Dabei können schon durch sehr leichte Verletzungen starke Blutungen eintreten und das Risiko der inneren Blutungen erhöht sich. Im schlimmsten Falle leidet der Patient dabei an einem Blutverlust und den zugehörigen Symptomen.
Nicht selten wirkt sich das Hermansky-Pudlak-Syndrom auch negativ auf die Psyche des Patienten aus. In vielen Fällen kommt es zu einem verringerten Selbstwertgefühl und weiterhin zu Minderwertigkeitskomplexen. Diese Beschwerden können in der Regel ohne Komplikationen bei einem Psychologen behandelt werden.
Es ist keine direkte Behandlung des Hermansky-Pudlak-Syndroms möglich. In den meisten Fällen werden Impfungen vorgenommen, um Entzündungen vorzubeugen. Für die Lebenserwartung entscheidend ist die Lungenfibrose: Bei den Untertypen HPS-1 und HPS-4 setzt sie meist im vierten bis fünften Lebensjahrzehnt ein und verkürzt die Lebenszeit deutlich, während sie bei den übrigen Untertypen ausbleibt und die Lebenserwartung dann normal ist. Seltener tritt zusätzlich eine granulomatöse Entzündung des Dickdarms auf, die einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung ähnelt.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Patienten, die an Albinismus leiden, sollten dies umgehend von einem Arzt abklären lassen. Meist fällt das Hermansky-Pudlak-Syndrom unmittelbar nach der Geburt auf und wird umgehend weiter abgeklärt. In weniger schweren Fällen muss der Erkrankte die Beschwerden selbst abklären lassen. Zu den typischen Symptomen, die auf jeden Fall einer ärztlichen Diagnose und Behandlung bedürfen, zählen neben den auffälligen Hautveränderungen auch eine gesteigerte Blutungsneigung sowie eine Lungenfibrose.
Eine Lungenfibrose äußert sich unter anderem durch Atemnot, Kurzatmigkeit und Reizhusten. Sollten diese Beschwerden auftreten, ist ohne Abwarten ärztlicher Rat gefragt. Falls weitere Anzeichen einer ernsten Erkrankung hinzukommen, wird am besten umgehend mit dem Hausarzt gesprochen.
Bei starken Beschwerden sollte ein Notarzt gerufen werden bzw. muss der Betroffene rasch in die nächste Klinik gebracht werden. Neben dem Hausarzt kann außerdem ein Facharzt für Hauterkrankungen oder eine spezialisierte Klinik für Erbkrankheiten aufgesucht werden. Zur dauerhaften Betreuung gehören darüber hinaus die Humangenetik, die Augenheilkunde, eine Praxis oder Klinik für Blutgerinnungsstörungen sowie bei Lungenbeteiligung die Lungenheilkunde. Im Zweifelsfall ist der ärztliche Notdienst der passende Ansprechpartner.
Behandlung & Therapie
Im Hinblick auf die Behandlung des Hermansky-Pudlak-Syndroms ist zu beachten, dass zum aktuellen Zeitpunkt keine kausalen Therapiemethoden existieren. Diverse Studien weisen darauf hin, dass auch Glukokortikoide die Prognose und das Fortschreiten der Krankheit nicht wesentlich beeinflussen. Aus diesem Grund besteht lediglich die Möglichkeit einer symptomatischen Therapie des Hermansky-Pudlak-Syndroms.
Die Lungenfibrose wird durch den Verzicht auf das Rauchen unter Umständen positiv beeinflusst. Um weitere Komplikationen zu vermeiden beziehungsweise deren Wahrscheinlichkeit zu verringern, empfehlen sich entsprechende Impfungen, zum Beispiel gegen eine Entzündung der Lunge.
Auch eine Impfung gegen Pneumokokken und Influenzaviren wird von vielen Ärzten durchgeführt. Bei weit fortgeschrittener Lungenfibrose ist die Lungentransplantation die einzige Maßnahme, die den Verlauf noch grundlegend ändern kann; antifibrotisch wirkende Medikamente werden derzeit in Studien geprüft.
Ein praktisch wichtiger Punkt betrifft die Blutungsneigung: Acetylsalicylsäure und andere entzündungshemmende Schmerzmittel wie Ibuprofen sollten gemieden werden, weil sie die ohnehin gestörte Funktion der Blutplättchen zusätzlich hemmen. Vor jeder Operation, jedem zahnärztlichen Eingriff und jeder Geburt muss das Behandlungsteam über die Blutungsneigung informiert werden. Bei stärkeren Blutungen stehen gerinnungsfördernde Medikamente und die Übertragung von Blutplättchen zur Verfügung. Wichtig ist, dass sich der Patient bei Verdacht auf das Hermansky-Pudlak-Syndrom so schnell wie möglich an einen Arzt wendet.
Vorbeugung
Zum heutigen Zeitpunkt sind noch keine effektiven Maßnahmen und Möglichkeiten zur wirksamen Vorbeugung gegen die Entstehung des Hermansky-Pudlak-Syndroms bekannt. Dies ist in erster Linie darauf zurückzuführen, dass es sich bei der Erkrankung um eine genetische Störung handelt. Aus diesem Grund ist eine Beeinflussung der Ursachen nicht möglich.
Viel wichtiger ist es, bei einem Vorliegen des Hermansky-Pudlak-Syndroms die Krankheit rasch zu diagnostizieren, von anderen Erkrankungen abzugrenzen und im Anschluss eine geeignete Therapie zu starten. Auf diese Weise lässt sich die Lebensqualität der betroffenen Patienten steigern und die Prognose des Hermansky-Pudlak-Syndroms positiv beeinflussen.
Nachsorge
Da es sich beim Hermansky-Pudlak-Syndrom um eine erblich bedingte Krankheit handelt, sind dabei die Maßnahmen oder die Möglichkeiten einer Nachsorge sehr stark eingeschränkt. Der Betroffene sollte bei einem Kinderwunsch immer eine genetische Untersuchung und Beratung in Anspruch nehmen, um das Wiederholungsrisiko einschätzen zu lassen. Da die Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird, liegt dieses Risiko für jedes Kind bei 25 Prozent, wenn beide Eltern Anlageträger sind; die Kinder eines Betroffenen erkranken dagegen nur dann, wenn auch der Partner Anlageträger ist. Im Allgemeinen sind die Patienten auf eine lebenslange Therapie angewiesen, um die Beschwerden zu lindern, wobei eine vollständige Heilung nicht erreicht werden kann.
Medikamente werden dabei nicht gegen das Syndrom selbst, sondern gegen seine Begleitbeschwerden eingesetzt. Bei dieser Einnahme ist immer auf eine richtige Dosierung zu achten, wobei natürlich die Anweisungen des Arztes zu befolgen sind. Bei Kindern müssen vor allem die Eltern auf die richtige und die regelmäßige Einnahme der Medikamente achten.
Ebenfalls sollten verschiedene Impfungen erfolgen, damit es nicht zu Krankheiten oder zu Infektionen kommt. Da es durch das Hermansky-Pudlak-Syndrom zu starken Komplikationen kommen kann, sollten sich Eltern schon bei den ersten Symptomen oder Anzeichen der Krankheit an einen Arzt wenden. Die Betroffenen benötigen in ihrem Leben häufig die Hilfe und die Unterstützung der eigenen Familie. Dabei sind auch liebevolle und intensive Gespräche wichtig, um psychische Verstimmungen oder Depressionen zu verhindern.
Das können Sie selbst tun
Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom stehen dem Patienten leider nur sehr wenige Möglichkeiten zu einer Selbstbehandlung zur Verfügung. Da die meisten Betroffenen an einer erhöhten Blutungsneigung leiden, müssen jegliche Verletzungen oder gefährliche Arbeiten vermieden werden.
Dadurch werden Komplikationen durch hohe Blutverluste vermieden. Auch bei operativen Eingriffen oder gewöhnlichen Besuchen beim Arzt sollte der Arzt immer darauf hingewiesen werden, dass der Betroffene am Hermansky-Pudlak-Syndrom leidet.
Sollte der Betroffene an einem Albinismus oder an einer anderen Pigmentstörung leiden, so kann diese selbst nicht direkt behandelt werden. Umso wichtiger ist der konsequente Sonnenschutz mit bedeckender Kleidung, Hut und einem hohen Lichtschutzfaktor sowie die regelmäßige Kontrolle der Haut beim Hautarzt, weil ohne Pigment das Hautkrebsrisiko deutlich erhöht ist. Für das Augenzittern und die herabgesetzte Sehschärfe sind eine augenärztliche Betreuung, getönte Gläser und vergrößernde Sehhilfen hilfreich. Allerdings können psychische Beschwerden oder Minderwertigkeitskomplexe durch Gespräche mit anderen Betroffenen oder durch die Unterstützung von Freunden und Verwandten beseitigt werden. Vor allem der eigene Partner kann den Patienten dabei unterstützen.
Weiterhin können verschiedene Impfungen Infektionen vorbeugen, sodass zum Beispiel Entzündungen in der Lunge vermieden werden. Die Betroffenen sollten dabei jegliche Schutzimpfungen durchführen, um sich gegen verschiedene Krankheitserreger zu schützen. Da es durch das Syndrom auch zu einer Lungenfibrose kommen kann, sollte auf das Rauchen auf jeden Fall verzichtet werden. Dadurch kann auch die Lebenserwartung des Patienten gesteigert werden.
Quellen
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (Hrsg.): Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie.
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- Pötzsch, B., Madlener, K. (Hrsg.): Hämostaseologie.
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