Juvenile Myelomonozyten Leukämie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 21. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

Sie sind hier: Startseite Krankheiten Juvenile Myelomonozyten Leukämie

Bei der Juvenilen myelomonozytären Leukämie handelt es sich um eine bösartige Form der Leukämie, die bei Säuglingen und kleinen Kindern auftritt. Die Juvenile Myelomonozyten-Leukämie wird in vielen Fällen lediglich mit der Abkürzung JMML bezeichnet. Im Rahmen der Juvenilen Myelomonozyten-Leukämie kommt es zu einer bösartigen Umwandlung der Hämatopoetischen Stammzellen, bei denen es sich um Vorläufer der Monozyten handelt.

Was ist die juvenile myelomonozytäre Leukämie?

Leidet das Kind ungewöhnlich häufig an Infekten, hustet es fortwährend oder ist ein blasses Hautbild erkennbar, sollte ein Arzt auf die Beobachtungen angesprochen werden.
© Stephanie Frey – stock.adobe.com

Grundsätzlich wird die Juvenile myelomonozytäre Leukämie als eine Mischform zwischen myelodysplastischen Syndromen sowie Myeloproliferativen Neoplasien betrachtet. Bei der juvenilen myelomonozytären Leukämie handelt es sich um eine besonders schwere Form der chronischen Leukämie. Die Erkrankung betrifft in erster Linie Kinder, die jünger als vier Jahre alt sind.

Dabei beträgt das durchschnittliche Alter zu Beginn der Krankheit circa zwei Jahre. Die WHO zählt die juvenile myelomonozytäre Leukämie zu den sogenannten myeloproliferativen und myelodysplastischen Krankheiten. Von sämtlichen Leukämie-Diagnosen entfallen circa ein bis zwei Prozent auf die juvenile myelomonozytäre Leukämie.

In den USA beispielsweise wird die Diagnose schätzungsweise zwischen 25 und 50 Mal im Jahr gestellt. Pro eine Million Kinder erkrankt also jährlich ein Kind an der Juvenilen myelomonozytären Leukämie.

Ursachen

Außerdem erhalten circa zehn Prozent der erkrankten Kinder die Diagnose bereits, bevor sie ein Alter von drei Monaten erreichen. Aus diesem Grund wird davon ausgegangen, dass der Vererbung bei der Entstehung der Krankheit eine besondere Bedeutung zukommt. Darüber hinaus zeigen mehr als 80 Prozent der betroffenen Patienten eine sogenannte genetische Anomalie, die sich im Rahmen von Laboruntersuchungen in den sogenannten leukämischen Zellen zeigt.

Circa 15 bis 20 Prozent der erkrankten Personen von einer Mutation in der Neurofibromatose Typ 1 betroffen. 25 Prozent aller Patienten leiden an einer Mutation in einem sogenannten Proto-Onkogen, das für die Kodierung von RAS-Proteinen zuständig ist. Schließlich zeigt sich bei circa 35 Prozent der betroffenen Patienten eine Mutation auf PTPN11.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Rahmen der juvenilen myelomonozytäre Leukämie sind zahlreiche Symptome und Beschwerden bei den betroffenen Patienten möglich, die sich je nach Einzelfall, Schweregrad und Ausprägung der Erkrankung unterscheiden. Einige besonders typische Symptome sollten Ärzte und Eltern umgehend in Alarmbereitschaft versetzen, wenn sie bei Säuglingen und kleinen Kindern auftreten.

Zahlreiche Symptome in verschiedenen Kombinationen können ein Hinweis auf das Vorliegen einer juvenilen myelomonozytären Leukämie sein. Dazu zählen zum Beispiel Fieber, blasse Haut, Husten, hohe Infektanfälligkeit, geringe Gewichtszunahme, spontan auftretende Blutungen, Maculopapula oder eine Lymphadenopathie.

Auch sollten eine moderate Hepatomegalie, Leukozytose, Anämie, starke Splenomegalie und Monozytose oder eine Thrombozytopenie geben Anlass zu entsprechenden Untersuchungen geben. In einigen Fällen zeigen sich bei Kindern mit juveniler myelomonozytären Leukämie und einer Neurofibromatose 1 auch spezielle andere Symptome.

Zu diesen gehören zum Beispiel Café-au-Lait-Flecken auf der Haut, mehrere Neurofibrome, Warzen in den Achseln, ein Opticusgliom, mehrere Lisch-Knötchen sowie diverse Missbildungen an den Knochen. Möglich sind hierbei ein knieabwärts verbogenes Bein, Skoliose sowie eine geringe Knochendichte.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Im Rahmen der Diagnose von juveniler myelomonozytären Leukämie stehen zahlreiche verschiedene Methoden der Untersuchung zur Auswahl, über deren Anwendung der behandelnde Facharzt nach Betrachtung des Einzelfalls entscheidet. Grundsätzlich sind drei Kriterien erforderlich, um eine gesicherte Diagnose der juvenilen myelomonozytären Leukämie zu stellen.

Dazu zählen das Fehlen des Philadelphia-Chromosoms oder des BCR- beziehungsweise ABL-Fusionsgens sowie ein Anteil an Blasten in Knochenmark und Blut von weniger als 20 Prozent. Zudem befinden sich im peripheren Blut mehr als zehn Monozyteneinheiten pro Liter. Die entsprechenden Kriterien werden über Laboruntersuchungen von Knochenmark und Blut analysiert.

Die Prognose der juvenilen myelomonozytären Leukämie richtet sich danach, wie gut die betroffene Person auf die therapeutischen Maßnahmen anspricht. Einige Erkenntnisse in Bezug auf die Prognose von juveniler myelomonozytärer Leukämie haben sich im Lauf der Zeit manifestiert.

So liegt zum Beispiel die Überlebenschance von Kleinkindern ohne Therapie bei lediglich fünf Prozent. Durch eine hämatopoetische Zelltransplantation erhöht sich die Wahrscheinlichkeit für eine Genesung. Hierbei steigt die Überlebensrate auf etwa 50 Prozent.

Komplikationen

Die Betroffenen können weiterhin auch Flecken aufweisen, wodurch es zu einem negativen Einfluss auf die Ästhetik des Patienten kommt. Ebenso treten nicht selten verschiedene Fehlbildungen oder Missbildungen an den Knochen der Patienten auf. Durch die verringerte Knochendichte kann es auch einfacher zu Brüchen und zu anderen Verletzungen kommen. Die Lebensqualität der Betroffenen wird durch diese Form der Leukämie deutlich eingeschränkt und verringert.

In der Regel kann auch diese Leukämie mit Hilfe von Stammzellen behandelt werden. Weitere Komplikationen treten dabei nicht auf. Leider kann die Krankheit nicht langfristig behandelt werden, sodass die Patienten gegebenenfalls auf eine lebenslange Therapie angewiesen sind. Ob es dabei zu einer Verringerung der Lebenserwartung kommt, kann nicht allgemein vorausgesagt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Säuglinge und kleine Kinder benötigen unverzüglich ärztliche Hilfe, sobald sie Krankheitssymptome zeigen. Da die Juvenile Myelomonozyten Leukämie individuelle und sehr mannigfaltige Beschwerden zeigt, ist ein Arztbesuch bei ganz verschiedenen Auffälligkeiten anzuraten. Ohne eine rechtzeitige ärztliche Versorgung droht aufgrund des aggressiven Wachstums der Krebserkrankung das Ableben des Kindes. Leidet das Kind ungewöhnlich häufig an Infekten, hustet es fortwährend oder ist ein blasses Hautbild erkennbar, sollte ein Arzt auf die Beobachtungen angesprochen werden.

Treten wiederholt spontane Blutungen auf, zeigt sich eine Teilnahmslosigkeit bei spielerischen Aktivitäten oder eine Apathie, ist ein Arztbesuch notwendig. Bei Auffälligkeiten des Hautbildes, der Bildung von Warzen oder Schwellungen des Oberkörpers sollte ein Arzt konsultiert werden. Eine Vorwölbung des Bauches oder im Bereich der Leber gelten als besorgniserregend und müssen kontrolliert werden. Besonderheiten des Skelettsystems, Missbildungen einzelner Knochen oder Deformierungen sind Hinweise auf Unregelmäßigkeiten, die näher untersucht werden müssen.

Zeigen sich Verhaltensauffälligkeiten, Änderungen der Persönlichkeit oder äußert sich das Kind mehrfach über Zustände des Unwohlseins, ist ein Arztbesuch erforderlich. Bei einer Abnahme der Leistungsfähigkeit, einer Abgeschlagenheit, einem erhöhten Schlafbedürfnis oder einer ungewöhnlichen Gewichtsveränderung sind die Symptome untersuchen und ärztlich abklären zu lassen. Einschränkungen der Seh- oder Hörfähigkeit gelten als weitere Warnhinweise für vorliegende gesundheitliche Unstimmigkeiten.

Behandlung & Therapie

Zur Therapie der juvenilen myelomonozytären Leukämie stehen diverse Maßnahmen zur Verfügung. Jedoch existiert bisher kein Behandlungsprotokoll mit internationaler Anerkennung. Derzeit kommen in erster Linie zwei Therapieverfahren bei der juvenilen myelomonozytären Leukämie zum Einsatz. Zum einen erhalten die betroffenen Patienten eine Chemotherapie oder Radiotherapie, zum anderen eine Stammzelltransplantation.

Bei der Chemotherapie scheint sich abzuzeichnen, dass sie keine langfristige Heilung der Erkrankung ermöglicht. Gesicherte Forschungsergebnisse liegen derzeit jedoch noch nicht vor. Auch eine Radiotherapie führt offensichtlich nicht zu einer vollständigen Genesung. Somit stellt die Stammzelltransplantation die einzige Möglichkeit zur Heilung dar. Grundsätzlich gilt, dass die Heilungschancen höher sind, umso jünger der Patient ist.

Aussicht & Prognose

Die Prognose der Juvenile Myelomonozyten Leukämie ist bei vielen Patienten ungünstig. Auch mit einer medizinischen Behandlung kann es zu Komplikationen oder Folgeerscheinungen kommen. Ohne eine medizinische Versorgung ist der Krankheitsverlauf bei weit über 90 Prozent der Betroffenen tödlich. Die Überlebenschancen der Patienten liegen laut statistischen Auswertungen bei weniger als 5 Prozent.

Die Aussicht auf eine Heilung verbessert sich, wenn frühzeitig ein Arzt konsultiert wird, eine Diagnosestellung erfolgt und eine umfassende medizinische Therapie eingeleitet wird. Je eher der Behandlungsbeginn ist, desto besser ist die Prognose. Da die Erkrankung bei Kindern und Säuglingen auftritt, sind die Angehörigen in der Verpflichtung, bereits bei den ersten Unregelmäßigkeiten und Auffälligkeiten eine ärztliche Untersuchung einleiten zu lassen.

Wird eine hämatopoetische Zelltransplantation als Therapieform gewählt, steigen die Überlebenschancen auf ungefähr 50 Prozent an. Hierbei handelt es sich um die derzeit beste Behandlungsmöglichkeit für die Erkrankung. Dennoch verläuft die Leukämie auch hier bei der Hälfte der Patienten tödlich. Zudem muss individuell geprüft werden, ob diese Behandlung durchgeführt werden kann. Bei nicht allen Betroffenen kann eine Transplantation Anwendung finden.

Patienten, die eine Genesung erreicht haben, können im weiteren Verlauf erneut an der Juvenilen Myelomonozyten Leukämie erkranken. Die Prognose ist bei einem erneuten Befall weiterhin ungünstig.

Vorbeugung

Nach dem derzeitigen Stand der medizinischen Forschung sind keine wirksamen Maßnahmen und Methoden bekannt, um der Entstehung einer juvenilen myelomonozytären Leukämie bei Säuglingen und Kleinkindern vorzubeugen. Dies ist in erster Linie darauf zurückzuführen, dass der Erkrankung offensichtlich überwiegend genetische Ursachen zugrunde liegen.

Nachsorge

Die Nachsorge bei juveniler Myelomonozyten Leukämie schließt sich direkt an die Behandlung an. Nach dem aktuellen Forschungsstand gibt es zurzeit noch keine vorbeugenden Maßnahmen, um Säuglinge und Kleinkinder vor der Krankheit zu schützen. Die Eltern können jedoch den weiteren Krankheitsverlauf und damit die Heilungsaussichten positiv beeinflussen.

Unter anderem sollten sie ihre Kinder regelmäßig untersuchen lassen, damit der Arzt die Krankheit möglichst früh erkennt. Wenn die Säuglinge übermäßig viel husten, anfällig für Infektionen sind und eine blasse Hautfarbe haben, sollten die Eltern besonders vorsichtig sein. Die Lebensqualität der kleinen Patienten und der gesamten Familie reduziert sich drastisch, denn die Behandlung ist eine körperliche und seelische Belastung.

Gerade deshalb ist die Mithilfe der Angehörigen so wichtig. Bei einem erforderlichen Krankenhausaufenthalt können die Eltern bei ihrem Nachwuchs bleiben, um ihm die Angst zu nehmen. Wenn es bei den betroffenen Eltern durch die starke Belastung zu Depressionen kommt, benötigen diese oft eine eigene Therapie.

Im Rahmen einer psychotherapeutischen Behandlung fühlen sie sich wertgeschätzt und finden zu ihrer ursprünglichen Kraft zurück. Abhängig vom Krankheitsverlauf bei den Kindern benötigen diese vor allem viel liebevolle Unterstützung. Durch die seelische Betreuung der Familie fühlen sich die Säuglinge und Kleinkinder umsorgt, was sich positiv auf den Heilungsprozess auswirken kann.

Das können Sie selbst tun

Die Juvenile Myelomonozyten Leukämie betrifft Säuglinge und Kleinkinder, sodass die Verantwortung für Selbsthilfemaßnahmen nicht bei den Patienten selbst liegt. Stattdessen unterstützen die Eltern oder Sorgeberechtigten mit ihrem Verhalten den Verlauf der Erkrankung und deren Heilungsaussichten. Die Eltern tragen beispielsweise dazu bei, dass die Krankheit rechtzeitig erkannt wird. Eine frühzeitige Diagnose wirkt sich positiv auf die Heilungsaussichten aus, sodass hier eine erhebliche Einflussnahme möglich ist.

So achten die Eltern bei ihren neugeborenen Kindern und jenen im Säuglingsalter auf Symptome wie Husten und Blässe, Fieber und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen. Diese Beschwerden geben Hinweise auf das Vorliegen der Erkrankung und veranlassen die Eltern dazu, das Kind umgehend ärztlich untersuchen zu lassen.

Während der Behandlung der Krankheit sinkt die Lebensqualität der Patienten meist erheblich, da die Therapiemaßnahmen körperlich und psychisch belastend sind. Die Kinder erhalten seelische Unterstützung von Eltern und Angehörigen. So halten sich die Eltern nach Möglichkeit mit den Kindern im Krankenhaus auf, um ihnen den Umgang mit Ängsten zu erleichtern, insbesondere bei längeren stationären Aufenthalten und medizinischen Eingriffen. Falls die Krankheit bei den Eltern der Patienten zu Depressionen oder anderweitigen psychischen Problemen führt, ist eine psychotherapeutische Behandlung aufzunehmen.

Quellen

Das könnte Sie auch interessieren