Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 4. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Unter dem Katzenschreisyndrom, auch als Cri-du-Chat-Syndrom bekannt, verstehen Mediziner eine seltene Erbkrankheit. Diese äußert sich bei Säuglingen unter anderem durch die typischen katzenartigen Schreie, die der Krankheit ihren Namen verlieh.

Was ist ein Katzenschreisyndrom?

CDC-Erkrankte weisen einen Stückverlust am Chromosom 5 auf. Dadurch entsteht eine von der Norm abweichende Genstruktur, welche die Symptome verursacht.
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Das Katzenschreisyndrom ist eine Erkrankung, die auf eine Veränderung des Erbguts zurückzuführen ist. Statistiken zufolge weist eines von 50.000 Kindern das CDC-Syndrom auf. Mädchen sind deutlich häufiger betroffen als Jungen (das Verhältnis liegt bei ungefähr 5:1).

Das Katzenschreisyndrom äußert sich durch zahlreiche Merkmale, die im Einzelfall unterschiedlich stark ausgeprägt auftreten. Aufgrund dieser Tatsache wird die Erkrankung oftmals nicht bzw. erst sehr spät erkannt. Zu den Symptomen zählen unter anderem eine Fehlbildung des Kehlkopfs, Minderwuchs, Fehlbildungen des Kopfes bzw. des Gesichts und eingeschränkte motorische und kognitive Fähigkeiten.

Das Katzenschreisyndrom ist nicht heilbar; abhängig von der individuellen Ausprägung kann der Zustand des Einzelnen aber durch entsprechende therapeutische und soziale Begleitung verbessert werden. Die Lebenserwartung wird normalerweise kaum beeinträchtigt, sofern keine weiteren Erkrankungen auftreten.

Ursachen

Die Ursachen für das Katzenschreisyndrom liegen in einer Veränderung des Erbguts. Grundsätzlich besitzt jeder Mensch 46 Chromosomenpaare. CDC-Erkrankte weisen einen Stückverlust am Chromosom 5 auf. Dadurch entsteht eine von der Norm abweichende Genstruktur, welche die Symptome verursacht.

Die Chromosomenveränderung kann entweder durch eine spontane Mutation auftreten oder auch aufgrund einer erblichen Veranlagung. In den meisten Fällen handelt es sich um eine spontane Veränderung. Ist das Katzenschreisyndrom erblich bedingt, trägt ein Elternteil die Chromosomenveränderung in seinem Erbgut. Die im fehlenden Stück enthaltenen Erbinformationen gehen allerdings nicht verloren, sondern haften sich an ein anderes Chromosomenpaar an.

So kommt es dazu, dass der betroffene Elternteil zwar selbst gesund ist, aber das CDC-Syndrom an seine Kinder weitergibt. Ungefähr 12% der bekannten Fälle entstehen auf diese Weise.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Katzenschrei-Syndrom äußert sich vorwiegend durch das typische katzenartige Schreien. Infolge einer Fehlbildung des Kehlkopfes äußert sich das betroffene Kind durch schrille Laute, die hoch und gepresst klingen und mit einer verlängerten Ausatmung verbunden sind. Das Einatmen ist meist erschwert, woraus das charakteristische panikartige Luftholen resultiert.

Daneben liegen weitere Fehlbildungen vor. So haben viele Kinder mit Katzenschrei-Syndrom einen kleinen Kopf mit tiefsitzenden Ohren oder ein kleines Kinn oder eine breite Nasenwurzel. Die Augen können ungewöhnlich weit auseinanderliegen und die Lider können auffällige Hautfalten aufweisen. Außerdem haben die Erkrankten oft kurze Finger oder eine sogenannte Vierfingerfurche, bei der die Finger von einer Beugefalte durchzogen werden.

Der kleine Finger weist gelegentlich eine ungewöhnliche Innenbeugung auf. Im Bereich der Augen kann es zu Beschwerden wie Schielen und Kurzsichtigkeit kommen. Des Weiteren können sich Gebissfehlstellungen einstellen. Diese gehen mit einer stark verlangsamten Entwicklung der sprachlichen Fähigkeiten einher. Die Betroffenen sprechen dann beispielsweise sehr undeutlich oder haben Probleme bei der Lautsprache.

Das Sprachverständnis entwickelt sich meist normal. Das hohe Schreien verschwindet meist innerhalb der ersten Lebensjahre. Die hohe Stimme bleibt jedoch bestehen und führt bei vielen Erkrankten zu seelischen Problemen. Zudem kann sich im Lauf des Lebens eine verkrümmte Wirbelsäule entwickeln.

Diagnose & Verlauf

Das Katzenschreisyndrom kann bereits während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Eine Chromosomenanalyse kann Auskunft darüber geben, ob der Fötus an einer Veränderung des Erbguts leidet. Diese Untersuchung wird allerdings nur dann stattfinden, wenn ein begründeter Verdacht besteht.

Dies kann unter anderem der Fall sein, wenn ein Elternpaar bereits ein Kind mit dem CDC-Syndrom bekommen hat und die Wahrscheinlichkeit besteht, dass auch weiterer Nachwuchs betroffen sein wird. Unter diesen Umständen wird eine Fruchtwasser- bzw. Gewebeuntersuchung stattfinden. Nach der Geburt kann das Katzenschreisyndrom oftmals anhand körperlicher Auffälligkeiten diagnostiziert werden.

So weisen vom CDC-Syndrom betroffene Säuglinge meist ein sehr geringes Geburtsgewicht und einen verkleinerten Kopf auf. Die Augen stehen oft weit auseinander, während die Ohren auffällig tief sitzen. Der typische hohe, katzenartige Schrei der erkrankten Säuglinge, der durch eine Kehlkopf-Fehlbildung entsteht, ist ein eindeutiges Anzeichen für das Katzenschreisyndrom.

Komplikationen

Die Kinder selbst leiden dabei an Störungen des Wachstums und der Entwicklung. Ebenso kommt es zu einem verringerten Geburtsgewicht und weiterhin auch zu einer Fehlstellung des Kiefers. Dabei können die Zähne Fehlstellungen und Missbildungen aufweisen. Die Betroffenen leiden an schwachen Muskeln und schielen. Ebenso kommt es zu einer verringerten Intelligenz oder zu einer Retardierung, sodass der Patient möglicherweise auf die Hilfe anderer Menschen in seinem Alltag angewiesen ist.

Die Lebenserwartung wird durch das Katzenschreisyndrom eventuell verringert. Es ist nicht möglich, das Katzenschreisyndrom zu heilen. Aus diesem Grund können nur Therapien eingesetzt werden, die die Beschwerden lindern sollen. Vor allem die Eltern benötigen oft eine psychologische Behandlung. Sollte das Katzenschreisyndrom schon während der Schwangerschaft diagnostiziert werden, kann die Schwangerschaft unter Umständen abgebrochen werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Neugeborene zeigen unmittelbar nach der Geburt optische Veränderungen oder andere Auffälligkeiten, die unverzüglich von einem Arzt untersucht werden sollten. In den meisten Fällen findet eine Geburt in der Anwesenheit von Geburtshelfern oder Ärzten statt. Diese übernehmen in einem routinierten Ablauf alle notwendigen Erstuntersuchungen des Kindes und leiten bei Unregelmäßigkeiten selbständig die erforderlichen Schritte zur Abklärung der Ursache ein. Bei einer Hausgeburt wird dieser Prozess von einer Hebamme übernommen, so dass keine weiteren Maßnahmen durch die Eltern des Neugeborenen ergriffen werden müssen.

Findet die Geburt ohne die Anwesenheit eines Geburtshelfers statt, sollte unmittelbar nach der Niederkunft eine umfassende ärztliche Untersuchung von Mutter und Kind eingeleitet werden. Ein Arzt wird insbesondere benötigt, wenn der Säugling Fehlbildungen des Kehlkopfes oder eine ungewöhnliche Augenstellung aufweist. Eine Fehlstellung des Kiefers, Schielen oder weit auseinanderstehende Augen bei einer gleichzeitig breiten Nase sind Hinweise auf eine vorliegende Erkrankung.

Sind Kopf und Kinn des Neugeborenen im direkten Verhältnis zu anderen Säuglingen sehr klein, sind die Beobachtungen mit einem Arzt zu besprechen. Hören sich die Schreie des Kindes katzenartig an, gilt dies als besorgniserregend und ist untersuchen zu lassen. Bei einem sehr niedrigen Geburtsgewicht werden Kontrolluntersuchungen benötigt, damit die erforderlichen Schritte zur Sicherstellung des Überlebens des Kindes eingeleitet werden.

Behandlung & Therapie

Zwar ist das CDC-Syndrom nicht heilbar; wird die Krankheit aber frühzeitig erkannt, kann die persönliche Entwicklung des Betroffenen durch entsprechende Therapien positiv begünstigt werden.

Dazu gehören Sprach- und Bewegungstherapien ebenso wie eine angemessene Frühförderung und Ergotherapie. Der genaue Verlauf der Erkrankung ist vom jeweiligen Grad der Ausprägung und auch von der Intensität der Förderung abhängig.

Wahrscheinlich ist eine lebenslange Einschränkung der motorischen und kognitiven Fähigkeiten, sodass die meisten CDC-Erkrankten auf Hilfe und/oder Betreuung angewiesen bleiben. Wie genau sich das Krankheitsbild des Einzelnen entwickelt, kann jedoch nicht vorhergesehen werden.

Aussicht & Prognose

Das Katzenschreisyndrom kann nicht verhindert oder geheilt werden. Gerade deshalb ist eine frühzeitige und gezielte Unterstützung der betroffenen Patienten wichtig. Diese sollte sowohl aus physischer wie aus psychischer Begleitung bestehen. Entfällt eine solche Unterstützung, können betroffene Kinder die stark verzögerte geistige und körperliche Entwicklung unter Umständen später nicht kompensieren. Dies kann es unmöglich machen, bestimmte im Alltag notwendigen Handlungen zu erlernen. Bewegungsabläufe wie Gehen, sich anzuziehen oder Sprechen können dann unüberwindbare Hürden darstellen. Werden frühe Förderungsmaßnahmen eingeleitet, können diese den Verlauf der Krankheit jedoch günstig beeinflussen und die Lebensqualität bedeutend steigern. Die konsequente Stimulation der Patienten in verschiedenen Bereichen des alltäglichen Lebens kann dazu führen, dass diese im Erwachsenenalter ein zum Großteil selbstbestimmtes Dasein führen können.

Eine logopädische Behandlung beispielsweise kann dazu beitragen, typische Sprachdefizite schon im Kindesalter positiv zu beeinflussen. Um eine bestmögliche Prognose der Krankheit zu bewirken, sollten Therapiemaßnahmen individuell auf jeden Patienten abgestimmt werden. Auch wenn die Fähigkeiten dieser Personen oft begrenzt bleiben und lebenslange Unterstützung notwendig ist, wirkt sich die Krankheit nicht verringernd auf die Lebenserwartung der mit dem Katzenschreisyndrom geborenen Kinder aus.

Vorbeugung

Da das Katzenschreisyndrom oftmals spontan auftritt, kann der Erkrankung nicht im eigentlichen Sinne vorgebeugt werden. Ist eine entsprechende Genveränderung bei einem Elternteil allerdings bekannt, sind zumindest frühzeitige Untersuchungen während der Schwangerschaft möglich, die Auskunft über eine mögliche Erkrankung des Kindes geben. Eltern haben dann die Möglichkeit, sich für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden.

Fachmediziner können auch bereits bei bestehendem Kinderwunsch das Risiko einer CDC-Erkrankung ermitteln, sofern bereits ein Kind des Elternpaares vom Katzenschrei-Syndrom betroffen ist. Kommt ein Säugling mit dem CDC-Syndrom zur Welt, sollten Eltern ihm in jedem Fall eine möglichst intensive Förderung zukommen lassen, um die persönliche Entwicklung optimal zu unterstützen.

Nachsorge

Da eine kausale Therapie des Katzenschreisyndroms genauso wenig möglich ist wie eine Heilung, gibt es auch keine Nachsorge-Möglichkeiten im eigentlichen Sinne. Im Rahmen der Therapie empfehlen sich Frühförderung und lebenslange Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie. Es ist zwingend notwendig den Betroffenen auch nach erfolgreichen Therapien und bei guter sozialer Eingliederung lebenslang körperlich und emotional zu unterstützen.

In der frühen Kindheit von Cri-du-Chat Patienten sind vor allem die intensive geistige und körperliche Förderung, sowie logopädische Behandlungen von hoher Relevanz. Im fortgeschrittenen Alter und vor allem in der späten Jugendphase sind berufsbildende Maßnahmen von hoher Bedeutung. Eine soziale Ausgliederung aufgrund der mangelhaften kognitiven Entwicklung von Cri-du-Chat Patienten ist dringend zu verhindern.

Verschiedene alltagsbegleitende Selbsthilfegruppen bieten Unterstützung in Arbeits- und Lebensgestaltung. Wichtig dabei ist, dass Betroffene gefördert und nicht überfordert werden. Über die Inanspruchnahme psychologischer, sozialer und physiologischer Unterstützung hinaus bildet eine regelmäßige allgemeinärztliche, augenärztliche, HNO-Ärztliche und zahnärztliche Betreuung die Grundlage für ein leidensarmes Leben mit dem Cri-du-Chat Syndrom. Trotz früher Förderung bleiben Verhaltensweisen und gerade Feinmotorik und Artikulation von Betroffenen meist auffällig und wirken stigmatisierend. Betroffene sind auch bei guter Therapie lebenslang auf Unterstützung und gegebenenfalls auch auf Pflege angewiesen.

Das können Sie selbst tun

Da die Ursache für das Katzenschreisyndrom in einer Mutation der Chromosomen liegt, ist es den Betroffenen nicht möglich, sich selbst davon zu heilen. Allerdings geht das Syndrom häufig mit anderen körperlichen Beeinträchtigungen einher, die von Patient zu Patient unterschiedlich ausfallen können.

Häufig treten verschiedene Arten von Entwicklungsstörungen auf. Mit Ergotherapie, Krankengymnastik und Physiotherapie lassen sich diese von Anfang an begrenzen und die Verzögerungen in der Entwicklung können durch gezielte Förderung oft weitestgehend ausgeglichen werden. Ähnliches gilt für andere Begleiterscheinungen des Katzenschreisyndroms. Der häufig auftretenden Anfälligkeit für Infektionen und den oft beobachteten Zahnproblemen kann jeweils präventiv begegnet werden. Die auf Grund der verlangsamten Entwicklung oft auftretenden sprachlichen Störungen können mit logopädischen Maßnahmen abgemildert oder sogar beseitigt werden.

In der Regel zeigt sich, dass sich die meisten begleitenden Symptome des Katzenschreisyndroms durch möglichst frühzeitig begonnene und intensive Förder- und Behandlungsmaßnahmen weitgehend begrenzen lassen. Mit solchen therapeutischen Behandlungen lässt sich eine Steigerung der Lebensqualität der Betroffenen erreichen. Dennoch wird sich das Syndrom mit seinen körperlichen Auswirkungen und Symptomen in der Regel auch psychisch niederschlagen. Daher ist eine fürsorgliche, psychologische Begleitung ebenfalls in vielen Fällen ratsam.

Quellen

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