Lebersche kongenitale Amaurose

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Leberschen kongenitalen Amaurose handelt es sich um eine erblich bedingte Störung der Funktion der Netzhaut des Auges. Dabei ist in erster Linie ein spezielles Pigmentepithel, das sich in der Netzhaut befindet, von der Beeinträchtigung betroffen. Der Begriff der Krankheit leitet sich von dem griechischen Wort ‚amauros‘ ab, was so viel wie blind oder dunkel bedeutet. Die Lebersche kongenitale Amaurose ist angeboren und umfasst auch diverse degenerative Beschwerden, die sich auf der Aderhaut des Auges entwickeln.

Was ist die Lebersche kongenitale Amaurose?

Zeigen sich typische Symptome einer Leberschen kongenitalen Amaurose, ist so schnell wie möglich ein geeigneter Facharzt aufzusuchen. Insbesondere bei betroffenen Kindern ist es wichtig, nicht mit der Vorstellung beim Arzt zu warten.
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Grundsätzlich stellt die Lebersche kongenitale Amaurose eine Erbkrankheit dar. Die Störung wurde zum ersten Mal 1869 durch den Arzt Theodor von Leber beschrieben. Er stellte auch fest, dass die Krankheit gehäuft bei eng verwandten Personen auftritt und entdeckte auf diese Weise die genetische Komponente der Leberschen kongenitalen Amaurose.

Kennzeichnend für die Erkrankung ist, dass die Patienten bereits mit Sehbehinderungen geboren werden. In einigen Fällen sind sie sogar von Geburt an vollkommen blind. Bei Geschwisterkindern tritt die Lebersche kongenitale Amaurose mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 25 Prozent ebenfalls auf.

Prinzipiell gilt, dass circa 10 Prozent aller angeborenen Blindheitsfälle im Kindesalter durch die Lebersche kongenitale Amaurose verursacht werden. Es ist darauf zu achten, dass die Lebersche kongenitale Amaurose nicht mit der sogenannten Leberschen hereditären Optikusatrophie verwechselt wird. Dabei handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit, die in der Regel den Sehnerv betrifft.

Prinzipiell fasst der Begriff der Leberschen kongenitalen Amaurose eine Vielzahl von sogenannten Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien zusammen. Diese entstehen, weil bei den betroffenen Patienten eine Störung des Pigmentepithels in der Netzhaut vorliegt. In der Folge davon verliert die Netzhaut ihre Funktion. Außerdem degeneriert die Aderhaut des Auges. Die Anzahl der erkrankten Personen in Deutschland wird auf etwa 2.000 geschätzt.

Ursachen

Die exakten Ursachen der Erkrankung liegen nach dem derzeitigen Kenntnisstand der medizinischen Forschung in diversen Arten von Mutationen. Dabei wurden 15 Unterkategorien von Mutationen und genetischen Defekten identifiziert. Nach heutigem Kenntnisstand sind mehr als 25 verschiedene Gene bekannt, deren Veränderung eine Lebersche kongenitale Amaurose auslösen kann. Häufig liegen dabei Homozygotien bestimmter Gene vor, die zur Ausprägung der Leberschen kongenitalen Amaurose führen.

Eine potenzielle Ursache ist zum Beispiel ein Defekt auf dem RPE65-Gen. In der Folge davon wird ein spezielles Enzym verändert, welches sehr bedeutsam für den Wiederaufbau des Stoffes Rhodopsin ist. Darüber hinaus zeigt sich, dass die Lebersche kongenitale Amaurose vermehrt bei Kindern aus Ehen zwischen Verwandten auftritt.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Die Lebersche kongenitale Amaurose ist in der Regel mit verschiedenen Beschwerden verbunden. Zum einen ist die Sehschärfe der betroffenen Patienten meist deutlich reduziert und das Gesichtsfeld ist erheblich begrenzt. Dies führt im überwiegenden Teil der Fälle bis zur vollständigen Erblindung. Darüber hinaus leiden die Betroffenen oftmals unter einem Nystagmus in Verbindung mit einem sogenannten Strabismus.

Auch zeigt sich eine hohe Empfindlichkeit gegenüber Blendungen (Photophobie) und eine Hyperopie. Im späteren Verlauf der Leberschen kongenitalen Amaurose entwickelt sich mitunter eine Trübung der Linse sowie ein Keratoglobus. In zahlreichen Fällen ist der Befund auf der Netzhaut zu Beginn der Erkrankung wenig auffällig.

Jedoch werden die Beeinträchtigungen auf dem Pigmentepithel mit der Zeit immer eindeutiger. Im Zuge dessen kommt es auch zu Depigmentierungen, die bei bildgebenden Verfahren an Salz und Pfeffer erinnern. Bei betroffenen Säuglingen und Kleinkindern fällt zudem häufig auf, dass sie sich mit den Fäusten in die Augen bohren oder drücken; Fachleute sprechen vom okulodigitalen Phänomen. Der Sehnerv ist unter Umständen von einer Atrophie betroffen.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Zeigen sich typische Symptome einer Leberschen kongenitalen Amaurose, ist so schnell wie möglich ein geeigneter Facharzt aufzusuchen. Insbesondere bei betroffenen Kindern ist es wichtig, nicht mit der Vorstellung beim Arzt zu warten. Denn je zeitiger bei jungen Patienten mit der Therapie begonnen wird, desto günstiger entwickelt sich in der Regel der Verlauf der Erkrankung.

An erster Stelle steht die Anamnese, die der behandelnde Arzt gemeinsam mit dem betroffenen Patienten durchführt. Dabei stehen die individuellen Beschwerden, die Krankengeschichte der Person und familiäre Zusammenhänge im Mittelpunkt der Analyse. Auf diese Weise erhält der Arzt bereits eine Reihe von wichtigen Informationen, die ihm bei der Stellung der Diagnose behilflich sind.

Das typische klinische Erscheinungsbild weist schließlich auf das Vorliegen der Leberschen kongenitalen Amaurose hin. Sicher diagnostizieren lässt sich die Erkrankung mit Hilfe einer Elektroretinografie. Wenn eine Person an der Leberschen kongenitalen Amaurose leidet, zeigen sich bei dieser Untersuchung relativ zeitig ausbleibende Reize. Auf diese Weise lässt sich die Krankheit zudem von erblich bedingten Atrophien der Sehnerven abgrenzen. Ergänzend gehört heute eine molekulargenetische Untersuchung zum Standard, weil sich erst mit dem Nachweis des betroffenen Gens beurteilen lässt, ob eine der neuen gezielten Behandlungen in Frage kommt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Lebersche kongenitale Amaurose ist erblich bedingt und wird deshalb meist unmittelbar nach der Geburt festgestellt. Ob weitere Arztbesuche notwendig sind, hängt von der Art und Ausprägung der Erkrankung ab. Wenn das Kind unter Sehbeschwerden leidet, muss in jedem Fall ein Augenarzt hinzugezogen werden. Bei starken Beschwerden muss sofort ärztlicher Rat eingeholt werden, denn unbehandelt kann es zur vollständigen Erblindung des Patienten kommen. Personen, die selbst an der Leberschen kongenitalen Amaurose leiden, sollten einen Gentest durchführen lassen, wenn Nachwuchs ansteht.

Durch eine frühzeitige Diagnose kann rasch eine Behandlung eingeleitet werden. Dies verbessert die Aussichten für das Kind erheblich, weil eine Behandlung umso mehr Netzhautzellen erhalten kann, je weniger davon bereits zugrunde gegangen sind. Sollte es während der Behandlung zu weiteren Sehstörungen oder anderweitigen Beschwerden im Bereich von Netzhaut und Pupillen kommen, ist ärztlicher Rat gefragt. Weitere Ansprechpartner sind der Augenarzt, ein Internist und eine Fachklinik für Erbkrankheiten. Kinder sollten außerdem engmaschig von einem Kinderarzt überwacht werden. Bei Komplikationen können dann schnell die geeigneten Maßnahmen ergriffen werden.

Behandlung & Therapie

Für lange Zeit war die Medizin der Ansicht, dass die Lebersche kongenitale Amaurose nicht heilbar ist. Vor kurzem ergaben Studien jedoch neue Hinweise auf Möglichkeiten zur erfolgreichen Therapie der Erkrankung. Dabei werden Adeno-assoziierte Viren unter die Netzhaut gespritzt, die eine intakte Kopie des defekten Gens in die Zellen einschleusen.

Aus diesen Studien ist inzwischen eine zugelassene Behandlung hervorgegangen: Die Gentherapie Voretigen Neparvovec (Handelsname Luxturna) ist seit 2018 in der Europäischen Union zugelassen. Sie kommt allerdings nur für Patienten in Frage, bei denen genetisch ein Defekt auf beiden Kopien des RPE65-Gens nachgewiesen wurde und bei denen noch genügend funktionsfähige Netzhautzellen vorhanden sind. Die Behandlung erfolgt einmalig in einer Operation an jedem Auge und kann das Sehvermögen bei schlechten Lichtverhältnissen deutlich verbessern; eine vollständige Wiederherstellung der Sehkraft ist damit jedoch nicht zu erreichen. Für alle übrigen genetischen Formen der Erkrankung steht bislang keine ursächliche Behandlung zur Verfügung, sodass hier die Förderung des verbliebenen Sehvermögens und die Versorgung mit Sehhilfen im Vordergrund stehen.

Aussicht & Prognose

Die Prognose der Erkrankung ist abhängig von dem Ausmaß der vorhandenen Störungen. Forscher stellten fest, dass die Ursache der Leberschen kongenitalen Amaurose auf einen genetischen Defekt zurückzuführen ist. Die Herausforderung besteht daher in dem Finden einer geeigneten Behandlungsmethode.

Lange galt ein Eingriff in das Erbgut als grundsätzlich ausgeschlossen. Nach heutigem Stand ist die Gentherapie einzelner Körperzellen jedoch erlaubt und für die RPE65-bedingte Form der Erkrankung seit 2018 in der Europäischen Union sogar als Arzneimittel zugelassen; verboten bleibt allein der Eingriff in die Keimbahn, also in Ei- und Samenzellen, weil solche Veränderungen an die Nachkommen weitergegeben würden. Damit gibt es für einige Patienten unter bestimmten Voraussetzungen eine Aussicht auf Linderung der Beschwerden. In den Studien wurden bei den Erkrankten Adeno-assoziierte Viren erfolgreich unter die Netzhaut gespritzt. Es kam zu einer deutlichen Verbesserung des Sehvermögens, insbesondere bei schlechten Lichtverhältnissen. Dadurch kann die Lebensqualität des Patienten erheblich verbessert werden. Eine vollständige Wiederherstellung der Sehkraft auf das Niveau eines gesunden Menschen gelingt damit allerdings nicht, und auch der erreichte Gewinn lässt über die Jahre wieder nach. Diese Vorgehensweise wird zudem nicht bei jedem Patienten angewendet oder führt nicht grundsätzlich zu einer erfolgreichen Therapie. Für die übrigen genetischen Formen sind weitere Studien notwendig.

Zu berücksichtigen ist, dass bei einer erfolglosen Therapie die Risiken für Folgestörungen aufgrund der emotionalen Belastung erhöht sind. Bei einem ungünstigen Krankheitsverlauf kommt es zu der Entwicklung einer psychischen Störung. Diese vermindert zusätzlich die Lebensqualität des Patienten und hat einen erheblichen Einfluss auf den weiteren Krankheitsverlauf.

Vorbeugung

Die Lebersche kongenitale Amaurose stellt eine Erbkrankheit dar, die bereits bei der Geburt vorliegt. Aus diesem Grund gibt es keine Möglichkeit, der Erkrankung vorzubeugen. Besonders wichtig ist daher eine angemessene Therapie.

Nachsorge

Bei dieser Erkrankung stehen dem Patienten in den meisten Fällen nur wenige Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung, da die Krankheit nicht vollständig geheilt werden kann und in der Regel zu einer vollständigen Erblindung des Patienten führt. Daher sind die meisten Betroffenen bei dieser Krankheit auf die Hilfe anderer Menschen und der eigenen Familie angewiesen, um den Alltag dennoch meistern zu können.

Da es sich dabei um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, empfiehlt es sich für Betroffene bei einem Kinderwunsch zuerst eine genetische Untersuchung und Beratung durchführen zu lassen. Da die Erkrankung überwiegend autosomal-rezessiv vererbt wird, lässt sich damit abschätzen, wie hoch das Risiko für weitere Kinder ist; verhindern lässt sich die Weitergabe der Anlage auf diesem Weg nicht. Je früher dabei ein Arzt aufgesucht wird, desto besser ist meistens auch der weitere Verlauf dieser Krankheit.

Sollte die Erblindung schon bei den Kindern eingetreten sein, sind diese auf eine intensive Förderung in ihrem Leben angewiesen, damit sie sich weiterhin gewöhnlich entwickeln können. Dabei wirken sich auch liebevolle Gespräche mit den Eltern positiv auf den weiteren Verlauf aus und können psychische Beschwerden oder sogar Depressionen verhindern. Weiterhin sind keine besonderen Maßnahmen einer Nachsorge notwendig oder möglich. In der Regel verringert diese Krankheit auch nicht die Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Die Patienten mit der Leberschen kongenitalen Amaurose sind durch die Krankheit in ihrer Eigenständigkeit und ihrer Lebensqualität beeinträchtigt. Die typischen Einschränkungen der Sehfunktion führen zu diversen Problemen im alltäglichen Leben und resultieren teilweise in weiteren körperlichen und psychischen Leiden. Durch die verringerte Sehfähigkeit ist es zum Beispiel möglich, dass einige Patienten sportliche Aktivitäten vernachlässigen und die Fitness entsprechend leidet. Bezüglich seelischer Beschwerden kommen Angststörungen oder Depressionen in Frage, da die drohende Erblindung für viele Menschen eine enorme Belastung darstellt.

Wichtig ist der regelmäßige Besuch des Augenarztes, damit dieser frühzeitig relevante Änderungen im Zustand der Sehfunktion erkennt. Zeichnet sich tatsächlich eine baldige Erblindung des Patienten ab, so gestaltet dieser seine Wohnung der Sehbehinderung entsprechend um. Die neue Einrichtung hat das Ziel, dem Blinden die Orientierung zu erleichtern und außerdem die Gefahr von Unfällen zu reduzieren. Erblindete Patienten üben in einer Blindenschule die Nutzung eines Langstocks und erlernen gegebenenfalls die Blindenschrift. Die meisten Betroffenen profitieren zudem von sozialen Kontakten, durch die sie Unterstützung trotz der Erkrankung erfahren. Dabei kommen auch blinde Menschen in Frage. Denn die Patienten erfahren durch den Umgang mit anderen sehbehinderten Personen oftmals eine Steigerung der Lebensqualität.

Quellen

• Lang, G. K., Lang, S. J. (Hrsg.): Augenheilkunde.
  ISBN: 9783132454446

• Pfeiffer, N., Cursiefen, C., Holz, F. G., et al. (Hrsg.): Die Augenheilkunde.
  ISBN: 9783662658239

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Salmon, J. F.: Kanskis Klinische Ophthalmologie.
  ISBN: 9783437234859

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

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