Limb-Mammary-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 11. November 2021Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Beim Limb-Mammary-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die zur Kategorie der Ektodermalen Dysplasien zählt. Das Limb-Mammary-Syndrom liegt bereits bei der Geburt bei den erkrankten Personen vor. Die Krankheit ist unter der Abkürzung LMS bekannt und tritt vergleichsweise selten auf. Typisch für das Limb-Mammary-Syndrom sind ausgeprägte anatomische Missbildungen an Füßen und Händen in Verbindung mit einer Aplasie oder Hypoplasie der Brustwarzen und Brustdrüsen.
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Was ist das Limb-Mammary-Syndrom?
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Der Mediziner van Bokhoven beschrieb das Limb-Mammary-Syndrom im Jahr 1999 zum ersten Mal wissenschaftlich. Das Limb-Mammary-Syndrom kommt enorm selten vor und gehört zu den Ektodermalen Dysplasien. Derzeit sind nicht mehr als 50 Krankheitsfälle des Limb-Mammary-Syndroms in der medizinischen Forschung bekannt.
Das Limb-Mammary-Syndrom ist durch eine Missbildung an Füßen und Händen charakterisiert. Zusätzlich weisen die Patienten eine Hypoplasie oder eine Aplasie der Mamillen sowie der Mammae auf. Allerdings äußert sich das Limb-Mammary-Syndrom im Einzelfall hochgradig variabel. So zeigen Menschen mit einer milden Form des Limb-Mammary-Syndroms lediglich eine isolierte Athelie.
Grundsätzlich kommen in Rahmen des Limb-Mammary-Syndroms alle möglichen Defekte der Extremitäten vor, nämlich Duplikationen, Defizienzen sowie Fusionsdefekte. Die Missbildungen treten bei den am Limb-Mammary-Syndrom erkrankten Personen in unterschiedlichen Verbindungen auf. Zudem sind mitunter auch die linke und rechte Körperseite beziehungsweise die jeweiligen Hände und Füße verschieden stark von den typischen Fehlbildungen betroffen.
Seltener als die charakteristischen Defekte der Gliedmaßen tauchen beim Limb-Mammary-Syndrom auch eine Nageldysplasie, eine Atresie der Tränengänge, eine Hypodontie, eine Hypohidrose sowie eine Gaumenspalte auf. Grundsätzlich geht das Limb-Mammary-Syndrom nicht mit Anomalien an den Haaren oder der Haut einher.
Ursachen
Der entsprechende Genlocus ist für die Kodierung eines Transkriptionsfaktors zuständig. Genetische Mutationen auf dem gleichen Gen gehen mitunter auch mit weiteren Erkrankungen einher, etwa dem Hay-Wells-Syndrom, dem EEC-Syndrom sowie dem ADULT-Syndrom.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Grundsätzlich unterscheiden sich die Beschwerden und Anomalien des Limb-Mammary-Syndroms im Einzelfall unter Umständen erheblich. So ist ein weites Spektrum von milden Symptomen bis hin zu schweren anatomischen Defekten möglich. Das Limb-Mammary-Syndrom zeigt sich üblicherweise schon bei Säuglingen oder Patienten im Kleinkindalter.
Typisch ist darüber hinaus, dass die am Limb-Mammary-Syndrom erkrankten Menschen über keinerlei Brustwarzen verfügen. Mitunter sind Mamillen zwar vorhanden, aber stark unterentwickelt. Darüber hinaus geht das Limb-Mammary-Syndrom typischerweise mit Missbildungen an den Gliedmaßen und hier insbesondere an den Händen und Füßen einher. So fehlen beispielsweise bestimmte Abschnitte oder die Patienten leiden an Spalthänden und -füßen.
Anders als bei zahlreichen anderen Krankheiten aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien sind die Haut und Haare nicht durch die Erkrankung beeinträchtigt. In seltenen Fällen leiden die Personen durch das Limb-Mammary-Syndrom an einer Hypohidrose, einer Atresie der Tränengänge sowie einer Gaumenspalte.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose des Limb-Mammary-Syndroms findet bestenfalls in einem spezialisierten medizinischen Fachzentrum statt. Denn die Krankheit ist durch ihre Seltenheit eher wenig bekannt. In der Regel finden sich die ersten Hinweise auf das Limb-Mammary-Syndrom schon bei kleinen Kindern oder gar Neugeborenen, sodass die Diagnose der Krankheit oft schon im Kindesalter erfolgt.
Der Patient und seine Eltern geben im Patientengespräch Auskunft über die Beschwerden. Durch die genetischen Ursachen des Limb-Mammary-Syndroms ist eine gründliche Familienanamnese besonders relevant für die Diagnosestellung. Die klinische Untersuchung erfolgt einerseits per Sichtuntersuchung und andererseits mittels genetischer Tests.
Dadurch ist eine relativ sichere Diagnose des Limb-Mammary-Syndroms möglich. Zudem führt der Arzt eine Differentialdiagnose durch, wobei er vor allem das Ulna-Mamma-Syndrom sowie das ADULT-Syndrom ausschließt.
Komplikationen
Nicht selten sind die Patienten dann auf Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen und können gewisse Dinge nicht mehr alleine durchführen. Auch die Angehörigen und die Eltern leiden aufgrund der Umstände nicht selten an psychischen Beschwerden oder an Depressionen. Auch Bewegungseinschränkungen können dabei eintreten. Die Fehlbildungen an den Händen führen zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag und bei der Arbeit.
In der Regel wird allerdings die Intelligenz der Patienten durch das Limb-Mammary-Syndrom nicht beeinträchtigt. Eine kausale Behandlung des Limb-Mammary-Syndroms ist leider nicht möglich. Die Beschwerden können allerdings mit Hilfe verschiedener Therapien und durch operative Eingriffe gelindert werden. Auch Maßnahmen der Physiotherapie sind dabei notwendig. Die Behandlung selbst führt in der Regel nicht zu besonderen Komplikationen. Auch die Lebenserwartung des Patienten wird meistens durch die Krankheit nicht eingeschränkt.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Fehlbildungen und andere Anzeichen einer Erkrankung müssen in jedem Fall frühzeitig abgeklärt werden. Eltern, die bei ihrem Kind beispielsweise das Fehlen von Fingergliedern bemerken, sollten den Kinderarzt informieren. Auch Veränderungen an der Brustwarze sowie Gaumenspalte und Hypohidrose deuten auf ein ernstes Leiden wie das Limb-Mammary-Syndrom hin. Ärztlicher Rat ist gefragt, wenn die Symptome nicht von selbst zurückgehen oder so stark ausgeprägt sind, dass die Lebensqualität des Betroffenen eingeschränkt ist.
Gehstörungen oder Probleme beim Greifen von Gegenständen sind typische Warnzeichen, die einer medizinischen Diagnose und Behandlung bedürfen. Die Eltern konferieren am besten noch in derselben Woche mit dem Kinderarzt. Dieser kann die Erkrankung diagnostizieren und eine Therapie vorbereiten. Neben dem Hausarzt kann ein Orthopäde, Dermatologe oder Augenarzt hinzugezogen werden, je nachdem, welche Symptome und Beschwerden auftreten. Die Erkrankung kann bei den Erkrankten und deren Eltern, welche meist andauerndem Stress ausgesetzt sind, psychische Probleme verursachen, die im Rahmen einer Therapie aufgearbeitet werden müssen.
Behandlung & Therapie
Das Limb-Mammary-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, sodass eine ursächliche Therapie nach dem derzeitigen medizinischen Wissensstand grundsätzlich ausgeschlossen ist. Allerdings arbeitet die Forschung an der Entwicklung von Verfahren zur Behandlung von angeborenen Krankheiten wie dem Limb-Mammary-Syndrom.
Derzeit ist es lediglich möglich, die Beschwerden und Defekte des Limb-Mammary-Syndroms symptomatisch zu behandeln. Dabei richten sich die im Einzelfall eingesetzten therapeutischen Maßnahmen nach den individuellen Symptomen und Fehlbildungen. Zur Linderung der Missbildungen an den Händen und Füßen kommen oft Korrekturen mittels operativer Eingriffe zur Anwendung.
Auf diese Weise sind die Patienten in der Lage, die Hände und Füße annähern normal einzusetzen. Gleichzeitig verändern derartige chirurgische Interventionen die optische Erscheinung der betroffenen Personen zum Positiven, sodass sich auch der seelische Leidensdruck durch die Missbildungen reduziert.
Grundsätzlich steht die Prognose für Menschen mit dem Limb-Mammary-Syndrom relativ günstig. Auf die Lebenserwartung hat das Limb-Mammary-Syndrom bisherigen Erkenntnissen zufolge keinen Einfluss, sodass die Personen ein durchschnittliches Lebensalter erreichen. Sinnvoll ist eine frühe Korrektur der Fehlbildungen des Limb-Mammary-Syndroms.
Aussicht & Prognose
Die Prognose des Limb-Mammary-Syndroms gilt als ungünstig. Die Ursache der Störung ist eine genetische Disposition. Die Genetik des Menschen darf aus rechtlichen Gründen von Wissenschaftlern und Forschern nicht verändert werden. Aus diesem Grund liegen die Bemühungen bei dem behandelnden Arzt auf die Linderung der auftretenden Beschwerden. Eine ursächliche Therapie ist aufgrund der Gesetzeslage nicht möglich. Darüber hinaus richtet sich die Prognose nach der Ausprägung der vorhandenen Beschwerden. Diese sind trotz der Genmutation individuell und bei jedem Patienten verschieden intensiv.
Die optischen Auffälligkeiten werden durch chirurgische Eingriffe korrigiert. Ziel ist es, eine Verbesserung der Lebensqualität zu erreichen, wenngleich keine Heilung möglich ist. Die Beeinträchtigungen der Gliedmaßen müssen individuell beurteilt werden und können neben einem operativen Korrektureingriff zusätzlich durch physiotherapeutische Maßnahmen unterstützt werden. Der Betroffene kann in diesen Fällen selbst etwas zur Verbesserung seiner Gesundheit beitragen, wenn er die Übungen und Ratschläge aus der Therapie in seinem Alltag nutzt. Aufgrund der Beschwerden und des optischen Makels kommt es häufig zu emotionalen Belastungszuständen beim Patienten.
Bei einem ungünstigen Krankheitsverlauf entwickeln sich psychische Folgestörungen. Diese wirken sich negativ auf den Gesamtzustand des Betroffenen aus und müssen bei der Diagnosestellung berücksichtigt werden, dass sie häufig langwierig sind.
Vorbeugung
Das Limb-Mammary-Syndrom als angeborene und genetisch bedingte Erkrankung entzieht sich bisher einem präventiven Einfluss der Medizin. Verschiedene Forschungsstudien beschäftigen sich mit der Ausarbeitung von Möglichkeiten zur Vorbeugung von Erbkrankheiten wie dem Limb-Mammary-Syndrom. Grundsätzlich sind zahlreiche Missbildungen des Limb-Mammary-Syndroms schon im Kindesalter korrigierbar, sodass die Patienten ein annähernd normales Leben führen.
Nachsorge
Durch das Limb-Mammary-Syndrom leiden die meisten Betroffenen an verschiedenen Komplikationen oder Beschwerden, welche sich in der Regel alle sehr negativ auf die Lebensqualität des Patienten auswirken und diese deutlich verringern. Sofern die verschiedenen Fehlbildungen oder Missbildungen an den Händen oder an den Füßen des Patienten nicht bereits im Kindesalter behoben werden konnten, konzentriert sich die Nachsorge auf einen guten Umgang mit der Erkrankung. Die verminderte Ästhetik des Betroffenen kann Depressionen oder andere psychische Verstimmungen hervorrufen, die mit Hilfe entsprechender Sensibilisierung des sozialen Umfelds vermieden werden können. Betroffene sollten versuchen, sich selbst anzunehmen und anderen gegenüber selbstbewusst auftreten. Insofern besteht keine wirkliche Nachsorgebehandlung, sondern eher das Bemühen, ein gutes Mindset anzustreben. Das Limb-Mammary-Syndrom kann dabei nicht vollständig geheilt werden, sodass ein allgemeiner Verlauf der Erkrankung in der Regel nicht gegeben werden kann.
Das können Sie selbst tun
Das Limb-Mammary-Syndrom kann nicht durch Mittel der Selbsthilfe behandelt werden. Es handelt sich dabei um eine erblich bedingte Erkrankung, die aus diesem Grund auch nur symptomatisch behandelt werden kann.
Allerdings kommt es trotz des Limb-Mammary-Syndroms zu einer nicht verringerten Lebenserwartung und zu keinen besonderen Einschränkungen im Alltag des Betroffenen, falls die Fehlbildungen korrigiert werden. Hierbei wirkt sich eine frühe Diagnose und Behandlung immer gut auf den weiteren Verlauf der Krankheit aus. Die einzelnen Fehlbildungen werden dabei in verschiedenen chirurgischen Eingriffen korrigiert und entfernt. Je früher die Korrekturen dabei erfolgen, desto höher sind dabei die Chancen auf ein gewöhnliches Leben ohne Einschränkungen.
Sollte bei den Eltern oder bei den Betroffenen weiterhin ein Kinderwunsch bestehen, so ist eine genetische Beratung sinnvoll, bevor diesem nachgegangen wird. Dadurch kann das Auftreten des Syndroms bei den weiteren Generationen möglicherweise vermieden werden. Da das Syndrom in vielen Fällen auch zu psychischen Beschwerden führt, sind hierbei Gespräche mit vertrauten Personen, der eigenen Familie oder einem Therapeuten sehr hilfreich. Kinder sollten immer über mögliche Komplikationen und Erfolge einer Behandlung aufgeklärt werden.
Quellen
- Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003