EEC-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 24. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Beim EEC-Syndrom handelt es sich um eine selten vorkommende Krankheit, die schon bei der Geburt vorliegt. Die Abkürzung steht für die Begriffe Ektrodaktylie, Ektodermale Dysplasie und Cleft (englische Bezeichnung für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte). Damit fasst der Krankheitsbegriff die drei wichtigsten Symptome des EEC-Syndroms zusammen. Die Patienten leiden an einer Spalthand oder einem Spaltfuß sowie Defekten der Ektodermalen Dysplasie.

Was ist das EEC-Syndrom?

Typische Anzeichen des EEC-Syndroms bestehen in Syndaktylien, einem Spaltfuß oder einer Spalthand sowie einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte auf beiden Seiten. In manchen Fällen liegt allerdings nur eine Lippenspalte vor.
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Das EEC-Syndrom stellt eine Störung in der Entwicklung der betroffenen Menschen dar, die schon bei der Geburt festgelegt ist. Das EEC-Syndrom bildet sich in der Folge von genetischen Mutationen bei den Patienten heraus. Die drei typischen Beschwerden des EEC-Syndroms bestehen in einer Ektodermalen Dysplasie, einer Ektrodaktylie sowie einer oro-fazialen Spalte.

Grundsätzlich kommt das EEC-Syndrom äußerst selten vor. Zwar ist die exakte Häufigkeit der Krankheit nicht bekannt, jedoch finden sich derzeit erst etwas mehr als 300 Krankheitsfälle in der medizinischen Fachliteratur. Mehrere Ärzte grenzten das EEC-Syndrom 1970 als eigenständige Krankheit von weiteren Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ab.

Dabei handelt es sich um die Mediziner Passarge, Rüdiger und Haase. Das EEC-Syndrom zeichnet sich durch einen autosomal-dominanten Vererbungsweg aus. Eine erste Beschreibung der Krankheit fand Vermutungen zufolge bereits 1804 durch die Ärzte Martens und Eckoldt statt.

Ursachen

Prinzipiell entsteht das EEC-Syndrom durch Genmutationen auf bestimmten Gensequenzen. Im überwiegenden Teil der Fälle bildet sich das EEC-Syndrom durch sogenannte Missense-Mutationen heraus. Diese erfolgen auf einem Gen namens TP63 am Genlocus 3q27. Dieses Gen ist für die Kodierung eines Transkriptionsfaktors zuständig, der eine wichtige Rolle bei der Bildung von Extremitäten und Ektoderm spielt.

Mutationen auf diesem Gen gehen mit dem typischen EEC-Syndrom einher. Dabei korrelieren der Phänotyp und der Genotyp üblicherweise. Bei anderen Mutationen leiden die Patienten an Missbildungen des Innenohrs sowie der Ohrmuscheln. Die Vererbung des EEC-Syndroms erfolgt auf autosomal-dominante Weise. Die Penetranz des EEC-Syndroms liegt zwischen 93 und 98 Prozent und ist somit nicht vollständig. Auch die Expressivität der Krankheit ist variabel.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das EEC-Syndrom unterscheidet sich in seinen Symptomen im Einzelfall stark. Für diese Variationen sind in erster Linie die verschiedenen genetischen Mutationen verantwortlich. Typische Anzeichen des EEC-Syndroms bestehen in Syndaktylien, einem Spaltfuß oder einer Spalthand sowie einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte auf beiden Seiten. In manchen Fällen liegt allerdings nur eine Lippenspalte vor.

Die Tränengänge der Patienten mit dem EEC-Syndrom sind meist von einer Atresie betroffen, außerdem sind die Personen photophob und leiden unter Konjunktivitis, einer chronischen Blepharitis sowie einer Dakryozystitis. Die Regenbogenhaut der Erkrankten weist üblicherweise eine blaue Färbung auf. Die Anlagen für die Zähne sind häufig nicht vorhanden oder zu klein.

Die Schneidezähne sind von unterdurchschnittlich schmaler Erscheinung und erinnern in ihrer Form an Stifte. Das Kopfhaar wächst nur spärlich, ebenso ist das Wachstum von Wimpern und Augenbrauen schwach ausgeprägt. Die Patienten besitzen oft helle, blonde Haare, die sich leicht kräuseln. Meist sind die Ohrmuscheln verformt, außerdem leiden die Personen an einer Beeinträchtigung des Hörsinns.

Zudem liegen eine Choanalatresie, eine Hypohidrose und eine Hyperkeratose vor. Die Nägel an Fingern und Zehen sind beim EEC-Syndrom oftmals verformt. Auch die Nieren und Harnwege sind unter Umständen von Fehlbildungen betroffen. Die Patienten weisen meist eine trockene Haut auf, die nur wenige Pigmente bildet und daher sehr hell ist.

Grundsätzlich variieren die typischen Anzeichen des EEC-Syndroms im Einzelfall hinsichtlich ihres Schweregrads. Auch die Hauptsymptome kommen nicht bei allen Erkrankten gemeinsam vor. Allerdings weisen die meisten vom EEC-Syndrom betroffenen Menschen eine durchschnittliche Intelligenz auf, während die körperliche Entwicklung häufig verzögert fortschreitet.

Diagnose

An der Diagnose des EEC-Syndroms beteiligen sich verschiedene medizinische Spezialisten. Im Patientengespräch versucht der Arzt, das Beschwerdebild und die Krankengeschichte so genau wie möglich zu ergründen. Im Rahmen der klinischen Untersuchung spielen Sicht- und Röntgenuntersuchungen eine wichtige Rolle.

Dabei stellt der Arzt je nach Lokalisation der Symptome beispielsweise den Kiefer oder die Extremitäten bildlich dar. Zudem untersucht er die Nieren mittels Ultraschalltechnik. Von der Haut nimmt der Arzt Abstriche und ordnet eine labortechnische histologische Analyse der Proben an.

Eine sichere Diagnose des EEC-Syndroms ist meist nur mit Hilfe eines genetischen Tests möglich. Dabei identifiziert der Arzt die typischen genetischen Mutationen, die das EEC-Syndrom auslösen. Bei manchen Embryonen ist das EEC-Syndrom bereits in der Schwangerschaft nachweisbar.

Entsprechende pränatale Untersuchungen sind vor allem in solchen Familien sinnvoll, in denen bereits entsprechende Mutationen vorgekommen sind. Bei der Differenzialdiagnose grenzt der behandelnde Arzt das EEC-Syndrom vom Hay-Wells-Syndrom und der Ektodermalen Dysplasie ab.

Komplikationen

Die Komplikationen beim EEC-Syndrom und seine Ausprägung sind bei den meisten Menschen sehr unterschiedlich. Allerdings leiden die meisten Patienten an einem Spaltfuß und an einer Spalthand. Auch die Lippe kann von einer Spalte betroffen sein. Durch das EEC-Syndrom kommt es bei vielen Patienten aufgrund des veränderten Aussehens zu Minderwertigkeitskomplexen und einem verringerten Selbstwertgefühl.

Die Lebensqualität wird durch das Syndrom erheblich verringert. In vielen Fällen sind auch die Zähne von Fehlbildungen betroffen. Auch der Haarwuchs tritt nur eingeschränkt auf, sodass es zu fast keiner Ausbildung von Haaren auf dem Kopf oder an den Augenbrauen kommt. Oft leiden Kinder am EEC-Syndrom, da sie aufgrund des veränderten Aussehens gehänselt werden.

Meistens treten ein Hörverlust und eine trockene Haut bei den Patienten auf. Die Intelligenz ist vom EEC-Syndrom in der Regel nicht betroffen und kann sich in gewöhnlicher Weise entwickeln. Leider ist beim EEC-Syndrom keine Behandlung möglich. Es können allerdings operative Eingriffe durchgeführt werden, um die Fehlbildungen kosmetisch zu korrigieren.

Um die Bewegungsabläufe des Patienten zu stärken, wird auch oft eine Physiotherapie durchgeführt. Bei den Behandlungsmethoden kommt es zu keinen weiteren Komplikationen. Der Patient muss allerdings sein gesamtes Leben mit den Symptomen des EEC-Syndroms leben.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da das EEC-Syndrom in der Regel schon seit Geburt vorliegt, muss dabei zur Diagnose nicht noch zusätzlich ein Arzt besucht werden. Da die Betroffenen allerdings an verschiedenen Fehlbildungen und Missbildungen leiden, sollte immer dann ein Arzt aufgesucht werden, wenn es dadurch zu Einschränkungen und zu Beschwerden im Alltag kommt. Auch die Zähne und Ohren können von diesem Syndrom betroffen sein und sollten bei Bedarf korrigiert werden. Ein HNO-Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Patient plötzlich an einem Hörverlust leidet.

Da durch das EEC-Syndrom auch die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes deutlich verlangsamt ist, ist dabei eine ärztliche Untersuchung und eine weitere Förderung notwendig. Dadurch können Beschwerden im Erwachsenenalter vermieden werden. Ebenso muss auch bei psychischen Beschwerden des Kindes oder der Eltern ein Psychologe aufgesucht werden. Weiterhin kann das EEC-Syndrom auch zu Fehlbildungen an den Nieren oder den Harnwegen führen, sodass auch diese Bereiche des Körpers regelmäßig untersucht werden sollten. Bei einer erfolgreichen Behandlung kommt es in der Regel nicht zu einer verringerten Lebenserwartung des Patienten.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Therapie des EEC-Syndroms ist nicht möglich. Allerdings erhalten die Patienten meist eine auf die Beschwerden abgestimmte symptomatische Behandlung mittels operativer kosmetischer Korrekturen sowie einer kieferorthopädischen Therapie. Auch eine Physiotherapie ist für die meisten Patienten hilfreich. Die Prognose des EEC-Syndroms steht prinzipiell günstig, sodass die Erkrankten meist ein normales Lebensalter erreichen.

Aussicht & Prognose

Die Prognose bei einem EEC-Syndrom ist in der Regel sehr günstig. Normalerweise ist die Lebenserwartung nicht reduziert. In seltenen Fällen kann es jedoch zu Komplikationen kommen, die unter Umständen auch tödlich enden. Bisher wurden nur sehr wenige Fälle dieser autosomal-dominanten Mutation beschrieben. Da aber das Krankheitsbild sehr variabel ist, wird von einer größeren Dunkelziffer ausgegangen.

Die Erkrankung zeichnet sich zwar durch die drei Kardinalzeichen Spalthände und Spaltfüße, Lippenspalte sowie Anomalien verschiedener ektodermaler Strukturen aus, aber alle Symptome sind bei den einzelnen Menschen unterschiedlich ausgeprägt und müssen nicht gleichzeitig vorkommen. Diese Variabilität bestimmt auch die individuelle Prognose der Erkrankung.

Wenn die Hypohidrose, also die reduzierte Fähigkeit zur Schweißbildung, zu den dominanten Krankheitszeichen gehört, besteht immer die Gefahr von lebensgefährlichen Komplikationen. Durch die verringerte Schweißbildung kann die Körperwärme bei zu dicker Kleidung, erhöhter Außentemperatur oder körperlicher Anstrengung nicht effektiv abgeführt werden, sodass es zu Todesfällen durch Hitzestau kommen kann. Daher gehört die richtige Behandlung der Hypohidrose zu den wichtigsten Elementen der Therapie beim EEC-Syndrom.

Manche Betroffenen leiden auch unter Schwerhörigkeit. Des Weiteren ist eine ständige augenärztliche Behandlung erforderlich, um einen Grauen Star oder Hornhautnarben zu verhindern. Obwohl die Lebenserwartung nahezu normal ist, besteht doch oft eine Einschränkung der Lebensqualität durch die vielfältigen sichtbaren Anomalien. Das kann in Einzelfällen zu psychischen Problemen und sozialer Ausgrenzung führen.

Vorbeugung

Das EEC-Syndrom ist genetischer Natur und entzieht sich damit präventiven Maßnahmen. Lediglich eine Pränataldiagnostik ist durchführbar. Allerdings schränkt die Krankheit die Patienten in ihrer Lebenserwartung so gut wie nicht ein.

Nachsorge

Beim EEC-Syndrom sind die Maßnahmen oder Möglichkeiten einer Nachsorge in der Regel sehr stark eingeschränkt. Da es sich dabei auch um eine angeborene Krankheit handelt, kann diese auch nicht vollständig und daher auch nur rein symptomatisch behandelt werden. Eine vollständige Heilung kann dabei nicht erreicht werden.

Je früher das EEC-Syndrom erkannt wird, desto besser ist in der Regel auch der weitere Verlauf der Erkrankung. Sollte es beim Patienten im Laufe des Lebens zu einem Kinderwunsch kommen, so kann auch eine genetische Beratung durchgeführt werden. Dadurch wird das Weitervererben des Syndroms möglicherweise verhindert. Die Behandlung des EEC-Syndroms wird dabei in der Regel mit Hilfe einer Physiotherapie durchgeführt, sodass die Beweglichkeit des Betroffenen erhöht wird.

Einige der Fehlbildungen können dabei auch korrigiert werden. In vielen Fällen kann der Betroffene in Eigenregie zu Hause die Übungen durchführen und damit die Genesung fördern. Nach einem operativen Eingriff ist auf jeden Fall auf Bettruhe zu achten, damit sich der Körper erholen kann. Auch eine psychologische Unterstützung ist beim EEC-Syndrom sehr sinnvoll, damit es nicht zu Depressionen und zu anderen psychischen Verstimmungen kommt. In den meisten Fällen ist die Lebenserwartung des Betroffenen durch das EEC-Syndrom nicht verringert.

Das können Sie selbst tun

Bei dem EEC-Syndrom haben die Patienten keine Möglichkeit, um mit eigenen Kapazitäten eine Veränderung oder Heilung der körperlichen Auffälligkeiten zu erzielen. Die Erberkrankung gilt bislang als unheilbar. Für eine Korrektur bestimmter Beeinträchtigungen muss eine ärztliche Zusammenarbeit stattfinden.

Im Alltag kann der Betroffene verschiedene Maßnahmen zu Stärkung seiner emotionalen Verfassung ergreifen. Die Teilnahme an Selbsthilfegruppen oder der digitale Austausch mit anderen Erkrankten kann als sehr hilfreich empfunden werden. Im Kontakt können gegenseitige Hilfestellungen gegeben werden und die Herausforderungen im täglichen Umgang mit der Krankheit besprochen werden. Angehörige sollten das erkrankte Kind so früh wie möglich über das EEC-Syndrom, deren Symptome und den Krankheitsverlauf informieren.

Die Stärkung des Selbstbewusstseins und die Beantwortung aller Fragen sind wichtig, um Unklarheiten zu beseitigen und Überraschungen zu vermeiden. Familienangehörige, die ebenfalls an dem EEC-Syndrom erkrankt sind, können von ihren Erfahrungen berichten und Halt für das Kind bieten. Gemeinsam lassen sich im Alltag Hindernisse bewältigen. Das Bewusstsein sollte sich zusätzlich auf die Stärken des Kindes richten. Gemeinsame Aktivitäten, bei denen Erfolgserlebnisse aufgebaut werden können, bieten sich an, um das Selbstvertrauen zu fördern und die Lebensqualität zu verbessern.

Quellen

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