Maffucci-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Maffucci-Syndrom ist eine extrem seltene Gewebeerkrankung des Mesoderms, die mit multiplen Knorpeltumoren einhergeht. Da für die Betroffenen ein erhöhtes Risiko maligner Entartung besteht, müssen sie ihre Läsionen regelmäßig von Orthopäden und Dermatologen kontrollieren lassen. Eine ursächliche Therapie gibt es bislang nicht.

Was ist Maffucci-Syndrom?

Unmittelbar nach der Geburt sind die meisten Patienten des Maffucci-Syndroms unauffällig und gänzlich symptomlos. Erst Monate nach der Geburt kommt es zur Entwicklung von oft schmerzhaften Enchondromen.
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Die Patienten des Maffucci-Syndroms leiden an einer Entwicklungsstörung des mesodermalen Gewebes. Die Erkrankung äußert sich in komplexen Knorpeltumoren des Mesoderms. Die tumorösen Veränderungen sind vorwiegend gutartiger Natur. In rund 20 Prozent aller Fälle kommt es im Laufe des Lebens zu einer bösartigen Entartung. Die Krankheit geht also mit einem erhöhten Risiko für Chondrosarkome und Fibrosarkome einher; die für das Syndrom typischen Hämangiome sind dagegen gutartige Gefäßgeschwülste und gehören zum Krankheitsbild selbst.

Auch Gliome können im Rahmen des Syndroms auftreten. Das Maffucci-Syndrom ist auch als Osteochondromatose-Hämangiose-Syndrom oder Kast-Syndrom bekannt. Der Pathologe Angelo Maffucci beschreibt die Tumorerkrankung im 19. Jahrhundert erstmals. Im gleichen Jahrhundert dokumentiert Alfred Kast zusammen mit Friedrich Daniel von Recklinghausen die multiple Knorpeltumorerkrankung des Mesoderms in einer Arbeit. Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die bislang nur 250 Mal beschrieben wurde. Sie bricht oft im Alter von eins bis fünf Jahren aus und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Der Krankheitshöhepunkt ist die Pubertät.

Ursachen

Die Ursachen des Maffucci-Syndroms sind bislang nicht abschließend erforscht. In den meisten Fällen tritt die Tumorerkrankung sporadisch auf. Eine familiäre Häufung wurde nur selten beobachtet. In Einzelfällen wurde die Erkrankung mit einem autosomal-dominanten Erbgang in Zusammenhang gebracht. Trotzdem gilt sie eher nicht als hereditäre Erkrankung. Vermutlich stehen statt genetischen Faktoren mesodermale Dysplasien im frühen Leben der Patienten mit den Tumoren in Zusammenhang. Nach heutigem Kenntnisstand liegen dem Maffucci-Syndrom Veränderungen in den Genen IDH1 und IDH2 zugrunde. Diese Mutationen entstehen erst nach der Befruchtung in einzelnen Körperzellen des heranwachsenden Kindes, sodass der Körper aus veränderten und unveränderten Zellen zugleich besteht. Daraus erklärt sich zugleich, warum die Läsionen unregelmäßig verteilt sind und meist eine Körperseite stärker betreffen. Weil die Keimzellen nicht betroffen sind, ist das Maffucci-Syndrom nicht erblich: Betroffene geben es nicht an ihre Kinder weiter.

Eine geografische oder ethnische Häufung konnte bislang nicht beobachtet werden. Bei 25 Prozent der Betroffenen liegen die Anomalien des Mesoderms bereits unmittelbar nach der Geburt vor. Der vermutete Zusammenhang mit früheren Dysplasien des Mesoderms ist daher vermutlich nicht der einzige Zusammenhang, der den Ausbruch der Krankheit begünstigt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Unmittelbar nach der Geburt sind die meisten Patienten des Maffucci-Syndroms unauffällig und gänzlich symptomlos. Erst Monate nach der Geburt kommt es zur Entwicklung von oft schmerzhaften Enchondromen. Auch Lymphangiome oder Hämangiome zeigen sich. Sie liegen sowohl auf der Haut als auch in den inneren Organen. Die Verteilung der Läsionen ist asymmetrisch und beschränkt sich nicht auf eine anatomische Struktur.

Während des Wachstums leiden die Betroffenen an Knochendeformitäten, die pathologische Frakturen hervorrufen können. Die Enchondrome entsprechen anfangs benignen Wucherungen am Knorpel der langen Knochen oder Phalangen. Unregelmäßig geformte und dunkelblaue subkutane Knötchen an den Kapillaren der Gliedmaßen zeigen sich. Auch venöse und lymphatische Fehlbildungen können vorkommen. In der Regel verläuft die Krankheit mit ihren einzelnen Symptomen progredient.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Maffucci-Syndroms ankert in den klinischen Befunden. Radiologische Befunde sichern in der Regel die erste Verdachtsdiagnose. Differentialdiagnostisch ist vor allem an die Ollier-Krankheit zu denken, bei der eine multiple Enchondromatose ohne Hämangiome vorliegt. Sie wird auch als Morbus Ollier bezeichnet und beruht auf denselben Genveränderungen; die zusätzlichen Gefäßgeschwülste an Haut und inneren Organen unterscheiden das Maffucci-Syndrom von ihr. Auch das Proteus-Syndrom ist differentialdiagnostisch zu beachten. Für Patienten des Maffucci-Syndroms ist die Lebenserwartung normalerweise nicht verringert.

Der Verlauf der Krankheit ist allerdings individuell. Die Frakturen und Deformitäten schränken viele der Patienten nur leicht im Alltag ein. In anderen Fällen liegt durch eine Schwerstbehinderung allerdings eine starke Beeinträchtigung vor. Da Patienten mit dieser Erkrankung wegen des erhöhten Entartungsrisikos meist lebenslang gut überwacht werden, werden bösartige Prozesse in der Regel früh genug erkannt, um sie angemessen zu behandeln. Oft kommt die Krankheit im Laufe des Lebens zum Stillstand.

Komplikationen

An den Knochen kommt es dabei zu Deformationen und zu Wucherungen. Diese wirken sich sehr negativ auf den Alltag des Betroffenen aus, sodass es zu Einschränkungen in der Bewegung und zu allgemeinen Einschränkungen im Alltag des Patienten kommt. Die Knochen werden dabei von innen ausgedünnt und geschwächt, und es kommt zu unterschiedlichen Fehlbildungen am gesamten Körper.

Nicht selten sind die Betroffenen durch das Maffucci-Syndrom auch auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen oder leiden an sehr schweren Behinderungen. Die Lebensqualität der Patienten wird durch das Maffucci-Syndrom erheblich verringert und eingeschränkt.

Die Behandlung des Maffucci-Syndroms richtet sich nach den Beschwerden. Diese können durch operative Eingriffe gelindert werden, wobei es allerdings nicht in jedem Fall zu einem positiven Krankheitsverlauf kommt. In vielen Fällen sind die Betroffenen ihr gesamtes Leben lang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Zeigen heranwachsende Kinder plötzliche Veränderungen des Hautbildes, sollte ein Arzt aufgesucht werden, um die Ursache der Auffälligkeiten zu untersuchen. Schwellungen, Verfärbungen und Wucherungen gelten als ungewöhnlich und sind Anzeichen einer vorliegenden Störung. Bei einer Blaufärbung der Haut besteht Anlass zur Besorgnis. Ein Arztbesuch ist erforderlich, damit schnellstmöglich eine Behandlung eingeleitet werden kann. Nehmen die Hautveränderungen an Intensität zu oder breiten sie sich allmählich am Körper weiter aus, besteht Handlungsbedarf und ein Arzt ist aufzusuchen.

Deformierungen des Knochenbaus, optische Besonderheiten des Skelettsystems oder Probleme bei der Mobilität sind untersuchen und behandeln zu lassen. Kommt es im Wachstumsprozess zu Unregelmäßigkeiten in Bereichen des Körpers, in denen Knorpel vorhanden ist, wird ein Arzt benötigt. Bei einer Knötchenbildung auf den Gliedmaßen, wiederholt auftretenden Frakturen oder Funktionsstörungen ist ein Arztbesuch erforderlich. Bei einem allgemeinen Krankheitsgefühl, anhaltendem Unwohlsein oder Verhaltensstörungen des Kindes ist ein Arzt zu konsultieren.

Insbesondere asymmetrische Auffälligkeiten im Wachstumsprozess sind ein Hinweis auf eine vorliegende Erkrankung sowie ein besonderes Merkmal des Maffucci-Syndroms. Treten Schmerzen auf, zeigt das Kind ein weinerliches Verhalten, steigt das Desinteresse an sozialen Aktivitäten oder nehmen schulische Leistungen ab, wird medizinische Hilfe benötigt. Wandlungen der Persönlichkeit sind ein weiteres Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung, die behandelt werden sollte.

Behandlung & Therapie

Da sich die zugrunde liegende Genveränderung nicht beheben lässt, steht bisher keine ursächliche Therapie zur Verfügung. Die Behandlung erfolgt daher ausschließlich symptomatisch und supportiv. Die Früherkennung von malignen Entartungsprozessen ist das Hauptaugenmerk der Therapie. Die Betroffenen nehmen ihr Leben lang an umfangreichen Untersuchungen teil, um die mögliche Entartung der Läsionen frühzeitig zu erkennen.

Sie suchen zu diesem Zweck sowohl orthopädische Chirurgen als auch Dermatologen auf, die ihre multiplen Haut- und Knochenbefunde auf ihre Malignität einschätzen und Veränderungen bestens dokumentieren. Oft bleiben die Patienten zeitlebens asymptomatisch. In einem solchen Fall ist keine symptomatische Behandlung indiziert. Die regelmäßigen Kontrollen bleiben allerdings auch beschwerdelosen Patienten nicht erspart.

Falls sich im Verlauf der Krankheit Schmerzen oder andere Beschwerden einstellen, werden diese Erscheinungen von den behandelnden Dermatologen und Orthopäden mit einer gezielt symptomatischen Therapie gelindert. Wenn sarkomatöses Gewebe vorliegt, wird der betroffene Bereich operativ entfernt. Um die Korrektur von Knochendeformitäten oder Frakturen kümmert sich der Orthopäde. Die Behandlung von Hämangiomen erfolgt durch den Dermatologen. Da die Erkrankung in Einzelfällen bereits in der zweiten Lebensdekade der Betroffenen zum Stillstand kommt, kann auch die Kontrolle der Läsionen mit der Zeit in weiter gefassten Abständen stattfinden. Ganz entfallen dürfen die Untersuchungen jedoch nicht, denn die bösartige Entartung eines Enchondroms tritt gerade dann auf, wenn das Wachstum der Geschwülste längst abgeschlossen schien.

Aussicht & Prognose

Die Prognose des Maffucci-Syndroms ist maßgeblich gebunden an den weiteren Krankheitsverlauf. Ohne eine medizinische Versorgung kommt es zu einer wiederholten Ausbildung und Entstehung von zumeist gutartigen Tumoren. Das Risiko für die Entwicklung eines bösartigen Tumors ist bei diesen Betroffenen jedoch erheblich erhöht. Darüber hinaus ist mit Einschränkungen der Lebensqualität sowie zahlreichen Beschwerden zu rechnen, die sich aufgrund der Erkrankung ausbilden.

Mit einer ärztlichen Behandlung werden verschiedene Therapieansätze verfolgt. Wenngleich keine ursächliche Behandlungsmaßnahme vorhanden ist, kann über eine symptomatische Versorgung sowie eine regelmäßige Kontrolle des aktuellen Gesundheitszustandes insgesamt eine deutliche Verbesserung der Situation erreicht werden. Die behandelnden Ärzte konzentrieren sich neben der Linderung der Beschwerden auf eine Vorbeugung vor einem ungünstigen Krankheitsverlauf.

Bei einer bösartigen Entartung der Gewebeveränderungen soll durch die Ergreifung der Maßnahmen schnellstmöglich reagiert werden können. Dieses Vorgehen verbessert insgesamt die Prognose sowie den allgemeinen Krankheitsverlauf. Dennoch muss der Betroffene sich im Normalfall im Verlauf seines Lebens mehrfach operativen Eingriffen unterziehen. Diese sind mit Risiken verbunden und können zu Komplikationen führen. Bei einem sehr günstigen Krankheitsverlauf kommt es nach Abschluss des Körperwachstums zu einer Stagnation der Entwicklungen. Hier bilden sich keine neuen Tumore mehr aus. Dadurch wird eine erhebliche Verbesserung erreicht.

Vorbeugung

Bisher sind die Ursachen des Maffucci-Syndroms erst in Teilen geklärt. Da die auslösende Mutation zufällig in einzelnen Körperzellen des Ungeborenen entsteht, lässt sich der Krankheit bislang nicht erfolgversprechend vorbeugen. Der Entartung von etwaigen Läsionen beugen die Betroffenen aber sehr wohl vor, indem sie die Anomalien ihrer Haut und Knochen in engen Kontrollen ärztlich einschätzen lassen.

Nachsorge

Durch das Maffucci-Syndrom kann es beim Betroffenen zu erheblichen Beschwerden oder Komplikationen kommen, sodass diese Krankheit idealerweise schon sehr früh von einem Arzt erkannt und behandelt werden sollte. Eine Selbstheilung kann dabei in der Regel nicht eintreten. Die Betroffenen leiden dabei an Beschwerden an der Haut, wobei es zur Ausbildung von sehr schmerzhaften Stellen auf der Haut kommt.

Dies wirkt sich nicht nur negativ auf die Lebensqualität aus, zudem leiden die Betroffenen an ihrer verminderten Ästhetik. Dabei kommt es zu Minderwertigkeitskomplexen und damit verbunden nicht selten auch zu Depressionen oder zu anderen psychischen Verstimmungen. Die Unterstützung durch einen professionellen Psychologen kann helfen, einen selbstbewussten Umgang mit der Erkrankung zu erlangen. Der weitere Verlauf hängt stark von der Ausprägung dieser Krankheit ab, sodass eine allgemeine Voraussage in der Regel nicht möglich ist.

Das können Sie selbst tun

Im Vordergrund der Behandlung des Maffucci-Syndroms stehen regelmäßige Kontrolluntersuchungen durch einen Facharzt. Eine engmaschige Überwachung ist notwendig, um etwaige Sarkome, insbesondere Chondrosarkome, aber auch Osteosarkome, Fibrosarkome und Angiosarkome frühzeitig festzustellen. Diese Kontrollen sind lebenslang notwendig, denn bösartige Entartungen treten überwiegend erst im Erwachsenenalter auf. Da das Maffucci-Syndrom nicht vererbt wird, sind Angehörige davon nicht betroffen; entscheidend ist allein, dass die Erkrankten selbst die vereinbarten Termine einhalten.

Nach einem operativen Eingriff gelten die üblichen Maßnahmen: Der Patient sollte sich einige Tage bis Wochen schonen, auf eine gute Wundpflege und Hygiene achten und unter Umständen auch seine Diät umstellen. Sollten Knochendeformitäten oder Frakturen auftreten, ist eine Behandlung durch den Orthopäden erforderlich. Gelegentlich benötigt der Patient eine Prothese oder andere orthopädische Hilfsmittel, um sich weiterhin ohne Einschränkungen bewegen zu können.

Bei einem schweren Verlauf ist außerdem eine therapeutische Beratung angezeigt. Im Gespräch mit einem Psychologen können etwaige Ängste aufgearbeitet werden. Dadurch lässt sich trotz Erkrankung eine gewisse Lebensqualität bewahren. Typische Begleitsymptome wie Schmerzen oder Druckgefühle im Bereich des betroffenen Gewebes oder Knochens werden mittels verschiedener Arzneimittel behandelt, die in Rücksprache mit dem Arzt um natürliche Schmerz- und Beruhigungsmittel ergänzt werden können.

Quellen

• Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
  ISBN: 9783794526574

• Niethard, F. U., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Duale Reihe Orthopädie und Unfallchirurgie.
  ISBN: 9783132443150

• Hefti, F.: Kinderorthopädie in der Praxis.
  ISBN: 9783642449949

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416888

• Böcker, W. u. a. (Hrsg.): Lehrbuch Pathologie.
  ISBN: 9783437171437

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