Nonne-Milroy-Meige-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Beim Nonne-Milroy-Meige-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die erblich bedingt ist. Das bedeutet, dass das Nonne-Milroy-Meige-Syndrom bereits von Geburt an besteht. Im Rahmen der Erkrankung leiden die betroffenen Patienten in erster Linie an Lymphödemen. In der Folge davon bilden sich diverse Fehlbildungen. Außerdem führen die Lymphödeme in manchen Fällen dazu, dass die Entwicklung der betroffenen Personen gestört verläuft.

Was ist das Nonne-Milroy-Meige-Syndrom?

Grundsätzlich handelt es sich um eine überwiegend hereditäre Erkrankung, also eine Form der Erbkrankheit. Das bedeutet, dass die betroffenen Patienten von Geburt an unter der Erkrankung leiden.
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Das Nonne-Milroy-Meige-Syndrom erhielt seinen Namen in Anlehnung an die Personen, die die Krankheit zum ersten Mal beschrieben. Dabei handelt es sich zum einen um Max Nonne, einen neurologischen Spezialisten aus Deutschland, zum anderen um William Milroy, einen Internisten aus den Vereinigten Staaten und schließlich um Henry Meige, einen Spezialisten für innere Medizin aus Frankreich.

Das Nonne-Milroy-Meige-Syndrom wird in einigen Fällen auch mit den synonymen Begriffen Trophoedema hereditarium, hereditäres chronisches Ödem oder pseudoödematöse hypoderme Hypertrophie bezeichnet. Im Englischen ist die Erkrankung vor allem unter dem Namen tropholymphoedema bekannt. Ein Teil der Mediziner und Forscher betrachtet den Begriff Nonne-Milroy-Meige-Syndrom jedoch als überholt und überflüssig.

Dabei wird davon ausgegangen, dass es sich beim Nonne-Milroy-Meige-Syndrom nicht um eine eigenständige Diagnose handelt. Denn das Krankheitsbild des Nonne-Milroy-Meige-Syndroms ist in zahlreichen Fällen nicht einheitlich, sodass die Existenz eines abgrenzbaren Syndroms von einigen Seiten bezweifelt wird. Stattdessen plädieren die Kritiker der Krankheitsbezeichnung dafür, das Nonne-Milroy-Meige-Syndrom und dessen Symptome zu den Lymphödemen zu zählen, die eine erbliche Komponente aufweisen.

Aus diesem Grund findet sich in der aktuellen wissenschaftlichen Literatur eine Unterteilung in zwei Formen des Nonne-Milroy-Meige-Syndroms. Bei Typ 1 handelt es sich um das sogenannte Nonne-Milroy-Syndrom. Die entsprechenden Beschwerden, insbesondere die für die Erkrankung kennzeichnenden Lymphödeme, treten in Erscheinung, bevor die Patienten 35 Jahre alt werden. Dabei kommt es in der Regel nicht zu Fehlbildungen, die typisch für den Typ 2 sind.

Der Typ 2 wird auch Meige-Syndrom genannt. Hierbei entwickeln sich die typischen Beschwerden erst nach dem 35. Geburtstag der betroffenen Person. Auch hier stehen erblich bedingte Lymphödeme im Vordergrund. Jedoch gesellen sich bei diesem Typ zahlreiche Fehlbildungen zu den üblichen Beschwerden hinzu.

Ursachen

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Grundsätzlich geht das Nonne-Milroy-Meige-Syndrom mit einer Reihe von unterschiedlichen Beschwerden und Symptomen einher. Das Hauptsymptom der Erkrankung stellen Lymphödeme dar, die verschiedene Ausprägungen annehmen. Prinzipiell kommen die Ödeme multipel vor. Sie treten im überwiegenden Teil der Fälle an den Gliedmaßen der erkrankten Personen auf.

Darüber hinaus leiden die Patienten unter Umständen an weiteren Missbildungen oder Beschwerden. Möglich sind hier zum Beispiel eine geistige Behinderung beziehungsweise eine Minderung der Intelligenz sowie ein Minderwuchs. Manche Personen leiden an einer missgebildeten Wirbelsäule und sind schwerhörig.

Auch kommt es mitunter zu Adipositas, diversen Ulzerationen trophischer Art sowie einer Akromikrie. Einige am Nonne-Milroy-Meige-Syndrom erkrankte Personen leiden an einer Elephantiasis, die mit ausgeprägten Ödemen im Bereich der Knöchel einhergeht. Schließlich sind auch Missbildungen des Herzens oder des Kreislaufsystems möglich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Nonne-Milroy-Meige-Syndroms erfolgt anhand der klinischen Beschwerden, die je nach Patient mehr oder weniger stark variieren. Grundsätzlich ist die Konsultation eines Arztes angezeigt, wenn charakteristische Krankheitsbeschwerden auftreten. Der Patient wendet sich zunächst an seinen Hausarzt oder einen geeigneten Spezialisten.

Die Diagnose der Erkrankung erfolgt schrittweise, wobei das Patientengespräch beziehungsweise die Anamnese an erster Stelle steht. Die erkrankte Person informiert den behandelnden Arzt über sämtliche Beschwerden sowie ihre Lebensweise, vergangene Krankheiten sowie eingenommene Medikamente. Auf diese Weise ist es dem Arzt unter Umständen bereits möglich, eine Verdachtsdiagnose zu stellen.

Da es sich beim Nonne-Milroy-Meige-Syndrom um eine hereditäre Krankheit handelt, ist die Familienanamnese besonders gründlich durchzuführen. Nach der Abhandlung der Anamnese kommen klinische Untersuchungsverfahren zur Anwendung. Der Arzt begutachtet die Lymphödeme und führt zahlreiche Blutanalysen durch. Auf diese Weise werden ausschlaggebende Hinweise gesammelt, die schließlich zur Diagnosestellung führen.

Komplikationen

Die Lebensqualität des Patienten wird von dem Nonne-Milroy-Meige-Syndrom deutlich eingeschränkt und verringert. Weiterhin leiden die Patienten auch an einem Minderwuchs und auch an einer Schwerhörigkeit. Dabei kann es auch an der Wirbelsäule zu Beschwerden kommen, sodass die Patienten an Bewegungseinschränkungen leiden. Auch eine Fettleibigkeit kann bei diesem Syndrom auftreten. Aufgrund der Fehlbildungen ist in vielen Fällen auch das Herz betroffen, sodass die Patienten an Kreislaufbeschwerden leiden und eventuell an einem Herztod versterben können.

Weiterhin sind von dem Nonne-Milroy-Meige-Syndrom auch die Eltern des Kindes und die Angehörigen betroffen. Diese leiden dabei an psychischen Beschwerden und an Depressionen. Es ist leider nicht möglich, das Nonne-Milroy-Meige-Syndrom zu behandeln. Aus diesem Grund richtet sich die Behandlung ausschließlich auf die jeweiligen Symptome. Eventuell wird dabei auch die Lebenserwartung des Patienten eingeschränkt und verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn Geschwüre, Adipositas oder Infektionen auftreten, liegt unter Umständen das Nonne-Milroy-Meige-Syndrom zugrunde. Ein Arztbesuch ist notwendig, wenn die Beschwerden nicht von selbst zurückgehen oder progressiv stärker werden. Symptome, die auf keine bestimmte Ursache zurückzuführen sind, müssen in jedem Fall ärztlich abgeklärt werden. Personen, die einen ungesunden Lebensstil pflegen oder regelmäßig Alkohol trinken, sind besonders gefährdet. Auch Menschen mit Hautkrankheiten oder anderen Erkrankungen, die auf das Immunsystem oder den Hormonhaushalt zurückzuführen sind, gehören zu den Risikogruppen und sollten sofort zu einem Arzt gehen, wenn Hautbeschwerden oder andere körperliche Veränderungen bemerkt werden.

Neben dem Hausarzt kann bei dem Verdacht auf das Nonne-Milroy-Meige-Syndrom auch zu einem Internisten gegangen werden. Je nach Art der Symptome ist der Dermatologe, ein Gastroenterologe oder ein Arzt für hormonelle Erkrankungen zuständig. Aufgrund der Vielzahl der Symptome, die bei dem chronischen Leiden üblicherweise auftreten, werden meist mehrere Ärzte in die Behandlung involviert. Während der Therapie muss aufgrund des hohen Komplikationsrisikos enge Rücksprache mit dem Facharzt gehalten werden.

Behandlung & Therapie

In der heutigen Zeit gibt es noch immer keine Möglichkeit zur ursächlichen Behandlung des Nonne-Milroy-Meige-Syndroms. Aus diesem Grund rückt die Therapie und Linderung der vorhandenen Symptome in den Fokus der therapeutischen Bemühungen. Dabei kommt in erster Linie eine Lymphdrainage zur Anwendung.

Diese Drainage ist regelmäßig durchzuführen und lindert die Beschwerden, die die Ödeme verursachen. Weitere Therapiemaßnahmen ähneln jenen, die bei Lymphödemen generell in Betracht gezogen werden, auch wenn sie nicht im Zusammenhang mit dem Nonne-Milroy-Meige-Syndrom auftreten. Die Patienten werden zum Beispiel dazu angehalten, eine gesunde Lebensweise zu verfolgen und Übergewicht zu reduzieren.

Aussicht & Prognose

Der Krankheitsverlauf bei einem Nonne-Milroy-Meige-Syndrom gestaltet sich als ungünstig. Eine Genesung ist bei einer derartigen gesundheitlichen Störung auszuschließen. Die rechtlichen Vorgaben gestatten es Wissenschaftlern nach dem derzeitigen Stand nicht, die Genetik des Patienten zu verändern. Daher kann die Ursache des Syndroms nicht therapiert werden.

Der behandelnde Arzt konzentriert sich auf die individuell stark ausgeprägten Beschwerden und erstellt einen Behandlungsplan. Der Betroffene muss sich einer lebenslangen gesundheitlichen Betreuung stellen, damit bei Veränderungen oder Auffälligkeiten schnellstmöglich reagiert werden kann. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind grundsätzlich notwendig, damit eine Linderung der Beschwerden erreicht werden kann.

Aufgrund des medizinischen Fortschritts gelingt es Medizinern immer wieder, neue Therapiemethoden zu entwickeln, die zu einer Verbesserung der Gesamtsituation beitragen. Dennoch stellt die Erkrankung für den Patienten sowie dessen Angehörige eine immense Belastung bei der Bewältigung des Alltags dar. Oftmals kommt es aufgrund der Umstände zu der Entwicklung einer psychischen Erkrankung, der alle Betroffenen langfristig Situation der Überlastung ausgesetzt sind. Diese mögliche Entwicklung ist bei der Stellung der Prognose mit zu berücksichtigen. In schweren Fällen ist zudem das Herz-Kreislaufsystem des Betroffenen ab dessen Geburt geschädigt. Das Risiko für eine verringerte Lebensqualität ist daher bei diesen Patienten erhöht. Es kann bei ihnen jederzeit zu der Entwicklung einer lebensbedrohlichen Situation kommen.

Vorbeugung

Bisher ist es nicht möglich, dem Nonne-Milroy-Meige-Syndrom vorzubeugen. Die Erkrankung besteht von Geburt an, weshalb präventive Maßnahmen hinfällig sind. Wirkungsvolle Therapiemethoden erleichtern den Patienten den Alltag mit Lymphödemen.

Nachsorge

Betroffenen stehen beim Nonne-Milroy-Meige-Syndrom in den meisten Fällen nur wenige oder sogar gar keine besonderen Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Da es sich um eine erblich bedingte Krankheit handelt, kann diese in der Regel auch nicht vollständig wieder geheilt werden, sodass der Betroffene schon frühzeitig einen Arzt aufsuchen sollte. Im Fall eines Kinderwunsches kann dabei auch eine genetische Untersuchung und Beratung sinnvoll sein, um das erneute Auftreten dieser Krankheit zu verhindern.

Die Behandlung der Krankheit erfolgt mit Hilfe von verschiedenen Therapien, wobei Betroffene auch viele der Übungen selbstständig im eigenen Zuhause durchführen können. Im Allgemeinen wirkt sich eine gesunde Lebensweise positiv auf den Verlauf des Nonne-Milroy-Meige-Syndroms aus. Idealerweise sollten Betroffene Übergewicht vermeiden und auf eine gesunde und ausgewogene Ernährung achten.

Weiterhin sind regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen von einem Arzt sehr wichtig, um die Beschwerden zu lindern und auch andere Schäden früh zu erkennen. Viele Patienten sind auf eine psychologische Unterstützung durch die eigene Familie angewiesen, wobei sich vor allem liebevolle und intensive Gespräche positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung auswirken und auch Depressionen oder andere psychische Verstimmungen verhindern können.

Das können Sie selbst tun

Da es bislang leider keine Behandlungsmöglichkeiten gibt, bleibt nur die Symptome zu lindern und sich den Alltag zu erleichtern.

Grundsätzlich hilfreich ist eine regelmäßige Lymphdrainage durchführen zu lassen, um ödembezogene Beschwerden wie Spannungsgefühle und Schmerzen zu lindern. Aufgrund der Vielfältigkeit der möglichen Symptome gibt es kaum allgemeingültige Empfehlungen. Sicher ist, dass man dringend versuchen sollte eine Fettleibigkeit zu vermeiden und das Herz-Kreislauf-System nicht unnötig zu belasten. Hierzu ist ein gesunder Lebensstil und eine ausgewogene Ernährung anzuraten sowie sportliche Betätigung im Rahmen der Möglichkeiten.

Insbesondere Angehörige sehr junger Patienten leiden häufig unter Selbstzweifeln bis hin zu Depressionen, weshalb der Besuch von Selbsthilfegruppen und auch eines Psychologen wieder für die notwendige Stabilität im Alltag hilft. Teilweise wird in solchen Gesprächen auch erkannt, dass die Familie mit der Pflege überfordert ist und die Inanspruchnahme einer häuslichen Pflege geraten wird.

Durch die Beantragung eines Schwerbehindertenausweises kann der Betroffene die Hilfe des Integrationsfachamtes in Anspruch nehmen und erhält dort Hilfe zur Selbsthilfe, sowie Hilfe in Arbeits-, Pflege- und Behördenangelegenheiten. Dies ist insbesondere in der Anfangszeit nach der Diagnose eine große Erleichterung und zeigt Möglichkeiten auf, die zuvor nicht bedacht wurden. Auch Angehörige erkrankter Kinder erhalten hier dringend benötigte Hilfe für den neu zu ordnenden Alltag.

Quellen

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