Polkörperdiagnostik

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 4. September 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Mit der Polkörperdiagnostik werden mütterliche Erbkrankheiten im Rahmen der künstlichen Befruchtung erkannt. Polkörperdiagnostische Untersuchungen finden statt, bevor sich die Erbanlagen von Eizelle und Samenzelle miteinander vereinigen; der zweite Polkörper wird dabei erst nach dem Eindringen der Samenzelle abgeschnürt. Die Verwerfung der Zelle in diesem Stadium wird ethisch überwiegend als weniger problematisch bewertet als die Verwerfung eines tatsächlichen Embryos.

Was ist die Polkörperdiagnostik?

Bei der Polkörperdiagnostik werden der Eizelle Polkörper entnommen, um genetische Defekte vor der Befruchtung auszuschließen.

Die Polkörperdiagnostik ist ein Verfahren der Präfertilisationsdiagnostik. Der Begriff der Präfertilisationsdiagnostik beschreibt genetische Untersuchungsmethoden, die bei der künstlichen Befruchtung noch vor der Befruchtung der Eizelle genetische Defekte detektieren sollen. Bei der Polkörperdiagnostik werden einzelne Elemente der entnommenen Eizelle also vor der Zygotenbildung auf Defekte untersucht.

Polkörper sind ein Nebenprodukt der Eizellreifung. Bei der Reifeteilung, der Meiose, wird der doppelte Chromosomensatz der Vorläuferzelle auf einen einfachen Satz halbiert. Das Zellplasma wird dabei jedoch nicht gleichmäßig aufgeteilt: Nahezu der gesamte Vorrat verbleibt in der späteren Eizelle, während der abgetrennte Chromosomenanteil in eine sehr kleine Zelle ausgeschleust wird, die der Eizelle außen anliegt. Diese kleine Zelle ist der Polkörper. Für die weitere Entwicklung wird sie nicht benötigt und geht später zugrunde. Genau darauf beruht der Grundgedanke des Verfahrens: Untersucht wird nicht die Eizelle selbst, sondern das Material, das sie ohnehin abgibt.

Es entstehen nacheinander zwei Polkörper. Der erste wird am Ende der ersten Reifeteilung abgeschnürt, noch ohne Beteiligung einer Samenzelle; er enthält die Chromosomen, die die Eizelle abgegeben hat. Der zweite folgt am Ende der zweiten Reifeteilung, die erst durch das Eindringen der Samenzelle in Gang gesetzt wird. Da der Inhalt der Polkörper und der in der Eizelle verbliebene Anteil sich gegenseitig ergänzen, lässt sich aus dem Befund am Polkörper darauf zurückschließen, welche mütterlichen Anlagen die Eizelle behalten hat. Die Polkörperdiagnostik untersucht die Eizelle also nicht unmittelbar, sondern auf einem Umweg.

Aus dieser Abfolge ergibt sich auch der zeitliche Rahmen. Eine vollständige Aussage ist erst zu gewinnen, wenn beide Polkörper vorliegen, also nach dem Eindringen der Samenzelle. Zu diesem Zeitpunkt liegen die Erbanlagen von Mutter und Vater noch getrennt in zwei Vorkernen nebeneinander und sind noch nicht miteinander verschmolzen. Nach § 8 Absatz 1 des Embryonenschutzgesetzes gilt die befruchtete Eizelle erst vom Zeitpunkt der Kernverschmelzung an als Embryo. Die Untersuchung der Polkörper bleibt damit vor dieser Grenze, und darin liegt der Unterschied zu Verfahren, die Zellen eines bereits entstandenen Embryos untersuchen.

Von den Verfahren der Präfertilisationsdiagnostik zu unterscheiden sind die ebenfalls molekulargenetischen Untersuchungen der Präimplantationsdiagnostik. Diese Verfahren entscheiden nach einer bereits stattgefundenen In-vitro-Fertilisation darüber, ob ein Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt wird.

Von beiden Ansätzen wiederum zu unterscheiden ist die Pränataldiagnostik, die erst in einer bestehenden Schwangerschaft ansetzt. Zu ihr gehören unter anderem die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie. Sie untersuchen kindliche Zellen, die bereits das Erbgut beider Eltern tragen, und beantworten deshalb Fragen, die vor der Befruchtung grundsätzlich offenbleiben müssen. Umgekehrt setzt die Pränataldiagnostik eine bestehende Schwangerschaft voraus, sodass sich an einen auffälligen Befund die Frage nach einem Abbruch anschließen kann. Der Polkörperdiagnostik geht es gerade darum, diese Lage zu vermeiden.

Da sich in diesem Zusammenhang ethische Fragen stellen, ist die Präimplantationsdiagnostik nicht überall gleich geregelt. In Österreich war sie zum Beispiel lange Zeit vollständig verboten. Seit dem Fortpflanzungsmedizinrechts-Änderungsgesetz 2015 ist die Präimplantationsdiagnostik dort in eng begrenzten Fällen zulässig, etwa wenn mehrere Übertragungen erfolglos geblieben sind oder eine schwere Erbkrankheit droht (§ 2a Fortpflanzungsmedizingesetz). Die Präfertilisationsdiagnostik und die Polkörperdiagnostik werden dagegen ethisch weniger streng beurteilt, da bei ihnen keine tatsächlichen Embryos verworfen werden.

Funktion, Wirkung & Ziele

Die Polkörper bilden sich in der Meiose. Sie haften an der Eizelle an, enthalten wenig Cytoplasma und sind mit einem einfachen Chromosomensatz ausgestattet. Sie entstehen ausschließlich bei der Reifeteilung der Eizelle und enthalten kein väterliches Erbgut. Die Polkörperdiagnostik im Rahmen der In-vitro-Fertilisation umfasst nicht nur die Entnahme, sondern auch die humangenetische Untersuchung der Polkörper.

Auf diese Weise lassen sich genetische Defekte detektieren und die Eizelle kann noch vor der Befruchtung verworfen werden, falls auffällige Befunde vorliegen. Das Verfahren erfolgt vor allem deshalb vor der Verschmelzung von mütterlichem und väterlichem Material, da die Diagnostik an der schon befruchteten Eizelle aus Gründen der Ethik ursprünglich nicht zugelassen war.

Über die Polkörperdiagnostik lassen sich so noch vor der Befruchtung zum Beispiel Fehlverteilungen des Chromosomensatzes erkennen. Auch Chromosomenmutationen wie Translokationen sind über die Untersuchung erkennbar. Außerdem wird im Rahmen der Polkörperdiagnostik ein Segregationsnachweis von mütterlich weitergegebenen monogenetischen Krankheiten möglich, der durch die sogenannte Polymerase-Kettenreaktion erbracht wird.

Bei diesem Verfahren handelt es sich um eine Methode der In-vitro-Vervielfältigung von Erbsubstanzen. Wenn die polkörperdiagnostischen Untersuchungen keine Auffälligkeiten zeigen, wird die erste Zellteilung abgewartet. Dabei entsteht ein Embryo, der bei unauffälligen Befunden in die Gebärmutter der Mutter verpflanzt wird.

Falls stattdessen auffällige Befunde vorliegen, kann die Eizelle verworfen werden, bevor sich tatsächlich ein Embryo entwickelt. Die vorgenommene Untersuchung am Chromosomensatz ist wegen des altersbedingt erhöhten Risikos vor allem bei älteren Frauen relevant, um Aneuploidien wie Trisomie 21 auszuschließen.

Zusätzlich ermöglicht die Polkörperdiagnostik die Erkennung von mütterlichen Erbkrankheiten im mendelischen Erbgang, insbesondere der dominanten und der X-chromosomalen Form. Väterliche Krankheitsfaktoren lassen sich mit der Polkörperdiagnostik grundsätzlich nicht erkennen, da die Polkörper kein väterliches Erbgut enthalten.

Damit erbringt die Polkörperdiagnostik keinen sicheren Ausschluss von Gendefekten. In der Präimplantationsdiagnostik lassen sich dagegen auch väterliche Erbkrankheiten erkennen, sodass die präimplantationsdiagnostischen Verfahren der Polkörperdiagnostik in dieser Hinsicht überlegen sind. Die Verwerfung von einer bereits befruchteten Eizelle, wie sie für die Präimplantationsdiagnostik vorliegen muss, wird von vielen Menschen ethisch allerdings für unverantwortbar gehalten.

Praktisch läuft die Untersuchung in mehreren Schritten ab. Nach der Eizellentnahme wird die schützende Hülle der Eizelle, die Zona pellucida, an einer Stelle geöffnet, meist mit einem fein gebündelten Laserimpuls oder mechanisch mit einer Glasnadel. Durch diese Öffnung wird der Polkörper mit einer sehr dünnen Pipette abgesaugt. Die Eizelle selbst bleibt dabei unberührt. Der entnommene Polkörper wird gekennzeichnet und getrennt weiterverarbeitet, damit sich sein Befund später eindeutig einer bestimmten Eizelle zuordnen lässt. Diese Zuordnung ist der empfindlichste Punkt des Ablaufs, denn ein verwechselter Befund würde die Auswahl in ihr Gegenteil verkehren.

Für die Auswertung stehen verschiedene Techniken nebeneinander. Fehlverteilungen ganzer Chromosomen wurden lange mit Fluoreszenzsonden sichtbar gemacht, die sich an bestimmte Chromosomenabschnitte anlagern und unter dem Mikroskop als farbige Punkte erscheinen. Weil sich damit nur eine begrenzte Zahl von Chromosomen gleichzeitig beurteilen lässt, sind Verfahren hinzugekommen, die den gesamten Chromosomensatz in einem Durchgang mit einem Vergleichsmaßstab abgleichen. Geht es dagegen um eine einzelne, genau bekannte Veränderung in einem Gen, wird der betreffende Abschnitt gezielt vervielfältigt und anschließend auf die gesuchte Abweichung hin gelesen. Da in einem einzelnen Polkörper nur sehr wenig Material steckt, arbeiten alle diese Techniken an der Grenze dessen, was sich zuverlässig darstellen lässt.

Wie aussagekräftig ein Befund ist, hängt davon ab, in welcher der beiden Reifeteilungen der gesuchte Fehler entstanden ist. Während der ersten Reifeteilung tauschen die von den eigenen Eltern ererbten Chromosomen der Frau untereinander Abschnitte aus. Dadurch kann der erste Polkörper für ein bestimmtes Merkmal beide Varianten tragen, sodass sich aus ihm allein kein eindeutiger Rückschluss ziehen lässt. Erst der zweite Polkörper zeigt in solchen Fällen, welche Variante in der Eizelle geblieben ist. Deshalb werden beide Polkörper nacheinander entnommen und ihre Befunde gemeinsam bewertet.

Als Anlass für eine Polkörperdiagnostik werden vor allem zwei Ausgangslagen genannt. Die eine ist eine in der Familie bekannte, von der Mutter weitergegebene Erbkrankheit, deren zugrunde liegende Veränderung benannt und im Labor nachweisbar ist; Beispiele sind eine Hämophilie oder eine Muskeldystrophie vom X-chromosomal vererbten Typ. Entscheidend ist dabei nicht der Name der Erkrankung, sondern ob die konkrete Veränderung in der Familie bereits bekannt ist, denn nur dann lässt sich gezielt danach suchen. Bei Erkrankungen wie der Mukoviszidose, die nur ausbricht, wenn dieselbe Veränderung von beiden Elternteilen geerbt wird, genügt für die Auswahl bereits das Erkennen der mütterlichen Seite: Eine Eizelle ohne diese Veränderung kann kein erkranktes Kind ergeben. Ob das Kind die väterliche Anlage trägt und damit selbst Anlageträger wird, bleibt auf diesem Weg jedoch offen.

Die zweite Ausgangslage ist die Zahl der Chromosomen. Fehlverteilungen ganzer Chromosomen entstehen überwiegend bei der Reifeteilung der Eizelle, und ihr Anteil nimmt mit dem Lebensalter der Frau zu. Sie gelten als wesentlicher Grund dafür, dass übertragene Embryonen sich nicht einnisten oder eine Schwangerschaft früh endet. Weil solche Fehler mütterlichen Ursprungs sind, liegen sie im Zugriffsbereich der Polkörperdiagnostik. Fehlverteilungen, die erst nach der Befruchtung bei den ersten Zellteilungen auftreten, erfasst sie dagegen nicht.

Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren

Aus diesem Grund wurde in Deutschland die Präfertilisations- und Polkörperdiagnostik vorangetrieben. Seit dem Jahr 2011 ist die Präimplantationsdiagnostik bei entsprechenden Indikationen allerdings deutschlandweit zugelassen. Wissenschaftlich sind präimplantationsdiagnostische Verfahren der Polkörperdiagnostik überlegen, sodass polkörperdiagnostische Untersuchungen seit 2011 nur noch eingeschränkt zur Anwendung kommen.

Die genetische Untersuchung selbst ist weder für die Mutter noch für den Vater mit zusätzlichen körperlichen Risiken verbunden. Körperliche Risiken bringt allerdings die vorausgehende künstliche Befruchtung mit sich: Die hormonelle Stimulation der Eierstöcke und die Entnahme der Eizellen können unter anderem ein Überstimulationssyndrom, Blutungen oder Infektionen nach sich ziehen. Zudem kann das Ergebnis beider Diagnostiken ein Paar in der Familienplanung mit psychischen Belastungen konfrontieren. Daher sollten die Paare mit einer möglichst stabilen Konstitution in die Untersuchungen gehen.

Bei auffälligen Befunden stellt sich die Frage, ob Mutter und Vater überhaupt eine Verwerfung der Eizelle wünschen. Erfolglose Fertilisationen haben in der Vergangenheit häufig Beziehungen belastet und in Einzelfällen sogar beendet. Dasselbe gilt für Komplikationen bei der Fertilisation, wie sie mit Erbkrankheiten auftreten können und so unter Umständen durch die Polkörperdiagnostik ans Licht kommen.

Paare sollten sich vorab daher bewusst machen, wie belastend die Diagnostik auf ihre Beziehung wirken kann. Indikationen für eine polkörperdiagnostische Untersuchung können bekannte Erbkrankheiten in der Familie sein. Auch das Alter der Mutter kann eine Veranlassung zur Polkörperdiagnostik geben, da das Risiko für Mutationen ab einem bestimmten Lebensalter steigt.

Der rechtliche Rahmen für die Untersuchung von Embryonen ist in Deutschland eng gezogen. § 3a des Embryonenschutzgesetzes stellt die genetische Untersuchung von Zellen eines Embryos vor dem Einsetzen in die Gebärmutter zunächst unter Strafe und nimmt davon nur bestimmte Fälle aus: wenn aufgrund der Veranlagung der Eltern für deren Nachkommen ein hohes Risiko einer schwerwiegenden Erbkrankheit besteht, oder wenn eine schwerwiegende Schädigung des Embryos festgestellt werden soll, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen wird. Vorausgesetzt werden außerdem eine vorherige Aufklärung und Beratung über die medizinischen, psychischen und sozialen Folgen, die schriftliche Einwilligung der Frau, von der die Eizelle stammt, die zustimmende Bewertung durch eine interdisziplinär zusammengesetzte Ethikkommission und die Durchführung durch einen dafür qualifizierten Arzt in einem eigens zugelassenen Zentrum.

Auf die Polkörperdiagnostik ist diese Vorschrift nach ihrem Wortlaut nicht anwendbar, denn sie betrifft Zellen eines Embryos, und ein Embryo im Sinne des Gesetzes liegt erst mit der Kernverschmelzung vor. Darin liegt der Grund, weshalb die Polkörperdiagnostik in Deutschland auch zu der Zeit angeboten werden konnte, als die Untersuchung von Embryonen als unzulässig galt.

Die wichtigste Einschränkung des Verfahrens ist keine körperliche, sondern eine des Aussagewerts. Ein unauffälliger Befund am Polkörper besagt allein, dass die untersuchten mütterlichen Anlagen unauffällig waren. Er sagt nichts über das väterliche Erbgut, nichts über Veränderungen, die erst nach der Befruchtung entstehen, und nichts über Erkrankungen, nach denen gar nicht gesucht wurde. Auch das Laborergebnis selbst kann irren, etwa wenn zu wenig Material gewonnen wurde oder ein Signal nicht eindeutig ausfällt. Eine Polkörperdiagnostik ersetzt daher weder Untersuchungen in einer späteren Schwangerschaft noch die üblichen Vorsorgeuntersuchungen.

Vor der Untersuchung steht deshalb eine genetische Beratung. In ihr werden die Familiengeschichte erhoben, das Wiederholungsrisiko im Einzelfall eingeschätzt und die Grenzen des Verfahrens offengelegt. Dazu gehört auch der Hinweis, dass am Ende eines Behandlungszyklus möglicherweise keine Eizelle übrig bleibt, die für eine Befruchtung und Übertragung in Betracht kommt. Das Öffnen der Eizellhülle und die Entnahme des Polkörpers sind zudem Eingriffe an einer sehr empfindlichen Zelle; einzelne Eizellen können dabei Schaden nehmen und stehen dann nicht mehr zur Verfügung. Dieser Schritt findet außerhalb des Körpers der Frau statt und belastet sie körperlich nicht zusätzlich.

Hinzu kommt der organisatorische Druck. Weil die Befunde vorliegen müssen, bevor sich die beiden Vorkerne vereinigen, steht für Entnahme, Transport und Auswertung nur ein knappes Zeitfenster zur Verfügung. Das setzt eine eingespielte Zusammenarbeit zwischen Kinderwunschzentrum und genetischem Labor voraus und begrenzt, wie viele Eizellen sich in einem Zyklus überhaupt untersuchen lassen. Für die betroffenen Paare bedeutet das eine Behandlung mit engen Terminen und einer Entscheidung, die innerhalb weniger Stunden zu treffen ist.

Quellen

• Diedrich, K., Ludwig, M., Griesinger, G. (Hrsg.): Reproduktionsmedizin.
  ISBN: 9783662576359

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Amrani, M., Seufert, R. (Hrsg.): Gynäkologische Endokrinologie und Kinderwunschtherapie.
  ISBN: 9783662653708

• Weyerstahl, T., Stauber, M.: Duale Reihe Gynäkologie und Geburtshilfe.
  ISBN: 9783132411012

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