Progerie Typ 1 (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Progerie Typ 1, auch als das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom bekannt, handelt es sich um eine ernsthafte, wenn auch äußerst seltene Kinderkrankheit. Ganz allgemein kann man Progerie als eine Krankheit bezeichnen, die das betroffene Kind im Zeitraffer altern lässt.

Was ist Progerie Typ 1?

Beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom treten erste Symptome bereits früh auf. Die betroffenen Kinder wirken zum Zeitpunkt der Geburt noch gesund, jedoch kommt es schon innerhalb des ersten Lebensjahrs zu ersten Anzeichen der Erkrankung.
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Die Bezeichnung der Krankheit namens Progerie Typ 1 wird aus dem Griechischen abgeleitet, wo sich „Progeria“ etwa mit „frühes Alter“ übersetzen lässt. Typ 1, ebenfalls als Hutchinson-Gilford-Syndrom (Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford, die beiden ersten Ärzte, die die kindliche Progerie definierten) bezeichnet, beschränkt sich dabei nur auf Kinder.

Diese Form der vorzeitigen Alterung lässt die Betroffenen fünf- bis zehnmal schneller als gesunde Menschen altern. Dementsprechend sterben auch die meisten Erkrankten, bevor sie das Erwachsenenalter erreichen.

Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt hier bei nur 14 Jahren. Diese Zahl beschreibt den Verlauf ohne die seit 2022 in der Europäischen Union zugelassene medikamentöse Behandlung. Glücklicherweise ist Progerie Typ 1 ebenso selten wie verheerend, man schätzt die Häufigkeit der Erkrankung auf 1:8.000.000.

Ursachen

Erkrankten an Progerie Typ 1 fehlt das funktionsfähige Eiweiß Lamin A, das der Stabilisierung des Zellkerns dient. Dieses Eiweiß wird normalerweise durch das Lamin A-Gen in der DNA codiert, allerdings sind die Basen bei der Progerie vom Typ 1 falsch angeordnet. Genauer handelt es sich fast immer um den Austausch eines einzelnen Bausteins im LMNA-Gen auf Chromosom 1. Dadurch entsteht eine verkürzte, dauerhaft fehlerhafte Form des Lamin A, die als Progerin bezeichnet wird und sich in der Hülle des Zellkerns anreichert.

Die Folge: Das richtige Eiweiß wird nur noch vermindert hergestellt, die Wände des Zellkerns sind formlos und eingefallen. Dies beeinträchtigt wiederum die Qualität des Erbgutes sowie den Ablauf der Zellteilung. Neu gebildete Zellen funktionieren dann immer schlechter, was den Alterungsprozess enorm beschleunigt.

Gesichert ist, dass diesem genetischen Defekt Spontanmutationen zugrunde liegen: Die Veränderung im LMNA-Gen lässt sich bei den Eltern der betroffenen Kinder nicht nachweisen, sie entsteht also neu.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom treten erste Symptome bereits früh auf. Die betroffenen Kinder wirken zum Zeitpunkt der Geburt noch gesund, jedoch kommt es schon innerhalb des ersten Lebensjahrs zu ersten Anzeichen der Erkrankung. Auffällig ist dabei, dass die Kinder deutlich langsamer wachsen als gesunde Gleichaltrige. Sie leiden früh an Kleinwüchsigkeit. Ein weiteres charakteristisches Symptom der Progerie ist die rasche Alterung und vorzeitige Vergreisung.

Diese macht sich durch starken Haarausfall und trockene, raue und dünner werdende Haut bemerkbar. Dadurch werden die Venen unter der Haut sichtbar. Davon ist vor allem die Haut am Kopf betroffen. Ferner haben die betroffenen Kinder typischerweise ein kleines Gesicht mit einer Nase, die dem Schnabel eines Vogels ähnelt. Die Betroffenen sind besonders dünn und knochig, da es ihnen an Unterhautfettgewebe mangelt.

Auffällig ist außerdem eine besonders helle Stimme. Kinder mit Progerie leiden oft unter Krankheiten, die in der Regel ältere Menschen betreffen. Häufig kommt es etwa zu Osteoporose und Arthrose. Nahezu alle Betroffenen entwickeln im Verlauf Herz-Kreislauferkrankungen, vor allem eine früh einsetzende Verkalkung der Arterien. Bei fortgeschrittener Progerie kann es dadurch zu Herzinfarkten und Schlaganfällen kommen. Oft haben die betroffenen Kinder auch Fehlstellungen oder Versteifungen der Gelenke und Knochenbrüche. Von anderen Erkrankungen wie Krebs oder Demenz sind sie nicht häufiger als gesunde Kinder betroffen.

Diagnose & Verlauf

Da die Symptome von Progerie Typ 1 bereits in den ersten Lebensjahren auftauchen, kann eine Diagnose recht früh gestellt werden. Allein schon die äußere Auffälligkeit dieser Symptome ist meist völlig ausreichend, um beim betroffenen Kind Progerie vom Typ 1 (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom) zu diagnostizieren.

Nur zur Sicherheit kann eine genetische Untersuchung völlige Gewissheit bringen. Der Nachweis der Mutation im LMNA-Gen gilt heute als der entscheidende Schritt, um die Diagnose zu sichern und die Progerie Typ 1 von anderen Erkrankungen mit vorzeitiger Alterung abzugrenzen. Indes sind aber die äußerlichen Merkmale der Krankheit unübersehbar: An Progerie Typ 1 erkrankte Kinder bleiben kleinwüchsig und haben nur einen dünnen Körperbau. Typische Symptome des Alterns lassen sich bei ihnen finden, wie etwa massiver Haarausfall und raue, faltige Haut.

Knochenschwund, Gefäßkrankheiten und der Verlust des Unterhaut-Fettgewebes gehören mit zunehmendem Alter ebenfalls dazu. Die meisten Erkrankten sterben dann auch an einem Herzinfarkt infolge arterieller Verschlüsse oder an einem Schlaganfall. Der Verlauf der Progerie Typ 1 endet meistens schon im pubertären Alter mit dem Tod.

Komplikationen

Aus diesem Grund können auch die Eltern an psychischen Beschwerden oder an Depressionen leiden. Es kommt dabei beim Kind zu einem kleinen Gesicht und zu einer trockenen Haut. Auch ein Haarausfall kann auftreten und die Betroffenen können nur in einer sehr kindlichen Stimme sprechen. Weiterhin führt die Progerie Typ 1 zu Muskelschwund und zu Knochenschwund. Ebenso leiden die Patienten an einem erhöhten Risiko eines Herzinfarktes und können schließlich auch an diesem versterben.

Die Progerie Typ 1 kann bis heute nicht geheilt werden. Aus diesem Grund werden vor allem die Symptome behandelt. Mit Hilfe verschiedener Therapien können die Beschwerden eventuell eingeschränkt werden. Die Lebenserwartung des Betroffenen wird durch die Erkrankung allerdings erheblich verringert und eingeschränkt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Kinder, bei denen sich Besonderheiten innerhalb des Entwicklungsprozesses abzeichnen, sollten einem Arzt vorgestellt werden. Eine ungewöhnlich schnelle Alterung des Kindes ist unverzüglich von einem Arzt untersuchen und behandeln zu lassen. In den meisten Fällen zeigen sich die ersten Auffälligkeiten bereits innerhalb des ersten Lebensjahres.

Eine Verzögerung des Wachstums im unmittelbaren Vergleich zu gleichaltrigen Kindern ist mit einem Arzt zu besprechen. Kleinwüchsigkeit zeigt sich bei vielen Betroffenen. Haarausfall, eine Veränderung des Hautbildes, eine Vergreisung oder ein Erscheinungsbild, das dem eines erwachsenen Menschen gleicht, muss von einem Arzt abgeklärt werden.

Ein Arztbesuch ist ebenfalls notwendig, wenn es zu Störungen des Herzrhythmus kommt oder wenn sich optische Veränderungen im Gesicht entwickeln. Ein kleines Gesicht mit einer vogelähnlichen Nase ist charakteristisch für die Erkrankung und muss schnellstmöglich untersucht werden. Ein Arztbesuch ist anzuraten, sobald sich die ersten Auffälligkeiten abzeichnen, da die Erkrankung zu einem vorzeitigen Ableben des Betroffenen führt.

Kleinwüchsigkeit, Fehlstellungen oder Unregelmäßigkeiten in der Gelenktätigkeit sind Anzeichen einer gesundheitlichen Störung. Es besteht Handlungsbedarf, damit keine schweren Komplikationen eintreten. Besonderheiten des Bewegungsapparates, häufige Knochenbrüche und ein Herzinfarkt im Kindesalter sind alarmierende Hinweise einer vorhandenen Erkrankung. Eine umfangreiche Untersuchung ist vonnöten, damit eine Diagnosestellung erfolgen und ein Behandlungsplan erarbeitet werden kann. Treten Anzeichen eines Herzinfarkts oder eines Schlaganfalls auf, etwa Schmerzen in der Brust, Atemnot, eine plötzliche Schwäche einer Körperseite oder Sprachstörungen, ist sofort der Notruf 112 zu wählen.

Behandlung & Therapie

Aufgrund der Tatsache, dass Progerie Typ 1 auf einem genetischen Defekt basiert, kann sie wie auch andere genetisch bedingte Krankheiten nicht geheilt werden. Lange Zeit bestand die Behandlung deshalb ausschließlich in der Linderung der Beschwerden und Komplikationen, die mit der Progerie vom Typ 1 auftreten. Seit 2020 in den USA und seit Juli 2022 in der Europäischen Union ist mit dem Wirkstoff Lonafarnib (Handelsname Zokinvy) erstmals ein Medikament zugelassen, das an der Krankheitsursache ansetzt: Es verhindert die chemische Reaktion, über die sich das schädliche Progerin in der Hülle des Zellkerns verankert. Zugelassen ist es für Betroffene ab einem Alter von zwölf Monaten mit genetisch gesicherter Diagnose. In den Zulassungsstudien lebten behandelte Patienten im Mittel rund 4,3 Jahre länger als unbehandelte Vergleichspersonen. Geheilt werden kann die Erkrankung damit nicht, und die Behandlung der einzelnen Beschwerden bleibt weiterhin nötig.

Für die Stärkung der Muskulatur können Physiotherapien angesetzt werden, die die Beweglichkeit der Erkrankten verbessern. Um die Haut geschmeidiger zu halten, können spezielle Lotionen verwendet werden. Zudem können auch Medikamente verschrieben werden, um gewisse Symptome möglichst einzudämmen.

Dazu gehören beispielsweise Mittel gegen den Knochenschwund und die Gefäßerkrankungen. Aufgrund der Seltenheit der Krankheit befinden sich aber nach wie vor viele Medikamente in der Testphase. Trotzdem sollten alle erdenklichen Maßnahmen getroffen werden, um zumindest die Lebensqualität der Betroffenen von Progerie Typ 1 zu verbessern.

Vorbeugung

Leider lässt sich Progerie Typ 1 nicht vorbeugen. Sie ist eine rein zufällige Erkrankung des Erbgutes, die durch spontane Mutationen entsteht, wenn auch höchst selten. Eine Weitergabe von den Eltern liegt praktisch nie vor, sodass auch das Wiederholungsrisiko für Geschwister sehr gering ist. Es gibt allerdings heutzutage die Möglichkeit, Progerie Typ 1 durch eine genetische Untersuchung schon vor der Geburt zu diagnostizieren.

Nachsorge

Bei einer Progerie Typ 1 gibt es keine Nachsorge im klassischen Sinne, da die genetische Erkrankung bisher nicht heilbar ist. Kinder, die unter der Krankheit leiden, müssen trotzdem regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen gehen. Bei diesen Untersuchungen überprüft der zuständige Arzt, ob sich die Symptome des Kindes verschlechtert haben und wie der allgemeine Gesundheitszustand ist.

Unter anderem testet er, wie beweglich die Gelenke des Patienten sind und wie schmerzempfindlich das Kind ist. Aber auch eine Untersuchung der Durchblutung und der Herz-Lungen-Funktionen ist zwingend notwendig. Je nachdem, wie der körperliche Zustand des Kindes ist, werden die Symptome soweit wie möglich behandelt.

Gegen die fortschreitende Versteifung der Gelenke hilft eine auf den Patienten zugeschnittene Physiotherapie. Mit speziellen Cremes, Lotionen und regelmäßigen Bädern soll die empfindliche Haut geschützt werden. Eine gesunde, ausgewogene Ernährung in Verbindung mit Medikamenten gegen die Bildung von Thrombosen unterstützt die Durchblutung.

Aber auch eine psychologische Betreuung für das Kind und seine Familie sind sehr wichtig. Da die Kinder oft von Gleichaltrigen wegen ihrer Krankheit ausgegrenzt werden, sollen sie in speziellen Therapiegruppen Kontakt zu anderen Kindern bekommen. Eltern sollen dagegen lernen, wie sie ihr Kind im Alltag unterstützen und auch vergessen zu lassen, dass es an einer unheilbaren Krankheit leidet.

Das können Sie selbst tun

Ein an Progerie Typ 1 erkranktes Kind ist aller Wahrscheinlichkeit nach sein ganzes Leben lang auf die Hilfe von anderen angewiesen. Dies bedeutet für die Eltern eine enorme körperliche und seelische Belastung. Um sie auszugleichen, sollten sich die Eltern einer unterstützenden, psychotherapeutischen Behandlung unterziehen. Dies gilt auch für die Patienten selbst, die möglicherweise gemobbt oder ausgegrenzt werden.

Direkte Selbsthilfegruppen für Progerie-Betroffene und deren Angehörige gibt es nicht, dazu ist die Erkrankung zu selten. Anlaufstelle für Betroffene ist stattdessen die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e. V.), die Familien mit seltenen Erkrankungen berät und vermittelt. In den USA gibt es eine Vereinigung, die Eltern und deren Progerie-Kinder über die einzelnen Staaten hinweg in Verbindung bringt: www.progeriaresearch.org. Von den Betreibern dieser Website werden auch Veranstaltungen organisiert, bei denen sich unter dem Motto „Meet the kids“ die betroffenen Kinder weltweit treffen können. Sowohl für die Patienten als auch für ihre Angehörigen können diese Treffen sehr motivierend und unterstützend sein. Die kleinen Progerie-Patienten finden dort Freunde, die das gleiche Schicksal erleiden. Einige davon werden zu Vorbildern, da sie viel älter sind als es die Durchschnittsprognose normalerweise erwarten lässt.

Neben der symptomatischen Behandlung der Erkrankung empfiehlt es sich, die zarte Haut der Patienten vor Sonne zu schützen und regelmäßig einzucremen, um sie geschmeidig zu halten.

Quellen

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
  ISBN: 9783662572948

• Böcker, W., Denk, H., Heitz, P. U., et al. (Hrsg.): Pathologie.
  ISBN: 9783437423857

• Kerbl, R., Kurz, R., Reiter, K., et al. (Hrsg.): Checkliste Pädiatrie.
  ISBN: 9783131391056

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