Williams-Beuren-Syndrom

John C. P. Williams (geb.1922), ein Herzspezialist aus Neuseeland, und der erste deutsche Lehrstuhlinhaber für Kinderkardiologie, Alois Beuren (1919-1984), haben in den frühen 1960er Jahren das nach ihnen benannte Williams-Beuren-Syndrom als erste Mediziner beschrieben. Das WBS ist ein genetischer Defekt, der erhebliche Auswirkungen auf die inneren Organe, insbesondere das Herz, und die physische Erscheinung der Betroffenen hat. Charakteristisch ist zudem eine Fehlsteuerung des sozialen Verhaltens.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Williams-Beuren-Syndrom?

Wie viele Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom auf die Welt kommen, ist noch nicht abschließend erforscht. Die gleichermaßen Mädchen wie Jungen beziehungsweise Männer und Frauen betreffende Krankheit ist selten. Die Wahrscheinlichkeit, das WBS zu haben, liegt bei Neugeborenen nach vorläufigen Schätzungen bei 1:7.000 bis 1:50.000.

Ursachen

Die Krankheit wird durch das Fehlen („Deletion“) jeweils einer 23 oder mehr Einheiten zählenden Gruppe von Genen auf dem Chromosom 7 bedingt. Fast in allen Fällen ist von dieser Deletion das wichtige Strukturprotein Elastin betroffen. Elastin ist unter anderem für die Elastizität und Festigkeit von Blutgefäßen maßgeblich.

Das Chromosom 7 enthält 1000 bis 1500 Gene. WBS-Grundursache ist eine entsprechende Fehlentwicklung in Spermium oder Eizelle. Durch Beteiligung einer solchen fehlentwickelten Keimzelle bei der Befruchtung entsteht das WBS.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Chromosom 7 enthält 1000 bis 1500 Gene. WBS-Grundursache ist eine entsprechende Fehlentwicklung in Spermium oder Eizelle.
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Die Symptome des WBS sind vielfältig und treten bei den Betroffenen in unterschiedlichen Kombinationen auf. WBSler haben häufig kleine Köpfe mit aufgeworfenen Lippen, hypoplastischen „Mäusezähnen“ und „Häschennasen“, polsterartig ausgeformten Oberlidregionen und anderen rundlichen Gesichtspartien.

Diese „Funny Face“-Erscheinungen kreierten im Zusammenhang mit dem WBS heute nur noch wenig gebrauchte Bezeichnungen wie „Kobold-Gesichter“ oder „Elfen-Kinder“. Neben schwacher Muskelspannung, Minderwuchs, Iris-Blaufärbung, Fehlsichtigkeit sowie Zehen- und Finger-Fehlstellungen sind auch Beeinträchtigungen innerer Organe typisch für WBS. Dazu gehören Herzfehler, Elastin-Mangel-bedingte Verengungen der Blutgefäße, Bluthochdruck, Nieren- und Lungenproblematiken.

Typisch sind auch verlängerte Nackenpartien, ein überschmaler Brustkorb und hängende Schultern. WBS-Betroffene besitzen in der Regel eine unterdurchschnittliche Intelligenz. Im Gegenzug verfügen sie aber auch oft über Inselbegabungen (ausgezeichnetes Gedächtnis, absolutes Gehör). Die US-Amerikanerin Gloria Lenhoff wurde zum Beispiel als lyrische Sopranistin mit einem Repertoire von 2000 Arien in 30 Sprachen berühmt.

Die sanft-friedlichen, oft hilfsbereiten und empathischen WBSler sind überaus gesprächig, neugierig und bis zur Distanzlosigkeit kontaktfreudig. Ihre Sprachfähigkeiten und freundliche Neugierde lassen sie zunächst als intelligent erscheinen, obwohl sie nur einen geringen IQ besitzen und die Bedeutung vieler von ihnen verwendeter Begriffe nicht kennen. Diese Auffälligkeit wird als „Cocktailparty Manner“ bezeichnet.

WBSler neigen aber auch zu Depressionen, Phobien und Panikattacken. Eine Besonderheit bildet die geringe Reaktion von WBS-Betroffenen auf von wütenden Menschen bestimmten Situationen. Konfrontationen mit Extremsituationen ohne Menschen wie zum Beispiel Vulkanausbrüche oder brennende Gebäude lösen bei WBS-Betroffenen dagegen Panik aus.

Auslöser für diese im Vergleich zu WBS-Nichtbetroffenen unterschiedliche Intensität von nichtsozialer und sozialer Angst bei den WBS-Betroffenen geht auf eine Veränderung der Mandelkern (Amygdala) genannten Gehirn-Region zurück.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das durch Gen-Verlust verursachte Williams-Beuren-Syndrom kann frühzeitig gezielt durch eine "FISH-Test" (Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung-Test) genannte Chromosomen-Analyse diagnostiziert werden. Bei diesem zytogenetischen Schnelltest markiert mit einer Blutprobe in Verbindung gebrachter Spezial-Farbstoff lediglich vollständige Chromosomen an.

Bei Gen-Verlust weist Nicht-Färbung auf das WBS hin. Der Test kann auch pränatal durchgeführt werden. Wegen der mit dem Test verbundenen Risikofaktoren für das Ungeborene bei der Fruchtwasserentnahme wird er aber in dieser Phase nicht regelmäßig angewandt.

Deshalb bleibt WBS bei Säuglingen und Kleinkindern häufig lange unerkannt. Zumal der bei Neugeborenen oft angewandte Apgar-Test nicht auf das seltene und weithin unbekannte WBS ausgelegt ist. Meist fällt WBS erst spät wegen bestimmter Verhaltensauffälligkeiten auf. Hinweise auf ein mögliches WBS ermöglicht auch eine Laboranalyse des Blutes auf Vorliegen von Hyperkalzämie (Überschuss an Kalzium).

Komplikationen

Die typischen Fehlbildungen machen das Williams-Beuren-Syndrom zu einer sehr komplikationsträchtigen Erkrankung. Bereits während der Schwangerschaft treten Wachstumsverzögerungen auf. Nach der Geburt treten in Folge der geringen Muskelspannung Fehlhaltungen, neurologische Ausfallerscheinungen und weitere Komplikationen auf.

Eine typische Folgeerkrankung ist die sogenannte Klinodaktylie, bei der die kleinen Finger seitlich abgeknickt sind. Außerdem können Fehlstellungen der Zehen auftreten, die bei den betroffenen Kindern Gangunsicherheiten und Fehlhaltungen hervorrufen. Im Bereich der inneren Organe kann es unter anderem zu Herzrhythmusstörungen, Bluthochdruck und Herzstechen kommen.

Bei einem schweren Verlauf kommt es infolge der Aorta-Verengung zum Herzversagen. Bei Menschen mit WBS ist auch das Risiko für Nierenfehlbildungen erhöht. Eine gestörte Niere kann zu verschiedenen Beschwerden und teilweise auch zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom leiden zudem oft an Schluckbeschwerden, Schlafstörungen und einer Entwicklungsverzögerung, jeweils verbunden mit diversen körperlichen und seelischen Komplikationen.

In höherem Alter kann eine Skoliose, also eine Rückgratverkrümmung auftreten. Eine operative Behandlung der Fehlstellungen ist mit den typischen Risiken verbunden. Durch die oftmals lebenslange Medikamentengabe können auch Neben- und Wechselwirkungen sowie Spätfolgen nicht ausgeschlossen werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei dem "Williams-Beuren Syndrom" handelt es sich um eine Krankheit, die sich in der Form einer Entwicklungsstörung mit Herzfehler manifestiert. Diese ist durch Genmutation an einem der beiden Chromosomen Nummer 7 bedingt und liegt dementsprechend bereits bei der Geburt vor. Allerdings liegt die Häufigkeit in etwa bei 1:20 000 Betroffenen, weshalb eine vorgeburtliche (pränatale) Untersuchung selten notwendig erscheint.

Es gibt eine Vielzahl an Symptomen, welche bei "WBS"-Patienten auftreten können. Dazu zählt insbesondere die Ausbildung charakteristischer Gesichtsmerkmale. Hierzu zählt man unter anderem: eine breite Stirn, einen flachen Nasenrücken, der in einer kugeligen Nasenspitze endet, vorstehende Wangenknochen, einen großer Mund, schwere Augen (Oberlid Ödeme), eine kurze Lidspalte und eine sternförmige Zeichnung auf der Regenbogenhaut (Iris)der beiden Augen.

Betroffene weisen häufiger Defizite im räumlichen Sehen auf, sind lärmempfindlich und können zu Zahnfäule neigen. Weiters können ernst zunehmende Fehlbildungen der Gefäße bestehen. Ein Arzt sollte aufgesucht werden, wenn die Symptome den Betroffenen einschränken.

Menschen, die von dem Syndrom betroffen sind, weisen häufig ein besonderes Rhythmusgefühl auf und sind deshalb oftmals musikalisch begabt. Manche betroffenen Kinder sind auch sehr lexikalisch veranlagt und erlernen das Lesen bereits bevor dies die Regelkinder tun. Auch in der verbalen Kommunikation tun sie sich leicht und gelten als sehr kontaktfreudig. Trotz alledem sind "WBS"-Betroffene ihr ganzes Leben auf die Hilfe anderer angewiesen.

Therapie & Behandlung

Nach der Pubertät werden WBS-Betroffene häufig, aber nicht zwingend, nach einer von Hyperaktivität geprägten Kindheit antriebsschwach. Das WBS selbst hat keine unmittelbaren Auswirkungen auf die Lebenserwartung der Betroffenen. Lebensverkürzend können aber die durch WBS verursachten Beeinträchtigungen von Organen sein. Eine ursächliche Heilung des Gen-Defekts WBS ist nicht möglich. Die WBS-Therapie muss sich daher auf die Behandlung der Symptome beschränken.

Durch die Behandlung der WBS-bedingten Symptome kann die Lebensqualität erheblich verbessert werden. In dieser Hinsicht kommen Behandlungen der häufigen Herzfehler und Augenfehlstellungen in Betracht. Spezielle Diäten können die WBS-typische Hyperkalzämie unter Kontrolle bringen. Angezeigt sind auch regelmäßige Blutdruckkontrollen. WBS-Betroffen sind wegen ihrer zahlreichen Defizite lebenslang auf Unterstützung im täglichen Leben angewiesen.

Dabei spielen intensive, bereits im Kleinkindstadium einsetzende Förderungsmaßnahmen (Ergotherapie, Musikförderung) für die durchgängig entwicklungsverzögerten Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom eine wichtige Rolle. Auch ist eine konsequente Erziehung zur Beachtung sozialer Regeln der gern und ungefragt auf andere Menschen zugehenden WBSler Teil der Lebensunterstützung.

Viele WBSler können dem Unterricht an einer integrativen Grundschule folgen, andere sind damit überfordert und brauchen spezielle sonderschulpädagogische Unterweisungen. WBSler haben im Kreis ihrer Familien und mithilfe von Fachangeboten fast immer ein erfülltes Leben.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung des Williams-Beuren-Syndroms ist wegen des Charakters dieser Erscheinung als spontane Gen-Veränderung nicht möglich. Da das WBS bei Elternpaaren, bei denen einer oder beide Partner an einem WBS leiden, mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit weitervererbt wird, wird zuweilen der ethisch umstrittene Ansatz diskutiert, WBS-Betroffene von der Zeugung von Nachkommen abzuhalten.

Nachsorge

Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit, die lediglich symptomatisch behandelt wird. Viele dieser Symptome können von Erkrankten selbst behandelt werden. Um die Beschwerden zu lindern, sollten Eltern mit dem erkrankten Kind eine Gymnastik und eine Ergotherapie ermöglichen. Dort können Eltern dann viele Methoden lernen, um das Kind von Zuhause aus zu behandeln und die Beschwerden erheblich zu lindern.

Außerdem sollte das Kind von dem jeweiligen Arzt ausreichend über seine Erkrankung aufgeklärt werden. Dies sollte aber erst geschehen, wenn das Kind über ein angemessenes Alter und die entsprechende Reife verfügt. Ebenso hilfreich ist es, das Kind bei einer Selbsthilfegruppe anzumelden. Dort kann es lernen, wie es dauerhaft mit der Krankheit umgehen kann.

Außerdem kann es dort Meinungen und Erfahrungen mit gleichermaßen Erkrankten austauschen und fühlt sich nicht allein. Hilfreich könnte es auch sein, das Kind in eine dauerhafte psychologische Beratung zu geben. Ein Psychologe kann dem Erkrankten ebenfalls beibringen, wie er mit der Krankheit am besten umgehen soll. Die regelmäßig anstehenden Arztbesuche sollten zwingend wahrgenommen werden.

Da im späteren Leben durch die Krankheit Folgeerkrankungen auftreten können, sind die Arztbesuche bis ins hohe Alter wahrzunehmen. Betroffene sollten einen Beruf wählen, der mit der Krankheit ausgeübt werden kann. Die Wahl sollte ebenfalls mit dem jeweiligen Arzt besprochen werden.

Das können Sie selbst tun

Das Williams-Beuren-Syndrom geht mit verschiedenen Symptomen und Beschwerden einher. Viele der Symptome können selbst behandelt werden. Im Rahmen der Krankengymnastik und Ergotherapie werden den Erziehungsberechtigten Maßnahmen genannt, die das Kind zu Hause durchführen kann, um die Beschwerden zu lindern. Je umfassender diese Frühförderung ausfällt, desto besser ist die Prognose.

Begleitend dazu muss das Kind über seine Erkrankung aufgeklärt werden. Der richtige Zeitpunkt hierfür hängt von der geistigen Reife des Kindes ab und wird am besten in Rücksprache mit dem zuständigen Arzt gewählt. Das betroffene Kind kann mittels geeigneter Lektüre oder Gesprächen mit anderen Betroffenen über seine Erkrankung aufgeklärt werden. Der Spielfilm „Gabrielle – (K)eine ganz normale Liebe" stellt das Leben einer betroffenen Person dokumentarisch dar und kann ebenfalls zu Aufklärungszwecken verwendet werden.

Ein wichtiger Bestandteil der Selbsthilfe sind auch die regelmäßigen Arztbesuche. Die medizinischen Kontrolluntersuchungen müssen bis ins hohe Lebensalter fortgesetzt werden, da im Laufe des Lebens weitere Beschwerden wie zum Beispiel eine Skoliose auftreten können. Verschiedene Umstellungen des Lebensstils sind ebenfalls notwendig, etwa ausreichend Ruhe und die Wahl eines Berufs, der mit den jeweiligen Fehlbildungen und Erkrankungen durchgeführt werden kann. Im Rahmen einer Beratung durch den Facharzt werden die jeweils notwendigen Schritte besprochen.

Quellen

  • Erdmann, E.: Klinische Kardiologie. Springer, Heidelberg 2011
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Roskamm, H., et al.: Herzkrankheiten. Springer, Heidelberg 2004

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 16. September 2020

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