Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Unter dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom versteht der Mediziner einen Symptomkomplex aus verschiedenen Fehlbildungen. Das Syndrom tritt durch eine Strukturanomalie des Chromosom vier auf, die meist einer Neumutation entspricht. Die Erkrankung ist unheilbar und lässt sich daher nur symptomatisch behandeln.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?

Bislang ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom unheilbar. Das heißt, dass keine ursächlichen Therapien zur Verfügung stehen.
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Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom oder auch Wolf-Syndrom ist ein genetisch bedingter Symptomkomplex aus Fehlbildungen. Das Krankheitsbild entspricht einer strukturellen Chromosomenaberration, also einer Strukturanomalie des Chromosomensatzes. Das Leitsymptom des Syndroms ist Minderwuchs. Die körperliche und geistige Entwicklung der betroffenen Kinder ist stark verzögert und wird von unterschiedlichen Fehlbildungen begleitet. Die Prävalenz der Erkrankung liegt schätzungsweise bei eins zu 50000.

Innerhalb Deutschlands gibt es pro Jahr etwas über zehn neu diagnostizierte Fälle. Mädchen sind von dem Komplex aus Symptomen geringfügig häufiger betroffen als Jungen. Ulrich Wolf und Kurt Hirschhorn haben die Erkrankung im 20. Jahrhundert unabhängig voneinander erstmals beschrieben. Bis 1998 sprechen US-amerikanische Forscher von nur 120 dokumentierten Fällen. Bis zum 21. Jahrhundert sind viele Fälle des Wolf-Syndroms demzufolge unerkannt geblieben.

Ursachen

Die Ursache für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie am kurzen p-Arm des Chromosom vier. Den Betroffenen fehlen in diesem Bereich unterschiedlich große Abschnitte. Eine rund 165 Kilobasenpaare umfassende Deletion in Bande 4p 16.3 ist die kleinste Anomalie, die die Symptome des Wolf-Syndroms verursachen kann. In rund 90 Prozent der Fälle tritt die Mutation von Chromosom vier gänzlich neu auf. Das heißt, das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird in der Regel nicht vererbt, sondern entsteht im väterlichen Chromosom neu.

In zehn Prozent der Fälle verursacht eine balancierte Translokation von den Chromosomen eines Elternteils den Fehlbildungskomplex. Ein Abschnitt des Chromosom vier wird dabei an ein anderes Chromosom verlagert. Wenn eine solche Neupositionierung von Chromosomabschnitten die Erkrankung verursacht hat, dann erkrankt ein zweites Kind der Eltern zu einer Wahrscheinlichkeit von rund 50 Prozent ebenfalls am Wolf-Hirschhorn-Syndrom.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Fehlbildungen im Gesichtsbereich kommen bei allen Patienten des Wolf-Syndroms vor. Hierzu zählen insbesondere vergrößerte Augenabschnitte mit abfallenden Lidachsen und einer breiten Nase oder einem kleinen Kiefer. Eine hohe Stirn oder ein Langschädel treten ebenso häufig auf. Dasselbe gilt für vorstehende oder weit auseinander stehende Augen, Oberlippenfurchen, Kiefer-Gaumen-Spalten, herabgezogene Mundwinkel und Kopfhautdefekte oder ein nach hinten gewandtes Kinn.

Oft haben die Betroffenen einen kurzen Hals und tief sitzende, zum Teil gehörlose Ohren. Die Augen zittern häufig oder sind von Geburt an von grünem oder grauem Star betroffen. Auch Irisspalten, Schielen oder Hornhautverkrümmungen kommen vor. In Zusammenhang mit dem Gehirn tritt oft eine Einengung des Gehirns durch frühzeitige Verhärtung aller Schädelnähte, eine Unterentwicklung des Kleinhirns oder eine epileptische Disposition auf.

Neben Fehlbildungen der Nieren kommen zusätzlich oft Fehlbildungen am Herzen mit Herzrhythmusstörungen oder Herzklappenfehlern vor. Manchmal sind außerdem die Genitalien und Extremitäten fehlgebildet, so beispielsweise in Form eines verdoppelten Daumens.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ein geringes Geburtsgewicht kann einem Arzt in Kombination mit Infektanfälligkeit, geringer Größe und Entwicklungsstörungen erste Anzeichen auf die Krankheit geben. Die definitive Diagnose lässt sich selten oder nur unsicher über Untersuchungen stellen. Der Arzt wendet zur Bestätigung des ersten Verdachts daher eher eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung an.

Dabei handelt es sich um ein zytogenetisches Verfahren, das numerische und strukturelle Chromosomenanomalien nachweist. Floureszenzmarkierte DNA-Sonden kommen dabei als Marker zum Einsatz. Für Patienten mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist die Prognose schlecht. Rund ein Drittel aller Betroffenen verstirbt noch im ersten Lebensjahr. Die Prognose ist für Mädchen etwas besser als für männliche Patienten. Von den Patienten, die das erste Lebensjahr überstehen, sind zum Beispiel etwa zwei Drittel weiblich.

Komplikationen

Aufgrund des Wolf-Hirschhorn-Syndroms leiden die Betroffenen an einer Reihe von Fehlbildungen und Missbildungen, die sich sehr negativ auf die Lebensqualität und auf den Alltag des Betroffenen auswirken. In der Regel kommt es dabei zu einer sehr breiten Nase und zu einem relativ keinen Kiefer.

Auch die Einnahme von Nahrung und Flüssigkeiten kann dabei aufgrund des Wolf-Hirschhorn-Syndroms deutlich erschwert sein. Vor allem bei Kindern kommt es daher auch zu Mobbing oder zu Hänseleien, sodass die Patienten häufig an psychischen Beschwerden oder an Depressionen leiden. Auch die Eltern und die Angehörigen sind dabei häufig von diesen Beschwerden betroffen.

Ebenso führt das Syndrom zu einem dauerhaften Schielen und möglicherweise auch zu anderen Sehbeschwerden. Es treten ebenfalls Störungen am Herzen oder sogar ein Herzklappenfehler auf, welcher tödlich für den Betroffenen sein kann. Einige Patienten weisen auch einen doppelt vorhandenen Daumen auf.

Die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms erfolgt in der Regel rein symptomatisch, sodass es nicht zu einem vollständig positiven Krankheitsverlauf kommt. Ob es aufgrund des Syndroms zu einer Einschränkung der Lebenserwartung kommt, kann nicht im Allgemeinen vorausgesagt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Im Normalfall findet eine Entbindung unter Aufsicht und Begleitung von medizinischen Personal statt. Unmittelbar nach der Niederkunft übernehmen die Mitglieder des Geburtshelferteams automatisch und selbstständig die Überprüfung des gesundheitlichen Zustandes des neugeborenen Kindes. Hierbei werden erste Unregelmäßigkeiten und Auffälligkeiten der Gesundheit dokumentiert. In akuten Fällen kommt es bereits in diesem Stadium zu ersten Eingriffen. Im Anschluss werden weitere medizinische Tests durchgeführt, die eine Abklärung der Beschwerden zur Folge haben.

Letztlich findet bei dieser Erkrankung bereits innerhalb der ersten Lebenstage oder Wochen eine Diagnosestellung statt, da es sich um starke gesundheitliche Auffälligkeiten handelt. Aus diesem Grund müssen Eltern oder Angehörige des Kindes nicht selbstständig aktiv werden. Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom zeigt bereits während der Geburt durch optische Unregelmäßigkeiten, bei denen Handlungsbedarf besteht.

Sollten dennoch die Abnormitäten unbemerkt bleiben, zeigen sich spätestens innerhalb der ersten Wochen Auffälligkeiten des Gesundheitszustandes. Die Eltern sollten mit ihrem Kind einen Arzt aufsuchen, wenn sie optische Veränderungen im Bereich des Gesichtes feststellen oder die Augenstellung nicht der natürlichen Haltung entspricht. Störungen des Herzrhythmus oder Verformungen der Gliedmaßen gelten als Anzeichen für eine vorliegende Erkrankung. Ein Arztbesuch ist notwendig, da das neugeborene Kind frühzeitig eine medizinische Versorgung benötigt.

Behandlung & Therapie

Bislang ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom unheilbar. Das heißt, dass keine ursächlichen Therapien zur Verfügung stehen. Eine Behandlung der Symptome liegt im Bereich des Möglichen. Nicht alle davon lassen sich aber zufriedenstellend therapieren. Zu Beginn wird insbesondere eine hochkalorische Ernährung angeordnet, die das Untergewicht der Patienten ausgleichen soll. Zur Unterstützung der motorischen Entwicklung kommen physio- und ergotherapeutische Maßnahmen zum Einsatz.

Einige Fehlbildungen der Patienten lassen sich operativ korrigieren, so zum Beispiel verdoppelte Finger oder Zehen. Gegen Symptome wie die Epilepsie gibt der Arzt in der Regel Medikamente. In diesem Zusammenhang ist am häufigsten die Gabe von Valproinsäure oder Kalimbromid indiziert. Die geistige Entwicklung der Patienten wird durch therapeutische Schritte unterstützt. Unter anderem können Logopädien diesen Zweck erfüllen. Das Ziel der symptomatischen Behandlung ist insbesondere die Verbesserung der Lebensqualität.

Das Kind, aber auch die Eltern werden im Rahmen der Therapie idealerweise intensiv betreut. Gegebenenfalls steht den Eltern ein Psychotherapeut zur Seite. Obwohl bislang keine ursächlichen Therapien existieren, wird das Wolf-Hirschhorn-Syndrom in Zukunft unter Umständen heilbar sein. Aktuell beschäftigt sich die medizinische Forschung zum Beispiel mit dem Austausch defekter Gene, der den Fehlbildungskomplex durch den frühen Austausch von Chromsom vier zukünftig vielleicht abmildern wird.

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Vorbeugung

Wie jeder anderen Chromosommutation lässt sich auch dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom nicht vorbeugen. Eltern, die bereits ein Kind mit dem Fehlbildungskomplex zur Welt gebracht haben, können für zukünftigen Nachwuchs allerdings die Erkrankungswahrscheinlichkeit einschätzen lassen und so gegebenenfalls einem wiederholten Auftreten vorbeugen.

Nachsorge

In der Regel stehen Betroffenen beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom nur sehr wenige und auch nur sehr eingeschränkte Maßnahmen einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Daher sollten sie bei dieser Krankheit schon möglichst früh einen Arzt aufsuchen und auch eine Behandlung einleiten, damit es im weiteren Verlauf nicht zu Komplikationen oder zu anderen Beschwerden kommt.

Daher steht bei dieser Erkrankung die frühe Diagnose und die anschließende Behandlung dieser Krankheit im Vordergrund. Da es sich beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, kann diese in der Regel auch nicht vollständig geheilt werden. Bei einem Kinderwunsch sollte daher auch immer eine genetische Untersuchung und Beratung durchgeführt werden, um ein erneutes Auftreten der Krankheit bei den Nachfahren zu verhindern.

In der Regel sind die Betroffenen des Wolf-Hirschhorn-Syndroms auf die Maßnahmen einer Krankengymnastik und einer Physiotherapie angewiesen. Dadurch können einige der Beschwerden gelindert werden. Weiterhin ist auch die Unterstützung durch die eigene Familie im Alltag sehr wichtig.

Mitunter können so auch Depressionen und andere psychische Verstimmungen dadurch verhindert oder eingeschränkt werden. Häufig ist auch der Kontakt zu anderen Betroffenen des Syndroms sinnvoll, da es dadurch zu einem Austausch an Informationen kommt. Die Lebenserwartung des Betroffenen wird durch diese Krankheit meist nicht verringert.

Das können Sie selbst tun

Die symptomatische Therapie des Wolf-Hirschhorn-Syndroms kann von den erkrankten Personen und ihren Angehörigen durch eine Reihe von Allgemeinmaßnahmen unterstützt werden.

Eine angepasste Diät wirkt dem Untergewicht entgegen. Betroffene Kinder benötigen eine energiereiche Ernährung, die gegebenenfalls um Nahrungsergänzungsmittel ergänzt werden muss. Die verschiedenen körperlichen Fehlbildungen werden durch Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie behandelt. Zu Hause können Krankengymnastik sowie Sprech- und Bewegungsübungen durchgeführt werden. Bei einem epileptischen Anfall muss der Rettungsdienst gerufen werden. Falls vorhanden, wird dem Patienten ein Notfallmedikament wie Valproinsäure verabreicht. Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom bedarf einer langfristigen Behandlung, die am besten gemeinsam mit dem zuständigen Kinderarzt geplant wird.

Neben der Organisation von Arztterminen und operativen Eingriffen muss das Kind an einem besonderen Kindergarten angemeldet werden. Hierfür stellt der Arzt die notwendigen Anlaufstellen zur Verfügung. Kinder, die bereits etwas älter sind, können über ihre Erkrankung aufgeklärt werden. Es empfiehlt sich die Verwendung altersgerechter Lektüre. Bestenfalls ist auch der behandelnde Kinderarzt anwesend und kann offene Fragen des Kindes beantworten. Auch während der Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist eine enge Zusammenarbeit mit den zuständigen Ärzten notwendig.

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 16. September 2020

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