CEDNIK-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 10. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Beim CEDNIK-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Krankheit, die sich neben Anomalien der Haut auch durch Störungen des Nervensystems äußert. Die Patienten mit CEDNIK-Syndrom leiden vor allem an Keratoderma sowie einer Hyperkeratose. Dabei sind die Verhornungsprozesse der Haut beeinträchtigt. Am Nervensystem zeigen sich durch das CEDNIK-Syndrom insbesondere Störungen der Entwicklung.

Was ist das CEDNIK-Syndrom?

Die Pathogenese des CEDNIK-Syndroms hängt eng mit bestimmten genetischen Mutationen zusammen. So weisen alle bisher untersuchten Patienten mit dem CEDNIK-Syndrom typische Genmutationen auf dem SNAP29-Gen auf.
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Grundsätzlich stellt der Krankheitsbegriff des CEDNIK-Syndroms ein Akronym dar, das die Leitbeschwerden der Krankheit zusammenfasst. Dazu gehören eine Ichythyose, eine zerebrale Dysgenesie, ein palmo-plantares Keratoderm sowie eine Neuropathie. Eine erstmalige Beschreibung des CEDNIK-Syndroms nach wissenschaftlichen Richtlinien erfolgte 2005 durch den Mediziner Sprecher.

Personen mit CEDNIK-Syndrom leiden an ausgeprägten Störungen der Entwicklungsprozesse des Nervensystems. Zudem differenziert sich die Epidermis nicht wie bei gesunden Menschen, sodass durch das CEDNIK-Syndrom auch Beschwerden an der Haut vorliegen. Durch diese Verbindung typischer Symptome zählt das CEDNIK-Syndrom zu den neurokutanen Syndromen.

Aktuell sind erst etwa sieben Menschen in der medizinischen Wissenschaft bekannt, die am CEDNIK-Syndrom leiden. Dabei handelt es sich um vier weibliche und drei männliche Patienten. Auffallend bei den erkrankten Personen ist, dass es sich um Kinder aus konsanguinen Familien handelt. Somit besteht zwischen den Eltern eine Blutsverwandtschaft.

Beim CEDNIK-Syndrom liegt ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster vor. Die Ursachen des CEDNIK-Syndroms sind in genetischen Mutationen auf dem SNAP29-Gen zu finden. Die Prävalenz des CEDNIK-Syndroms schätzen Mediziner anhand der bisher vorgekommenen Krankheitsfälle auf weniger als 1:1.000.000.

Ursachen

Die Pathogenese des CEDNIK-Syndroms hängt eng mit bestimmten genetischen Mutationen zusammen. So weisen alle bisher untersuchten Patienten mit dem CEDNIK-Syndrom typische Genmutationen auf dem SNAP29-Gen auf.

Dieses Gen befindet sich auf dem Genlocus 22q11.2 und ist für die Kodierung des sogenannten SNAPE-Proteins zuständig. Damit wirkt es an der Verbindung verschiedener Vesikel mit. Genmutationen auf diesem Gen führen beispielsweise zu den Verhornungsstörungen, die typisch für das CEDNIK-Syndrom sind.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das CEDNIK-Syndrom äußert sich in kennzeichnenden Beschwerden, die medizinischen Kennern rasch Hinweise auf die Krankheit geben. So liegen die meisten Symptome schon bei der Geburt vor und sind von Ärzten und Eltern erkennbar. Dazu gehören zum Beispiel die beim CEDNIK-Syndrom typischen Fehlbildungen im Bereich des Gesichts. So weisen die betroffenen Kinder eine ungewöhnlich breite Nasenwurzel, einen Hypertelorismus sowie ein antimongoloides Lid auf.

Darüber hinaus sind die am CEDNIK-Syndrom erkrankten Babys und Kleinkinder nicht in der Lage, ihren Kopf und Körperstamm normal zu kontrollieren. Zudem schweift der Blick der vom CEDNIK-Syndrom betroffenen Kinder oft unruhig hin und her. Sämtliche Beschwerden und Anzeichen des CEDNIK-Syndroms zeigen sich entweder bereits bei neugeborenen Babys oder bei Patienten im Kleinkindalter.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose des CEDNIK-Syndroms fällt mitunter schwer, da bisher nur wenige Krankheitsfälle bekannt sind und zahlreiche Mediziner die Erkrankung bei Untersuchungen aufgrund ihrer Seltenheit kaum in Betracht ziehen. Grundsätzlich weist das äußere Erscheinungsbild der neugeborenen Kinder mit CEDNIK-Syndrom jedoch schon unmittelbar nach der Entbindung auf eine angeborene Erkrankung hin, sodass meist rasch weitere klinische Untersuchungen folgen.

Dabei gilt, dass die Eltern des Kindes wesentlich an der Anamnese mitwirken und dem Arzt beispielsweise Auskunft über vergleichbare Erkrankungsfälle in der Familie geben. Da es sich bei den bisherigen Fällen des CEDNIK-Syndroms um Kinder aus konsanguinen Verbindungen handelt, ist eine umfassende Familienanamnese besonders relevant.

Beim Patientengespräch beschreiben die Sorgeberechtigten die Beschwerden des Babys oder Kleinkindes sowie eventuelle Auffälligkeiten während der Schwangerschaft. Die anschließende klinische Untersuchung bedient sich zahlreicher Techniken. So führt der Facharzt am Anfang Sichtuntersuchungen durch, wobei er vor allem die Haut und dabei insbesondere die typischen Störungen der Verhornungsprozesse in den Fokus nimmt.

Auch die Auffälligkeiten im Gesicht geben wichtige Hinweise auf das CEDNIK-Syndrom. Bei der Untersuchung der neurologischen Beschwerden ist meist ein Spezialist für Neurologie beteiligt. Schließlich erfolgt eine sichere Diagnose des CEDNIK-Syndroms meist mit Hilfe von genetischen Tests.

Dabei kommen molekulargenetische Untersuchungen des Patienten zum Einsatz, um die auslösenden Genmutationen nachzuweisen. Die vorherige Familienanamnese sowie die klinischen Untersuchungen sind jedoch wichtig, um die zu analysierende Genregion genauer einzugrenzen.

Komplikationen

Durch das CEDNIK-Syndrom kommt es zu verschiedenen Anomalien beim Patienten. Auch die Entwicklung von Kindern ist durch das Syndrom erheblich gestört und in der Regel auch stark verzögert. Es treten dabei Fehlbildungen an den Augen und an der Nase auf. Durch diese Fehlbildungen können vor allem Kinder Opfer von Hänseleien und Mobbing in der Schule und im Kindergarten werden, was nicht selten zu psychischen Beschwerden und anderen Komplikationen führen kann.

Das Verhalten der betroffenen Kinder ist in den meisten Fällen relativ unruhig und die Konzentration ist stark verringert. Dies führt mitunter zu Beschwerden im Erwachsenenalter. In der Regel leiden auch die Eltern der Kinder an starken psychischen Beschwerden oder an Depressionen aufgrund des CEDNIK-Syndroms. Die Diagnose des Syndroms erfolgt in den meisten Fällen schon direkt im Bauch der Mutter, sodass auch nach der Geburt eine Behandlung durchgeführt werden kann.

Diese erfolgt in erster Linie durch operatives Entfernen der Missbildungen. Das veränderte Verhalten kann durch verschiedene Therapien und Gespräche mit einem Psychologen ebenfalls verbessert werden. In der Regel ist die Lebenserwartung durch das CEDNIK-Syndrom nicht betroffen und damit auch nicht eingeschränkt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In den meisten Fällen kommt es durch das CEDNIK-Syndrom zu verschiedenen Einschränkungen und Störungen der Entwicklung des Patienten. Aus diesem Grund muss in der Regel immer dann ein Arzt aufgesucht werden, wenn es durch das CEDNIK-Syndrom zu Entwicklungsstörungen kommt. Je früher die Krankheit diagnostiziert und behandelt wird, desto besser sind die Aussichten auf eine vollständige Heilung des Syndroms. In der Regel kann es beim CEDNIK-Syndrom auch zu Verhornungsstörungen der Haut kommen. Auch dabei ist ein Arzt aufzusuchen.

In den meisten Fällen wird die Krankheit allerdings aufgrund der Fehlbildungen schon direkt nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert. Dies geschieht durch den Kinderarzt oder durch den Allgemeinarzt. Sollten die Beschwerden der Entwicklung erst im höheren Alter auftreten, sollte auch auf jeden Fall ein Arzt aufgesucht werden. In der Regel können die Beschwerden des CEDNIK-Syndroms durch verschiedene Fachärzte behandelt werden. Eine frühzeitige Behandlung wirkt sich dabei sehr positiv auf den weiteren Verlauf dieser Krankheit aus.

Behandlung & Therapie

Eine Heilungsmöglichkeit des CEDNIK-Syndroms besteht in der heutigen Zeit noch nicht. Die Kinder mit CEDNIK-Syndrom leiden von Geburt an der Krankheit, wobei eine ursächliche Therapie grundsätzlich ausgeschlossen ist. Deshalb therapieren die Ärzte das CEDNIK-Syndrom vor allem im Hinblick auf die individuellen Symptome.

Bezüglich der Missbildungen im Gesicht kommen chirurgische Eingriffe in Betracht, die eine kosmetische Korrektur der Anomalien vornehmen. Hinsichtlich der neurologischen Beschwerden des CEDNIK-Syndroms erhalten die Patienten mitunter eine medikamentöse Therapie. Falls notwendig, besuchen die Kinder eine Sonderschule und spezielle Betreuungseinrichtungen.

Ist in Familien das Vorkommen der Genmutationen des CEDNIK-Syndroms bekannt, so empfiehlt sich dringend eine genetische Beratung. Diese macht beim CEDNIK-Syndrom insbesondere bei der Familienplanung Sinn.

Aussicht & Prognose

Beim CEDNIK-Syndrom ist keine kausale Therapie möglich. Die Betroffenen sind dabei auf eine rein symptomatische Behandlung angewiesen, die die Beschwerden allerdings nicht vollständig lösen kann.

Einige Anomalien und Fehlbildungen können dabei durch chirurgische Eingriffe gelöst werden. Dadurch wird vor allem die Ästhetik des Betroffenen wieder gesteigert. Betroffene Kinder mit dem CEDNIK-Syndrom sind in ihrem Leben auf eine intensive Therapie und in der Regel auf den Besuch einer speziellen Schule angewiesen, damit es im späteren Leben nicht zu Komplikationen kommt. Das Syndrom selbst führt allerdings nicht zu einer verringerten Lebenserwartung. Die Eltern des Kindes sollten bei der weiteren Familienplanung das Syndrom miteinbeziehen und sich einer genetischen Beratung unterziehen, um ein weiteres Auftreten zu verhindern.

Sollten die Fehlbildungen beim Patienten nicht korrigiert werden, so führen diese zu deutlichen Einschränkungen im Alltag des Betroffenen. Häufig kommt es dadurch auch zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen. Die Lähmungen können in den meisten Fällen nicht mehr gelindert werde, sodass die betroffenen Kinder immer auf fremde Hilfe in ihrem Alltag angewiesen sind. Die Verhornungsstörungen der Haut können dabei ebenfalls nur symptomatisch bekämpft werden, sodass die Betroffenen auf eine lebenslange Therapie angewiesen sind.

Vorbeugung

Das CEDNIK-Syndrom ist angeboren und eine pränatale Vorbeugung nicht möglich. Die bisherigen Krankheitsfälle des CEDNIK-Syndroms weisen allerdings relativ deutlich darauf hin, dass Kinder aus konsanguinen Verbindungen einem besonderen Risiko ausgesetzt sind. Derartige Umstände sind bei der Familienplanung zu berücksichtigen, um das Erkrankungsrisiko hinsichtlich des CEDNIK-Syndroms zu verringern.

Das können Sie selbst tun

Bei der angeborenen Erkrankung gibt es keine Möglichkeiten der Selbsthilfe, die zu einer Linderung oder Heilung der Krankheit führen. Je nach dem Ausmaß der Fehlbildungen im Gesicht können in der Zusammenarbeit mit einem Chirurgen Veränderungen erzielt werden. Dennoch bleibt ein optischer Makel zurück, der nicht der Norm angepasst werden kann.

Ein Säugling kann im Alltag keine Gefühle wie Scham entwickeln oder die Bedeutung der vorhandenen optischen Veränderungen einschätzen. Aus diesen Gründen stehen die Bedürfnisse der Eltern oder nahen Angehörigen bei dieser Erkrankung stärker im Mittelpunkt. Das Gesicht des Kindes kann auf Wunsch mit Accessoires leicht verdeckt werden. Von weiteren Maßnahmen, wie die Verwendung von kosmetischen Produkten, ist jedoch abzuraten.

Der offene Umgang mit der Erkrankung und deren Symptomatik ist hilfreich, um für das Kind wie auch für die Eltern eine akzeptable Situation zu schaffen. Dafür sollten die Personen des näheren sozialen Umfeldes umfassend über das CEDNIK-Syndrom aufgeklärt werden. Dies hilft, um unangenehme Situationen im Alltag zu reduzieren.

Darüber hinaus können Eltern therapeutische Hilfe in Anspruch nehmen oder sich in Selbsthilfegruppen über ihre Empfindungen austauschen. Die Nutzung von Entspannungstechniken ist ebenfalls empfehlenswert. Diese unterstützen bei den täglichen Herausforderungen und bauen den aufkommenden Stress ab.

Quellen

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