Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 10. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ gehören zu den angeborenen Fehlbildungen. Die Störung ist durch einen auffälligen Minderwuchs gekennzeichnet. Die Lebenserwartung des Patienten ist bei dieser Krankheit stark verkürzt.

Was ist eine Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ?

Die Ursache der Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ liegt in einem genetischen Defekt. Dieser löst eine Stoffwechselstörung der Peroxisomen aus.
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Die Chondrodyplasia punctata Syndrome sind eine Gruppe verschiedener Erkrankungen. Bei allen Unterformen handelt es sich um genetisch bedingte Krankheiten mit charakteristischen Merkmalen. Die Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ, kurz RCDP, wurde erstmals 1931 dokumentiert.

Zu den auffälligsten Symptomen der Erkrankung zählen der Minderwuchs und eine geistige Behinderung. Der Minderwuchs ist bereits nach der Geburt bei dem Neugeborenen deutlich erkennbar. Eine vorgeburtliche Diagnose ist bei einer bekannten Mutation innerhalb der Familie möglich.

Weitere Symptome der Erkrankung sind Einschränkungen der Beweglichkeit sowie ein auffälliges Erscheinungsbild. Dazu zählen ein reduzierter Haarwuchs und ein flaches Gesicht mit Pausbacken. Die Erkrankung kann nach dem derzeitigen wissenschaftlichen Stand nicht geheilt werden. Der Verlauf ist als sehr schwierig einzustufen.

In den meisten Fällen sterben die Patienten innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts. Aufgrund der schlechten Prognose kommt es häufig zu einer zusätzlichen Betreuung naher Angehöriger. Der Umgang mit der Krankheit ist für alle Beteiligten sehr schwierig.

Ursachen

Die Ursache der Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ liegt in einem genetischen Defekt. Dieser löst eine Stoffwechselstörung der Peroxisomen aus. Peroxisome sind bei dem Aufbau verschiedener und wichtiger Zellen im Organismus beteiligt. Unterschieden werden 3 Typen des Gendefekts. In den meisten Fällen kommt es zu Veränderungen im PEX7-Gen.

Die Mutation führt hier zu einer Änderung des PTS2-Rezeptors. Der Typ II ist verbunden mit einer Veränderung des GNPAT-Gen. Dieses kodiert die Dihydroxyacetonphosphat- Acyltransferase. Beim Typ III liegt eine Veränderung des AGPS-Gens vor. Diese führt zu einer Abwandlung der peroxisomale Alkyl-Dihydroxyacetonphosphat-Synthase.

Der vorliegende Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt. Der rezessive Erbgang führt dazu, dass es nicht zwingend zu einem Ausbruch der Erkrankung kommen muss, obwohl der Gendefekt vorliegt. Der Defekt kann jedoch auch ohne das Ausbrechen der Krankheit bei der Zeugung von Nachkommen an diese weitergegeben werden. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ ist mit 1:100.000 angegeben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Zu den Symptomen der Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ gehört der Minderwuchs. Bereits bei der Geburt besteht ein sogenannter rhizomeler Minderwuchs. Dieser äußert sich über verkürzte Oberarme und Oberschenkel. Der Patient hat einen spärlichen Haarwuchs und ein flaches, aber pausbäckiges Gesicht. Die Augenlinsen beider Augen sind getrübt.

Das führt zu einer Veränderung des Sehvermögens. Es liegt bei dem Patienten eine geistige Behinderung vor. Diese ist verbunden mit einer stark reduzierten Intelligenz. Die meisten Patienten leiden unter einer kaum behandelbaren Skoliose.

Die Beweglichkeit der Gelenke ist stark eingeschränkt. Das führt dazu, dass sich der Patient nicht oder nur sehr unzureichend aus eigener Kraft fortbewegen kann. Die körperliche sowie psychosoziale Entwicklung ist stark verzögert. Es kommt zu Hautläsionen, Veränderungen der Wirbel sowie einem Katarakt.

Diagnose & Verlauf

Bei einer vorliegenden Genmutation der Eltern, ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich. Über die Pränataldiagnostik kann der Gendefekt festgestellt werden. In den anderen Fällen findet eine Diagnose nach der Geburt bis zum Kleinkindalter statt. Bildgebende Verfahren wie das Röntgen zeigen die Verkürzungen der Knochen- und Wirbelstruktur auf.

Die Durchführung eines Gentests legt letztlich die Mutation des betroffenen Gens offen und gibt Auskunft über den vorliegenden Typ der Genveränderung. Innerhalb des Krankheitsverlaufs kommt es zu einer Verschlechterung des Gesundheitszustandes. Mit zunehmendem Wachstum des Kindes verschlimmern sich die vorliegenden Beschwerden. Darüber hinaus ist die Lebenserwartung stark reduziert. Viele Erkrankte sterben bereits im ersten Lebensjahrzehnt. Die häufigste Ursache sind auftretende Atemstörungen.

Komplikationen

In den meisten Fällen kommt es aufgrund der Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ zu einer stark eingeschränkten Lebenserwartung. Die Betroffenen leiden dabei an unterschiedlichen Fehlbildungen und Deformationen, die den Alltag einschränken. Ebenso kommt es zu einem Minderwuchs.

Die Arme und Oberschenkel sind verkürzt und der Patient leidet an einem stark verringerten Haarwuchs. Vor allem Kinder können durch die Symptome Opfer von Mobbing und Hänseleien werden. Das Sehvermögen nimmt im Laufe der Erkrankung ab, sodass es zu einer vollständigen Blindheit kommen kann. Durch die Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ wird auch die geistige Entwicklung eingeschränkt und es kommt in der Regel zu einer Retardierung.

Auch die motorische Entwicklung des Patienten ist oft eingeschränkt, sodass dieser auf die Hilfe von anderen Menschen im Alltag angewiesen nicht. Nicht selten leiden auch die Eltern unter der Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ durch psychische Beschwerden oder Depressionen. Eine kausale Behandlung ist nicht möglich.

Aus diesem Grund werden nur die Symptome gelindert. In den meisten Fällen kommt es allerdings zum Tode aufgrund von Atembeschwerden. Die notwendigen Therapien können dabei nur die Symptome und Schmerzen lindern.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Personen mit Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ müssen engmaschig vom Arzt überwacht werden. Eltern von betroffenen Kindern sollten deshalb unmittelbar nach der Geburt einen Spezialisten für Chondrodyplasien konsultieren. Der Mediziner kann die Symptome abklären und bei Bedarf weitere Fachärzte hinzuziehen. Davon abgesehen sollte mit Chondrodyplasia punctata zum Arzt gegangen werden, wenn die Beschwerden zunehmen oder neue Symptome hinzukommen. Sollte es in Folge der typischen Dysmorphien zu Atembeschwerden kommen, muss der Rettungsdienst gerufen werden.

Selbiges gilt, wenn in Folge der Missbildungen Unfälle auftreten. Im späteren Leben sollte das Kind einem Therapeuten vorgestellt werden. Vor allem bei merklichen Wachstumsverzögerungen muss das Kind von einem Fachmann unterstützt werden. Bei Sehbeschwerden wie grauer Star wird am besten der Augenarzt oder ein Facharzt für Augenerkrankungen kontaktiert. Generell gilt: Eine Person mit Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ benötigt in der gesamten Kindheit und Jugend und oft auch noch im Erwachsenenalter Unterstützung. Umso wichtiger ist es, frühzeitig mit der Behandlung zu beginnen.

Behandlung & Therapie

Eine Behandlung oder Therapie der Chondrodyplasia punctata ist nicht bekannt, da eine Heilung nach dem derzeitigen wissenschaftlichen Stand nicht möglich ist. Die auftretenden Symptome werden individuell und mit dem Ziel der Linderung behandelt. Da die Erkrankung zu einer sehr geringen Lebenserwartung führt, wird bei der Ergreifung bestimmter Maßnahmen auf schwierige und langwierige Therapiemaßnahmen verzichtet.

Der Körper befindet sich in einem geschwächten Zustand und kann vielen Behandlungsmethoden nicht ausreichend standhalten. Da in den meisten Fällen der Tod aufgrund von Störungen der Atmung eintritt, werden rechtzeitig Maßnahmen eingeleitet, um diesen Weg so angenehm wie möglich zu gestalten. Die Erkrankung führt dazu, dass die nahen Angehörigen einer sehr starken Belastung ausgesetzt werden.

Ihr gesamtes Leben ist durch die Diagnose verändert. Hinzu kommt durch die verkürzte Lebenserwartung des Kindes die seelische Herausforderung, mit der junge Eltern sehr schwer umgehen können. Aus diesem Grund werden die Eltern parallel zu dem Patienten betreut. Um mit der Situation und der Entwicklung der Erkrankung gut umgehen zu können, werden für alle Beteiligten therapeutische Maßnahmen angeboten.

Aussicht & Prognose

Die Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ hat eine ungünstige Prognose. Der Enzymdefekt wird durch genetische Ursachen ausgelöst und gilt trotz des medizinischen Fortschritts sowie zahlreicher angebotenen Therapiemöglichkeiten als nicht heilbar.

Der Behandlungsplan wird vom Arzt auf die Linderung der vorhandenen Symptome des Patienten ausgerichtet. Die angeborenen Fehlbildungen sind bei jedem Neugeborenen individuell und maßgeblich für den weiteren Verlauf verantwortlich. Die Erkrankung hat neben der Aussicht der geringen Linderung der Beschwerden zugleich eine hohe Sterblichkeitsrate. Die meisten Patienten sterben aufgrund der schweren Beeinträchtigungen bereits innerhalb des ersten Jahrzehnts ihres Lebens.

Verantwortlich dafür sind zumeist Atemstörungen. Um diesen Weg angenehmer zu gestalten, werden entsprechende Vorkehrungen getroffen oder Eingriffe vorgenommen, die unnötige Qualen verhindern sollen. Dies kann jedoch nur erfolgen, wenn der Gesundheitszustand des Patienten die notwendigen Schritte zulässt.

Da bei der Generkrankung eine vorgeburtlicher Test bereits die Möglichkeit zu einer Diagnosestellung gibt, kann die werdende Mutter auf Wunsch einen Abort einleiten lassen. Nach der Geburt fokussiert sich die ärztliche Behandlung aufgrund der schlechten Prognose auf die Verbesserung der vorhandenen Lebensqualität sowie die Verlängerung der durchschnittlichen zu erwartenden Lebenszeit. Komplexe Therapiemaßnahmen oder langwierige Methoden finden dabei aus Rücksicht auf den geringen Erfolg und das Neugeborene nicht statt.

Vorbeugung

Bei allen Syndromen der Chondrodyplasia punctata können keine vorbeugenden Maßnahmen ergriffen werden, um die Erkrankung zu vermeiden. Die Chondrodyplasia punctata beruht auf einem Gendefekt. Aus rechtlichen Gründen sind Eingriffe und Veränderungen der Genetik des Menschen nicht gestattet.

Menschen, bei denen der Gendefekt vorliegt, können auf das Zeugen von biologischen Nachkommen verzichten. Damit wird eine Weitergabe des defekten Gens ausgeschlossen. Darüber hinaus sind vorgeburtliche Untersuchungen des ungeborenen Kindes möglich. Diese ermöglichen im Mutterleib die Diagnose der Chondrodyplasia punctata bei dem Neugeborenen.

Nachsorge

Bei der Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ stehen dem Patienten in den meisten Fällen nur sehr wenige Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Dabei ist der Patient in erster Linie auf eine frühzeitige Diagnose der Krankheit angewiesen, damit es nicht zu weiteren Komplikationen kommt. Da es sich bei dieser Krankheit um eine angeborene Krankheit handelt, ist eine vollständige Heilung nicht möglich.

In der Regel kann bei einem Kinderwunsch auch eine genetische Beratung und Untersuchung durchgeführt werden, damit die Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ nicht erneut bei den Kindern auftritt. Je früher die Krankheit dabei erkannt und behandelt wird, desto besser ist in der Regel auch der weitere Verlauf. Die betroffenen Kinder sind in ihrem Leben dauerhaft auf die Hilfe und die Unterstützung der Eltern angewiesen.

Dabei wirkt sich eine liebevolle Pflege positiv auf den Verlauf der Erkrankung aus. Da es häufig auch zu Depressionen und zu psychischen Verstimmungen kommen kann, sind intensive und liebevolle Gespräche mit dem Betroffenen notwendig. Einige therapeutische Maßnahmen können dabei auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden, wodurch das Leben des Patienten erleichtert wird. Die Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ wirkt sich sehr negativ auf die Lebenserwartung des Kindes aus.

Das können Sie selbst tun

Die Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ gelten als nicht ursächlich behandelbar, die Patienten können keine Selbsthilfemaßnahmen ergreifen, um die Störung kausal zu bekämpfen. Da es sich um eine schwere Erbkrankheit handelt, ist bei Paaren, in deren Familien die Chondrodyplasia punctata vom rhizomelen Typ bereits einmal aufgetreten sind, eine genetische Beratung sinnvoll. Die Paare werden dann darüber aufgeklärt, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass sich das Syndrom bei ihrem Nachwuchs manifestiert und mit welchen gesundheitlich Beeinträchtigungen in diesem Fall zu rechnen ist.

Bei werdenden Eltern, deren Familie von dieser Erbkrankheit betroffen ist, kann außerdem im Rahmen der Pränataldiagnostik gezielt nach diesem Gendefekt gesucht werden. Ist der Embryo erkrankt, kann ein medizinisch induzierter Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden. Eltern, die sich für das austragen der Schwangerschaft entscheiden, müssen sich im klaren darüber sein, dass ihr Kind das zehnte Lebensjahr mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht erreichen wird. Für die Familienangehörigen ist dieser Umstand meist belastender als für das Kind, dem sich seine Krankheit aufgrund der oft schweren geistigen Behinderung nicht erschließt.

Betroffene Paare sollten sich in jedem Fall frühzeitig psychologische Hilfe suchen. Außerdem sollten noch während der Schwangerschaft alle organisatorischen Maßnahmen ergriffen werden, die erforderlich sind, um die Betreuung eines körperlich und geistig schwer behinderten Kindes in den Familien- und Arbeitsalltag zu integrieren.

Quellen

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