Doose-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Als Doose-Syndrom wird eine äußerst seltene Form der Epilepsie bezeichnet, die ausschließlich im Kindesalter auftritt. Neben Muskelverkrampfungen und Sturzanfällen kommt es auch immer wieder zu Bewusstseinspausen. Eine Behandlung mit Medikamenten, Hormonen oder Diäten ist möglich. Ob und inwiefern jedoch Verbesserungen eintreten, ist von Patient zu Patient unterschiedlich.

Was ist das Doose-Syndrom?

Die myoklonisch-astatische Epilepsie, auch als MAE oder Doose-Syndrom bekannt, ist ein sogenanntes eigenständiges Syndrom. Mediziner reihen das Doose-Syndrom in die Gruppe der „idiopathischen generalisierten Epilepsie“ ein. Heute wird das Syndrom meist als Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen bezeichnet, und der Begriff „idiopathisch“ ist durch „genetisch“ ersetzt worden. Das Doose-Syndrom wurde erstmals von Rolf Kruse, einem deutschen Epileptologen, im Jahr 1968 dokumentiert.

Hermann Doose, deutscher Epileptologe und Kinderneurologe, beschrieb im Jahr 1970 die äußerst selten auftretende Erkrankung. Eine Epilepsie äußert sich durch immer wieder auftretende Krampfanfälle. So plötzlich ein Anfall kommt, so schnell hört er im Regelfall auch wieder auf.

Heute gibt es unzählige verschiedene Formen und Arten der Epilepsie. Das Doose-Syndrom ist eine spezielle Art; es tritt vorwiegend im Kindesalter auf. Rund 1 von 10.000 Kindern ist tatsächlich betroffen.

Ursachen

Die Erkrankung beginnt schon in jungen Jahren; vorwiegend sind die Patienten nicht älter als fünf Jahre. Während der Untersuchungen sieht das Gehirn unauffällig aus; die Ursache, warum es tatsächlich zu einem Doose-Syndrom kommt, konnte bislang nicht geklärt werden.

Mediziner gehen jedoch von dem Umstand aus, dass mitunter eine erbliche Veranlagung verantwortlich sein könnte. Studien haben gezeigt, dass Eltern und auch Geschwister von Doose-Syndrom-Patienten ähnliche Krampfanfälle hatten. Bislang gibt es jedoch noch keine Bestätigung. Inzwischen sind bei einem Teil der betroffenen Kinder ursächliche Genveränderungen nachgewiesen worden, unter anderem im Gen SLC6A1.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Charakteristisch für das Doose-Syndrom ist der Umstand, dass es verschiedene Anfallsformen gibt. Jene können unterschiedlich stark sein, wobei die Krämpfe auch mehrmals täglich auftreten können. Beim Doose-Syndrom zucken die Muskeln blitzartig zusammen; auch ein schlagartiges Erschlaffen ist möglich.

Aus diesem Grund bezeichnen Mediziner das Doose-Syndrom auch als Epilepsie mit myoklonischen (zuckenden) und astatischen (erschlaffenden) Anfällen. Kommt es zu einem Anfall, stürzt das Kind zu Boden. Im Regelfall stehen die Kinder nach dem Sturz auf, da der Anfall nur wenige Augenblicke dauert. Nur selten tritt eine Bewusstlosigkeit ein. Da das Kind - ohne Vorwarnung - hinfällt, können mitunter schwere Verletzungen die Folge sein.

Gehirnerschütterungen, Platzwunden, Zahnbrüche sind möglich. Weil der Kopf dabei besonders gefährdet ist, tragen Kinder mit häufigen Sturzanfällen oft einen Sturzhelm. Auch Bewusstseinspausen, also die kurze geistige Abwesenheit, können auftreten. Kinder nehmen, wenn sie einen Anfall erleiden, ihre Umgebung nicht mehr wahr.

Diagnose & Verlauf

Bildgebende Verfahren, die zu Beginn vom Mediziner veranlasst werden, zeigen im Regelfall keine Auffälligkeiten. Ob Magnetresonanztomographie oder Computertomographie - beide Verfahren können nicht zur Feststellung des Doose-Syndroms beitragen, sondern dienen lediglich der Tatsache, andere mögliche Erkrankungen auszuschließen.

Auch die Elektroenzephalographie, bei welcher Hirnströme abgeleitet werden, zeigt sich zu Krankheitsbeginn noch relativ unauffällig. Erst im weiteren Krankheitsverlauf kann der Mediziner abnorme Theta-Rhythmen und Spike-wave-Komplexe feststellen.

1989 wurden Kriterien definiert, die dazu führen, dass das Doose-Syndrom diagnostiziert werden kann. Die Diagnose wird gestellt, wenn normale psychomotorische Entwicklungen des Patienten vorliegen und die Anfälle ab dem 6. Lebensmonat und vor dem 6. Lebensjahr dokumentiert wurden.

Auch dann wird das Doose-Syndrom bescheinigt, wenn hirnmorphologische Abnormitäten fehlen und auch weitere Krankheiten, wie etwa andere Formen der myoklonischen Epilepsie, ausgeschlossen werden konnten. Im Regelfall müssen daher zahlreiche andere Erkrankungen und Formen der Epilepsie ausgeschlossen werden, um die Diagnose Doose-Syndrom stellen zu können.

Der Krankheitsverlauf ist unterschiedlich. Bei vielen Kindern wird die Krankheit mit der Zeit besser; bei anderen Patienten wurden weiterhin Anfälle dokumentiert, auch während der Zeit der aktiven Behandlung. Werden die Anfälle nicht besser, kann es zu einer Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung kommen. Bei Nichtbehandlung besteht die Möglichkeit, dass eine geistige Behinderung eintritt. Spätfolgen sind auch dann möglich, wenn es - trotz Behandlung - zu keiner Verbesserung der Anfälle kommt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Beim Doose-Syndrom ist eine sofortige medizinische Behandlung notwendig. Sollte es zu einem epileptischen Anfall kommen, sollte ein Notarzt gerufen oder das Krankenhaus aufgesucht werden. Beim ersten Anfall gilt das immer; bei bereits bekanntem Doose-Syndrom vor allem dann, wenn ein Anfall länger als fünf Minuten dauert oder sich mehrere Anfälle ohne zwischenzeitliche Erholung aneinanderreihen. Während des Anfalles müssen Stürze oder andere Verletzungen verhindert werden, falls dies möglich ist. Der erste Besuch beim Arzt erfolgt dann in der Regel nach dem epileptischen Anfall. Auch Krämpfe in den Muskeln oder ein sehr schlagartiges Erschlaffen des Patienten kann dabei auf die Krankheit hindeuten und sollte von einem Arzt untersucht werden.

Dabei kann auch eine plötzliche Bewusstlosigkeit auf das Doose-Syndrom hindeuten. Die Kinder sind oft für einen kurzen Zeitraum geistig abwesend oder können sich nur noch schlecht konzentrieren. Beim Doose-Syndrom kann in erster Linie ein Allgemeinarzt aufgesucht werden. Die weitere Diagnose erfolgt dann vor allem mit Hilfe eines EEG; ein MRT dient dem Ausschluss anderer Ursachen. Im Falle einer Verletzung nach einem Anfall ist ebenso eine ärztliche Behandlung notwendig. Falls die Krankheit rechtzeitig behandelt wird, können damit Komplikationen und eine geistige Behinderung relativ gut vermieden werden.

Behandlung & Therapie

Wie auch beim Krankheitsverlauf, reagiert jeder Patient anders auf die Behandlung. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass die Therapie individuell angepasst wird. Es gibt mehrere Wirkstoffe (Valproinsäure und Benzodiazepine), welche dazu dienen, etwaige Anfälle zu unterdrücken.

Der Arzt sollte im Vorfeld mit den Eltern des Kindes darüber reden, ob und welche Nebenwirkungen möglich sind und wie die Chancen stehen, dass die Anfälle tatsächlich gelindert werden können. Auch Kombinationen mit Lamotrigin oder Ethosuximid sind möglich und können - vor allem bei Langzeitmedikation - den gewünschten Erfolg bringen. Mitunter sind zu Beginn der Behandlung stärkere Anfälle möglich.

Bemerkt der Mediziner, dass die Medikamente nicht den gewünschten Erfolg bringen, können auch Hormone zum Einsatz kommen. Eine ketogene Diät stellt ebenfalls eine Option dar. Dabei handelt es sich um eine fettreiche, jedoch sehr kohlenhydratarme Ernährung. Gerade bei der myoklonisch-atonischen Epilepsie gilt die ketogene Diät als besonders wirksam und wird deshalb nicht erst als letzter Ausweg eingesetzt.

Jene Diät wird im Regelfall von einem professionellen Ernährungsberater begleitet und funktioniert nur, wenn sich der Patient und die Eltern daran halten. Die Antikonvulsiva Phenytoin, Oxcarbazepin, Vigabatrin und Carbamazepin zeigen wenig bis gar keine Wirkung und können die Anfälle sogar verschlimmern; sie werden deshalb heutzutage nicht mehr eingesetzt.

Aussicht & Prognose

Beim Doose-Syndrom kann keine allgemeine Voraussage über den weiteren Verlauf erfolgen. Ein erheblicher Teil der Kinder wird im Verlauf anfallsfrei und entwickelt sich altersgemäß; bei anderen bleiben die Anfälle und eine Entwicklungsstörung bestehen. Dieser hängt sehr stark vom jeweiligen gesundheitlichen Zustand des Betroffenen ab und kann daher stark variieren. In der Regel können die meisten Beschwerden allerdings durch eine richtige Ernährung und durch die Einnahme von Medikamenten gut eingeschränkt werden. Die Betroffenen leiden an starken Krämpfen, die durch die Einnahme der Medikamente gelindert werden können. Dadurch verläuft auch die weitere Entwicklung des Patienten in vielen Fällen ohne größere Einschränkungen.

In schwerwiegenden Fällen können die Betroffenen jedoch plötzlich das Bewusstsein verlieren und zu Boden stürzen. Dadurch können verschiedene Verletzungen auftreten. Weiterhin zeigen manche Patienten eine geistige Abwesenheit, sodass sie in der Schule eine spezielle Förderung benötigen, damit es nicht zu weiteren Komplikationen im Erwachsenenalter kommt. Ebenso sind die Betroffenen auf regelmäßige Untersuchungen bei Ärzten angewiesen.

Sollte das Doose-Syndrom nicht behandelt werden, so steigt das Risiko, dass die Anfälle anhalten und eine geistige Behinderung zurückbleibt. Auch die Muskelbeschwerden bleiben erhalten, sodass sich die Patienten durch Stürze dauerhaft verletzen können. Eventuell ist dadurch auch die Lebenserwartung des Patienten eingeschränkt.

Vorbeugung

Da bislang keine Ursache bekannt ist, kann dem Doose-Syndrom nicht vorgebeugt werden. Jedoch ist es wichtig, dass das Doose-Syndrom so früh wie möglich behandelt wird, um etwaige Folgeschäden zu verhindern. Wichtig ist, dass die Anfälle dokumentiert werden, sodass - wenn die Wirkstoffe nicht das gewünschte Ergebnis bringen - der Mediziner schnell reagieren und andere Präparate verordnen kann. Mitunter sind Kombinationen aus Medikamenten, Hormonen und Diäten der Schlüssel zum Erfolg.

Nachsorge

Beim Doose-Syndrom stehen dem Betroffenen in der Regel keine Maßnahmen oder Möglichkeiten der Nachsorge zur Verfügung. Dabei ist der Betroffene zuerst auf eine symptomatische Behandlung der Beschwerden angewiesen, damit weitere Komplikationen und im schlimmsten Falle der Tod des Betroffenen verhindert werden. Da es sich dabei um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann im Falle eines Kinderwunsches auch eine genetische Beratung durchgeführt werden.

Dadurch lässt sich das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder abschätzen. Die Patienten sind beim Doose-Syndrom hauptsächlich auf die Einnahme von Medikamenten angewiesen. Dadurch können die epileptischen Anfälle teilweise unterdrückt und eingeschränkt werden. Bei der Einnahme der Medikamente ist auf eine richtige Einnahme zu achten, wobei sich der Patient immer an die Verordnung durch den Arzt halten sollte.

Hierbei ist bei Unklarheiten oder in Zweifelsfällen immer Rücksprache mit dem Arzt oder mit dem Apotheker zu halten. Im Allgemeinen wirkt sich auch eine fettreiche Diät mit einer kohlenhydratarmen Nahrung positiv auf den weiteren Verlauf des Doose-Syndroms aus. Dabei kann auch die Hilfe eines Experten benötigt werden, um einen entsprechenden Ernährungsplan zu erstellen. Bei einer frühzeitigen Behandlung verringert sich meist die Lebenserwartung des Betroffenen nicht durch das Doose-Syndrom.

Das können Sie selbst tun

Zusätzlich zur medizinischen Hilfe gibt es die Möglichkeit einer speziellen ketogenen Diät. Hierbei handelt es sich um eine kohlenhydratarme, aber äußerst fettreiche Ernährung. Diese Diät erfordert viel Disziplin, da die Eltern und ihr Kind an strenge Regeln gebunden sind.

Sie kann über Monate oder sogar Jahre dauern und findet mit Unterstützung einer professionellen Ernährungsberatung statt. Ihre Wirkung im Körper ist unklar und die Diät zieht auch Nebenwirkungen wie Müdigkeit, Verstopfung oder Erbrechen nach sich. Aber laut Hinweisen von Fallserien konnten manche Kinder, die unter dem Doose-Syndrom litten, nach der Diät anfallsfrei weiterleben.

Im Falle eines Anfalles können Eltern ihrem Kind große Unterstützung gewähren. Da es hilfreich sein kann die Anfälle genau zu beobachten, ist es ratsam die Anfälle in Form von Tagebuch-Einträgen oder als Video festzuhalten. Auch die Dauer des Anfalles sollte vermerkt werden. Mag ein Anfall auch beängstigend aussehen, er ist zum Glück nur in seltenen Fällen lebensbedrohlich.

Während des Krampfes gilt es Ruhe zu bewahren und herumliegende Gegenstände zu entfernen. Eventuell besteht die Möglichkeit, eine Decke oder weiche Matte neben das krampfende Kind zu legen. Ansonsten ist es ratsam die Bewegungen des Kindes während des Krampfanfalls nicht zu unterbinden. Meist hört der Anfall von selbst auf, dauert er zu lange, können Notfallmedikamente helfen.

Quellen

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