Ektrodaktylie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Ektrodaktylie handelt es sich um eine Missbildung des Skeletts an den Händen oder Füßen. Die Erkrankung ist häufig genetisch bedingt und besteht bereits von Geburt an bei den betroffenen Personen. Im Rahmen der Ektrodaktylie weisen die erkrankten Patienten Verstümmelungen an den Fingern oder Füßen auf. In zahlreichen Fällen fehlen Finger oder einzelne Zehen. Dadurch ergibt sich oftmals das Erscheinungsbild einer sogenannten Spalthand oder eines Spaltfußes.

Was ist eine Ektrodaktylie?

Meist weisen die betroffenen Patienten eine Verbindung aus einer Syndaktylie und Oligodaktylie auf, wobei die Füße oder Hände über eine mittlere Spalte verfügen.
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Die Ektrodaktylie ist in vielen Fällen genetisch verursacht und kommt dann im Zusammenhang mit verschiedenen Syndromen vor. Dabei zeigen sich zum Beispiel Assoziationen zu Fehlbildungen der Augen, einem Nystagismus sowie dem Karsch-Neugebauer-Syndrom. Möglich ist auch ein gemeinsames Auftreten der Ektrodaktylie im Rahmen des Gollop-Wolfgang-Syndroms, wobei sich auf einer Seite eine Femur-Bifurkation sowie eine Hand-Ektrodaktylie zeigen.

Zudem bestehen Verbindungen zum Jancar-Syndrom sowie dem sogenannten ADULT-Syndrom. Es handelt es sich um eine Anomalie in der Anatomie des Skeletts von Füßen oder Händen, die relativ selten vorkommt. Die Prävalenz der Ektrodaktylie bewegt sich in einem geschätzten Spektrum von 1:1.000.000 bis 9:1.000.000. Es existieren unterschiedliche Arten der Krankheitsvererbung und verschiedene Ausprägungen der Ektrodaktylie, die nicht im Zusammenhang mit Syndromen stehen.

Dabei kommt die Ektrodaktylie mitunter auch als einzelnes Symptom vor. Die Ektrodaktylie wird von manchen Medizinern synonym auch als Spalthand-Spaltfuß-Malformation bezeichnet. Von der Verformung sind in erster Linie die sogenannten Mittelstrahlen von Händen und Füßen betroffen.

Ursachen

Eine Ektrodaktylie bildet sich in der Folge verschiedener Auslöser. Je nach Patient sind unterschiedliche Faktoren für die Entstehung der Anomalie verantwortlich. In der Regel handelt es sich bei der Ektrodaktylie um eine genetisch bedingte Krankheit. Das bedeutet, dass Mutationen auf speziellen Genen für die Krankheitsgenese zuständig sind.

In solchen Fällen bestehen die Symptome von Geburt an. Dem aktuellen Stand der medizinischen Forschung zufolge sind fünf Genorte bekannt, deren Mutationen eine Ektrodaktylie bewirken. Die Erbgänge verlaufen dabei entweder autosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Ektrodaktylie zeigt verschiedene Symptome, die jedoch allesamt sehr typisch für die Erkrankung sind. Meist weisen die betroffenen Patienten eine Verbindung aus einer Syndaktylie und Oligodaktylie auf, wobei die Füße oder Hände über eine mittlere Spalte verfügen. Aus diesem Grund erinnern die erkrankten Hände beziehungsweise Füße der betroffenen Personen in ihrem optischen Erscheinungsbild an die Scheren von Krebsen.

Die beiden Partien neben der mittleren Spalte sind gegeneinander opponierbar. Die typischen Fehlbildungen zeigen sich teilweise nur an einer Hand oder einem Fuß. In einigen Fällen sind jedoch sämtliche Extremitäten von den Missbildungen betroffen.

Eine Syndaktylie in Verbindung mit einer sogenannten Oligodaktylie resultiert in einer Krebsscheren-Hand. Dabei zeigt sich eine deutliche Mittelspalte an den betroffenen Händen beziehungsweise Füßen. Die Ektrodaktylie ist in einigen Fällen mit einer Aniridie, Schwerhörigkeit sowie dem Alport-Syndrom assoziiert.

Diagnose

Wenn bedingt durch charakteristische Anzeichen der Krankheit ein Verdacht auf das Vorliegen der Ektrodaktylie besteht, ist ärztlicher Rat erforderlich. Betroffene Personen kontaktieren zunächst ihren Allgemeinarzt. Dieser leitet den Patienten nach Bedarf an einen spezialisierten Arzt weiter.

Im ersten Schritt der Diagnosestellung erfolgt stets eine gewissenhafte Anamnese, die der behandelnde Arzt mit der erkrankten Person durchführt. Der Patient wird dazu aufgefordert, seine Beschwerden sowie Umstände und Zeitpunkt des Beginns der Symptome so exakt wie möglich zu beschreiben. Außerdem analysiert der Arzt die Lebensgewohnheiten der jeweiligen Person, um sich ein Bild über potenzielle Risikofaktoren zu bilden.

Bei genetisch bedingten Krankheiten wie der Ektrodaktylie spielt zudem die Familienanamnese eine entscheidende Rolle. Sind bereits Krankheitsfälle in der Familie aufgetaucht, erhärtet sich der Verdacht auf die Krankheit. Sobald das Patientengespräch abgeschlossen ist, führt der behandelnde Arzt eine Reihe von klinischen Untersuchungen durch.

Da es sich bei der Ektrodaktylie um eine Missbildung des Skeletts handelt, kommen in erster Linie bildgebende Diagnoseverfahren zur Anwendung. In der Regel führt der Arzt röntgentechnische Untersuchungen der betroffenen Hände und Füße durch. Dabei sind die charakteristischen Fehlbildungen der Knochenanatomie meist bereits deutlich erkennbar. Die Diagnose der Ektrodaktylie ist mittels einer genetischen Analyse der erkrankten Person relativ sicher zu stellen. Denn auf diese Weise sind die Mutationen auf den bekannten Genloci nachweisbar.

Komplikationen

Patienten mit Ektrodaktylie leiden vor allem an verschiedenen Fehlbildungen an den Füßen und den Fingern. Aufgrund dieser Fehlbildung werden vor allem Kinder gehänselt oder gemobbt. Die Mobilität des Patienten ist stark eingeschränkt, ebenso ist es in vielen Fällen nicht möglich, die Finger auf eine gewöhnliche Art und Weise zu benutzen, sodass es zu Einschränkungen im Alltag kommt.

Auch die Lebensqualität wird durch die Ektrodaktylie stark verringert. Es kann allerdings nicht vorausgesagt werden, ob alle Extremitäten von den Fehlbildungen betroffen sind. Oft leiden die Betroffenen auch an einer Schwerhörigkeit und sind dadurch auf ein Hörgerät im Alltag angewiesen. Bei schwerwiegenden Fehlbildungen ist es für den Patienten oft nicht möglich, den Alltag alleine zu meistern, sodass dieser auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen ist.

Die eingeschränkte Bewegungsfreiheit kann bei vielen Menschen zu Depressionen führen. Viele Fehlbildungen können durch chirurgische Eingriffe korrigiert werden. Ebenso ist es möglich, Prothesen einzusetzen. Dadurch kommt es zu keinen weiteren Komplikationen und die Lebensqualität des Betroffenen wird wieder erhöht. Durch Therapien können auch die motorischen Fähigkeiten wiederhergestellt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In der Regel wird eine Ektrodaktylie schon vor oder direkt nach der Geburt festgestellt. Aus diesem Grund ist eine zusätzliche Diagnose in den meisten Fällen nicht mehr notwendig. Der Betroffene sollte allerdings dann einen Arzt aufsuchen, wenn es durch die Fehlbildungen am Skelett zu verschiedenen Beschwerden und Einschränkungen im Alltag des Patienten kommt. Falls die Beschwerden schon früh therapiert werden, können diese meist gut eingeschränkt werden.

Der Besuch beim Arzt ist vor allem dann notwendig, wenn durch die Ektrodaktylie auch die Entwicklung des Kindes gestört oder deutlich verzögert wird. Leider kommt es bei dieser Krankheit oft zu Hänseleien oder zu Mobbing, sodass auch der Besuch bei einem Psychologen ratsam ist. Weiterhin ist auch dann ein Arzt aufzusuchen, wenn der Patient an einer Schwerhörigkeit leidet.

In der Regel werden die Beschwerden durch operative Eingriffe gelindert. Diese finden in einem Krankenhaus statt. Die Schwerhörigkeit kann durch einen HNO-Arzt meistens mit Hilfe eines Hörgerätes behandelt werden. Weiterhin sind die Patienten allerdings auf regelmäßige ärztliche Untersuchungen angewiesen.

Behandlung & Therapie

Es stehen verschiedene Möglichkeiten der Therapie einer Ektrodaktylie zur Verfügung, die je nach Einzelfall eingesetzt werden. Die typischen Fehlbildungen der Hände oder Füße sind im Rahmen von chirurgischen Eingriffen korrigierbar. Außerdem kommen unter Umständen Prothesen zum Einsatz, um die Funktionen von Hand und Fuß zu verbessern.

In zahlreichen Fällen ist es aus funktioneller Perspektive jedoch nicht notwendig, die Ektrodaktylie zu behandeln oder zu korrigieren. Denn viele Patienten verfügen trotz der Ektrodaktylie über eine hohe Beweglichkeit der Hände und Füße sowie ausreichende motorische Fähigkeiten, um ihren Lebensalltag selbstbestimmt zu meistern. Prinzipiell ist eine ärztliche Kontrolle sinnvoll.

Aussicht & Prognose

Eine Ektrodaktylie kann meist durch operative Eingriffe behandelt werden. Die Aussicht auf eine Genesung ist gut, wenn der Patient die notwendigen chirurgischen Eingriffe frühzeitig durchführen lässt. Wird die Erkrankung erst im Jugend- oder Erwachsenenalter behandelt, haben sich meist schon Fehlstellungen, Gelenkverschleiß und andere Komplikationen entwickelt.

Diese können symptomatisch behandelt werden, etwa durch Schmerzmittel und weitere chirurgische Eingriffe. Dennoch bleiben bei einer verspäteten Behandlung stets Beschwerden bestehen, welche die Lebensqualität und das Wohlbefinden des Betroffenen dauerhaft einschränken.

Die Lebenserwartung wird durch eine einzeln auftretende Ektrodaktylie nicht reduziert. Die Fehlbildungen erhöhen jedoch das Risiko für Erkrankungen der Gefäße, Gelenke und Knochen, zum Beispiel Durchblutungsstörungen oder Infektionen. Die Fehlbildungen werden von den Betroffenen zudem als optischer Makel empfunden und können psychische Beschwerden verursachen. Eine Therapie kann depressive Verstimmungen und andere seelische Leiden reduzieren und dadurch die Prognose verbessern.

Wenn die Erkrankung in Kombination mit anderen Fehlbildungssyndromen wie dem Karsch-Neugebauer-Syndrom oder der Femur-Bifurkation auftritt, ist die Prognose schlechter. Oft bestehen dann weitere Beschwerden der Organe oder der Gelenke, welche progressiv fortschreiten und die Lebenserwartung reduzieren. Eine abschließende Prognose kann der zuständige Arzt stellen, welcher hierzu den Krankheitsverlauf und etwaige Risikofaktoren betrachten wird.

Vorbeugung

Im überwiegenden Teil der Fälle stellt die Ektrodaktylie eine angeborene Erkrankung dar, deren Ursachen in Genmutationen liegen. Dabei ist der Krankheit grundsätzlich nicht effektiv vorzubeugen. Aktuell arbeiten zahlreiche medizinische Studien an der Erforschung von praktikablen Möglichkeiten zur Prävention von genetischen Erkrankungen.

Nachsorge

Bei einer Ektrodaktylie ist in den meisten Fällen eine richtige Behandlung durch einen Arzt notwendig. Da es sich dabei um eine erblich bedingte Krankheit handelt, sind die Maßnahmen oder Möglichkeiten einer Nachsorge sehr stark eingeschränkt. Der Betroffene ist daher in erster Linie auf eine schnelle Erkennung und Behandlung der Erkrankung angewiesen, damit es nicht zu weiteren Beschwerden oder Komplikationen kommt.

Schon bei den ersten Anzeichen einer Ektrodaktylie sollte daher ein Mediziner aufgesucht werden. Sollte beim Patienten ein Kinderwunsch vorliegen, so kann auch eine genetische Beratung oder Diagnose durchgeführt werden, um das Vererben der Ektrodaktylie an die Nachfahren zu verhindern. Ob es durch die Krankheit zu einer verringerten Lebenserwartung des Betroffenen kommt, kann nicht universell vorhergesagt werden.

Im Allgemeinen wirkt sich eine liebevolle Pflege und Unterstützung des Betroffenen positiv auf den Verlauf der Erkrankung aus. Die meisten Patienten sind dabei auf die Hilfe ihrer Mitmenschen im Alltag angewiesen. Auch der Kontakt zu anderen betroffenen Menschen kann dabei sinnvoll sein und zu einem Informationsaustausch führen. Ergänzend kann sich eine Physiotherapie als sinnvoll erweisen, um die Beweglichkeit der Gelenke wieder zu erhöhen.

Das können Sie selbst tun

Bei der Ektrodaktylie handelt es sich bei der ganz überwiegenden Mehrheit der Fälle um eine angeborene Krankheit. Die Patienten können keine Maßnahmen ergreifen, um diese ursächlich zu behandeln. Betroffene sollten dafür Sorge tragen, dass sie bzw. ihr Kind von einem Spezialisten betreut werden.

Sehr häufig haben die Betroffenen, auch wenn sie an Fehlbildungen an Händen und Füßen leiden, keine Probleme den Alltag zu meistern. Die Fehlbildungen wirken aber entstellend und führen deshalb zu psychischen und sozialen Problemen. Bei vielen Patienten ist darüber hinaus die Mobilität eingeschränkt oder die Fähigkeit zum Greifen gestört, sodass alltägliche Handgriffe nicht verrichtet oder das Schreiben nicht erlernt werden kann.

In diesen Fällen sollten die Betroffenen unbedingt mit einem Spezialisten abklären, ob sich die Fehlbildungen durch einen chirurgischen Eingriff beheben oder zumindest verbessern lassen. Selbst wenn die Motorik nicht beeinträchtigt ist, kann ein rein kosmetischer Eingriff geboten sein, falls die Betroffenen unter der Fehlbildung und der damit einhergehenden Entstellung seelisch stark leiden.

In diesen Fällen kann auch eine Psychotherapie hilfreich sein. Eltern betroffener Kinder, die oft von Gleichaltrigen gehänselt oder gemobbt werden, sollten sich rechtzeitig um eine psychologische Betreuung kümmern, um Spätschäden vorzubeugen.

Quellen

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