Erbkrankheiten

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Krankheiten, die "von den Eltern auf die Kinder übertragen werden", bezeichnet der allgemeine Sprachgebrauch als Erbkrankheiten. Genetisch bedingte Erkrankungen werden in drei Gruppen unterteilt: chromosomale Anomalien, monogene Krankheiten und polygene Erbkrankheiten.

Was sind Erbkrankheiten?

Erbkrankheiten sind Krankheitsbilder oder Erkrankungen, die durch Fehler in den Erbanlagen entstehen oder sich durch Mutationen (Neumutationen, die zufällig oder unter dem Einfluss schädigender Umweltfaktoren auftreten) neu bilden.

Angeboren ist dabei nicht dasselbe wie erblich: Eine Schädigung durch Alkohol oder eine Infektion in der Schwangerschaft ist zwar von Geburt an vorhanden, wird aber nicht vererbt. Umgekehrt brechen manche Erbkrankheiten erst im Erwachsenenalter aus.

Ursächlich für Erbkrankheiten ist immer eine Veränderung einzelner Chromosomen oder Chromosomenabschnitte (Gene). Chromosomen kommen in den Zellkernen aller mehrzelligen Lebewesen vor und beinhalten die Erbinformationen in Form von DNA-Strängen, auf denen sich die einzelnen Gene befinden.

Der Mensch besitzt insgesamt 46 Chromosomen in jedem Zellkern, wovon je zwei Chromosomen geschlechtsbestimmend sind (XX, XY). Die übrigen 44 Chromosomen sind für die Entwicklung und Funktion einzelner Organe ausschlaggebend, wobei die einzelnen Gene spezifizierend wirken.

Ursachen

Jedes Chromosom und jedes Gen kann beschädigt sein und schwere Erbkrankheiten hervorrufen. Bei chromosomalen Erbkrankheiten kommt es zu einer Anomalie der Chromosomenanzahl oder Struktur. Bekannte Erbkrankheiten dieser Kategorie sind Trisomie 21 (Down-Syndrom), Klinefelter-Syndrom (XXY) und Turner-Syndrom (nur ein X-Chromosom). Diese Erbkrankheiten äußern sich oft mit verminderter Intelligenz, veränderter Physiognomie (veränderten Gesichtszügen) und körperlichen Beeinträchtigungen in unterschiedlichen Schweregraden. Solche Chromosomenaberrationen entstehen allerdings fast immer neu bei der Reifung von Ei- oder Samenzelle und werden in aller Regel nicht vererbt.

Bei einer monogenen Störung ist nur ein Gen defekt. Diese Erbkrankheiten treten häufig auf, erschweren und behindern z.B. die Bildung von Enzymen und Proteinen und sind für die meisten Stoffwechselerkrankungen verantwortlich. Bluterkrankheit, Sichelzellenanämie und Albinismus gehören ebenfalls zu diesen Erbkrankheiten.

Monogene Defekte können vererbt werden, aber auch spontan entstehen.

Wie hoch das Risiko für die Kinder ist, hängt vom Erbgang ab. Bei einem autosomal-dominanten Erbgang genügt eine veränderte Genkopie, damit die Krankheit ausbricht; jedes Kind eines betroffenen Elternteils trägt dann ein Risiko von 50 Prozent. Beim autosomal-rezessiven Erbgang müssen dagegen beide Kopien verändert sein: Die Eltern sind gesunde Anlageträger, und für jedes ihrer Kinder besteht ein Risiko von 25 Prozent. X-chromosomale Erbkrankheiten wie die Bluterkrankheit treffen überwiegend Jungen, weil ihnen das zweite X-Chromosom als Ausgleich fehlt; Frauen geben die Anlage als Überträgerinnen meist unbemerkt weiter. Veränderungen im Erbgut der Mitochondrien, der Kraftwerke der Zelle, werden ausschließlich über die Mutter weitergegeben.

Bei polygenen bzw. multifaktorialen Erbkrankheiten sind mehrere Gene betroffen, die miteinander in fehlerhafter Weise agieren. Oft sind Umwelteinflüsse zusätzlich ausschlaggebend. Dies betrifft z.B. die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, vererbbare Formen der Schizophrenie sowie einige Allergien.

Typische & häufige Erbkrankheiten

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Aufgrund der Vielzahl an Erbkrankheiten ist es unmöglich, vereinheitlicht Symptome und Beschwerden zu beschreiben. Die meisten Erbkrankheiten zeichnen sich allerdings dadurch aus, dass die Symptome, die mit ihnen einhergehen, ab einem gewissen Punkt im Leben auftreten und sich schließlich verschlechtern. Sie bedeuten in vielen Fällen eine lebenslange Einschränkung des Betroffenen und können dessen Lebensdauer teils erheblich verkürzen.

Die Symptome umfassen unter anderem Stoffwechselleiden, Nervendegeneration und eine genetisch bedingte Erblindung. Dadurch, dass auch eine genetische Prädisposition (Veranlagung) für bestimmte Leiden im weitesten Sinne als Erbkrankheit definiert werden kann, fallen in einigen Fällen auch Leiden wie zum Beispiel Herzinfarkte, eine erhöhte Anfälligkeit für Tumorbildung und Osteoporose in den Kreis der Symptome.

Anzeichen für Erbkrankheiten bestehen oftmals darin, dass Nachkommen Symptome zeigen, die bereits bei Eltern oder Großeltern bekannt waren. Der Verdacht auf das Vorhandensein einer Erbkrankheit liegt dann nahe. Allerdings ist dies lediglich bei autosomal-dominanten Erbgängen schnell anzunehmen, da bei autosomal-rezessiven Erbgängen die Anlage eine oder mehrere Generationen lang ohne Ausprägung einer Krankheit weitergegeben werden kann.

Um einen Überblick über die Symptome und mögliche Anzeichen einer Erbkrankheit zu erhalten, ist es für Nachkommen tendenzieller Träger solcher Gene, sowie die tendenziellen Träger selbst, sinnvoll, sich mit den entsprechenden Vererbungs- und Auftrittswahrscheinlichkeiten vertraut zu machen.

Diagnose & Verlauf

Eine Häufung bestimmter Krankheiten in der Familie kann auf Erbkrankheiten hindeuten. Monogenetische Defekte lassen sich nur schwer diagnostizieren und werden gern als "Veranlagung" und nicht als Erbkrankheit bezeichnet. Seit die Untersuchung des Erbguts breit verfügbar ist, lassen sich monogene Krankheiten allerdings meist eindeutig durch eine genetische Untersuchung nachweisen. Ob und wie schwer die einzelnen Krankheitsbilder bei den relevanteren chromosomalen Erbkrankheiten auftreten, hängt davon ab, ob nur Teile eines Chromosoms beschädigt sind, ein Chromosom ganz fehlt oder sogar doppelt auftritt.

Zahlenveränderungen der Geschlechtschromosomen (X0, XXY) gehen oft mit Unfruchtbarkeit einher, beim Klinefelter-Syndrom zudem mit Lern- und Sprachschwierigkeiten; beim Turner-Syndrom ist die Intelligenz dagegen in der Regel normal. Die meisten Schäden am chromosomalen Erbgut bringen keinen lebensfähigen Organismus hervor. Bei besonders schweren Veränderungen endet die Schwangerschaft daher meist frühzeitig mit einer Fehlgeburt.

Viele Erbkrankheiten bleiben somit unerkannt. Träger eines Gendefekts müssen nicht selbst das entsprechende Krankheitsbild aufweisen, doch sie können den Defekt rezessiv oder dominant vererben. Bei Kindern eng verwandter Eltern treten autosomal-rezessive Erbkrankheiten häufiger auf, weil beide Eltern dieselbe Anlage tragen können.

Komplikationen

Die Komplikationen hängen sehr stark von der Erbkrankheit selbst und ihrer Behandlung ab. In vielen Fällen ist es möglich, die Beschwerden und Komplikationen mit Hilfe einer frühzeitigen Behandlung einzugrenzen und zu bekämpfen. In schwerwiegenden Fällen ist eine Behandlung allerdings nicht direkt möglich, sodass nur die Symptome behandelt werden können, um dem Patienten das Leben und den Alltag zu erleichtern.

Bei einem Teil der Erbkrankheiten kommt es zu Einschränkungen der geistigen und der motorischen Entwicklung. Die betroffenen Kinder erreichen die üblichen Entwicklungsschritte dann später oder gar nicht. Dies führt vor allem bei Kindern zu starken sozialen Problemen, Mobbing und Hänseleien. Bei einigen Erbkrankheiten kommt es zu einer starken Verminderung der Lebenserwartung durch die Ausprägung unterschiedlicher Krankheiten.

Dies ist vor allem dann der Fall, wenn das Immunsystem erheblich geschwächt ist und keine dauerhafte Abwehr leisten kann. Eine Erbkrankheit kann meist nicht ursächlich behandelt werden, sodass die Behandlung nur auf die Reduzierung der Symptome ausgelegt ist. In vielen Fällen sind Therapien möglich, die die Symptome einschränken und dem Patienten ein weitgehend normales Leben ermöglichen. Für einzelne Erbkrankheiten stehen inzwischen jedoch ursächlich ansetzende Behandlungen zur Verfügung: Bei mehreren Speicherkrankheiten ersetzt eine Enzymersatztherapie das fehlende Enzym, bei der Mukoviszidose verbessern Medikamente die Funktion des fehlerhaften Kanalproteins, und für einige seltene Erkrankungen sind Gentherapien zugelassen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Erbkrankheiten sollten definitiv nicht auf die leichte Schulter genommen werden, sodass auf jeden Fall eine Untersuchung durch einen entsprechenden Facharzt stattfinden sollte. Einige Erbkrankheiten können sogar schon unmittelbar nach der Geburt festgestellt werden, sodass eine nachträgliche Betreuung durch einen Arzt zwingend erfolgen muss. Natürlich ist es immer bedeutsam, was für eine Erbkrankheit vorliegt. Einige Erbkrankheiten erfordern eine regelmäßige Behandlung sowie medizinische Eingriffe, um schwerwiegende Folgeschäden zu vermeiden.

Die Intensität einer nachträglichen Behandlung ist natürlich stets abhängig von der jeweiligen Erbkrankheit. In einigen Fällen ist lediglich eine Vorsorgeuntersuchung notwendig, sodass eine dauerhafte Behandlung durch einen entsprechenden Arzt nicht erfolgen muss. In anderen Fällen erfordern bestimmte Erbkrankheiten eine regelmäßige Untersuchung bzw. Behandlung, da andernfalls dauerhafte oder sogar tödliche Folgeschäden entstehen können. Aus diesem Grund gilt: Bei Hinweisen auf eine Erbkrankheit in der Familie sollte eine humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden. Durch eine solche frühzeitige Untersuchung kann eine vorliegende Erbkrankheit festgestellt werden, sodass eventuelle Komplikationen vermieden werden können.

Behandlung & Therapie

Durch Fruchtwasseruntersuchungen können die meisten chromosomalen Erbkrankheiten bereits vor der Geburt erkannt werden. Seit 2022 kann bei besonderem Risiko zunächst ein nichtinvasiver Bluttest (NIPT) auf die häufigsten Trisomien durchgeführt werden; eine Fruchtwasseruntersuchung ist dann nur noch zur Bestätigung eines auffälligen Befundes nötig. Die Eltern entscheiden schließlich selbst, wie sie mit einem auffälligen Befund umgehen.

Die Ursprünge der Erbkrankheiten sind jedoch zurzeit meist nicht behandelbar. Nur die Symptome können medikamentös gelindert werden. So können Menschen mit Trisomie 21 heute oft ein weitgehend selbstständiges Leben im Erwachsenenalter führen, was u.a. durch gezielte Förderung erreicht wird. Auch die Lebenserwartung von Menschen mit einer Erbkrankheit (z.B. Mukoviszidose) hat sich durch die Fortschritte der medizinischen Wissenschaft deutlich erhöht.

Kinder mit einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) wurden früher unweigerlich als "schwachsinnig" klassifiziert und litten unter Minderwuchs. Das Krankheitsbild nannte sich Kretinismus. Heute wird der Hormonmangel durch die tägliche Gabe von L-Thyroxin (künstlichem Schilddrüsenhormon) ausgeglichen, und die Kinder können sich normal entwickeln. Erkannt wird die angeborene Schilddrüsenunterfunktion in Deutschland durch das Neugeborenenscreening in den ersten Lebenstagen. Viele Erbkrankheiten haben ihren Makel verloren und sind erfolgreich therapierbar, wenn auch (noch) nicht heilbar.

Aussicht & Prognose

Die Prognose von Erbkrankheiten ist nach der individuellen Erkrankung zu bestimmen. Eingriffe in die Keimbahn, die an die Nachkommen weitergegeben würden, sind in Deutschland verboten. Für einzelne Erkrankungen sind inzwischen jedoch Gentherapien zugelassen, die das Erbgut allein in den erkrankten Körperzellen des Patienten verändern. Die meisten Erbkrankheiten werden daher symptomatisch behandelt. Es gibt Erkrankungen, bei denen durch die Behandlung der anfallenden Beschwerden gute Erfolge erzielt werden können und eine stabile Lebensqualität erreicht wird.

Durch operative Eingriffe sind unzählige Korrekturmöglichkeiten gegeben, die zu einer Verbesserung der Situation beitragen. Oftmals müssen jedoch mehrere Operationen im Laufe des Lebens durchgeführt werden, um das Überleben des Patienten zu sichern. Durch den medizinischen Fortschritt gelingt es den Wissenschaftlern kontinuierlich, neue Methoden oder Möglichkeiten für eine Behandlung zu finden sowie erfolgreich umzusetzen. Dennoch gibt es parallel dazu Erbkrankheiten, bei denen die Medizin keine oder nur wenige Therapieverfahren anwenden kann.

Bei manchen genetischen Defekten ist die Lebenszeit des Erkrankten deutlich herabgesetzt. Zudem ist mit einer verzögerten Entwicklung, äußerlichen Auffälligkeiten oder geistigen sowie motorischen Einschränkungen zu rechnen. Neben den körperlichen Merkmalen einer Erberkrankung treten dadurch häufig psychische Erkrankungen auf, die eine Prognose weiter verschlechtern können. In einigen Fällen ist ein Fötus oder ein neugeborenes Kind nicht überlebensfähig. Es stirbt bereits im Mutterleib oder trotz aller Bemühungen kurz nach der Geburt.

Vorbeugung

Wichtig ist das frühzeitige Erkennen von Erbkrankheiten, um die Auswirkungen auf Körper und Geist sowie die Beeinträchtigungen der Lebensqualität zu reduzieren. Gendefekte, die den Stoffwechsel betreffen, lassen sich inzwischen gut behandeln. Eine frühzeitige Behandlung verringert den Schweregrad des Krankheitsbildes, das durch solche Erbkrankheiten verursacht wird, und ermöglicht den Betroffenen ein weitgehend normales Leben. Eine ganze Reihe angeborener Stoffwechselstörungen wird in Deutschland bereits in den ersten Lebenstagen durch das Neugeborenenscreening erfasst, sodass die Behandlung beginnen kann, bevor Schäden entstehen. Paare, in deren Familien Erbkrankheiten vorkommen, können sich vor einer Schwangerschaft in einer humangenetischen Beratung ergebnisoffen über die Wahrscheinlichkeiten und die Untersuchungsmöglichkeiten informieren.

Nachsorge

Bei vielen Erbkrankheiten ist die Nachsorge sehr schwierig. Genetische Defekte oder Mutationen können so gravierende Folgen haben, dass Mediziner nur wenige davon abmildern, korrigieren oder behandeln können. In vielen Fällen lösen Erbkrankheiten schwere Behinderungen aus. Mit diesen haben die Betroffenen lebenslang zu kämpfen.

Was in der Nachsorge getan werden kann, besteht oft genug nur in physiotherapeutischen oder psychotherapeutischen Maßnahmen. Bei einer ganzen Reihe von langsam fortschreitenden Erbkrankheiten können jedoch Behandlungserfolge erzielt werden. Wie diese aussehen, hängt von der Erkrankung selbst ab.

Bei Erbkrankheiten wie der Bluterkrankheit, der Mukoviszidose oder dem Down-Syndrom sind jeweils sehr unterschiedliche Krankheitsbilder anzutreffen. Gleiches gilt für die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, die Neurofibromatose oder Zystennieren. Die Nachsorgemaßnahmen müssen sich nach diesen Krankheitsbildern richten.

Verallgemeinernde Aussagen über die Art der Nachsorge sind nur insoweit zulässig, als dass man den betroffenen Patienten das Leben nach Möglichkeit erleichtert. Erbkrankheiten können lebenslang zunehmende oder gleichbleibend starke Beschwerden verursachen. Sie können die Lebensqualität und die Lebensdauer erheblich einschränken. Bei vielen Erbkrankheiten entlasten Operationen nur wenig. Gegebenenfalls wird eine postoperative Nachsorge nötig.

Einige der Symptome oder Störungen von Erbkrankheiten können heutzutage erfolgreich behandelt werden. Psychotherapeutische Betreuung ist bei Erbkrankheiten dann sinnvoll, wo es infolge der Merkmale der Erkrankung zu Depressionen, Minderwertigkeitsgefühlen oder anderen psychischen Störungen kommt.

Das können Sie selbst tun

Erbkrankheiten sind genetisch bedingt und werden von einer Generation an nachfolgende Generationen weitergegeben. Gegen die Ursachen einer Erbkrankheit kann der Betroffene selbst meist keine Maßnahmen ergreifen. Auch die Schulmedizin ist derzeit in aller Regel nicht in der Lage, eine genetisch verursachte Erkrankung kausal zu behandeln.

Die Betroffenen können aber in vielen Fällen dazu beitragen, die Risiken zu steuern oder die Schwere des Verlaufs abzumildern. Was ein Betroffener ganz konkret selbst tun kann, hängt aber davon ab, an welcher Erbkrankheit er leidet bzw. welche Erbkrankheiten in der Familie bereits aufgetreten sind.

Bei zahlreichen Erbkrankheiten lässt sich eine schwere Störung bereits im Rahmen der Pränataldiagnostik feststellen. Werdende Eltern, in deren Familien eine oder mehrere Erbkrankheiten verbreitet sind, sollten von den angebotenen Vorsorgeuntersuchungen deshalb Gebrauch machen. Sie können dann im Fall einer schweren Behinderung entscheiden, ob sie die Schwangerschaft abbrechen wollen.

Einige Erbkrankheiten zeigen sich dagegen erst im Erwachsenenalter. Hier hängen der Krankheitsverlauf und die Prognose für den Betroffenen oftmals davon ab, dass die Störung frühzeitig erkannt und adäquat behandelt wird. Personen, in deren Familien Erbkrankheiten auftreten, sollten sich mit dem Verlauf und den Begleiterscheinungen der Krankheiten vertraut machen, damit sie bereits erste Symptome richtig deuten und zeitnah medizinische Hilfe in Anspruch nehmen können.

Quellen

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ISBN: 9783662561461

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Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
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Herold, G.: Innere Medizin 2026.
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